Zespół Downa, czym jest w 2016 roku? Podstawowe badania diagnostyczne cz.1

Rok 2016 może zmienić wszystko. Nasze podejście, dać przełom w podejściu do identyfikacji czym jest zespół Downa i przede wszystkim może dać usystematyzowaną wiedzę, która pozwoli na zrozumienie przez lekarzy czym są konieczne badania diagnostyczne. Dzisiejszy wpis ma pomóc Wam w tym, ma dać Wam wiedzę, co i dlaczego badać.

Gen MAO A i autyzm u dziecka z zespołem Downa.

Gen “wojownika” zmienia każde dziecko, każdego człowieka w szczególności, w osobę niezwykle pobudzoną, nawet destrukcyjnie agresywną wobec siebie i otoczenia. Tacy są po prostu wojownicy.

“Czy osoby z autyzmem umierają rzeczywiście około 39 roku życia? A ile przeżywają te z ZD i autyzmem”

Agnieszka komentując mój wpis podsumowała go stwierdzeniem: “Niestety – jeżeli nic się nie zmieni – to osoby z autyzmem mają sporą szansę umrzeć przed rodzicami. Wg dużych badań w Szwecji z 2015, średnia długość życia osób z autyzmem to ok. 54 lata, a osób “niskofunkcjonujących” z ASD – 39,5 roku :-( “

“O jaki gen chodzi Mara Dierssen w jej ostatnim badaniu o oscylacji?”

Asiu dziękuję za zwrócenie uwagi. Podejrzewam, że wszyscy na całym świecie przyjęli tą wiadomość w ten sam sposób…czyli bez istotnej uwagi, o jaki gen chodzi, ważny jest efekt.

“Rytm oscylacji w korze mózgowej kluczem do zrozumienia zespołu Downa” najnowsze badnia zespołu Marii Dierssen z Hiszpanii

Pisze to z pełną świadomością: tytuł mnie przeraził, a samo określenie rytm oscylacji, to dla mnie w pierwszym momencie był  szok…co autor chciał powiedzieć? Potem poszło troszeczkę lepiej i dziś przedstawię Wam w skrócie to, co zespół z Hiszpanii po raz pierwszy opisał w zespole Downa.

“Co powoduje, że dzieci z zespołem Downa są różne? Co powoduje, że raz piszesz, że ginkgo działa, a potem że nie działa?”- to jest także historia o MTHFR w zespole Downa.

Zacznijmy od jednego: osoby z ZD, tak samo jak osoby bez trisomii 21 chromosomu różnią się od siebie i to znacząco. Stąd trudno mówić o jednym określonym fenotypie. Z drugiej strony ze względu na szczupłość środków, etykę bada się modele zwierzęce, teoretyczne, które muszą w następnym etapie być weryfikowane. I właśnie, na ten moment nie […]

Reumatoidalne zapalenie stawów

Wciąż dostaję pytania na ten temat od Was, ze szczególnym naciskiem na słowa: JAK W POLSKIM SYSTEMIE, LEAKRZ MOŻE ZASTOSOWAĆ PODEJŚCIE SKUTECZNE W LECZENIU TEGO PROBLEMU.

“Kogo byś zaprosił na Konferencję o zespole Downa, która zmieniłaby wiedzę lekarzy na ten temat?”

Nie jest to proste wybrać z całej grupy naukowców tych, którzy z poziomu badań będą w stanie opowiedzieć o ZD tak by lekarz mógł to zrozumieć i zaakceptować. Lekarz wymaga precyzyjnych protokołów, bo tak dzisiaj medycyna funkcjonuje i lekarz za ich przestrzeganie jest rozliczany…ale gdyby zamknął oczy i mielibyśmy pogadać o problemach to wydaje mi […]

Zespół Downa czym jest w 2016 roku? Jakie suplementy i leki na gen APP i amyloid beta

Od pewnego już poszukuję odpowiedzi: co i jak może pomóc w 2016 i poza nim, naszym dzieciom. We wcześniejszym wpisie napisałem co jest w istocie celem/postrzeganiem zespołu Downa w 2016 roku. Przypomnę, zespół Downa to efekt grupy problemów składających się na patologię choroby Alzheimera, ale i także zmian metylacyjnych wpływających na choroby autoimmunologiczne. Dzisiaj postanowiłem […]

Zespół Downa czym jest w 2016 roku?

Dla mnie jest chorobą Alzheimera, jest złą metylacją, które to mają swoje źródło w dodatkowym  21 chromosomie, z tego wynikającego nadmiernej ilości genów i zmienionej ich ekspresji. Ale takiej typologii dzisiaj już trudno znaleźć. Dodatkowe polimorfizmy, które choć są obecne od początków naszej cywilizacji, dzisiaj “włączają się” co raz częściej zmieniając “typowe” oblicze zespołu Downa […]

MTHFR nie jest problemem kobiety, tylko!

Napisałem artykuł o polimorfizmie MTHFR. Tak jak się spodziewałem, padły komentarze. Ten najsurowszy: o “winie KOBIETY” i ten łagodniejszy: “mam heterozygotę i nie urodziłam dziecka z ZD?”. No to zacznę tłumaczenie tego artykułu.

MTHFR przyczyną urodzeń dzieci z zespołem Downa u “młodych” mam. Mam kolejny dowód!

Panie Profesorze Śmigiel, z przykrością muszę to napisać, że właśnie podano takie pierwsze badania, analizy do których chcieliśmy dojść w naszym projekcie. Nasze miały być pierwsze, już nie będą. Od dziś mogę z dumą napisać, że moje poglądy jednoznacznie łączące polimorfizm genów metylacyjnych z ryzykiem urodzenia dziecka z zespołem Downa, zostały niezależnie potwierdzone i stało […]

Zespół Downa, czym jest w 2016 roku? Pytania i odpowiedzi…

Przychodzi czas konferencji, także dotyczące zespołu Downa. Od lat stale pojawiają się na nich te same pytania, te same odpowiedzi, które są zupełnie oderwane od rzeczywistości “zespołowej” z perspektywy wiedzy na ten temat, rozwoju nauki w tym zakresie. Ja postawiłbym jedną tezę w tym zakresie w roku 2016: pytania stale się powtarzają, a my znamy […]

Zespół Downa, czym jest w 2016 roku? O wiedzy lekarzy

Największym problemem zespołu Downa w 2016 roku, jest brak zainteresowania, a co za tym idzie kompleksowej wiedzy ze strony lekarzy, o tym czym jest zespół Downa i jego błędne metabolizmy. Innym kluczowym problemem to stale występująca STYGMATYZACJA pacjenta z zespołem Downa i stałe powtarzanie kwestii, że “zespołu Downa się nie leczy”, co ma tragiczne przełożenie […]

Fenotypy zespołu Downa cz.5 wpływ genu RFC 1 i FRA

Polimorfizmy dotykają wszystkie geny. Powodują zmiany w działaniu genów, a co oznacza zmieniają pracę enzymów, za które są odpowiedzialne. Na 21 chromosomie jest szczególny gen, który choć leży na peryferiach metylacji, jest skrajnie ważnym genem który ma dość istotny wpływ na dziecko z ZD. Jest to gen RFC 1.

Fenotypy zespołu Downa cz.4 polimorfizmy MAO i COMT

Tak jak wtedy, gdy zaczynałem ten cykl, tak teraz przypomnę: polimorfizmy personalizują w sposób istotny cechy charakterystyczne, rozwojowe dziecka z ZD. Tak jak to opisywałem ostatnio, w wielu wypadkach to nie zespół Downa jest problemem, a polimorfizmy, które do nie dawna nie były jeszcze badane, a dziś są jednoznacznie identyfikowane, nazywane.

Zespół Downa, czym jest w 2016 roku?

Jest to początek artykułów, w wielu wypadkach trudnych, których zadaniem jest przygotować nas rodziców, ale i lekarzy, rehabilitantów do tego, co niesie nam nauka 2016 roku. Chciałbym nadmienić, że bez Teresy i bez Roberta nie podjąłbym się ich napisania…ja stale o tym piszę. Cóż jednak, nie wszyscy widzą zespół Downa, tak jak ja i być […]

“Czy są jacyś polscy badacze, którzy zajmują się zespołem Downa?”

W Polsce takich jeszcze nie ma. Na świecie możemy wskazać kilku, którzy wnieśli olbrzymi wkład w rozwój badań nad zespołem Downa…ja nie żartuję!

“Mam polimorfizm MTHFR. Czy to oznacza, że to z mojej winy urodziłam dziecko z zespołem Downa?”

Przewrotnie napiszę: chciałbym aby to było tak proste i oczywiste. Chciałbym, aby tak łatwo “określać winę” kogoś. To byłoby lepsze niż decyzje sądu.  W RZECZYWISTOŚĆ NIE JEST TAK! NIE MOŻNA TAKI BUDOWAĆ TAKICH OCENY! Dlaczego?

“Po co suplementować dziecko z zespołem Downa?” czyli o podejmowaniu decyzji przez Rodzica

Zacznę od tego, że NIE MA I W NAJBLIŻSZYM CZASIE NIE BĘDZIE obiektywnych badań w kierunku zespołu Downa, więc bez względu na to co mówią różnego rodzaju specjaliści, to i tak Ty rodzicu musisz podjąć ryzyko dotyczące suplementowania/leczenia lub jego braku! TYLKO TY!