Zdrowie i Rehabilitacja

Kto przypisuje wymaganą w protokole DSRD terapię w Polsce?

Skoro nie możemy znaleźć lekarzy immunologów by leczyć DSRD, postanowiłem odwrócić problem i zadać sobie pytanie: jaki lekarz przypisuje określoną terapię, bo wszystkie... 

Jest grupa dla Rodziców o DSRD!

Dzięki Weronice powstała grupa na facebooku, która ma za zadanie pozwolić Rodzicom dzieci z ZD i z DSRD na wymianę opinii i rozwiązań dotyczących postępowania w Polsce z tym... 

Wasze historie z DSRD.

To są prawdziwe historie różnych osób. Łączy je to, że osiągały w życiu bardzo dużo. Miały niezwykłe możliwości. Jednak przyszedł moment, gdy przestały funkcjonować... 

Czy jakiekolwiek dziecko z ZD w Polsce miało przy porodzie zdiagnozowany TAM?

Czym jest TAM? Najpierw najprościej jak się da: stan przed białaczkowy. Ma to do siebie, że w znacznej części sam się wycofuje. Bardziej fachowo: https://www.zespoldowna.info/30-10-30-90-to-jest-zespol-downa.html “Powodowana... 

Więcej artykułów...

Aspekty życia

Profesjonalny Mikołaj…jedyny taki

Ciekawa inicjatywa. “Obozy” przygotowawcze dla Mikołajów już się zaczęły. Bradley świetnie wpisuje się w tą rolę i o nim pisze już cały świat. Zatem i ja się... 

Najlepsze wakacje Janka…jak już to tylko z takimi ludźmi.

Janek i Kamil mają szczęście do Dobrych Ludzi. Dzięki nim ich wakacje są ciekawe, dobre i pełne wrażeń. Kamil nie może doczekać się, kiedy będzie mógł być u Asi, czy... 

“Próba pokazania świata, gdyby był nieco lepszym miejscem”

Natrafiłem, dzięki Asi, na ten projekt “Fundacji Z Nami” @fundacjaznami. Asia pokazała mi fotografie i byłem zaskoczony, że “historyczne zdjęcia” osób... 

Historie które zrobiły na mnie wrażenie cz.2 branie z życia co się da

Sebastian. Biega i to po górach, jest sportowcem, który walczy z przeciwnościami pływając…choć jego pływanie to jak moje góry. Jednak to nie wszystko. Patrząc na jego... 

Więcej artykułów...

Przyjaciele

  • Down-Syndrom Austria
  • Coordown.it
  • EDSA
  • DSI
  • Razem
  • Down TV
  • WDSD 2014
  • Lumindfoundation.org
  • Cdss
  • DS-Connect™: The Down Syndrome Registry
  • Iskierka
  • Zakątek 21
  • Jeden Świat
  • GRAAL
  • Ukryty Skarb
  • OSPDZD
  • ndss.org
  • Deutschen Down-Syndrom InfoCenter

Warto zobaczyć

Góry

Wielka Racza, Mała Racza, Orło …. najlepszy szlak w Beskidzie Żywieckim?

Czasami idzie się w góry, gdyż … nie ma magnesu z niej, a jest tam przecież schronisko. To był właśnie powód, dla którego w sobotę rano we dwójkę stawiliśmy się na żółtym szlaku na Wielką Raczę. Janek po Orlej Perci ma mocy wbród. Zapału jeszcze więcej. Słyszałem tylko byłeś, byłeś, gdy zakładałem swoje buty, a... 

Nasz Miki na czterotysięczniku z Szerpami!

Niesamowite! Pamiętam nasze pierwsze wspólne wyprawy i obawy jak Miki da radę. Dzisiaj jest WIELKI. Razem z Rodzicami i Szerpami eksplorował szlaki szczytu Breithorn w Alpach Pennińskich sięgając wysokości 3 996 m. Gratulujemy! https://pl.wikipedia.org/wiki/Breithorn_(Alpy_Penni%C5%84skie) https://www.instagram.com/reel/DdJABDuIsky/?stkn=MjZ2ZGxrcDRub3li Jak... 

Królówka, Trojak, Dzielec i najlepszy szlak na wspinaczkę

Zacznijcie czytanie tej historii od posłuchania tej piosenki może Was tak wkręci jak nas. Ponad 5 lat temu podczas Festiwalu Górskiego dostaliśmy swoją kolejną Koronę, ale i nagrodę dla filmu o nas, zrobionego przez Kobasa (wciąż wdzięczni). Wtedy dopadła nas ta piosenka….”bo góra z górą nigdy się nie zejdzie, a człowiek... 

Kozie Czuby zdobyte. Turystyczna Korona Tatr zdobyta.

Rok 2018, wiemy że istnieje książeczka do zbierania szczytów tatrzańskich o nazwie TURYSTYCZNA KORONA TATR. Rok 2019 nasze pierwsze wejście do książeczki na Krzesanicę, choć wcześniej to już zaliczyliśmy RYSY ale bez niej :). Pierwszy z 60 punktów do zdobycia został osiągnięty Książeczka pojawiła się, by tylko motywować Janka.... 

“Tatromaniacy” czyli QA o naszej wyprawie

Jeszcze nie zdążyłem tego opisać, a już trzeba to wszystko podsumować. Ciekawe. Zatem odpowiadam na pytania, które do mnie już dotarły. 1.Gdzie byliśmy? Zdobyliśmy Kozie Czuby dzięki Szerpom Nadziei. To był ostatni dla nas do zdobycia punkt z Turystycznej Korony Tatr o czym pisałem tutaj: https://www.zespoldowna.info/udalo-sie.html https://pl.wikipedia.org/wiki/Kozie_Czuby To... 

Więcej artykułów...

Edukacja

Odliczanie czas zacząć

Po czym poznać, że szkoła jest dobra? Odliczaniem. Przez całe wakacje, szkoła była jakimś tematem. Jednak przyszedł ostatni tydzień i Janek odlicza dni do szkoły. Mówi o kolegach, paniach, panach, dojazdach do szkoły, o wydarzeń jakie były w jego głowie. Już planuje co będzie robił i jak będzie dojeżdżał, jak będzie tańczył... 

Jak zająć dziecko na wakacjach.

Wprawdzie wakacje prawie się kończą, to jednak zawsze potrzebne jest coś by zająć dziecko. Janek dostał prezent, który wygląda na pierwszy rzut oka jak trochę nie dla niego. Jednak temat jest w środku, że tak powiem. Popatrzcie sami. Przypomina to tablet, ale nie pozwala się rozproszyć i oglądać wszystkiego co wpadnie w ręce,... 

Różnorodność czyli o szkole

Czy szkoła może być “różnorodna”? Janek ze względu na wadę wzroku mógł trafić do szkoły w której są dzieci z różnymi dysfunkcjami, ale wszystkie maja jakąś wadę wzroku. Okazało się, że każde jest inne, każde my inne potrzeby i wymagania. O ile w szkole masowej ten podział był bardziej precyzyjny, to tutaj, każdy... 

Przede wszystkim dowóz…czyli wnioski po szkole.

Na początku roku zastanawialiśmy się, jak Janek poradzi sobie z dowożeniem busem do szkoły. Myślę, że wielu z Was staje przed takim problemem i najczęściej myśli inaczej niż powinno. Po pierwsze jest to nowa aktywność i do niej trzeba się dostosować. Pomimo wspaniałych ludzi, którzy sprawują opiekę nad dziećmi w tym czasie, jest... 

Nowa Szkoła

Skończył się rok szkolny. Pierwszy rok Janka w szkole przy ulicy Kamiennogórskiej o pełnej nazwie: Dolnośląski Specjalny Ośrodek Szkolno-Wychowawczy nr 13 dla Uczniów Niewidomych i Słabowidzących oraz z innymi niepełnosprawnościami https://osrodek13.wroclaw.dolnyslask.pl/ Jak minął rok? Janek jest zadowolony ze swojej szkoły, wciąż... 

Więcej artykułów...

U przyjaciół

Times square Nowy Jork i ta 500tka

To wydarzenie staje się narodowym świętem w USA osób z ZD. Buddy Walks czyli pochody przyjaciół z okazji październikowego czasu obchodów właśnie ZD i choroby Alzheimera tworzą niesamowity przekaz medialny począwszy od najmniejszych ośrodków, przez hrabstwa, stany aż po cały kraj. W takiej Oklahomie (stan) wybierane jest 12 zdjęć dzieci... 

NDSS staje się najważniejszą organizacją wspierającą osoby z ZD

Zacznę od tego: “Jarek skąd brać wiedzę o zespole Downa?” Jeszcze kilka miesięcy temu powiedziałbym, że przede wszystkim z pojedynczych artykułów i wyciąganiu samemu wniosków z tego co się dzieje z dzieckiem. Dzisiaj być może poleciłbym aby czytać newslettera NDSS. Dla mnie NDSS staje się najważniejszą, co nie oznacza... 

Dlaczego lubię Amerykę?

Utrzymuję stale kontakt z 3 rodzicami z Ameryki, którzy mają dziecko z ZD. Słucham ich historii, patrzę na ich możliwości. Wiem Ameryka różni się od siebie, niemalże w każdym mieście, w każdej wiosce jest inaczej. Jednak Ameryka jest dla mnie wzorem od samego początku. Po pierwsze jest organizacja ogólnokrajowa taka jak NDSS, która... 

Leczenie wady genetycznej.

Muszę to napisać, choć nie dotyczy to zespołu Downa. Od 2024 roku pojawiają się terapie nawet w bardzo rzadkich wadach genetycznych. Jesteśmy świadkami cichej rewolucji, która po prostu ma obecnie miejsce. Niestety nie dotyczy ZD. Tak jak informowałem wczoraj, bardzo rzadka wada genetyczna o nazwie zespół Huntera ma swoją terapię genetyczną,... 

Nowa aktorka w Hollywood…tym razem z Kanady.

Dzięki Thomasowi dostałem tą informację o Monice Myers. Od 14 roku życia Monika jest modelem, dzisiaj chce grać w filmie. jej film będzie miał premierę 13 marca, ale już o tym jest głośno. Ja wpisuję Monikę na listę osób z sukcesem i świetną komunikacją! https://www.youtube.com/watch?v=9C–uAO6oQ4  Czytaj dalej →

Więcej artykułów...

Jak pięknie wyglądają obrazki.

wrzesień 3, 2018 by  
Kategoria: Aspekty życia, Po prostu życie

Zaczęliśmy kampanię polityczną i obrazki jakie są budowane z rozmachem są naprawdę wysokiej klasy. I cóż z tego, gdy jedynymi, którzy w tych kampaniach nic nie zyskają to nasze dzieci i my sami. Dzisiaj Janek rozpoczyna edukację w klasie 4, Kamil zaczyna swoje dorosłe życie poza szkołą. Edukacja, system został już zniszczony, a miejsce dla […]

Do Sylwii po urlopie.

wrzesień 3, 2018 by  
Kategoria: Aspekty życia, Po prostu życie

Sylwio, mijają dni a Ty chwytasz się i trzymasz mocno tylko jednego: czegoś czego dzisiaj nie ma, choć jutro będzie. Nie możesz budować swojego życia na nadziei, tylko na ciężkiej pracy. Praca jest wyzwoleniem i przyszłością, nadzieja…cóż jest westchnieniem, które może ulotnić się jak chmura na niebie, gdzieś… Dzisiaj nie ma sensu powtarzać przy każdej […]

Jałowiec.

wrzesień 3, 2018 by  
Kategoria: Góry, Korona i Diadem

Jak wejść w nowy rytm po wakacjach…góry są dobre na wszystko W niedzielę miało lać wszędzie z wyjątkiem małej części Beskidów nazywanych Pasmem Jałowca. Zapakowaliśmy się zatem i pojechaliśmy w deszczu zdobywać Jałowca, na którym nie ma ani jednego jałowca na szczycie.

Po urlopie.

sierpień 31, 2018 by  
Kategoria: Aspekty życia, Po prostu życie

Wróciłem po dwóch tygodniach urlopu. Być może nie zauważyliście tego, a być może jednak tak. Obiecuję, że w ciągu dwóch najbliższych tygodni odpowiem na WSZYSTKIE maile. Jeżeli w tym czasie nie otrzymacie odpowiedzi, może się okazać, że Waszego maila nie otrzymałem.

Czarcia Ambona.

sierpień 30, 2018 by  
Kategoria: Góry, Włóczykij i Tysięczniki

Na Czarcią Ambonę wchodziliśmy, przechodziliśmy…tyle razy, że nie umiem powiedzieć ile razy to było. Zawsze była “elementem przechodnim” w trakcie naszych wypraw, czy to do źródeł Łaby, czy to na Stawy, czy to na Kamienie. Tym razem postanowiliśmy przetestować po raz pierwszy rodzinnie, nasze możliwości wejścia tam najdłuższym szlakiem, niebieskim z Jagniątkowa.

“Jak interpretować gen FTO w zespole Downa?”

Gen FTO występujący w panelach genetycznych był już przeze mnie opisywany. Z perspektywy ZD zawsze łączyłbym jego polimorfizmy z poziomem adiponektyny i leptyny.

Najmniejsza dawka witaminy C dziennie.

Twórca filozofii wspierającej wykorzystanie witaminy C w wielu dysfunkcjach Linus Pauling wskazuje, że najmniejsza dawka dzienna to 250 mg dla osoby dorosłej i rekomenduje dawki nawet do 10 000 mg. Z perspektywy jego badań optymalna dawka dla osoby dorosłej to między 1 000 a 4 000 mg.

“Jakie efekty osiągasz dzięki kreatynie u Jaśka?”

Powiem szczerze, że jestem niezmiernie zadowolony ilością wątków jakie obecnie dotyczą mitochondriów w zespole Downa i ATP.

“Jakie dawki ubiquinolu powinny być stosowane przy mitoQ?”

Po pierwsze działanie ubiquinolu jest w istocie inne niż mitoQ, więc już z tej perspektywy nie zmieniałbym dawki i nie łączyłbym tej dawki. Dawkowanie ubiquinolu.

Královecký Špičák i Turzec.

sierpień 29, 2018 by  
Kategoria: Góry, Włóczykij i Tysięczniki

Po Wielkiej Raczy, mieliśmy szansę na “ochłodzenie się” u nas. Miało padać, wiać…ale bez burz. Na celowniku był Královecký Špičák, który wielokrotnie miał być już przez nas zdobyty…ale coś stawało na przeszkodzie. Pobudka rano, pełne zachmurzenie, tylko 21C czyli rewelacyjnie.

“Jakie neuroprzekaźniki stymulują apetyt?”

W zespole Downa na pewno mechanizmem, który nie może być jednoznacznie wpływającym na otyłość jest kwestia GABA. Ten neuroprzekaźnik z pewnością stymuluje apetyt obok hormonów. Inne neuroprzekaźniki regulujące chęć jedzenia to oczywiście dopamina i serotonina.

“Jak wspierać mitochondria w zespole Downa?”

Opisywałem ten temat dokładnie, ale rozumiem że nie wszyscy jeszcze zwrócili na ten problem uwagę, stąd pytania.

Gen FTCD, histydyna i hemoglobina.

Gen FTCD znajduje się na 21 chromosomie. Odpowiada za katabolizm (rozpad) histydyny i powiązany z tym faktem metabolizm kwasu foliowego. Pojawia się pytanie jak wpływa on cykl kwasu foliowego w metylacji?

Wielka Racza.

sierpień 28, 2018 by  
Kategoria: Góry, Korona i Diadem

We Wrocławiu 33C, zatem szukaliśmy miejsca, by dojechać i wejść na tyle wysoko, by się ochłodzić…nie mogły być to Sudety. Naszym celem została Wielka Racza o wysokości 1 236 m npm i wejściu ponad 600 m, bogatej historii.

Mamy wyjątkowo dużą ilości dzieci z zespołem Westa, występującym przy zespole Downa.

Być może będziemy poszukiwali jakiś analogii, skojarzeń, powiązań…ja tylko mogę potwierdzić, że na 34 mamy jakie do mnie się zgłosiły w ciągu ostatnich 2 miesięcy, 17 ma dzieci z ZD i z zespołem Westa, który objawił się w opóźnionej chronologii między 6-8 miesiącem. 4 dzieci pochodzi od mamy powyżej 37 roku. 11 dzieci mają mamy […]

“Czy jest możliwa eutanazja osób z zespołem Downa?”

sierpień 27, 2018 by  
Kategoria: Aspekty życia, Po prostu życie

Nie jest możliwa. Zasady jakie obowiązują, nawet w Polsce, uniemożliwiają osobie z zespołem Downa być elementem tej procedury. Dlaczego?

Radziejowa.

sierpień 27, 2018 by  
Kategoria: Góry, Korona i Diadem

Jak się człowiek nie namęczy to nie zdobędzie Radziejowej…takie są pierwsze wnioski w momencie gdy ogląda się jej lokalizację i możliwości dotarcia. 3 godziny do góry to minimum…chyba, że znajdzie się skrót. Taki istnieje i w taką byle jaką, wietrzną pogodę my postanowiliśmy z niej skorzystać.

Katenina powoduje zmiany w oku już u dziecka 2-3 letniego i na pewno to jest typologia choroby Alzheimera.

sierpień 24, 2018 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Oczy

Wraca temat katarakt, zaćmy. Kluczowym dla tego problemu jest zrozumienie tego, że jest to mechanizm wpisany w ZD i potencjalnie w pierwsze kaskady choroby Alzheimera. Nie bez kozery próbuje się detekcji amyloidu przede wszystkim w oku, gdyż tutaj jest to najłatwiejsze.

Černá hora i Dvorský les.

sierpień 24, 2018 by  
Kategoria: Góry, Włóczykij i Tysięczniki

Nie jest tak, że Jasiek zawsze jest zainteresowany górami. Nie jest to prawda. Prawdą jest jednak, że wkręciło go to że chodzimy…Kamila też. Jest to specyficzny PLAN DNIA i lepiej żeby był, niż żeby nie był, bo wtedy co?

Dzieci rosną …

sierpień 24, 2018 by  
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie

Ala się zmieniła i nie poznałem jej w pierwszym momencie. Ten uśmiech i te pozowanie powodują, że sprawdziłem ile się znamy… ten czas jednak umyka.