Tarczyca w zespole Downa jest taka jaką my rodzice, nasze geny determinują.

październik 6, 2017 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Tarczyca

Wiemy, że dysfunkcja tarczycy u blisko 60% osób z zespołem Downa jest ściśle regulowana przez czynniki genetyczne, dwa geny mające istotny wpływ na jej funkcjonowanie czyli PSMG1 i SOD1A. Inną kwestią w tej puli są geny, które dzieci z ZD dziedziczą od rodziców i co one implikują w zakresie funkcjonowania jelit, stanów zapalnych i ich […]

Jesień czas zwiększonej agresji…jak sobie z nią radzić.

Dla wielu  Was jesień to czas okropności. Nasze dzieci, które są agresywne na jesieni są jeszcze bardziej agresywne. Jak z tym faktem sobie radzić?

Tarczyca jest jedną z kaskad choroby Alzheimera.

październik 5, 2017 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Tarczyca

Bardzo duża grupa nowych rodziców pyta się o kwestie tarczycy. Wydawało mi się, że to już wytłumaczyliśmy kilka lat temu, ale cóż na to wygląda, że jest konieczność wytłumaczenia tego w krótki i jednoznaczny sposób na nowo.

Choroba Alzheimera u dzieci z zespołem Downa.

To że pisałem ostatnio o diagnostyce choroby Alzheimera ze wskazaniem, że widać tą patologię na poziomie osób powyżej 20 roku życia, nie oznacza że nie ma tej patologii u małych dzieci.

Budowa stopy u chłopców z zespołem Downa.

Dlaczego osoby z zespołem Downa mają problemy z bieganiem, ze sportem wymagającym określonego wysiłku i sprawności nóg? Jest to efekt zmian w budowie nogi, kości, mięśni. Z pewnością zauważyliście, że stopy naszych dzieci są spłaszczone i mocno “rozbite” przez co trzeba kupować buty dopasowane do takiego układu stopy, co jest czymś odmiennym niż to prezentują […]

Skutki uboczne drenaży uszu.

wrzesień 28, 2017 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Słuch

Większość dzieci z zespołem Downa, musi mieć przeprowadzany drenaż uszu poprawiający ich słyszenie. Jest to związane ze złą budową trąbki i powolnym procesem jej dojrzewania i “zmiany “ pozycji w uchu z niemalże poziomej na pionową.

Bez APP nie ma choroby Alzheimera w zespole Downa.

To jest kolejny raport, który potwierdza tą jednoznaczną prawdę. Potrojony gen APP w zespole Downa jest odpowiedzialny za chorobą Alzheimera i nadmiernej ilości amyloidu beta.

Ciekawe…o wcześniakach.

Zaskoczyła mnie pozytywnie ta informacja, choć dla wielu z Was nic ona nie musi mówić.

“Jakie neuroprzekaźniki są włączone w mówienie?” czyli uproszczone podejście do mówienia.

Najlepsze terapie dotyczące komunikacji, mówienia uwzględniają przede wszystkim trening, kopiowanie…czyli jest to nauka uczenia się, ale nie mówienia. Wychodzi się z założenia, że brak mowy to efekt najczęściej błędu anatomicznego, jak w ZD zbyt duży i nierówny pod względem grubości poziom istoty szarej i  błąd jej na poziomie Ośrodka Broki. Zapomina się przy tej okazji, […]

Amyloid beta jako biomarker choroby Alzheimera z w zespole Downa w badaniach krwi.

Pojawiają się pierwsze testy identyfikujące chorobę Alzheimera poprzez analizę krwi. Podstawą dla nich są badania populacyjne takie jak to, które poniżej prezentuję. Pozwolą one zbudować bazę pozwalającą na precyzyjne diagnozowanie etapu choroby zanim ona będzie prezentował swoje pełne objawy zatem są niezwykle interesujące i konieczne.

“O jakich kaskadach choroby Alzheimera w zespole Downa piszesz?”

Asia wyłapała moje słowa i teraz przychodzi mi je opisać. Z większością na pewno się zetknęliście, choć możecie być nieświadomi tego, że w ZD przychodzi to wcześniej. Z drugiej strony obiecuję, że poświęcę chwilkę i opiszę je wszystkie już niedługo dokładniej, jak odpowiem na wszystkie maile, które spłynęły do mnie po wakacjach

“Dlaczego piszesz tak dużo o autyzmie?”

Możecie być zaskoczeni, ale raz w miesiącu z jakiegoś kraju z Europy Zachodniej czy to z Ameryki Północnej dostaję zaproszenie do nowo powstałej strony na ten temat.

Ochratoksyny w autyzmie.

Zaczynamy od definicji za wikipedia.org: grupa mykotoksyn produkowanych przez grzyby z gatunku Aspergillus (np. A. ochraceus) i Penicillium (np. P. viridicatum). W grupie tej wyróżnia się ochratoksynę A, B i C. Są szeroko rozpowszechnione w środowisku, występują jako naturalne zanieczyszczenia w magazynowanych zbożach, orzeszkach lub nasionach bawełny.

Choroba Alzheimera. Czy jest możliwe odzyskanie pamięci?

Nie ukrywam, że zaskoczyła mnie ta informacja. Nie spodziewałem się takiej możliwości o czym donoszą największe periodyki medyczne. Jest to kolejna rewolucja w medycynie i wiedzy o człowieku.

CD4 do CD8 jako wskaźnik odporności.

Inną nazwą tego testu jest T-Lymphocyte Helper/Suppressor Profile, a test ten oznacza poziom limfocytów tzw. T helper cells (CD4) do regulatory T cells (CD8). Każdy z nich jest liczony i porównywany. Dla dorosłych standardowy wynik to 0,9 do 3,7. Zazwyczaj wiąże się to z wynikiem dla CD4 na poziomie 30-60%, a CD8 na poziomie 10-30%

Niedługo nie będzie zespołu Downa…

Wszyscy chcemy rodzić zdrowe dzieci i nie ma ludzi, którzy świadomie chcą urodzić dziecko chore, taka jest rzeczywistość. Są też ludzie, którzy chcą oddać swoje życie i poświęcić się osobom chorym, adoptując te których nikt nie chce, ale to inna kwestia.

“Czy suplementacja w kierunku genu DYRK 1 A, pomaga w chorobie Alzheimera?”

Pisałem i to niedawno na ten temat i cieszę się, że padają wciąż te pytania, gdyż z wielką przyjemnością potwierdzę, że tak.

“Co jest największą przeszkodą rozwojową u dzieci z ZD?”

Niestety pytanie było zadane tak, że dało mi duże pole wyboru Ponieważ skupiam się ostatnio na pytaniu kiedy i dlaczego ZD powoduje problem, to moja odpowiedź będzie w istocie bardzo jednokierunkowa.

Homocysteina a DYRK 1A .

To jest przykład, gdzie wiedza idzie dalej a rodzice dzieci z zespołem Downa nie zawsze to akceptują, szkoda. W zespole Downa o tym pisałem już 6 lat temu i dalej nie każdy chce w to uwierzyć, że homocysteina jest głównym neuromarkerem lub biomarkerem zmian dokonujących się w mózgu tytułem chociażby naszego starzenia się. W chorobie […]

W Irlandii demencja dotyczy głównie kobiet z zespołem Downa.

Zaintrygowały mnie dane zebrane w Irlandii i nie ukrywam tego. Szczegóły i komentarze jakie otrzymałem z Irlandii wyjaśniły mi trochę te dane.