Zdrowie i Rehabilitacja

Wasze historie z DSRD.

To są prawdziwe historie różnych osób. Łączy je to, że osiągały w życiu bardzo dużo. Miały niezwykłe możliwości. Jednak przyszedł moment, gdy przestały funkcjonować... 

Czy jakiekolwiek dziecko z ZD w Polsce miało przy porodzie zdiagnozowany TAM?

Czym jest TAM? Najpierw najprościej jak się da: stan przed białaczkowy. Ma to do siebie, że w znacznej części sam się wycofuje. Bardziej fachowo: https://www.zespoldowna.info/30-10-30-90-to-jest-zespol-downa.html “Powodowana... 

Kluczowe problemy immunologiczne w DSRD

Pytacie się co jest najbardziej kluczowym elementem składającym się na DSRD czyli zespół Downa z regresem. Jak to dr.Santoro wskazał problemem krytycznym jest: “Dysfunkcja... 

30-10-30-90 to jest zespół Downa

Trisomia 21 chromosomu jako wada genetyczna kreuje zestaw różnych problemów metabolicznych, dających w efekcie choroby, które zbiorczo nazywamy zespołem Downa. Najbardziej istotnym... 

Więcej artykułów...

Aspekty życia

Profesjonalny Mikołaj…jedyny taki

Ciekawa inicjatywa. “Obozy” przygotowawcze dla Mikołajów już się zaczęły. Bradley świetnie wpisuje się w tą rolę i o nim pisze już cały świat. Zatem i ja się... 

Najlepsze wakacje Janka…jak już to tylko z takimi ludźmi.

Janek i Kamil mają szczęście do Dobrych Ludzi. Dzięki nim ich wakacje są ciekawe, dobre i pełne wrażeń. Kamil nie może doczekać się, kiedy będzie mógł być u Asi, czy... 

“Próba pokazania świata, gdyby był nieco lepszym miejscem”

Natrafiłem, dzięki Asi, na ten projekt “Fundacji Z Nami” @fundacjaznami. Asia pokazała mi fotografie i byłem zaskoczony, że “historyczne zdjęcia” osób... 

Historie które zrobiły na mnie wrażenie cz.2 branie z życia co się da

Sebastian. Biega i to po górach, jest sportowcem, który walczy z przeciwnościami pływając…choć jego pływanie to jak moje góry. Jednak to nie wszystko. Patrząc na jego... 

Więcej artykułów...

Przyjaciele

  • Down-Syndrom Austria
  • Coordown.it
  • EDSA
  • DSI
  • Razem
  • Down TV
  • WDSD 2014
  • Lumindfoundation.org
  • Cdss
  • DS-Connect™: The Down Syndrome Registry
  • Iskierka
  • Zakątek 21
  • Jeden Świat
  • GRAAL
  • Ukryty Skarb
  • OSPDZD
  • ndss.org
  • Deutschen Down-Syndrom InfoCenter

Warto zobaczyć

Góry

Wielka Racza, Mała Racza, Orło …. najlepszy szlak w Beskidzie Żywieckim?

Czasami idzie się w góry, gdyż … nie ma magnesu z niej, a jest tam przecież schronisko. To był właśnie powód, dla którego w sobotę rano we dwójkę stawiliśmy się na żółtym szlaku na Wielką Raczę. Janek po Orlej Perci ma mocy wbród. Zapału jeszcze więcej. Słyszałem tylko byłeś, byłeś, gdy zakładałem swoje buty, a... 

Nasz Miki na czterotysięczniku z Szerpami!

Niesamowite! Pamiętam nasze pierwsze wspólne wyprawy i obawy jak Miki da radę. Dzisiaj jest WIELKI. Razem z Rodzicami i Szerpami eksplorował szlaki szczytu Breithorn w Alpach Pennińskich sięgając wysokości 3 996 m. Gratulujemy! https://pl.wikipedia.org/wiki/Breithorn_(Alpy_Penni%C5%84skie) https://www.instagram.com/reel/DdJABDuIsky/?stkn=MjZ2ZGxrcDRub3li Jak... 

Królówka, Trojak, Dzielec i najlepszy szlak na wspinaczkę

Zacznijcie czytanie tej historii od posłuchania tej piosenki może Was tak wkręci jak nas. Ponad 5 lat temu podczas Festiwalu Górskiego dostaliśmy swoją kolejną Koronę, ale i nagrodę dla filmu o nas, zrobionego przez Kobasa (wciąż wdzięczni). Wtedy dopadła nas ta piosenka….”bo góra z górą nigdy się nie zejdzie, a człowiek... 

Kozie Czuby zdobyte. Turystyczna Korona Tatr zdobyta.

Rok 2018, wiemy że istnieje książeczka do zbierania szczytów tatrzańskich o nazwie TURYSTYCZNA KORONA TATR. Rok 2019 nasze pierwsze wejście do książeczki na Krzesanicę, choć wcześniej to już zaliczyliśmy RYSY ale bez niej :). Pierwszy z 60 punktów do zdobycia został osiągnięty Książeczka pojawiła się, by tylko motywować Janka.... 

“Tatromaniacy” czyli QA o naszej wyprawie

Jeszcze nie zdążyłem tego opisać, a już trzeba to wszystko podsumować. Ciekawe. Zatem odpowiadam na pytania, które do mnie już dotarły. 1.Gdzie byliśmy? Zdobyliśmy Kozie Czuby dzięki Szerpom Nadziei. To był ostatni dla nas do zdobycia punkt z Turystycznej Korony Tatr o czym pisałem tutaj: https://www.zespoldowna.info/udalo-sie.html https://pl.wikipedia.org/wiki/Kozie_Czuby To... 

Więcej artykułów...

Edukacja

Odliczanie czas zacząć

Po czym poznać, że szkoła jest dobra? Odliczaniem. Przez całe wakacje, szkoła była jakimś tematem. Jednak przyszedł ostatni tydzień i Janek odlicza dni do szkoły. Mówi o kolegach, paniach, panach, dojazdach do szkoły, o wydarzeń jakie były w jego głowie. Już planuje co będzie robił i jak będzie dojeżdżał, jak będzie tańczył... 

Jak zająć dziecko na wakacjach.

Wprawdzie wakacje prawie się kończą, to jednak zawsze potrzebne jest coś by zająć dziecko. Janek dostał prezent, który wygląda na pierwszy rzut oka jak trochę nie dla niego. Jednak temat jest w środku, że tak powiem. Popatrzcie sami. Przypomina to tablet, ale nie pozwala się rozproszyć i oglądać wszystkiego co wpadnie w ręce,... 

Różnorodność czyli o szkole

Czy szkoła może być “różnorodna”? Janek ze względu na wadę wzroku mógł trafić do szkoły w której są dzieci z różnymi dysfunkcjami, ale wszystkie maja jakąś wadę wzroku. Okazało się, że każde jest inne, każde my inne potrzeby i wymagania. O ile w szkole masowej ten podział był bardziej precyzyjny, to tutaj, każdy... 

Przede wszystkim dowóz…czyli wnioski po szkole.

Na początku roku zastanawialiśmy się, jak Janek poradzi sobie z dowożeniem busem do szkoły. Myślę, że wielu z Was staje przed takim problemem i najczęściej myśli inaczej niż powinno. Po pierwsze jest to nowa aktywność i do niej trzeba się dostosować. Pomimo wspaniałych ludzi, którzy sprawują opiekę nad dziećmi w tym czasie, jest... 

Nowa Szkoła

Skończył się rok szkolny. Pierwszy rok Janka w szkole przy ulicy Kamiennogórskiej o pełnej nazwie: Dolnośląski Specjalny Ośrodek Szkolno-Wychowawczy nr 13 dla Uczniów Niewidomych i Słabowidzących oraz z innymi niepełnosprawnościami https://osrodek13.wroclaw.dolnyslask.pl/ Jak minął rok? Janek jest zadowolony ze swojej szkoły, wciąż... 

Więcej artykułów...

U przyjaciół

Times square Nowy Jork i ta 500tka

To wydarzenie staje się narodowym świętem w USA osób z ZD. Buddy Walks czyli pochody przyjaciół z okazji październikowego czasu obchodów właśnie ZD i choroby Alzheimera tworzą niesamowity przekaz medialny począwszy od najmniejszych ośrodków, przez hrabstwa, stany aż po cały kraj. W takiej Oklahomie (stan) wybierane jest 12 zdjęć dzieci... 

NDSS staje się najważniejszą organizacją wspierającą osoby z ZD

Zacznę od tego: “Jarek skąd brać wiedzę o zespole Downa?” Jeszcze kilka miesięcy temu powiedziałbym, że przede wszystkim z pojedynczych artykułów i wyciąganiu samemu wniosków z tego co się dzieje z dzieckiem. Dzisiaj być może poleciłbym aby czytać newslettera NDSS. Dla mnie NDSS staje się najważniejszą, co nie oznacza... 

Dlaczego lubię Amerykę?

Utrzymuję stale kontakt z 3 rodzicami z Ameryki, którzy mają dziecko z ZD. Słucham ich historii, patrzę na ich możliwości. Wiem Ameryka różni się od siebie, niemalże w każdym mieście, w każdej wiosce jest inaczej. Jednak Ameryka jest dla mnie wzorem od samego początku. Po pierwsze jest organizacja ogólnokrajowa taka jak NDSS, która... 

Leczenie wady genetycznej.

Muszę to napisać, choć nie dotyczy to zespołu Downa. Od 2024 roku pojawiają się terapie nawet w bardzo rzadkich wadach genetycznych. Jesteśmy świadkami cichej rewolucji, która po prostu ma obecnie miejsce. Niestety nie dotyczy ZD. Tak jak informowałem wczoraj, bardzo rzadka wada genetyczna o nazwie zespół Huntera ma swoją terapię genetyczną,... 

Nowa aktorka w Hollywood…tym razem z Kanady.

Dzięki Thomasowi dostałem tą informację o Monice Myers. Od 14 roku życia Monika jest modelem, dzisiaj chce grać w filmie. jej film będzie miał premierę 13 marca, ale już o tym jest głośno. Ja wpisuję Monikę na listę osób z sukcesem i świetną komunikacją! https://www.youtube.com/watch?v=9C–uAO6oQ4  Czytaj dalej →

Więcej artykułów...

Zespół Downa i szczepienie cz.2 wirusowe zapalenie wątroby typu B

Wirusowe zapalenie wątroby typu B, inaczej hepatitis B lub po prostu WZW B. Osoby z zespołem Downa są rozpatrywane jako grupę wysokiego ryzyka konieczną do zaszczepienia tą szczepionką. I wszystko fajnie, ale osoby z ZD nie prezentują pozytywnej reakcji na szczepienia tą szczepionką. Ona ich nie uodpornia.

Zespół Downa i szczepienia cz.1

Szczepionki są korzystne dla Państwa. Wyobraźcie sobie co by było, gdyby powtórzyła się sytuacja z 1963 roku z Wrocławia, gdzie epidemia ospy ZAMKNĘŁA szczelnym kordonem całe miasto niczym powtórka ze średniowiecznych opowieści. Dzisiaj taka epidemia to koszt dziesiątek jak nie setek miliardów. W takiej sytuacji TANIEJ jest zapobiegać niż leczyć i jest MNIEJ OFIAR.

MRR…jestem przeciwko szczepieniom

Jakie jest moje zdanie w sprawie szczepionek?  Nie zmieniam zatem swojego wcześniejszego zdania. Z drugiej strony wychodzą na jaw ciągle nowe fakty w sprawie szczepionek, które wcześniej były tuszowane. I może o tym dzisiaj Wam napiszę.

Naturalna witamina D 3

Byliśmy dzisiaj z Jasiem u lekarza, by sprawdzić między innymi poziom witaminy D 3 po 2 miesięcznej kuracji. Na starcie miał ciut ponad 23 jednostek. Podawaliśmy Devikap 1 000 rano i 1 000 wieczorem. Efekt poziom witaminy D 3 na poziomie 25,37. I trafiło mnie. Na to wygląda, że powinniśmy stale podawać taką dawkę, ale […]

Najgroźniejszą szczepionką jest…

Według oficjalnych amerykańskich statystyk, najgroźniejszą szczepionką jest szczepionka przeciwko grypie. To ona niesie za sobą największą definiowalną, liczbę powikłań.

Cerebrolisyna w roku 2013

Strasznie irytującym jest fakt używania przez Waszych lekarzy argumentów typu:”cerebrolizyna to stary lek”, albo “…w pubmedzie o tym nic niema”. Oczywiście są to kłamstwa, które wynikają z braku wiedzy ludzi, którzy tak mówią. Postaram się dziś podpowiedzieć kilka rozwiązań na tego typu dyskusje.

DYRK 1 A, DSCR 1 co się dzieje gdy one są

W związku z trisomią częściową i tematem genów inicjujących zespół Downa pojawiają się pytania, co takiego powodują te geny?

“Czy nie za dużo o tej metylacji? I tak tego nikt nie rozumie!” dostałem mądry komentarz

Obiecuję, że napisze o tym jeszcze raz i łatwiej. Teraz tylko powiem tak: właściwie zmetylowane DNA decyduje o fenotypie osoby z zespołem Downa. Oznacza to, że nadmierna aktywność niektórych genów może być stymulowana tą drogą, poprzez metylację genów, czyli otwieranie i ich zamykanie, co z pewnością wpływa na jakość życia i rozwój życia dziecka z […]

Mistrz Świata Starszy, czyli Jaś czyta

Mój Jaś jest starszy od Jasia o rok i to ich różni. To co ich łączy to, że uczą się czytania tą samą metodą. Ja jestem pełen podziwu dla sprawności z jaką Jaś buduje zdania i mówi. Czytanie choć dopiero zaczyna to i tak idzie mu niezwykle gładko .

Mistrz Świata Młodszy, czyli Kevin

styczeń 20, 2014 by  
Kategoria: Aspekty życia, Filmoteka

16 miesięcy życia za nim. Wstał i poszedł. Mistrz nad Mistrzami

Jeszcze o trisomii częściowej 21 chromosomu, czyli co mówią delecje

Czy trisomia częściowa zmienia funkcjonowanie dziecka z ZD? Tak to jest oczywiste. Każda mniejsza ilość genów będących w nadekspresji to coś korzystnego dla organizmu. Jednakże czy można mieć pewność, że to nie skutkuje czymś negatywnym dla dziecka ZD? Wciąż to jest przecież dodatkowy “bagaż” genów.

Być kobietą, to może być dobre.

Gdy w 2012 roku cały Świat obiegła wiadomość, że globalnie kobiety mają więcej o 5-7 IQ od mężczyzn…nikt nie protestował. W zespole Downa, być kobietą oznacza, wiele rzeczy jest łatwiejszych. Budując fenotyp osoby z zespołem Downa musimy o tym pamiętać, że kobiety są sprawniejsze, silniejsze i mają więcej IQ. Ja im daję 5 punktów więcej!

Krótki film o zespole Downa

styczeń 15, 2014 by  
Kategoria: Aspekty życia, Filmoteka

W związku z WDSD 2014, autorzy filmu Nadine i Marc zapraszają wszystkich do oglądnięcia tego chociaż krótkiego teasera. Na Zachodzie film zrobił wrażenie. Ja własnie go oglądnę. Zapraszam i Was.

“Lubię fajnie wyglądać” – zaskoczyło mnie to ciut ciut

styczeń 15, 2014 by  
Kategoria: Aspekty życia, Filmoteka

Spodobało mi się, że są takie pomysły. I że jest taki pomysł. Gratuluję Alicjo.

Złoto, które nie błyszczy, a ma swoją olbrzymią wartość

Największą wartość ma to, co wszyscy znają i o nim zapominają. Bo jest to oczywiste, bo to jest powszechne by używać omeg 3, a szczególnie DHA. Dużo łatwiej w cyklu o IQ było mi pisać o kwestiach nieoczywistych, jak o jednej z wielu mutacji, o trisomii częściowej. Dla Was było to czymś szokującym z pewnością, […]

Częściowa trisomia 21 chromosomu. Czy to jest wyjaśnienie dla lepszego funkcjonowania niektórych osób z zespołem Downa

Z wieloma osobami rozmawiałem o mocno indywidualnym fenotypie osoby z zespołem Downa. Każdy z nas zastanawia się, co powoduje tak dużą różnorodność wśród osób z ZD. Wiemy od wczoraj, że są mutacje które mogą znacząco wpłynąć na funkcjonowanie. Dzisiaj proponuję się przyjrzeć częściowej trisomii 21 chromosomu.

Podstawowa wiedza o witaminie B 12

Dostałem od Renaty fajny prosty artykuł o witaminie B 12. Spodobał mi się na tyle, że polecam.

Możliwości osób z zespołem Downa mogą być ograniczane przez mutacje genów

IQ osób z zespołem Downa mogą być wzmacniane, jak i ograniczane przez różne czynniki. Wraz z postępem medycyny pojawiają się tematy, które w przeszłości nie mogły być brane pod uwagę w jakikolwiek sposób. Dzisiaj chciałbym zwrócić uwagę na kluczowy, jedyny taki artykuł naukowy łączący IQ osoby z zespołem Downa z mutacją genu MTHFR.

Możliwości osób z zespołem Downa. Czy wartość IQ, jako wyznacznik inteligencji, można zmienić?

Gdy zbierałem materiały do tego zagadnienia pojawił się MTHFR. Postanowiłem się nim z Wami podzielić, no i zabrało mi ponad tydzień, aby z tematem genu i jego mutacji się uporać. Iloraz inteligencji i jego zmienność, modyfikowalność musiał poczekać. Dzisiaj wracam do tematu i wiem, że nie będzie to jeden wpis.

2014.01.12 – badania nad chorobą Alzheimera u osób z zespołem Downa w Polsce

styczeń 12, 2014 by  
Kategoria: Wydarzenia

Bardzo zaintrygowała mnie prośba, jaką otrzymałem. Jest czymś nowym dla mnie jeżeli chodzi o Polskę. Tym bardziej prosze o przeczytanie uważne tego listu.