W poprzednim wpisie starałem się odnieść do teorii już istniejących w zakresie metylacji, które opisują teoretyczny model w zespole Downa. Pokazałem odmienność podejścia dr.Amy Yasko ow autyzmie do tego co prezentują dr. Jill James i dr.Rima Obeida w zespole Downa. Dziś czas na praktykę.

Bardzo proszę o oddawanie głosów na nasze Stowarzyszenie. Jest to projekt finansujący zajęcia teatralne dla naszych dzieci. Głosy można oddawać codziennie do 29 listopada. Bardzo, bardzo prosimy, klikajcie i przesyłajcie znajomym, żeby również głosowali.

Gosia wywoła temat. Ja przyznam się, dzięki Richardowi usłyszałem o tym cukrze 2 lata temu, ale w związku z bardzo słabą “wchłanialnością” (biodostępnością) odrzuciłem temat jako nie do wykorzystania. Dziś wraca i dziękuję Gosi za to.

MTHFR, jego polimorfizm ma wpływ na tarczycę to fakt. Spada efektywność działania BH 4 i ilość tyrozyny, co oznacza zmianę funkcjonowania tarczycy.

Jak mój Kamil był diagnozowany, że jest autystą mówiło się o wskaźniku 1 do 10 000. Było to 16 lat temu. Potem nagle pojawiło się ich więcej. Dziś w USA podano za rządową organizacją The US Centers for Disease Control and Prevention, że współczynnik ten wynosi 1 do 45, czyli co 45 dziecko ma cechy […]

Zawsze podziwiam determinację, pracę by osiągnąć wynik. Podziwiam za to tego chłopaka Collina, że mu się udało!

Mam 86 badań dzieci z ZD dotyczących ich polimorfizmów pochodzących od mam młodszych niż 32 lata i ojców młodszych niż 34 lata. 83 ma potwierdzony polimorfizm genu MTHFR, z tego 68 ma wariant MTHFR C677 T. Gdy w na początku lat 90-tych wskazywano na takie ryzyko, było to rewolucją. Dzisiaj już jest to powszechnie zrozumiałe, […]

Zacznę temat inaczej. Według badań analizujących wzrost IQ u osób z ZD, gen CBS nie wpływa istotnie na zmianę ich inteligencji. Powiedziałbym, że jest bardzo neutralny, pomimo że ma tak istotny wpływ na funkcjonowanie osoby z ZD.

My już trochę wypadliśmy z tych tematów, stąd bardzo dziękuję za wsparcie w tym temacie. A o co chodzi?

Na to wygląda, że napisałem to mało precyzyjnie jak zwykle. Tak potwierdzam, że zgodnie z najnowszymi badaniami DHA, EPA pochodzące z ryb, ale także tłuszcz rybi hamuje aktywność genu RCAN 1, a kurkuma to jednoznacznie wspomaga!

Największym problemem przed jakim stoimy dziś to jak uczyć dzieci z ZD w klasach 4-6. W Portugalii, gdzie nie ma szkół specjalnych wytworzono system nad którym uważam i my powinniśmy się pochylić.

Dzięki Eli, dowiedziałem się że w polskich gazetach wraca się do tematu efektywności szczepionek w sytuacji nieprawidłowego wzorca snu. Był rok 2012 gdy na całym świecie zaprezentowano ten raport: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3397812/

W zespole Downa gen CBS jest potrojony. Jest w wyraźnej nadekspresji. Z perspektywy tej sytuacji z pewnością prowadzi on do deregulacji…jednakże jak wrócimy do tego artykułu http://www.zespoldowna.info/inteligencja-osob-z-zespolem-downaa-geny-dyrk-1a-cbs-rcan1-app.html to okazuje się, że jego wpływ na inteligencję, a co za tym idzie na funkcjonowanie osoby z zespołem Downa nie jest aż tak istotny!

Postanowiłem przygotować ten wpis, by przypomnieć Wam, że żyjemy już w czasach, gdy umiemy wpływać na 3 kluczowe geny dla zespołu Downa. Nie jest to wciąż precyzyjnie mierzalne, ale bezdyskusyjne na pewno.

“Napisałeś, że geny DYRK 1A, CBS, RCAN1, APP nie wpływają na IQ osób z ZD w ostatnim artykule o IQ osób z ZD, gdy wcześniej wielokrotnie podkreślałeś, że one mają kluczowe znaczenie dla inteligencji osób z ZD! Jak to jest, mógłbyś to wytłumaczyć?”

Zawsze byłem pod dużym wpływem twierdzenia, że dzieci z zespołem Downa w szkole bardzo szybko dowiadują się, że są słabsze. Zastanawiało mnie jak one rozumieją to. Z tej perspektywy obserwuję Jaśka i widzę, że wciąż nie widzi różnicy między nim a innymi dziećmi. Jest to efekt właśnie jego kolegów i koleżanek z klasy.

Październik przebiegał intensywnie pod względem zajęć.Dużo czasu zajęło dzieciom przygotowanie do pasowania na ucznia.Uczyły się wierszy i piosenek oraz tańczyły poloneza.
 

Inteligencja osób z ZD to ilość genów na dodatkowym 21 chromosomie. To delecje. To metylacja, acetylacja i inhibicja. Skrajnie trudne pojęcia…ale my je znamy i umiemy sobie z nimi radzić już dziś!

Na początku października mieliśmy spotkanie w sprawie IPETu!

JuleD jest to pseudonim mamy, która robi zdjęcia. Te obiegło już cały świat. Jak Wam się podoba?