12 żebro klatki piersiowej i żebra szyjne mogą stać się biomarkerem wady genetycznej, zespołu Downa. W najnowszym badaniu na ten temat zauważono bardzo istotną prawidłowość: co 2 dziecko z ZD prezentuje tą anomalię w ukształtowaniu kręgosłupa.

Uwielbiam zapał edukacyjny naszych dzieci. Boguś w tym temacie jest także Wielki.

Zespół Downa nie jest przyczyną aborcji.

Napisałem trudny artykuł o fosfatydylocholinie i kreatynie. Myślałem, że skutkiem tego będą pytania o te produkty, a tutaj wszyscy zastanawiają się czym jest TMG. Odpowiadam zatem.

W tym roku hasłem Światowego Dnia Zespołu Downa jest “What I bring to my community”, co daję mojej społeczności.
Cieszę się z tego faktu, że w tym roku Polskę będzie reprezentować Poznań, mnie to bardzo cieszy! Dziękuję Poznaniowi.

Jeżeli mitochondria będą zdrowe to z chorobą Alzheimera powinniśmy sobie poradzić. Wiemy, że DYRK 1A jest problemem, wiemy, że RCAN1, TTC3 też…ale dopiero teraz mamy kolejną informację jak to się dzieje z tym RCAN1.

EDSA jak co roku organizuje event z udziałem Was wszystkich  i Waszymi fotografiami.

Jest to możliwe i racjonalnie tłumaczone. Największy problem jest jednak gdzie indziej. Po pierwszym porodzie powinnaś mieć spotkanie z odpowiednim genetykiem, który rozumie czym jest segregacja chromosomów i jakie czynniki na to mają wpływ. Jak znam życie, nikt Ci nie pomógł, a genetyk powiedział, że tak musi być i nic więcej się nie da. Ja […]

Dobre pytanie. Jeżeli popatrzymy na to, że ZD jest problemem mitochondriów i brakuje nam odpowiedniej jej dawki do konwersji i produkcji hormonów tarczycy, co jest bardzo obciążającym energetycznie procesem, to kreatyna jawi się jako kluczowy suplement w tym zakresie.

“Wykorzystując podejście bioinformatyczne i eksperymentalne, naukowcy odkryli, że uodpornienie mitochondriów na uszkodzenia może zatrzymać choroby wywołane toksycznością amyloidu, takie jak choroba Alzheimera.” Brzmi to niewiarygodnie dobrze!

Skoro zespół Downa jest z definicji “…dysfunkcją mitochondriów destabilizującą produkcję energii komórkowej” to podanie kreatyny jest jak najbardziej uzasadnione.

Po raz kolejny to piszę i wiem, że nie jest to popularny temat i trudny do zaakceptowania przez rodziców dzieci z zespołem Downa. Według badań 40% dzieci z ZD ma autyzm. Z mojej perspektywy 100% dzieci z ZD ma cechy autystyczne…i tutaj różnię się w definicji tej sytuacji z badaniami…ale może dlatego, że mam syna […]

Ma 31 lat i jak mówią jej krytycy “ma unikalny talent uchwycenia kontrastu kolorów”. Podoba mi się to jak ona kształtuje swoje postacie i jak używa kolorów. Polecam Wam.

Jak to napisałem we wcześniejszym wpisie metylacja w istocie jest zużywana nawet do 85% (w zależności od źródła mowa nawet o 90%, ale i 60%), na produkcję dwóch substancji: kreatyny i fosfatydylocholiny. Zatem logicznym jest pytanie: czy jeżeli podam tych substancji w postaci suplementów za dużo, to czy moja metylacja nie będzie zbyt duża w […]

“Mam polimorfizm MTHFR C677T, czy będę mogła mieć dzieci?”, “Mam wysoką homocysteinę, czy mogę z tym żyć?”, “Mój syn z zespołem Downa ma fatalną metylację i nie daje się to uregulować witaminami, co robić?”, to są jedne z problemów, które wydają się być dramatyczne, gdy się nie wie, jak sobie z nimi poradzić….a można działając […]

To jest wpis dla mnie, chcę pamiętać o tym co się stało. Jedno jest pewne, że Tomek i Eli zdobyli Nanga Parbat.

255 funtów to 115, 5 kg. Martwy ciąg to “…to jedno z najlepszych ćwiczeń na plecy, które przy okazji buduje niemal całą sylwetkę.” Jest trudne i bardzo wymagające. Ten chłopak z zespołem Downa to robi!

Ostatnie badania w USA mówiły o diagnozie autyzmu u co 68 dziecka. Po badaniu i raporcie właśnie opublikowanym, sytuacja się zmieniła.

Przepraszam, że dopiero teraz ale w końcu jest: badanie kliniczne III fazy w zakresie leczenia padaczki lekoopornej w typologii zespołu Draveta. Jest to to publikacja, która natychmiast stała się protokołem leczniczym w przypadkach wszystkich protokołów leczniczych wykorzystujący marihuanę medyczną w leczeniu padaczki lekoopornej..

Gdy nie ma pogody do chodzenia po górach to co? Dzięki Asi wiedzieliśmy, że warto odwiedzić Książ i jego rezerwat.