Kreatynina w surowicy jest zależna, jako parametr diagnostyczny od wieku, płci oraz wzrostu i wagi. W najnowszym raporcie przedstawiono nowe referencje w tym zakresie wskazując jednoznacznie, że normatyw dla osób z ZD różni się od tego co jest w populacji.

OLIG1, OLIG2 stale są w naszych rozważaniach i analizach tytułem potrojenia. OLIG3 związany jest często z celiakią, wrażliwością na gluten w układzie immunologicznym. Na niego mają wpływ geny z rodziny OLIG, te potrojone.

Sytuację jaką mamy dziś trudno nazwać skomplikowaną, jest ona skrajnie trudna. Brexit złamał ścieżki logistyczne, którymi suplementy wchodziły do Polski  to jedno, drugie zmiana albo bardziej precyzyjne prawo powoduje ich zatrzymanie na granicy z UE.

No i przychodzą takie chwile, że ma się olbrzymie wątpliwości. Ostatnie 3 lata gen CHD8 był w topie tych autystycznych. teraz zrobiono doświadczenie, przygotowano materiały i CHD8 odpowiada za ruch, a nie zachowania społeczne.

W zespole Downa, autyzm ma wpisany w fenotyp chorobę Hirschsprunga, celiakię, wrażliwe jelita, insulinooporność, typową dysbiozę wynikającą z układu genów, zaburzone wchłanianie minerałów i witamin. To wszystko powoduje, że ja mam wrażenie obecności typowych cechy autystycznych w ZD na dużo wyższym poziomie niż…w populacji.

Zostałem poproszony o poprawienie definicji, bo gadam i gadam o pewnych cechach, a w definicji ich nie ma. Dzisiaj już zrobione, a mowa o autyzmie w ZD.

Zaproponowałem by wszystkie dzieci z zespołem Downa uprawiały triatlon czyli pływanie, jeżdżenie na rowerze, bieg. Już kiedyś prowadziłem dyskusję z rodzicami pływaków na ten temat. Przypomnę konkluzję, gdyż może się to przydać.

Dostałem od Kobasa i od razu wrzucam: Paweł jest świetnym pływakiem i warto patrzeć, jak jego osiągnięcia motywują innych.

Mądry słucha mądrzejszych. Niewiedzący uczy się od tych, co wiedzą. Dziękuję Iwonie, że mogę się uczyć od niej patrząc na Adasia. patrzę na jego matematykę i rob to wrażenie.

Cieszę się, że tą tezę potwierdzają badania. W najnowszym raporcie analizującym bezdech senny, apneę wskazuje się na fakt: złej jakości sen, z mocnym niedotlenieniem skutkuje otyłością u osób z ZD. Dla mnie to oczywiste.

Wydaje się, że najprostszym mechanizmem jest kontrola ułożenia dziecka podczas snu. Jeżeli śpi w jednej pozycji, praktycznie niezmiennej podczas snu, jest to oznaka “optymalnej” ilości powietrza jakie dziecko wchłania podczas snu. Jest to mechanizm samokontroli i samoobrony przed sytuacją braku oddychania po prostu.

Ten wpis wydaje się bardzo prosty tym bardziej, że wielokrotnie o tym pisałem. EGCG inhibitując DYRK1A wpływa na jakość kości w zespole Downa potrafiąc istotnie zmieniać kształt twarzy modulując gęstość kości, masę kostną. Jednakże efekt ten uzyskujemy w zależności od zastosowanej dawki.

Czym jest skolioza? Jest to skrzywienie kręgosłupa najczęściej trójpłaszczyznowym, o ile następuje odchylenie o 10 stopni w płaszczyźnie czołowej. Za wikipedią mogę podać, że aż 85% skolioz ma charakter idiopatyczny, czyli o nieznanym podłożu

Nie ma zbyt wiele danych na temat obecności manganu w organizmie osób z ZD…z wyjątkiem stwierdzenia o ograniczonym jego wchłanianiu. Czym jest mangan i do czego jest potrzebny?

Jeżeli nie mamy witaminy D3 na odpowiednim poziomie, to zaczynamy jej suplementację od odpowiedniego wsparcia cynkiem. Bez tego minerału witamina D3 nie będzie się wchłaniać tak jakbyśmy tego chcieli…nie wspomnę o układzie polimorfizmu genów odpowiedzialnych za to. Cynk w temacie kości jawi się zatem jako problem bardzo istotny do analizy.

Zaczynamy od tego stwierdzenia z raportu poniżej: “Uzyskane wyniki pozwalają na zaliczenie osób z ZD do grupy ryzyka wystąpienia niedoboru witaminy D, który można skorygować suplementacją witaminy D i wapnia, co przyczynia się do poprawy wskaźników biochemicznych związanych z metabolizmem fosfowapnia i budową kości.”

Przysypaliście mnie zdjęciami i dobrze. Patrzę na nie i jestem dumny z tego, że nasze dzieci wyglądają tak wspaniale!

Ciągle i ciągle trwa walka. Ci którzy nie chcą wspomagać swojego dziecka lekami, suplementami wskazują, że to skrajnie szkodliwe i odradzają na wszelkie możliwe sposoby wykorzystując manipulację i przede wszystkim swoją ortodoksję. Polecają miłość, kochanie, bo to lek, który nie szkodzi. Jest i obraz z drugiej strony tej dysputy. Ci którzy korygują na wszelkie swoje […]

Jak pogoda wisielcza i pada deszcz. Jak już zdobyłeś wszystkie szczyty, o ile to możliwe, to warto wybrać się po raz kolejny na Śnieżnik…to nasza ulubiona góra.

Gdy przekracza się wiek 8 lat u dziecka z zespołem Downa, wydaje się że wszystkie choroby i problemy zostają za nami i jakoś to będzie. Wydaje się jednak, że problemy wieku dziecięcego owszem kończą się z dojrzewaniem limfocytów, układu immunologicznego, ale przychodzi czas na deficyty, deregulacje, przyspieszone starzenie, które wbrew pozorom nie oznacza “pojawienia się” […]