Zdrowie i Rehabilitacja

Jest grupa dla Rodziców o DSRD!

Dzięki Weronice powstała grupa na facebooku, która ma za zadanie pozwolić Rodzicom dzieci z ZD i z DSRD na wymianę opinii i rozwiązań dotyczących postępowania w Polsce z tym... 

Wasze historie z DSRD.

To są prawdziwe historie różnych osób. Łączy je to, że osiągały w życiu bardzo dużo. Miały niezwykłe możliwości. Jednak przyszedł moment, gdy przestały funkcjonować... 

Czy jakiekolwiek dziecko z ZD w Polsce miało przy porodzie zdiagnozowany TAM?

Czym jest TAM? Najpierw najprościej jak się da: stan przed białaczkowy. Ma to do siebie, że w znacznej części sam się wycofuje. Bardziej fachowo: https://www.zespoldowna.info/30-10-30-90-to-jest-zespol-downa.html “Powodowana... 

Kluczowe problemy immunologiczne w DSRD

Pytacie się co jest najbardziej kluczowym elementem składającym się na DSRD czyli zespół Downa z regresem. Jak to dr.Santoro wskazał problemem krytycznym jest: “Dysfunkcja... 

Więcej artykułów...

Aspekty życia

Profesjonalny Mikołaj…jedyny taki

Ciekawa inicjatywa. “Obozy” przygotowawcze dla Mikołajów już się zaczęły. Bradley świetnie wpisuje się w tą rolę i o nim pisze już cały świat. Zatem i ja się... 

Najlepsze wakacje Janka…jak już to tylko z takimi ludźmi.

Janek i Kamil mają szczęście do Dobrych Ludzi. Dzięki nim ich wakacje są ciekawe, dobre i pełne wrażeń. Kamil nie może doczekać się, kiedy będzie mógł być u Asi, czy... 

“Próba pokazania świata, gdyby był nieco lepszym miejscem”

Natrafiłem, dzięki Asi, na ten projekt “Fundacji Z Nami” @fundacjaznami. Asia pokazała mi fotografie i byłem zaskoczony, że “historyczne zdjęcia” osób... 

Historie które zrobiły na mnie wrażenie cz.2 branie z życia co się da

Sebastian. Biega i to po górach, jest sportowcem, który walczy z przeciwnościami pływając…choć jego pływanie to jak moje góry. Jednak to nie wszystko. Patrząc na jego... 

Więcej artykułów...

Przyjaciele

  • Down-Syndrom Austria
  • Coordown.it
  • EDSA
  • DSI
  • Razem
  • Down TV
  • WDSD 2014
  • Lumindfoundation.org
  • Cdss
  • DS-Connect™: The Down Syndrome Registry
  • Iskierka
  • Zakątek 21
  • Jeden Świat
  • GRAAL
  • Ukryty Skarb
  • OSPDZD
  • ndss.org
  • Deutschen Down-Syndrom InfoCenter

Warto zobaczyć

Góry

Wielka Racza, Mała Racza, Orło …. najlepszy szlak w Beskidzie Żywieckim?

Czasami idzie się w góry, gdyż … nie ma magnesu z niej, a jest tam przecież schronisko. To był właśnie powód, dla którego w sobotę rano we dwójkę stawiliśmy się na żółtym szlaku na Wielką Raczę. Janek po Orlej Perci ma mocy wbród. Zapału jeszcze więcej. Słyszałem tylko byłeś, byłeś, gdy zakładałem swoje buty, a... 

Nasz Miki na czterotysięczniku z Szerpami!

Niesamowite! Pamiętam nasze pierwsze wspólne wyprawy i obawy jak Miki da radę. Dzisiaj jest WIELKI. Razem z Rodzicami i Szerpami eksplorował szlaki szczytu Breithorn w Alpach Pennińskich sięgając wysokości 3 996 m. Gratulujemy! https://pl.wikipedia.org/wiki/Breithorn_(Alpy_Penni%C5%84skie) https://www.instagram.com/reel/DdJABDuIsky/?stkn=MjZ2ZGxrcDRub3li Jak... 

Królówka, Trojak, Dzielec i najlepszy szlak na wspinaczkę

Zacznijcie czytanie tej historii od posłuchania tej piosenki może Was tak wkręci jak nas. Ponad 5 lat temu podczas Festiwalu Górskiego dostaliśmy swoją kolejną Koronę, ale i nagrodę dla filmu o nas, zrobionego przez Kobasa (wciąż wdzięczni). Wtedy dopadła nas ta piosenka….”bo góra z górą nigdy się nie zejdzie, a człowiek... 

Kozie Czuby zdobyte. Turystyczna Korona Tatr zdobyta.

Rok 2018, wiemy że istnieje książeczka do zbierania szczytów tatrzańskich o nazwie TURYSTYCZNA KORONA TATR. Rok 2019 nasze pierwsze wejście do książeczki na Krzesanicę, choć wcześniej to już zaliczyliśmy RYSY ale bez niej :). Pierwszy z 60 punktów do zdobycia został osiągnięty Książeczka pojawiła się, by tylko motywować Janka.... 

“Tatromaniacy” czyli QA o naszej wyprawie

Jeszcze nie zdążyłem tego opisać, a już trzeba to wszystko podsumować. Ciekawe. Zatem odpowiadam na pytania, które do mnie już dotarły. 1.Gdzie byliśmy? Zdobyliśmy Kozie Czuby dzięki Szerpom Nadziei. To był ostatni dla nas do zdobycia punkt z Turystycznej Korony Tatr o czym pisałem tutaj: https://www.zespoldowna.info/udalo-sie.html https://pl.wikipedia.org/wiki/Kozie_Czuby To... 

Więcej artykułów...

Edukacja

Odliczanie czas zacząć

Po czym poznać, że szkoła jest dobra? Odliczaniem. Przez całe wakacje, szkoła była jakimś tematem. Jednak przyszedł ostatni tydzień i Janek odlicza dni do szkoły. Mówi o kolegach, paniach, panach, dojazdach do szkoły, o wydarzeń jakie były w jego głowie. Już planuje co będzie robił i jak będzie dojeżdżał, jak będzie tańczył... 

Jak zająć dziecko na wakacjach.

Wprawdzie wakacje prawie się kończą, to jednak zawsze potrzebne jest coś by zająć dziecko. Janek dostał prezent, który wygląda na pierwszy rzut oka jak trochę nie dla niego. Jednak temat jest w środku, że tak powiem. Popatrzcie sami. Przypomina to tablet, ale nie pozwala się rozproszyć i oglądać wszystkiego co wpadnie w ręce,... 

Różnorodność czyli o szkole

Czy szkoła może być “różnorodna”? Janek ze względu na wadę wzroku mógł trafić do szkoły w której są dzieci z różnymi dysfunkcjami, ale wszystkie maja jakąś wadę wzroku. Okazało się, że każde jest inne, każde my inne potrzeby i wymagania. O ile w szkole masowej ten podział był bardziej precyzyjny, to tutaj, każdy... 

Przede wszystkim dowóz…czyli wnioski po szkole.

Na początku roku zastanawialiśmy się, jak Janek poradzi sobie z dowożeniem busem do szkoły. Myślę, że wielu z Was staje przed takim problemem i najczęściej myśli inaczej niż powinno. Po pierwsze jest to nowa aktywność i do niej trzeba się dostosować. Pomimo wspaniałych ludzi, którzy sprawują opiekę nad dziećmi w tym czasie, jest... 

Nowa Szkoła

Skończył się rok szkolny. Pierwszy rok Janka w szkole przy ulicy Kamiennogórskiej o pełnej nazwie: Dolnośląski Specjalny Ośrodek Szkolno-Wychowawczy nr 13 dla Uczniów Niewidomych i Słabowidzących oraz z innymi niepełnosprawnościami https://osrodek13.wroclaw.dolnyslask.pl/ Jak minął rok? Janek jest zadowolony ze swojej szkoły, wciąż... 

Więcej artykułów...

U przyjaciół

Times square Nowy Jork i ta 500tka

To wydarzenie staje się narodowym świętem w USA osób z ZD. Buddy Walks czyli pochody przyjaciół z okazji październikowego czasu obchodów właśnie ZD i choroby Alzheimera tworzą niesamowity przekaz medialny począwszy od najmniejszych ośrodków, przez hrabstwa, stany aż po cały kraj. W takiej Oklahomie (stan) wybierane jest 12 zdjęć dzieci... 

NDSS staje się najważniejszą organizacją wspierającą osoby z ZD

Zacznę od tego: “Jarek skąd brać wiedzę o zespole Downa?” Jeszcze kilka miesięcy temu powiedziałbym, że przede wszystkim z pojedynczych artykułów i wyciąganiu samemu wniosków z tego co się dzieje z dzieckiem. Dzisiaj być może poleciłbym aby czytać newslettera NDSS. Dla mnie NDSS staje się najważniejszą, co nie oznacza... 

Dlaczego lubię Amerykę?

Utrzymuję stale kontakt z 3 rodzicami z Ameryki, którzy mają dziecko z ZD. Słucham ich historii, patrzę na ich możliwości. Wiem Ameryka różni się od siebie, niemalże w każdym mieście, w każdej wiosce jest inaczej. Jednak Ameryka jest dla mnie wzorem od samego początku. Po pierwsze jest organizacja ogólnokrajowa taka jak NDSS, która... 

Leczenie wady genetycznej.

Muszę to napisać, choć nie dotyczy to zespołu Downa. Od 2024 roku pojawiają się terapie nawet w bardzo rzadkich wadach genetycznych. Jesteśmy świadkami cichej rewolucji, która po prostu ma obecnie miejsce. Niestety nie dotyczy ZD. Tak jak informowałem wczoraj, bardzo rzadka wada genetyczna o nazwie zespół Huntera ma swoją terapię genetyczną,... 

Nowa aktorka w Hollywood…tym razem z Kanady.

Dzięki Thomasowi dostałem tą informację o Monice Myers. Od 14 roku życia Monika jest modelem, dzisiaj chce grać w filmie. jej film będzie miał premierę 13 marca, ale już o tym jest głośno. Ja wpisuję Monikę na listę osób z sukcesem i świetną komunikacją! https://www.youtube.com/watch?v=9C–uAO6oQ4  Czytaj dalej →

Więcej artykułów...

EGCG 2018. Czy istnieje interakcja między EGCG z genem SOD1, tak jak to ma miejsce z genem DHFR?

Wiemy o tym, że podawanie EGCG inhibituje funkcjonowanie genów DHFR i FOLR2. Widać, że dzieci które są suplementowane EGCG z tego też powodu mają zdecydowanie niższy poziom kwasu foliowego i wyższą homocysteinę. Nikt jednak nie zastanawia się nad innymi połączeniami, zatem spróbuję  przybliżyć temat.

Przerywanie ciąży a prawa człowieka.

luty 9, 2018 by  
Kategoria: Aspekty życia, Po prostu życie

Gdy emocje w tym momencie ucichły proponuję poczytać spokojnie obiektywne opracowanie Amnesty International w tym zakresie i zacząć od tego, co jest powodem likwidacji zapisów anty-aborcyjnych w Irlandii.

EGCG 2018. Z kofeiną czy bez?

Ten temat wydaje się zdecydowanie najłatwiejszy do przedyskutowania w dniu dzisiejszym. Nikt nie będzie używał EGCG z kofeiną, w szczególności poniżej 18 lat, gdyż kofeina ma silne działanie ograniczające neurogenezę. Dla osób starszych EGCG z niską zawartością kofeiny może być rozwiązaniem silniejszym niż EGCG bezkofeinowe…ale tylko na wprowadzenie. Po 3 tygodniach zawsze wracamy do EGCG […]

MTHFR a ADHD także w zespole Downa.

Jest to z pewnością jakaś czarna seria, dla mnie ewidentnych błędów lekarskich i obserwacyjnych, gdzie rehabilitanci, a potem lekarze dają wyroki w postaci autyzmu. Jak to jest trudny, szeroki temat i konieczne jest jego zrozumienie pokazuje chociażby ten raport. Skupił się on jedynie na analizie polimorfizmów cyklu metylacyjnego i powiązania wyników z ADHD.

Polimorfizmy genu MTHFR są ryzykiem leukemii w polskich badaniach.

Zaskoczyło mnie to badanie i to, że jest polskie! Wnioski są tutaj jednoznaczne i to szokuje. Polimorfizmy MTHFR są czynnikiem ryzyka leukemii u polskich dzieci.

Geny z cyklu metylacyjnego a ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa.

W związku z tym, że w Polsce nie widzi się w tym problemu, ani nie rozumie się mechanizmów metylacji i wpływu jego na prokreację, postanowiłem dziś opublikować kolejne badania, z kolejnego regionu świata, który to potwierdza.

EGCG 2018. Mitochondria, inhibicja DYRK1A czy poprawa funkcji poznawczych?

Większość z badaczy analizujących skuteczność oddziaływania suplementów i środków farmakologicznych w zespole Downa popełnia wciąż ten sam błąd: chcą zbadać wszystko co jest możliwe, ograniczając wpływ na metabolizmy badane wszystkiego co jest możliwe. Co to znaczy?

Jolu, “popularność” polimorfizmu MTHFR jest wprost proporcjonalna do złej diety!

Nie jest to przypadek. W sytuacji gdy mamy cukrzycę typu II, mamy łuszczycę, mamy problemy z tarczycą, za każdym razem podstawowym tematem jest wyregulowanie naszej diety tak, by pozbyć się obciążających substancji, które mogą inicjować stany zapalne.

“Znamy się już prawie 3 lata Wujku! Fajnie jest patrzeć na radość dziecka! Zarażamy więc radością!”

Uwielbiam takie zdjęcia i takie pozdrowienia. Bardzo dziękuję za nie.

HLA-DQA2 w panelu MTHFR UK w kierunku wrażliwości na gluten, szczepienia i reumatoidalne zapalenie stawów.

Macie problem z tym polimorfizmem w swoich panelach. Dzięki temu, że podesłaliście mi też swoje “raw data” okazało się, że MTHFR UK jednak ma w tam polimorfizm genu HLA-DQA2 a nie prezentuje go graficznie jedynie.

Okole i Maślak.

luty 6, 2018 by  
Kategoria: Góry, Korona i Diadem

Piękna pogoda i książeczki podróżników tym razem nas motywowały. To nic, że wczoraj było ponad 14 km, najważniejsze było słońce. Kierunek Góry Kaczawskie, prawie pod domem, bardzo blisko…a przez to daleko. Tym razem postanowiliśmy wybrać Okole bo nigdy tam nas nie było i Maślaka-Folwarczną bo nam brakuje po prostu do Korony

“On mnie zostawi…”, “…co ludzie powiedzą…”, “…będą palcem go wytykać…”

luty 6, 2018 by  
Kategoria: Aspekty życia, Po prostu życie

Na 9 nowych mam 8 zaczęło znajomość ze mną jak wyżej. Z płaczem. Tylko 1 nie zaczęła tak ze mną rozmawiać. Czy jest się bać zatem? Tak, ludzie wciąż wytykają nam rodzicom dzieci z ZD, że mamy takie dzieci.

Złe szczepionki, niskiej jakości i ludzie to powoduje, że nie wierzę w nie!

Nie komentuję tego. To jest tylko potwierdzenie przymusu strukturalnego państwa, które wykorzystuje nas, choć o wszystkim wie….że szczepionki są niskiej jakości.

Dzisiaj idziemy na komisję. To czas kiedy państwo słabej jakości, pełne przymusu wobec obywateli, przypomina mi jak niechciane mam dziecko przez to państwo!

luty 5, 2018 by  
Kategoria: Edukacja, System, Orzecznictwo

Dla zwolenników ruchów anty-aborcyjnych jest to moje zaproszenie, by poszli być upodleni, sponiewierani jak ja będę dzisiaj, jak wielu rodziców musi w sposób dobrowolny się temu poddać…a i tak nic w zamian za to nie dostanie. To jest czymś masochistycznym, idziesz cierpieć, stale, bo musisz a nic w zamian za to te państwo Twojemu dziecku […]

Trójgarb przez Jagodnik.

luty 5, 2018 by  
Kategoria: Góry, Korona i Diadem

Są takie góry, że są za blisko, albo są za niskie i jakoś trudno tam dojechać. Jagodnik to zaledwie 619 m npm, a Trójgarb, czyli góra o trzech garbach, 778 m npm. U nas miało być brzydko, stwierdziliśmy, że jedziemy blisko i nisko…a być może to ostatnia okazja zobaczyć Masyw Trógarba w takim kształcie, gdyż […]

Polimorfizmy związane z witaminą B12.

“Jak analizować funkcjonowanie witaminy B12 w panelu genetycznym?” Pytanie jest właściwe, biorąc pod uwagę duże rozproszenie informacji jakie mają miejsce w różnego rodzajach paneli. Spróbujemy to Wam ułożyć w logiczną całość z perspektywy panelu MTHFR UK, który mimo wszystko nie obejmuje całego zakresu je funkcjonowania w organizmie.

Połowa przypadków dzieci z zespołem Downa ma nieprawidłowy wzór budowy kręgosłupa.

12 żebro klatki piersiowej i żebra szyjne mogą stać się biomarkerem wady genetycznej, zespołu Downa. W najnowszym badaniu na ten temat zauważono bardzo istotną prawidłowość: co 2 dziecko z ZD prezentuje tą anomalię w ukształtowaniu kręgosłupa.

Boguś zachęca metodę krakowską.

Uwielbiam zapał edukacyjny naszych dzieci. Boguś w tym temacie jest także Wielki.

Wszystko co miałem napisać o aborcji a nie napisałem.

luty 2, 2018 by  
Kategoria: Aspekty życia, Po prostu życie

Zespół Downa nie jest przyczyną aborcji.

“TMG to też cholina?”

Napisałem trudny artykuł o fosfatydylocholinie i kreatynie. Myślałem, że skutkiem tego będą pytania o te produkty, a tutaj wszyscy zastanawiają się czym jest TMG. Odpowiadam zatem.