W ubiegłym tygodniu miałem dwa przypadki dzieci z ZD, które miały sekwencyjnie występujące choroby autoimmunologiczne bez właściwej diagnostyki. Znaczy się, lekarze badali morfologię, czasami biomarkery obok tematu (jak d-dimery na zapalenie stawów) i eksperymentowali w swoim podejściu do problemu. Ja proponuję mimo wszystko skorzystać z tego co istnieje i bezpośrednio nawiązuje do tego co definiuje […]

Kuba zdobył kolejne medale i to jest ważne.Popatrzcie jednak na to ile mu to przynosi radości. Wczoraj wrzuciłem świetny film opowiadający czym jest sukces sportowca…dla osoby z ZD. Ja wciąż pamiętam to, że osoby z ZD są świetnymi sportowcami, dedykowanymi do pasji jakim on dla nich jest. W lecie pływają, w zimie jeżdżą na nartach […]

Musicie to zobaczyć. Jest to film o sporcie osób z zespołem Downa w Polsce. O naszych pływakach, judokach, lekkoatletach, po prostu sportowcach. Wydaje się to takie oczywiste co daje im sport. Należy go oglądnąć, bo to najlepszy instruktaż dla każdego z nas.

Jestem pod dużym wrażeniem tego. Dziadek, syn i wnuk…nic tylko nisko pochylić głowę za tak wspaniałą kondycję i sił dla całej trójki podczas Biegu Niepodległości.

Kontekst pytania był związany oczywiście z ostatnimi doniesieniami mówiącymi o fałszowaniu badań na poziomie amyloidu beta o czym pisałem. W ZD jednak amyloid, jak i proteiny tau są mechanizmem niepodważalnym, jako coś co powinno być traktowane jako biomarker postępującej choroby, w szczególności demencji.

Przedstawię dzięki uprzejmości osób, które to do mnie wysłały prezentację, tego co od lat 15 wciąż powtarzam: najważniejszym biomarkerem zmian zapalnych w organizmie jest homocysteina…także najłatwiejszym do zrobienia. Dotyczy to w szczególności demencji i choroby Alzheimera.

Nic nie mogło mnie bardziej ucieszyć, jak pokaz takiej sprawności u dziewczynki. Zosia świetnie sobie radzi ze ścianką i warto to oglądać by wiedzieć, że dziewczyny wszystko potrafią!

Demencja to zapominanie, brak słów jak to każdy z nas by powiedział. Myślę, że to nie wymaga definiowania. Natomiast osobie, która zadała to pytanie zasugerowałem jedną rzecz: by nie patrzyła na zapominanie, ale jak dana osoba się zachowuje, jak funkcjonuje.

Kolejna oczywista oczywistość. jeżeli ma się sprawną metylację, to może i demencja nie jest takim ryzykiem? Wynika to z poniższego artykułu. Cieszy mnie, że pisze się tak skrótowo, tak jednoznacznie o roli wszystkich witamin z grupy B oraz choliny w procesie zdrowia. Cieszy mnie to także z jednego powodu: jeżeli ta wiedza trafia do wszystkich […]

Najnowsze badania nie rozwiązują jednoznacznego powiązania problemów z tarczycą u dzieci z ZD. Hipotezy łączące geny z dodatkowego 21 chromosomu z problemami tarczycy, wciąż nie dają precyzyjnych danych…stąd pojawiają się wyjaśnienia takie jak to.

W Polsce nie ma takich statystk. Nie ma nawet zbiorczych danych przybliżających problemy osób z ZD. Stąd z ciekawością przeczytałem te, dość odległe w sumie czasowo dane.

Na instagramie Kuby pojawił się film. Odpowiada i prezentuje wspaniały poziom zawodów, ale i to jak pływają nasz wspaniali zawodnicy. Warto oglądnąć, by wiedzieć co mogą nasze dzieci…sport jest genialny dla nich, a pływanie jeszcze bardziej!

To będzie krótki wpis. Jednak będzie o zmianie poglądów na wiele spraw…za pomocą jednego krótkiego zdania. Aktywność fizyczna przez całe życie osoby z ZD jest najważniejszym czynnikiem stymulującym jej przebojowość, otwartość, samodzielność i komunikację.

Ta informacja mnie zaskakuje, aleci od razu wywołuje pytania, czy przypadkiem DSDR nie jest początkiem patologii choroby Alzheimera w ZD?

Różnica wynika z płci oczywiście. Jest to widoczne już od okresu płodowego. Różnica leży w ekspresji genów, ilości protein ich zmienności. To wpływa na pracę serca, mózgu, układu immunologicznego, układu hormonalnego/rozrodczego, systemu nerwowego. U dziewczynek jest to bardziej “poukładane”, więc mają lepsze możliwości.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36249375/

Tak warsztaty z metylacji trwają, jednak przerwa jest po to by móc się przygotować do kolejnej tury informacji. Próbuję odpowiadać na pytania w tym temacie, tak abyście byli gotowi do remetylacji homocysteiny i wiedzieli jak to “ugryźć”. To jest w końcu “miejsce początku”!

Z perspektywy zespołu Downa jest dzisiaj insulinoopornością w mózgu, stanem zapalnym, demencją oraz nadmierną ilością amyloidów beta oraz protein tau, które są uważane za początek całego problemu. Jest to istotnie połączone z mechanizmami genetycznymi.

Nie może zabraknąć podsumowania Pauliny po Mistrzostwach. Ja wciąż gratuluję i podziwiam, za ten wysiłek i te współzawodnictwo, bo nie jest to takie proste. Dziękuje Wam Wszystkim jeszcze raz.

Sporo pytań w tym zakresie więc wracam do mojej top listy. Oto ona według moich obserwacji Was.

Odpowiem krótkim zdaniem. Gdybym wiedział to, co wiem i doświadczam teraz, nie zgodziłbym się z tym, a walczyłbym o te ucho każdą inną dostępną metodą. Nie dość, że ucho nie jest “zrośnięte”, to nie słyszy. Zatem sytuacja jest gorsza niż stan początkowy a jeszcze ogranicza i to potężnie. “Załatanie” ucha tylko prywatnie i to koszt […]