Nie raz nie jestem w stanie oglądać już Waszych paneli. Im więcej je oglądam tym bardziej boję się, że zobaczę coś, z czym nie daję sobie rady i nie wiem jak to skorygować. W dużej mierze ten “dziadowski” gen CACNA1C odpowiada za takie moje uczucie.

Temat receptora GABA A wraca od 2015 roku. Wciąż poszukuje się pytania czy i jaki ma on wpływ na osobę z ZD. Czy pobudza, czy hamuje, czy musi być inhibitowany za pomocą ginkgo czy też nie. Trudny i skomplikowany temat.

To jest unikatowe. Lek na regulację funkcjonowania sygnalizacji między synapstycznej, który może być kluczowy dla autyzmu jest po pierwszych testach na modelu zwierzęcym. NitroSynapsin ma na celu przywrócenie równowagi w funkcjonowaniu sygnału elektrycznego w mózgu, występujących praktycznie we wszystkich formach zaburzeń ze spektrum autyzmu. Jest lekiem jednym z pierwszych opartych na badaniach genetycznych…i dla mnie […]

Niedawno Michał pisał o swoich przemyśleniach na temat wpływu wirusów na nas. Dzisiaj wirusy “dostały” swoją szansę. Pisałem już o centromerach, a teraz o demencji. Okazuje się, że według najnowszych badań wirusy “przyspieszają” demencję, tak samo jak toksyny i ciepło.

Najpierw dowiedziałem się na karate od mamy Michała, że trening syna idzie bardzo dobrze i będzie kelnerem. Potem dowiedziałem się od Kuby, że już kawiarnia jest otwarta. Teraz ten artykuł.

Kolejny ekstremalnie trudny temat, do tej pory ze względów diagnostycznych, nie eksplorowany w żadnej wadzie genetycznej na poziomie istotności. Do tej pory to były przypuszczenia. Zespół Downa okazuje się być pierwszym, jaki jest analizowany z perspektywy nowych technik badawczych w tym kierunku.

Nie jest to nic odkrywczego, nieprawdaż? Nasza edukacja, jako rodziców, determinuje nasze zainteresowania i to w jaki sposób uczymy tego samego nasze dzieci. Użyłem wyrażenia “wyedukowani”, gdyż nie zawsze chodzi tutaj o wyższe wykształcenie, ale umiejętność pozyskiwania wiedzy. Często o wyższym wykształceniu decyduje posiadanie pieniędzy …ale to nie determinuje tego jacy jesteśmy i jak korzystamy […]

“Stwierdzono, że koncepcja inteligencji osób z ZD jest mniej przyrostowa niż koncepcja typowej inteligencji ludzi, zarówno w środowisku zawodowym, jak i nieprofesjonalnym.”

Prosiliście bym pokazał “lepszą” perspektywę pokazu mody przygotowanego przez Global Down Syndrome Foundation, które zebrał tak dużą ilość pieniędzy o czym pisałem tutaj: http://www.zespoldowna.info/11-listopada-to-byl-dzien.html

Największym problemem dzisiejszej metodologii orzecznictwa w Polsce jest konieczność udowodnienia “przydatności” dziecka do edukacji. Jest to zatem takie podejście, które nie ocenia możliwości dziecka, a szuka sposobów by “podciągnąć” lub “pogorszyć” ocenę funkcjonowania dziecka.

O tym wydarzeniu pisze już cały świat. NBA najlepsza liga koszykówki na świecie. Orlando Magic i jej cheerliderki włączyły do swojego programu obecność dziewczyny z zespołem Downa….i wszyscy tylko o tym mówią. Oglądajmy i mówmy także MY!

Wielu się zdziwiło czytając ten tytuł. NA PEWNO!…ale w górach tak to jest, że jesień, wilgotna jest najgorszym okresem do chodzenia. W momencie, gdy chwyta pierwszy mróz, zaczynamy pierwsze wycieczki by przygotować się do zimowego chodzenia, a to początek przed letnimi wyzwaniami, przed sezonem.

Odpowiedź jest banalna: nie rozumieją polimorfizmu MTHFR i robią to, co wszyscy lekarze robią

Jesteśmy w momencie konieczności podejmowania decyzji, co z kolejnymi etapami edukacyjnymi Jaśka. Bierzemy pod uwagę wszystko co jego otacza, ale jak się okazuje kluczowym elementem tej dyskusji może być coś zupełnie niespodziewanego: czy klasa jako zbiór osób, które zna Jasia jest największą dla niego wartością, czy też brak możliwości dostosowanej edukacji, w systemie oświaty powyżej […]

Bardzo spodobała mi się ta akcja. Osoba z zespołem Downa wykorzystuje swoja kartę osoby niepełnosprawnej w różnych instytucjach. Na niej napis: upośledzona znacznie. Czy to jest właściwe? Na to wygląda, że można to określić inaczej. Propozycja była “super fajna”.

Nie wiem jak mogę nie pamiętać o tej osobie. Jest wzorem dla wielu ludzi z zespołem Downa na całym świecie.

To nie był być może pierwszy komiks o bohaterze z zespołem Downa, tak jak to się mówi…ale to było wydarzenie, które wiele zrobiło dla samej percepcji zespołu w USA.

Nie ma badań w kierunku udarów w zespole Downa. Jest bardzo mało opracowań naukowych w tym kierunku, a jak się okazuje ich pojawienie się jest równie częste jak celiakii w ZD. Dlaczego nikt tym się nie zajmuje? Udary występują albo w wieku do 3-4 roku życia, albo gdy osoba z ZD jest już dorosła i […]

Kolejny produkt na który warto zwrócić uwagę, przy wysokiej homocysteinie, która z pewnością jest wywołana polimorfizmami to l-arginina.

Dwie historie, które usłyszałem. O zbiórce moczu i języku angielskim.