Zdrowie i Rehabilitacja

Jest grupa dla Rodziców o DSRD!

Dzięki Weronice powstała grupa na facebooku, która ma za zadanie pozwolić Rodzicom dzieci z ZD i z DSRD na wymianę opinii i rozwiązań dotyczących postępowania w Polsce z tym... 

Wasze historie z DSRD.

To są prawdziwe historie różnych osób. Łączy je to, że osiągały w życiu bardzo dużo. Miały niezwykłe możliwości. Jednak przyszedł moment, gdy przestały funkcjonować... 

Czy jakiekolwiek dziecko z ZD w Polsce miało przy porodzie zdiagnozowany TAM?

Czym jest TAM? Najpierw najprościej jak się da: stan przed białaczkowy. Ma to do siebie, że w znacznej części sam się wycofuje. Bardziej fachowo: https://www.zespoldowna.info/30-10-30-90-to-jest-zespol-downa.html “Powodowana... 

Kluczowe problemy immunologiczne w DSRD

Pytacie się co jest najbardziej kluczowym elementem składającym się na DSRD czyli zespół Downa z regresem. Jak to dr.Santoro wskazał problemem krytycznym jest: “Dysfunkcja... 

Więcej artykułów...

Aspekty życia

Profesjonalny Mikołaj…jedyny taki

Ciekawa inicjatywa. “Obozy” przygotowawcze dla Mikołajów już się zaczęły. Bradley świetnie wpisuje się w tą rolę i o nim pisze już cały świat. Zatem i ja się... 

Najlepsze wakacje Janka…jak już to tylko z takimi ludźmi.

Janek i Kamil mają szczęście do Dobrych Ludzi. Dzięki nim ich wakacje są ciekawe, dobre i pełne wrażeń. Kamil nie może doczekać się, kiedy będzie mógł być u Asi, czy... 

“Próba pokazania świata, gdyby był nieco lepszym miejscem”

Natrafiłem, dzięki Asi, na ten projekt “Fundacji Z Nami” @fundacjaznami. Asia pokazała mi fotografie i byłem zaskoczony, że “historyczne zdjęcia” osób... 

Historie które zrobiły na mnie wrażenie cz.2 branie z życia co się da

Sebastian. Biega i to po górach, jest sportowcem, który walczy z przeciwnościami pływając…choć jego pływanie to jak moje góry. Jednak to nie wszystko. Patrząc na jego... 

Więcej artykułów...

Przyjaciele

  • Down-Syndrom Austria
  • Coordown.it
  • EDSA
  • DSI
  • Razem
  • Down TV
  • WDSD 2014
  • Lumindfoundation.org
  • Cdss
  • DS-Connect™: The Down Syndrome Registry
  • Iskierka
  • Zakątek 21
  • Jeden Świat
  • GRAAL
  • Ukryty Skarb
  • OSPDZD
  • ndss.org
  • Deutschen Down-Syndrom InfoCenter

Warto zobaczyć

Góry

Wielka Racza, Mała Racza, Orło …. najlepszy szlak w Beskidzie Żywieckim?

Czasami idzie się w góry, gdyż … nie ma magnesu z niej, a jest tam przecież schronisko. To był właśnie powód, dla którego w sobotę rano we dwójkę stawiliśmy się na żółtym szlaku na Wielką Raczę. Janek po Orlej Perci ma mocy wbród. Zapału jeszcze więcej. Słyszałem tylko byłeś, byłeś, gdy zakładałem swoje buty, a... 

Nasz Miki na czterotysięczniku z Szerpami!

Niesamowite! Pamiętam nasze pierwsze wspólne wyprawy i obawy jak Miki da radę. Dzisiaj jest WIELKI. Razem z Rodzicami i Szerpami eksplorował szlaki szczytu Breithorn w Alpach Pennińskich sięgając wysokości 3 996 m. Gratulujemy! https://pl.wikipedia.org/wiki/Breithorn_(Alpy_Penni%C5%84skie) https://www.instagram.com/reel/DdJABDuIsky/?stkn=MjZ2ZGxrcDRub3li Jak... 

Królówka, Trojak, Dzielec i najlepszy szlak na wspinaczkę

Zacznijcie czytanie tej historii od posłuchania tej piosenki może Was tak wkręci jak nas. Ponad 5 lat temu podczas Festiwalu Górskiego dostaliśmy swoją kolejną Koronę, ale i nagrodę dla filmu o nas, zrobionego przez Kobasa (wciąż wdzięczni). Wtedy dopadła nas ta piosenka….”bo góra z górą nigdy się nie zejdzie, a człowiek... 

Kozie Czuby zdobyte. Turystyczna Korona Tatr zdobyta.

Rok 2018, wiemy że istnieje książeczka do zbierania szczytów tatrzańskich o nazwie TURYSTYCZNA KORONA TATR. Rok 2019 nasze pierwsze wejście do książeczki na Krzesanicę, choć wcześniej to już zaliczyliśmy RYSY ale bez niej :). Pierwszy z 60 punktów do zdobycia został osiągnięty Książeczka pojawiła się, by tylko motywować Janka.... 

“Tatromaniacy” czyli QA o naszej wyprawie

Jeszcze nie zdążyłem tego opisać, a już trzeba to wszystko podsumować. Ciekawe. Zatem odpowiadam na pytania, które do mnie już dotarły. 1.Gdzie byliśmy? Zdobyliśmy Kozie Czuby dzięki Szerpom Nadziei. To był ostatni dla nas do zdobycia punkt z Turystycznej Korony Tatr o czym pisałem tutaj: https://www.zespoldowna.info/udalo-sie.html https://pl.wikipedia.org/wiki/Kozie_Czuby To... 

Więcej artykułów...

Edukacja

Odliczanie czas zacząć

Po czym poznać, że szkoła jest dobra? Odliczaniem. Przez całe wakacje, szkoła była jakimś tematem. Jednak przyszedł ostatni tydzień i Janek odlicza dni do szkoły. Mówi o kolegach, paniach, panach, dojazdach do szkoły, o wydarzeń jakie były w jego głowie. Już planuje co będzie robił i jak będzie dojeżdżał, jak będzie tańczył... 

Jak zająć dziecko na wakacjach.

Wprawdzie wakacje prawie się kończą, to jednak zawsze potrzebne jest coś by zająć dziecko. Janek dostał prezent, który wygląda na pierwszy rzut oka jak trochę nie dla niego. Jednak temat jest w środku, że tak powiem. Popatrzcie sami. Przypomina to tablet, ale nie pozwala się rozproszyć i oglądać wszystkiego co wpadnie w ręce,... 

Różnorodność czyli o szkole

Czy szkoła może być “różnorodna”? Janek ze względu na wadę wzroku mógł trafić do szkoły w której są dzieci z różnymi dysfunkcjami, ale wszystkie maja jakąś wadę wzroku. Okazało się, że każde jest inne, każde my inne potrzeby i wymagania. O ile w szkole masowej ten podział był bardziej precyzyjny, to tutaj, każdy... 

Przede wszystkim dowóz…czyli wnioski po szkole.

Na początku roku zastanawialiśmy się, jak Janek poradzi sobie z dowożeniem busem do szkoły. Myślę, że wielu z Was staje przed takim problemem i najczęściej myśli inaczej niż powinno. Po pierwsze jest to nowa aktywność i do niej trzeba się dostosować. Pomimo wspaniałych ludzi, którzy sprawują opiekę nad dziećmi w tym czasie, jest... 

Nowa Szkoła

Skończył się rok szkolny. Pierwszy rok Janka w szkole przy ulicy Kamiennogórskiej o pełnej nazwie: Dolnośląski Specjalny Ośrodek Szkolno-Wychowawczy nr 13 dla Uczniów Niewidomych i Słabowidzących oraz z innymi niepełnosprawnościami https://osrodek13.wroclaw.dolnyslask.pl/ Jak minął rok? Janek jest zadowolony ze swojej szkoły, wciąż... 

Więcej artykułów...

U przyjaciół

Times square Nowy Jork i ta 500tka

To wydarzenie staje się narodowym świętem w USA osób z ZD. Buddy Walks czyli pochody przyjaciół z okazji październikowego czasu obchodów właśnie ZD i choroby Alzheimera tworzą niesamowity przekaz medialny począwszy od najmniejszych ośrodków, przez hrabstwa, stany aż po cały kraj. W takiej Oklahomie (stan) wybierane jest 12 zdjęć dzieci... 

NDSS staje się najważniejszą organizacją wspierającą osoby z ZD

Zacznę od tego: “Jarek skąd brać wiedzę o zespole Downa?” Jeszcze kilka miesięcy temu powiedziałbym, że przede wszystkim z pojedynczych artykułów i wyciąganiu samemu wniosków z tego co się dzieje z dzieckiem. Dzisiaj być może poleciłbym aby czytać newslettera NDSS. Dla mnie NDSS staje się najważniejszą, co nie oznacza... 

Dlaczego lubię Amerykę?

Utrzymuję stale kontakt z 3 rodzicami z Ameryki, którzy mają dziecko z ZD. Słucham ich historii, patrzę na ich możliwości. Wiem Ameryka różni się od siebie, niemalże w każdym mieście, w każdej wiosce jest inaczej. Jednak Ameryka jest dla mnie wzorem od samego początku. Po pierwsze jest organizacja ogólnokrajowa taka jak NDSS, która... 

Leczenie wady genetycznej.

Muszę to napisać, choć nie dotyczy to zespołu Downa. Od 2024 roku pojawiają się terapie nawet w bardzo rzadkich wadach genetycznych. Jesteśmy świadkami cichej rewolucji, która po prostu ma obecnie miejsce. Niestety nie dotyczy ZD. Tak jak informowałem wczoraj, bardzo rzadka wada genetyczna o nazwie zespół Huntera ma swoją terapię genetyczną,... 

Nowa aktorka w Hollywood…tym razem z Kanady.

Dzięki Thomasowi dostałem tą informację o Monice Myers. Od 14 roku życia Monika jest modelem, dzisiaj chce grać w filmie. jej film będzie miał premierę 13 marca, ale już o tym jest głośno. Ja wpisuję Monikę na listę osób z sukcesem i świetną komunikacją! https://www.youtube.com/watch?v=9C–uAO6oQ4  Czytaj dalej →

Więcej artykułów...

IL-6, TNFα w zespole Downa…oczywiście w jelitach

Analizując panele metylacyjne dzieci z zespołem Downa obserwuję silną zależność występowania polimorfizmów genów immunologicznych takich jak IL-6, TNF α z ich jakością funkcjonowania. Tak się dobrze złożyło, że w trakcie naszych rozważań na temat funkcjonowania jelit u osób z zespołem Downa pojawił się raport analizujący właśnie taki przypadek jak u większości z Was.

Hormon tarczycy T 3 obniża ekspresję genu SOD 1, a w zespole Downa niedoczynność hormonów tarczycy zwiększa poziom ekspresji właśnie SOD 1, czyli o selenie i jelitach.

październik 26, 2016 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Tarczyca

Zamiast tytułu mógłbym wstawić te pytanie: DLACZEGO PODWAŻASZ WIEDZĘ ENDOKRYNOLOGÓW WSKAZUJĄC NA REGULACJĘ HORMONÓW TARCZYCY WEDŁUG HORMONU T 3 A NIE TSH, JAK ONI TEGO CHCĄ?

Hormony tarczycy są wchłaniane w jelitach. Co się dzieje, gdy mamy problem z funkcjonowaniem jelit?

październik 25, 2016 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Tarczyca

T 4 jest wchłaniany w jelitach na poziomie 40-80%. T 3 także na istotnym poziomie. W zespole Downa w dużej części pacjentów, którzy mają polimorfizm MTHFR C677T, MTRR A 66 G, FUT 2 następuje stałe idiopatyczne zaburzenie pracy jelit. Gdy dołączymy do tego zmianę ich funkcjonowania tytułem występowania celiakii (polimorfizmy genów z grupy HLA) oraz […]

Jak długo żyją osoby z zespołem Downa?

Zaskakujące zestawienie zostało przygotowane w oparciu o dane z roku 2013 i poprawione o dane otrzymane w roku 2016 dla niemalże całego Świata. Opisuje ono różne aspekty długości życia osób z zespołem Downa w różnych krajach świata. Myślę, że może być to ciekawa statystyka dla nas wszystkich.

Pierwsza w Argentynie, jedna z kilku na całym świecie. Nauczyciel z zespołem Downa

październik 24, 2016 by  
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie

Znam nauczycieli z zespołem Downa z Brazylii, USA, a teraz dołącza do tego grona Noelia Garella. O niej już kiedyś pisałem, teraz dołączam do informacji, o której pisze cały świat.

Czy w dniu pobierania krwi na badanie hormonów tarczycy powinno się odstawić letroks(t4) i thybon (t3)?

październik 24, 2016 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Tarczyca

W przypadku zespołu Downa, niemalże wszystkie osoby powinny mieć podawane hormony tarczycy i to prawie stale. Zatem samo badanie może mieć inny charakter, niż to co ma miejsce w pozostałych przypadkach.

Dlaczego dzieci z zespołem Downa są niskie?

październik 24, 2016 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Tarczyca

Jest wiele ścieżek metabolicznych, które mają na to wpływ. My rodzice także z naszym wzrostem i jego dziedziczeniem przez nasze dzieci, wpływamy na to jak one są wysokie. Jednak dla mnie istnieje dwóch kandydatów w zespole Downa, którzy powinni być potraktowani szczególnie: deficyty witamin z grupy B w szczególności  i złe funkcjonowanie tarczycy.

Casey Rochell niesie przesłanie: Osoba z zespołem Downa jest osobą

październik 23, 2016 by  
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie

Jego przesłanie jest najmocniejsze z tych ostatnich. Zaczyna się od słów pewnego uczonego z 1968 roku: “Down nie jest osobą”…i nie ma co przejmować się oddając dziecko z zespołem Downa…w tamtych czasach do specjalnych ośrodków.

Epigenetyczny czynnik występowania problemów z idiopatycznym zapaleniem jelit.

Gdy napisałem artykuł o genie MTHFR i jego sprzężeniu z genem MTRR, FUT 2, brakiem witaminy B12 jako typologię występowania nieznanych z perspektywy przyczyn, różnych problemów z jelitami, ich mikrobiotą, bardzo typową dla choroby Crohna, nie napisałem jednego jak może to być wzmocnione co do częstości występowania w zespole Downa.

Teatr 21 i jego reżyserka.

październik 23, 2016 by  
Kategoria: Aspekty życia, Po prostu życie

Jeżeli nie przeczytałeś tego wywiadu, to polecam. Ciągła dyskusja wywołana przez rządzący obóz trafiła także do Teatru 21, będącego swoistego rodzaju wizytówką osób z zespołem Downa. Jego reżyserka Justyna Sobczyk, krótko i jednoznacznie definiuje swój stosunek do tego co się dzieje: “Nie chcę, żeby nasz teatr był narzędziem w aborcyjnej nawalance”

FUT 2, MTRR, MTHFR C 677 T i jelita

Tak jak obiecałem skupię się w najbliższym czasie na jelitach i ich funkcjonowaniu. Pokażę Wam różne powiązania i różne problemy związane z genami. Na start pewna typologia z Waszych paneli genetycznych: polimorfizm homozygotyczny MTFR C677T, polimorfizm MTRR A 66 G, FUT 2. W efekcie bardzo istotne zaburzenie wchłaniania witaminy B 12, silne stany zapalne jelit […]

Bakterie i grzyby w naszych jelitach, czyli jak kształtuje się mikrobiota.

Jak zadaję pytanie: dlaczego dziecko powinno się urodzić w sposób naturalny, albo dlaczego po “cięciu” dziecko powinno być położone na piersiach matki, zazwyczaj padają odpowiedzi związane z bardzo szeroko rozumianym macierzyństwem, uczuciami. Nie do końca jest to jednak prawda. Poród dla dziecka, które pod względem “bakteriologicznym”, w tym momencie jest niemalże jałowe, jest etapem nabywania […]

EURL nowy, jednoznacznie zdefiniowany gen w zespole Downa

Im lepszą technologią dysponujemy, tym więcej wiemy. W ten sposób dowiedzieliśmy się właśnie więcej o zidentyfikowanym już dość dawno genie EURL (C21ORF91, Early Undifferentiated Retina and Lens), znajdującym się na 21 chromosomie, potrojonym w zespole Downa.

Motylki dla Rozalki

październik 20, 2016 by  
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie

Dostałem zdjęcia od Agaty i są bardzo, bardzo…jak to zrobili! Rozalki uśmiech i ten bęben.

Flamenco jest bardzo trudne.

październik 20, 2016 by  
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie

Dzięki Magdzie dowiedziałem się o Manolo, o jego mistrzowskim flamenco! Popatrzcie na to, warto.

2016.10.20 – konferencja o jelitach także w Bielsku-Białej

październik 20, 2016 by  
Kategoria: Wydarzenia

Cieszę się, że mamy “wysyp” konferencji dotyczących jelit. Świetnie, że jest na innym końcu Polski , gdyż jestem pewny że wszystkim nam przyda się odrobina informacji na ten temat. Postaram się Was trochę przygotować do tego tematu w najbliższym czasie, tak byście zrozumieli jak istotny jest to temat.

Wszystkie “czytanki” Janka.

październik 19, 2016 by  
Kategoria: Edukacja, Świadomy Jaś

Bardzo dobrze pamięta się nauczyciela, gdy widać efekty jego pracy. Dużo trudniej pamiętać, gdy był ten ktoś, kto zbudował bazę umiejętności, które później dziecko wykorzystuje.

2016.10.19 – O dniu nauczyciela nie zapomniałem!

październik 19, 2016 by  
Kategoria: Wydarzenia

Drodzy nauczyciele, wiem że Wasze Święto było w tamtym tygodniu…jednak mnie wtedy tutaj nie było , ale to nie oznacza że zapomniałem o Was. O Waszych staraniach i Waszym oddaniu. Gdy Janek i Kamil wstają zawsze imię któregoś z Was wita nas z rana. Czekają na Was i Wasze zajęcia. Dziękuję Wam za to…i oby […]

Prawda: mamy tylko około 19 000 genów kodujących

Prawda jest taka, że człowiek ma nieco ponad 19 000 genów kodujących na dzień dzisiejszy. Dodatkowo ma ponad 5 000 genów symbiotycznych pochodzących od bakterii, wirusów, grzybów, które nie zawsze symbiotycznie “wkomponowały” się w nasze DNA. Ta prawda tym bardziej wymaga od nas “spersonalizowanej medycyny”, gdyż dzięki temu nasza mikrobiota w sposób istotny się różni […]

Prawda: mikrobiota poprawia wchłanianie witamin z grupy B między 40-65%

Mikrobiota to zestaw bakterii, grzybów które wspomagają w sposób symbiotyczny funkcjonowanie naszych jelit. W Polsce używa się też słowa mikrobiom dla określenia środowiska funkcjonującego w jelitach https://pl.wikipedia.org/wiki/Mikrobiom