Obiecałem opowiedzieć o SLOS to opowiadam. SLOS to uwarunkowana genetycznie, choroba metaboliczna związana z mutacją genu DHCR7. Jest to problem dziedziczny i występujący w układzie homozygotycznym recesywnym (oba geny muszą kodować określoną cechę, problem), czyli od obydwojga rodziców. Tak mówi teoria. Przejawia się to bardzo niskim poziomem badanego cholesterolu

Przygotowywaliśmy się na długą wyprawę, jeszcze zimową, po Tatrach. Janek był cały w euforii, bo miały być łańcuchy, nawet schody i szczebelki. Jakoś tego nie zauważyłem. Rano obudziliśmy się, gotowi do wyjścia. Janek nagle zaczął się pytać: “Tato gdzie jest drabina?”…zong o co tutaj chodzi. Zlekceważyłem temat i szliśmy dalej. Janek nie odpuszczał:”Gdzie ta drabina?”

Jeszcze dobrze oka nie otworzyłem a już dostałem linka, że przecież moda dla osób z ZD jest najlepszą metodą na budowanie społecznej akceptacji. Zgadzam się.

Jadąc w Pieniny, bez względu którą drogą, mijamy tą część Pienin….jedziemy dalej. My też tak robiliśmy, ale po tym jak zwiedziliśmy już prawie całe, to spadło na nas to pytanie: a co z tymi górami? Tam jeszcze nie byliśmy i tak zaczęła się nasza przygoda w Pieninach Czorsztyńskich.

Filip “Maratończyk” dostał stypendium. Dla niezwykłych ludzi, takie stypendium to możliwość osiągnięcia więcej. Filip GRATULUJĘ!!! W swoim imieniu też dziękuję firmie Aquaphor Poland! Za Filipa trzymam kciuki, aby mógł zrealizować swoje marzenia!

Jak zrobić by szczyt był fajny i ciekawy do zdobycia. Mamy takie dwa z którymi zawsze mamy problem: Turbacz i Radziejowa. Tą ostatnią niemalże wszyscy zdobywają od Obidzy…na skróty i tam jest pieczątka. Postanowiliśmy to zmienić i znaleźć trasę, która będzie inna niż wszystkie…a pieczątka ponoć jest na Radziejowej przy nowej wieży.

Czy to łatwe? Dla Adama to do zrobienia i to z gracją. Popatrzcie i pozwólcie się zaskoczyć. Pokazywanie takich sukcesów to dla mnie najlepsze, co mogę sobie wyobrazić. Adam GRATULUJĘ! Ja używam kalkulatora

Biorąc pod uwagę duże zainteresowanie postępami medycznymi w zakresie leczenia zespołu Downa, choroby Alzheimera, autyzmu pytacie się co dzisiaj się bada i co przynosi efekty. Od razu odpowiem tak: “znormalniało” trochę to, że zespół Downa może być leczony, a istotne postępy w leczeniu choroby Alzheimera i autyzmu dają nam dodatkową wiedzę, że to co nasi […]

Z Azji na zakończenie taniec w kolorach. Fajny, przykład dobrego, kolorowego eventu dla nas wszystkich. Dziękuję Wam za to, że zwróciliście uwagę na zespół Downa w tym tygodniu szczególnie. Oby to święto trwało przez cały rok dla naszych dzieci. Dziękuję

Emocje wciąż buzują po pierwszym Dniu, a nadchodzi ten drugi. Światowy Dzień Świadomości Autyzmu już 2 kwietnia. Dotyczy on tak dużej ilości osób z ZD, stąd niejako płynnie do niego przechodzę i oby wywołał u mnie tyle emocji i to na niebiesko, co WDSD.

Popłakałem się kilka razy w ciągu ostatnich dni…z radości, ale to co przyszło od SZKOŁY JANKA rozczuliło mnie na amen. Pochylam moją głowę wobec NAUCZYCIELI Janka i Dyrektora jego SZKOŁY, za to że podczas tego dnia, Janka dnia, omawiano to co Janek osiągnął z Kamilem i z nami w górach. I te reakcje, po tym […]

Byłem zaskoczony, gdy Ann z Down Syndrome International (DSi) napisała mi że umieszcza naszą wspólną akcję z tatromaniak.pl na stronie głównej facebooka Światowego Dnia Zespołu Downa. No i dostałem od niej od razu feedback, czyli jak na świecie odbierane jest nasze chodzenie po górach. Tym razem nie byłem zaskoczony. “Górom Cześć” bo czynią nas silnymi […]

Zakładam, że nie widzieliście tego…szkoda. Norweski film na WDSD jest inny niż wszystkie. Nie powiem o czym popatrzcie, zaskoczyć może.

Na pewno będę jeszcze mocniej wierzył w ludzi z gór. Okazuje się, że wszyscy Ci którzy nam od zawsze pomagają i nas wspierają chodzą po górach…lekarze, dyrektorzy, nauczyciele, wspaniali ludzie. Czy to nie przypadek?

To jest dla mnie najlepszy film w ramach kampanii społecznych ostatnich lat w Polsce. ja osobiście od czasu urodzenia Janka walczę z tym słowem. To już 14 lat. Oglądnijcie i przekażcie ze zrozumieniem innym. Od nas, rodziców powinniśmy zaczynać, a skoro wielu z nas nie rozumie jak wiele złego czyni swojemu dziecku z zespołem Downa…to […]

Kompletnie zaskakuje mnie zasięg oddziaływania naszej akcji i to pozytywnie. Słowa uznania, słowa podziwu, a nie litości spływają do nas i biorę to z zachwytem. Jeszcze raz dziękuję.

Tego nie mogliśmy się spodziewać. O tym nawet nie myśleliśmy, że “NASZE GÓRY” zejdą w “DÓŁ”.

I udało się mieć Światowy Dzień Zespołu Downa taki o jakim myśleliśmy. Dzięki tatromaniak.pl mogliśmy przeżyć wiele dobrego jeszcze raz. Dziękuję za to bardzo, że tatromaniak.pl napisał o Janku i jego wielkim wysiłku w tym dniu.

Jak co roku oglądam jak wygląda nasze świętowanie…a pomimo pandemii to wygląda! Cieszy mnie to.

Dziękuję za ten wywiad. Warto posłuchać Przemka i jego lekcji szacunku dla życia.