Artykuły oznaczone jako 'DSCAM'

Jakie polimorfizmy rodzicielskie determinujące chorobę Alzheimera, dziedziczą dzieci z zespołem Downa najczęściej?

Zakładam, że jest to pytanie po ostatnim artykule o cholesterolu, w którym nadmieniłem kilka genów istotnie mogących zmienić przebieg choroby Alzheimera w zespole Downa.

“Jakie geny odpowiadają za problemy kardiologiczne dziecka z zespołem Downa?”

Dzieci z ZD mają w większości wadę serca przy urodzeniu. Cały czas łączy się to z potrojeniem genu DSCAM znajdującego się na 21 chromosomie, ale…

Zespół Downa, czym jest w 2016 roku? Podstawowe badania diagnostyczne cz.1

Rok 2016 może zmienić wszystko. Nasze podejście, dać przełom w podejściu do identyfikacji czym jest zespół Downa i przede wszystkim może dać usystematyzowaną wiedzę, która pozwoli na zrozumienie przez lekarzy czym są konieczne badania diagnostyczne. Dzisiejszy wpis ma pomóc Wam w tym, ma dać Wam wiedzę, co i dlaczego badać.

Zespół Downa czym jest w 2016 roku? Jakie suplementy i leki na gen APP i amyloid beta

Od pewnego już poszukuję odpowiedzi: co i jak może pomóc w 2016 i poza nim, naszym dzieciom. We wcześniejszym wpisie napisałem co jest w istocie celem/postrzeganiem zespołu Downa w 2016 roku. Przypomnę, zespół Downa to efekt grupy problemów składających się na patologię choroby Alzheimera, ale i także zmian metylacyjnych wpływających na choroby autoimmunologiczne. Dzisiaj postanowiłem […]

Zespół Downa czym jest w 2016 roku?

Dla mnie jest chorobą Alzheimera, jest złą metylacją, które to mają swoje źródło w dodatkowym  21 chromosomie, z tego wynikającego nadmiernej ilości genów i zmienionej ich ekspresji. Ale takiej typologii dzisiaj już trudno znaleźć. Dodatkowe polimorfizmy, które choć są obecne od początków naszej cywilizacji, dzisiaj “włączają się” co raz częściej zmieniając “typowe” oblicze zespołu Downa […]

Zespół Downa, czym jest w 2016 roku? Pytania i odpowiedzi…

Przychodzi czas konferencji, także dotyczące zespołu Downa. Od lat stale pojawiają się na nich te same pytania, te same odpowiedzi, które są zupełnie oderwane od rzeczywistości “zespołowej” z perspektywy wiedzy na ten temat, rozwoju nauki w tym zakresie. Ja postawiłbym jedną tezę w tym zakresie w roku 2016: pytania stale się powtarzają, a my znamy […]

Zespół Downa, czym jest w 2016 roku? O wiedzy lekarzy

Największym problemem zespołu Downa w 2016 roku, jest brak zainteresowania, a co za tym idzie kompleksowej wiedzy ze strony lekarzy, o tym czym jest zespół Downa i jego błędne metabolizmy. Innym kluczowym problemem to stale występująca STYGMATYZACJA pacjenta z zespołem Downa i stałe powtarzanie kwestii, że “zespołu Downa się nie leczy”, co ma tragiczne przełożenie […]

Czy gen RCAN 1 jest drugim najważniejszym dla zespołu Downa genem?

Wszyscy wiemy, że DYRK 1 A jest genem, który inicjuje mechanizmy degenerujące w ZD. Gdy spytamy o ten drugi istotny gen, chociażby z perspektywy stymulacji, przeciwdziałania jego aktywności, w zależności od tematu są różne propozycje. Dziś chciałbym jednoznacznie to ustalić, z czym możecie się nie zgodzić: który gen jest numerem 2 w ZD?

Choroba Alzheimera co to jest? – bez RCAN 1 A nie byłaby tak groźna

Na pewnym etapie konieczne jest podsumowanie pewnych danych. W pewnych formach choroby Alzheimera (CHA) tych rodzinnych, geny z rodziny APOE są istotnym elementem ryzyka szczególnie, gdy ulegają polimorfizmowi. Jednakże tak jak w raku, kluczowe geny dla tej choroby znajdują się na 21 chromosomie: DYRK 1 A, RCAN 1, APP, S100B, DSCAM.

DYRK 1 A, APP, RCAN 1 są to geny na które umiemy już wpływać! One także warunkują inteligencję dzieci z zespołem Downa.

Postanowiłem przygotować ten wpis, by przypomnieć Wam, że żyjemy już w czasach, gdy umiemy wpływać na 3 kluczowe geny dla zespołu Downa. Nie jest to wciąż precyzyjnie mierzalne, ale bezdyskusyjne na pewno.

Naukowcy zidentyfikowali krytyczne miejsce w hipokampie w zespole Downa, które zakłóca komunikację układu nerowego.

Wiemy dziś, że głównym problemem złego funkcjonowania dendrytów, synaps jest ich mała aktywność wynikająca z istotnej wady anatomicznej wynikającej z nadekspresji genów z 21 chromosomów (DSCAM, DYRK1A, DSCR). Często mówimy, że dendryty w ZD są “gołe”.

DYRK 1 to gen decydujący o …

Zakończono badanie genów w kierunku autyzmu. Byłem zaskoczony, gdy okazało się, że jednym z kluczowych genów jest gen DYRK 1 A.

DSCAM gen determinujący zły rozwój komórki nerwowej w zespole Downa

Na początek podziękowania dla Piotra że wychwycił ten artykuł z gąszcza informacji. Dzisiejszy artykuł jest o genie DSCAM, który znajduje się w nadekspresji w ZD.

Dziecko, czyli jak „poprawić” zespół Downa od poczęcia do 5 roku życia cz.1

To już ostatnia prezentacja wywołana Waszymi pytaniami. Mam nadzieję, że wyczerpuje temat :). Tym razem pokazuję, jak powinno wyglądać wspomaganie dziecka z zespołem Downa od momentu ciąży do 5 roku życia.

DSCAM

Podczas naszych spotkań pytacie się też o rolę tego genu DSCAM.

Zespół Downa, czyli po co są suplementy cz.5

Cieszę się, ze każdy z Was znalazł coś w mojej prezentacji, co uzupełniło jego wiedzę. Dzisiaj postaram się odpowiedzieć na Wasze pytania, które trafiły do mnie w kontekście pojawiających się w prezentacji genów.

Zespół Downa, czyli po co są suplementy cz.1

Tak jak obiecałem, tutaj znajdziecie moją prezentację na temat suplementów i zespołu Downa, jaką przedstawiłem w Sobotę 29.01.2011. Przy tej okazji dziękuję Wszystkim, a szczególnie Teresie za to że byliście, że słuchaliście i pytaliście!

« Poprzednia strona