Nie mogłem sobie odmówić odpowiedzenia na stale pojawiające się pytanie: “Co jest najtrudniejsze w leczeniu dzieci z ZD?”
https://www.zespoldowna.info/jak-pan-leczy-zespol-downa.html
Pisałem czym jest w ogóle leczenie osób z ZD, dzisiaj dodam co jest jego najtrudniejszym elementem. Trochę potrzymam Was w napięciu.
Po pierwsze na pewno trudna jest diagnoza, ale ona jest problemem dostępności, a nie wykonania z mojej perspektywy. […]

Tym razem wybraliśmy przejście z naszej KGP numer 2. Startowaliśmy z Pokrzywnej i naszym celem była Droga Saperów by móc dojść do Srebrnej Kopy, Biskupiej Kopy a z powrotem do Piekiełka i drabinki. Fajny śnieżek przyprószył drogę na tyle, że czuć było zimę od samego początku. Pańcia, maltańczyk Mikiego obszczekiwał większe grudki śniegu, jakby był […]

Dostałem takie pytanie jeszcze w 2024 roku. Nie znałem osoby, która je zadaje. W końcu rozmawialiśmy. Dało mi to do myślenia, stąd pozwoliłem sobie odpowiedzieć na nie tym wpisem.
“Jak Pan leczy zespół Downa?”
Tak, zespół Downa jest to zbiór różnych chorób. Jeżeli one występują to się je leczy.
https://www.zespoldowna.info/definicja-zespolu-downa-2025.html
Na to wygląda, że Rodzice tacy jak autorka tego […]

Dostaliśmy takie pytanie na szlaku, jak Janek pochwalił się tym faktem. Odpowiem w taki sposób:
1.Jeżeli ktoś lubi/nie lubi to jego decyzja czy chodzi i zdobywa/czy nie.
2.Dla nas jest to przewidywalny schemat: wiemy gdzie iść, wiemy że znajdziemy tam pieczątkę do książeczki, która ma sens tylko z tymi pieczątkami. To w całości wspina nam się w […]

Kamil był z Szerpami na wyjeździe, gdy zdobywaliśmy Skalnik i Skopiec. Trzeba było nadrobić zatem zaległości. Plan był dość prosty: zrobić zdjęcia na szczytach tych dwóch gór, tak aby nas nie zdmuchnęło z nich i do domu.
https://www.zespoldowna.info/skalnik-i-skopiec-z-mikim-kgp-po-raz-5.html
Mieliśmy szczęście jak zwykle. Do Kamiennej Góry padało i wiało. Na parkingu mieliśmy błękit nieba, tylko dla nas oczywiście.
[…]

Nie ma niczego lepszego od obecności dobrych Przyjaciół na koniec roku. Lepiej z nimi widzi się kolejny rok. Jeszcze rano pytany byłem, gdzie powitamy Nowy Rok. Tym razem z Mikim, jego Rodzicami i oczywiście Pańcią, maltańczykiem, postanowiliśmy pożegnać Stary Rok wejściem na Wielką Sowę.
Mieliśmy już przetarte ścieżki wcześniejszym wejściem “nocnym” i wydawało nam się, że […]

Nie spodziewałem się, że kiedyś to napiszę. Nawet nie myślałem, że tak mogę widzieć świat. Życzę Wam byście mogli przeżyć Wasze życie na 100% jego możliwości. Chciałbym usłyszeć od Was, że najgorsze już za Wami, a przed tylko wspaniałości, które lubicie. Czy to jest możliwe? W dużej mierze to od Was zależy i weźcie to […]

Przejście żółtym szlakiem przez Dolinę Białego od Zakopanego po Sarnią Skałę planowaliśmy już od dłuższego czasu. Jak my byliśmy na nią gotowi, to Dolina Białego i jej mostki przechodziły gruntowny remont. Nie mogliśmy dłużej tak zwlekać z jej przejściem, gdyż była ona ostatnią, jaką do tej pory jeszcze nie szliśmy.
W piątek wybraliśmy się na Gubałówkę. […]

Janek patrzył mi w oczy, na coś czekał. Po chwili zapytał:”Tato, co to jest zespół Downa?”. Odpowiedziałem:”Synku, gdy człowiek jak Ty, ma za dużo genów i 21 chromosomu, to ma zespół Downa. Ty masz za dużo genów i masz zespół Downa.”
“Tato, a ja jestem normalny?” spytał się Janek.
“Tak synku, jesteś normalnym, wspaniałym człowiekiem, który chce […]

Kolejny dzień w poszukiwaniu piękna i czegoś nieznanego pchnął nas w miejsca…gdzie jest zazwyczaj więcej ludzi niż “gór”. My tam nigdy przez te wszystkie lata w Tatrach nie byliśmy. Tak, wiedzieliśmy, że zdobywając te dwa punkty będziemy mieć 870 szczytów zdobytych.
Dlaczego tam szliśmy? Szukaliśmy piękna gór patrząc na nie z innej perspektywy. Magura, Łapszanka, Palenica […]

Znaleźć zimę nie jest łatwo w grudniu :). W końcu wszędzie szaruga. My mamy szczęście i jak zwykle, znajdujemy słońce i tym razem z zimą, nawet -10C mrozu z fajnym śniegiem.

Powiem więcej, mówią że w Tatrach dużo turystów, a my jak nigdy, sami prawie na pustej drodze, z pięknie prezentującymi się Czerwonymi Wierchami. Właśnie pustki. […]

Zazwyczaj w okolicach Bożego Narodzenia pojawia się wpis na temat, tego co się dzieje u sióstr z ZD w takim jedynym zgromadzeniu. Tym razem też tak się zdarzyło. Dzięki przyjaciołom z EDSA prezentuję Wam kolejny raz ich historię.
https://www.les-petites-soeurs-disciples-de-lagneau.com/en/

“The Little Sisters Disciples of the Lamb” czyli Małe Siostry Uczennice Baranka istnieją już 40 lat. Założyły zgromadzenie […]

Cząsteczka o nazwie AEF0217 badana jest już kilka lat w ZD. Mamy zatem teraz raport z Hiszpanii i Francji na temat jej działania w kolejnej fazie badań klinicznych. Są one obiecujące.
https://www.zespoldowna.info/leczymy-zespol-downa-kolejna-faza-badan-klinicznych-nad-lekiem-aef0217.html
Co jest istotne są to już badania z udziałem osób z ZD. Zatem czytamy:
“Ta faza badania (faza 1/2 projektu), finansowanego przez Unię Europejską w ramach […]

Cieszy mnie to, że badania kliniczne z udziałem osób z ZD mają miejsce i są informacje na ten temat. W przypadku szczepionki przeciwko amyloidowi beta mamy już fazę badań nad jej bezpieczeństwem na poziomie niskich i średnich dawek za sobą.
https://www.zespoldowna.info/aci-24-kolejny-etap-badan-nad-szczepionka-przeciwko-amyloidom-beta.html
https://www.globenewswire.com/news-release/2024/12/10/2994352/0/en/AC-Immune-Reports-Interim-Safety-Data-from-Phase-1b-2-ABATE-Trial-of-ACI-24-060-in-Down-syndrome.html

Zatem jakie są wnioski z tego etapu badań leku, który jest na szybkiej ścieżce akceptacji FDA? […]

Pamiętam mój pierwszy wpis o osobach z ZD, które grały na pianinie. Cieszyło mnie to, ale nie traktowałem tego jako coś specjalnie trudnego. Janek uczył się alfabetu grając na keybordzie i wydawało się to w zasięgu.
Potem trafiłem na rap i kilku chłopaków z ZD, którzy świetnie w to się wkomponowali. Znów wydawało się to bardzo […]

Wracamy do analizy wyników tarczycy. Bardzo fajnych do takiej czynności. Na ich podstawie pokażę po raz kolejny, jak takie wyniki czytać, jak je rozumieć logicznie i jak powinny wyglądać poszczególne etapy wnioskowania.
Na początek dostałem taką informację:

Od razu rzuca się w oczy, że brakuje normy w jakich zostały one zrobione. Normy pokazują punkt odniesienia, a nie […]

Janek się nie mógł doczekać. Z wrażenia przed zbliżającą się wyprawą stale mnie edukował, że Skalnik to Rudawy, a Skopiec to Góry Kaczawskie, a na Chełmiec w Górach Wałbrzyskich pójdziemy następnym razem. Im bliżej było soboty, tym wybór Skalnika i Skopca wydawał się po prostu lepszy: tam miała być pogoda, w koło miało wiać.
Nasz wariant […]

Bardzo się cieszę, że o NAJWSPANIALSZEJ SZKOLE NA ŚWIECIE, zdecydował się napisać Tato Zosi. To jest jego relacja, jak widzi tą szkołę po pierwszych miesiącach :)
Jesteśmy w tej szkole od niedawna. Wybraliśmy ją dla naszej córeczki Zosi, gdyż Jarek – tata Janka nam ją polecił. I faktycznie, jak dotąd trudno byłoby znaleźć bardziej wspierającą “nasze […]

Nie można tego tak powiedzieć, a w szczególności że jest problemem wynikającym z potrojenia 21 chromosomu. Nie ma tutaj wady związanej z funkcjonowaniem komórek β. Bardziej bym to rozpatrywał jako predyspozycje rodzinne do określonego problemu, który może być “wzmocniony” przez trisomię. Nie znalazłem żadnego artykułu,w tym kierunku, który by potwierdził, że cukrzyca związana z dysfunkcją […]

Dostałem maila od Basi, która po wpisie na temat dwunastnicy i wrodzonej niedrożności odkrytej bardzo późno, opowiedziała historię 18 letniej dziewczyny z ZD, która okazało się miała zrosty, przewężenia na jelitach od urodzenia…a wyszło to właśnie gdy miała 18 lat.
https://www.zespoldowna.info/opoznione-rozpoznanie-niedroznosci-dwunastnicy-w-zespole-downa.html
Szukałem, czy w literaturze mamy podobne przypadki i w ten sposób znalazłem ten artykuł.
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11476137/
Historia 29 letniego […]