W Tatrach loteria a nie pogoda. My zaczynaliśmy nasz długi weekend z chęcią zdobycia czegoś nowego i musieliśmy się wkomponować w pogodę. Udało się…na Podhalu, na Pogórzu Gubałowskim, a nie w Tatrach.
https://pl.wikipedia.org/wiki/Pog%C3%B3rze_Guba%C5%82owskie
Wystartowaliśmy z Witowa, z parkingu przy Witowiance. Naszym celem była ta część pasma, której do tej pory po prostu nie przeszliśmy. Byliśmy już na […]

Zorganizowana przez ruch katolicki ankieta wśród rodziców dzieci z ZD powyżej 20 lat dała jednoznaczną odpowiedź: “Oni się mylili!”
https://www.all.org/guest-commentary/they-were-wrong-about-down-syndrome-and-its-time-to-admit-it
Zostałem poproszony przez jednego z rodziców amerykańskich ze stowarzyszenia NDSS, by odpowiedzieć na problemy jakie pojawiły się w tej ankiecie. Jak powiedziano mi, chciano porównać Europę i USA. Cóż, jak widać nie było różnicy.
Zacznę jednak od jednej […]

Nie jest to nowa informacja. Ważne, że jednak potwierdza się o czym wiemy od dłuższego czasu. W najnowszym raporcie jest to precyzyjnie opisane.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41182320/
“Gen regulatora autoimmunologicznego (AIRE), zlokalizowany na chromosomie 21, odgrywa kluczową rolę w eliminacji autoreaktywnych limfocytów T poprzez selekcję negatywną w grasicy. W zespole Downa (ZD), czyli trisomii 21, może wystąpić nadmierna ekspresja AIRE, […]

Zrobiliśmy z Magdą, nową Mamą dziecka z ZD taki eksperyment. Zaniosła wpis o wątrobie do swojego kolegi lekarza. Nie wiedział, że to jest o zespole Downa.
https://www.zespoldowna.info/watroba-tarczyca-powiazania.html
Dlaczego to zrobiła? Nie chciała uwierzyć, że są dwa standardy w leczeniu: osoby bez wady genetycznej i osoby z ZD. Co się dowiedziała?
Osoby bez wady genetycznej się leczy i nie […]

Choć pisałem już o ogólnych powiązaniach, to spróbuję to jeszcze raz podsumować z perspektywy ZD.
https://www.zespoldowna.info/watroba-tarczyca-wskazniki-cz-2.html
1.Zła struktura lipidów/cholesterolu w wątrobie jest efektem niedoczynności tarczycy w ZD także.
2.Zły metabolizm węglowodanów w wątrobie jest efektem niedoczynności tarczycy w ZD, za czym idzie otyłość.
https://bmcgastroenterol.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12876-022-02612-3
https://www.researchgate.net/publication/379181189_Biochemical_markers_of_liver_function_test_ALT_AST_ALP_in_thyroid_dysfunction_Hyperthyroidism_and_Hypothyroidism
3.Leptyna zaburzona w ZD metabolizuje się głównie w wątrobie. Jej dysfunkcja w postaci niealkoholowego stłuszenia zapalnego […]

Bardzo dziękuje Paulinie za informacje z Portugalii. Dzisiaj podsumowanie tych świetnych zawodów dla polskiej drużyny według Pauliny.
Polacy z trisomią 21 na podium mistrzostw Europy DSISO!
23 medale i trzecie miejsce w klasyfikacji generalnej!!!

Znakomity występ reprezentacji Polski na 8. Otwartych Mistrzostwach Europy DSISO w
pływaniu, które odbyły się w Albufeirze w Portugalii! Jedenastoosobowa drużyna biało-
czerwonych sportowców z zespołem […]

Po analizie ostatnich wpisów dotyczących wątroby i jej powiązań z tarczycą, zdecydowałem się zmienić zakres badań okresowych. Mamy zatem propozycję badań okresowych na rok 2025 uwzględniając próby wątrobowe i wysokie dawki T4 (tyroksyny) jakie nasze dzieci przyjmują.

https://www.zespoldowna.info/watroba-tarczyca-wskazniki.html
https://www.zespoldowna.info/watroba-tarczyca-wskazniki-cz-2.html
https://www.zespoldowna.info/watroba-tarczyca-powiazania.html

Po co badać ft3 i ft4? Po to chociażby aby połączyć aktywność tarczycy i wątroby. W jaki sposób? Badania tarczycy we krwi mierzą poziom hormonów regulujących metabolizm, natomiast badania czynności wątroby mierzą poziom enzymów i białek, aby ocenić stan i aktywność wątroby. Chociaż są to oddzielne badania, istnieje wzajemne oddziaływanie między tymi dwoma układami: wątroba […]

Bardzo dużo piszę ostatnio o wątrobie, jak jest powiązana z wieloma innymi organami. Gdy opisywałem link między nią a tarczycą pojawiły się pytania. W tych kilku wpisach mam nadzieję rozwiać wątpliwości i być bardziej precyzyjnym, tak aby było to czytelne dla Was.
https://www.zespoldowna.info/watroba-sen-deficyt-witaminy-b9.html
https://www.zespoldowna.info/watroba-a-sen.html
Zaczynamy od wytłumaczenia badań tzw. podstawowych prób wątrobowych, jakie powinniśmy robić z krwi by […]

W Wielkiej Brytanii jest taki konkurs tańca produkowany przez BBC o nazwie Strictly Come Dancing. W ostatniej edycji wystąpiła Ellie Goldstein, kobieta z ZD z jej scenicznym partnerem Vito Coppola.
Strictly Come Dancing (popularnie nazywany Strictly) to brytyjski konkurs taneczny, w którym gwiazdy łączą siły z profesjonalnymi tancerzami, rywalizując głównie w tańcach towarzyskich i latynoamerykańskich. Każda […]

Dziękuję Ani za przesłanie tej informacji. Przyzwyczailiśmy się do pływania, a tutaj tenis stołowy na dobrym poziomie. Podziwiam! Oto co Ania nam wysłała:
Jarku,
pragnę podzielić się z Tobą dobrymi wiadomościami.
25 października 2025 w Gdańsku odbył się XXX Ogólnopolski Turniej Tenisa Stołowego “Sprawni-Razem”.W kategorii zespołu Downa znakomicie zaprezentowali się zawodnicy z Małopolski – Magda i Andrzej, którzy […]

Jak wydaje się Tobie, że wszędzie już byłeś, rozglądnij się dokoła i wtedy znajdziesz miejsca, gdzie na pewno nie byłeś. Tak było z Górami Lisimi u nas. Jak już byliśmy pewni, że wszystkie ścieżki mamy opanowane, to nagle okazało się, że przy Kamiennej Górze jest pasmo, małe, na obrzeżach Rudaw Janowickich, na którym nie byliśmy. […]

Można być dumny, nie zdarza się w to naszym reprezentacjom za często. Tutaj pudło jest! Gratulujemy!!!
https://www.instagram.com/p/DQh83d8gqdk/?igsh=M3lyY2xpbTJ0YTc4

Cała ekipa zasłużyła na brawa. Mistrzostwa to sukces dla tych wspaniałych Sportowców, ich Trenerów, dla tych wszystkich, którzy uwierzyli że Oni wszyscy mogą. Możemy się cieszyć z takiej reprezentacji! Ja dziękuję!
Tak było dzień wcześniej:

Tak na ich zakończenie, rewelacja!

https://www.instagram.com/reel/DQhiD_OgmCm/?igsh=MWxocWMxNG02dG9jdw==

To ona, Marthe Gautier,  jest odkrywczynią, mechanizmu powstawania trisomii 21 chromosomu. W maju 1958 roku, używając metody szwedzkich naukowców, zauważyła trisomię 21 chromosomu u chłopca. Niestety w tamtym czasie, to mężczyźni mogli być na topie, stąd o jej wpływie na to, mało się mówiło, mało się wie. Była niezłomnym badaczem, który wniósł tak wiele, by […]

Opublikowano badania 300 osób z predyspozycją rodzinną do wystąpienia choroby Alzheimera, którym podawano lek ALZ-801. Jest to istotne dla nas, gdyż w tej grupie też umiejscawia się osoby z ZD, choć mogą tutaj działać inne mechanizmy.
https://alzheon.com/topline-results-from-pivotal-apolloe4-phase-3-trial-of-oral-valiltramiprosate-alz-801-in-patients-with-early-alzheimers-disease-carrying-two-copies-of-apoe4-gene/
Jak czytamy w raporcie z badań: “Lek spowolnił spadek funkcji poznawczych o 52% u osób z łagodnymi zaburzeniami poznawczymi. Wynik […]

Zaskakujące, ale wydaje się skuteczne. Lek o nazwie suvorexant, leczący bezsenność okazał się skuteczny w obniżaniu poziomu amyloidu beta. Jak to opisano w artykule: “…lek podawany przez dwie noce w klinice zaburzeń snu powodował niewielki spadek poziomu beta-amyloidu i białka tau, dwóch białek, które kumulują się w chorobie Alzheimera.”
https://www.sciencealert.com/a-common-sleeping-pill-may-reduce-buildup-of-alzheimers-proteins-study-shows
W efekcie badań nad tym zdarzeniem:
“Naukowcy sądzą, […]

Pisałem już o tym wcześniej. Na problemy z wątrobą, stłuszczenie jej, polecam polidatynę.
https://www.zespoldowna.info/polydatin-nowy-suplement.html
Jak popatrzymy na badanie kierunkowe to dzięki jej zastosowaniu uzyskujemy:
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8853764/
https://pubs.rsc.org/en/content/articlelanding/2018/ra/c8ra05915b
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9572446/
1.”Polidatyna to wszechstronny związek naturalny, który wywiera znaczące działanie ochronne i lecznicze na choroby wątroby związane ze stresem oksydacyjnym poprzez różne mechanizmy molekularne, w tym poprawę funkcji wątroby i insulinooporności, hamowanie cytokin prozapalnych, akumulację […]

Uważam, że w każdym przypadku stwierdzenia deregulacji tarczycy badaniem hormonów tarczycy na poziomie fT3, rT3, fT4, anty TPO i anty TG musi być robione całościowo, bo one przedstawiają pełny metabolizm, punkty krytyczne, wpływ leczenia na metabolizm hormonów tarczycy.
Ale od początku:
1.Problemy z tarczycą w ZD są definiowane na poziomie genetycznym. Geny PDXK, przez to DAO, ale […]

Wydawało mi się, że wszystko już wiem o zespole Downa, a tutaj coś wraca, nietypowego. Wydaje się, że hiperkalcemia to coś rzadkiego. Mi się wydaje, że po prostu nie jest diagnozowana. Czuję to im bardziej dostaję informacje, że jednak coś takiego istnieje i z nerkami naszych dzieci się dzieje. Warto tego pilnować. Wracamy do hiperkalcemii.
Co […]