Artykuły oznaczone jako 'RCAN1'

Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.12 stres oksydacyjny w ZD i w autyzmie ŁĄCZNIE

Na koniec cyklu pojawia się jeden bardzo istotny i skomplikowany problem jaki mamy w przypadku mitochondriów. Co z nimi gdy mamy dziecko z ZD i autyzmem łącznie?!

Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.11 D-ryboza

Co to jest D-ryboza? Najprościej: cukier, ale proszę go nie łączyć z cukrzycą!!! Suplementacja tym cukrem nie ma na ten moment istotnego wpływu na przebieg choroby, ale na metabolizm energetyczny to już ma istotny.

Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.10 adenozylokonalamina (witamina B12)

Choć podsumowałem już jak z perspektywy zespołu Downa wspierać suplementacyjnie mitochondria, to pozostają dwie kwestie do omówienia. Takim pierwszym przypadkiem jest witamina B12 w jej postaci adenozylokobalaminy.

Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.9 jakie suplementy

Opisałem w dużym skrócie co i dlaczego źle się dzieje z mitochondriami w ZD. Teraz podsumowanie dotyczące suplementów.

Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.8 stres tlenowy (oksydacyjny}

Bez względu o czym mówimy w kontekście mitochondriów na koniec dnia najbardziej dramatycznie szkodliwym procesem, jaki inhibituje ich aktywność to duża ilość wolnych rodników (ROS). Są one następnie degradowane będąc przez potrojony SOD1, ale i bardzo często nadmiernie aktywne SOD2, SOD3 (polimorfizmy). Nie można pominąć też w tym kontekście potrojonego APP przy bardzo słabej efektywności […]

Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.7 fosforylacja oksydacyjna, synteza ATP, beta oksydacja

Fosforylacja oksydacyjna (OXPHOS) to szlak metaboliczny podczas którego energia jaka jest uwalniana z utlenianych nukleotydów przekształcana jest w energię ATP. O ile z poprzednimi szlakami w ZD były odchylenia, ale działały, tak na tym etapie cały metabolizm jest zakłócony na każdym etapie tytułem zespołu Downa. Stąd braki energii ATP u naszych dzieci z ZD.

Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.6 cykl Krebsa, pirogronian, glukoneogeneza

Mamy zredukowaną ilość energii ATP. Mamy słabszą metylację. Jednakże to nie wszystkie elementy odpowiedzialne za produkcję energii. Dzisiaj o tym co nie jest aż tak złe, jakby się wydawało na początku.

Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.5 metylacja czyli jak stabilizować membrany mitochondriów i co z kreatyną w zespole Downa.

Nie ma co się bać, nie wracam i nie będę mielił jeszcze raz cz.4. Zakładam, że wszyscy już wiedzą jak istotna jest to część, przeczytali, nauczyli się i możemy zebrać mitochondria w całość i zastosować odpowiednie wsparcie. Dziś zaczynamy od membran.

Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.4 wyjaśnienia genów ZD

Teraz mając teorię opanowaną, będziemy szukać problemów, i jak je rozwiązywać. Musimy wiedzieć, że zawsze MUSIMY opanować ZD, a dopiero potem to co jest typologią miopatii. Co to znaczy? Musimy wiedzieć, co powodują geny związane z typologią ZD i w znacznej części przypadków zlokalizowane na 21 chromosomie i je dostymulować, że tak nazwę ten proces.

Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.3 jak pracują mitochondria

We wcześniejszych dwóch wpisach zdefiniowałem jakie problemy mamy tytułem dodatkowego 21 chromosomu oraz jakie geny to implikują. By zrozumieć teraz literalnie co to znaczy musimy poszperać w teorii opisującej funkcjonowanie mitochondriów by zrozumieć, że pewną część problemów na tym poziomie możemy regulować, wspierać, wzmacniać.

Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.2 błędy tytułem 21 chromosomu

Co powoduje dodatkowy 21 chromosom w zespole Downa w mitochondriach? Wydaje się być to oczywiste bo dane sięgają 2001 roku, ale znów dlaczego nie leczy się tego i dlaczego znów możemy usłyszeć tyko, że “zespół Downa tak ma”, to ja nie wiem.

Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.1 geny z 21 chromosomu

Zaburzenia metabolizmów w zespole Downa w pierwszej kolejności ZAWSZE powinno się nam kojarzyć z ich dysfunkcją na poziomie mitochondriów. Bez sprawnie działających metabolizmów wytwarzających energię ATP, bez sprawnie działających mitochondriów nie ma człowieka. Jesteście po dwóch etapach szkoleń i dochodzimy do tego ostatniego, dotyczącego właśnie mitochondriów. Wpisy z tej serii mają Was do nich przygotować […]

“Jakie geny najbardziej modyfikują metylację w zespole Downa?”

Po pierwsze CBS daje widoczną zmianę na poziomie homocysteiny. W warunkach, gdy witaminy B9, B12 są na odpowiednich poziomach to homocysteina zawsze jest na poziomie ok. 5,5 umol/l. Mam nadzieję, że to już macie opanowane.

Kwas kynureninowy i jego nadmiar jest krytycznym czynnikiem rozwoju choroby Alzheimera.

Gdy pisałem o tym po raz pierwszy w 2014 roku, wiedziałem że moja wiedza jest jak sito…próbowałem odpowiedzieć sobie na wiele pytań, ale wtedy na nie nie było odpowiedzi. Wiedzieliśmy, że kwas kynureninowy, jako metabolit tryptofanu w ZD, jest w nadmiarze. To z kolei jest problemem dodatkowo inhibitującym rozwój potencjałów dziecka.

SETD5 gen który zmienia ekspresję wszystkich genów.

To będzie krótka informacja, ale istotna. Po raz kolejny okazuje się, że to co jest proste jest złożone. To odkrycie dla mnie jest kolejnym przełomowym, które nakazuje traktować wiele problemów genetycznych, jako tych dotyczących całego organizmu, a nie tylko jednego genu, jednego chromosomu.

Małopłytkowość w zespole Downa.

Małopłytkowość jest wpisana w ZD jako typologia wad dla tego zespołu genetycznego. Liczona jest jako problem, gdy płytek mamy poniżej 50 000/mL. W ostatnim czasie już 5 osób zwróciło się z pytaniem co zrobić w tym wypadku.

Nowy panel MTHFR UK cz.2 GI Health czyli zdrowie układu trawiennego i reakcja immunologiczna.

Przypatrzymy się panelowi już w nowej odsłonie. Zaczynamy od pierwszej części związanej z układem trawiennym i drugiej z reakcją immunologiczną.

Kolejne połączenie: RCAN 1 jest regulowany przez geny z rodziny DNMT3

RCAN 1 jest jest krytycznym genem w zespole Downa. Wciąż w moich wpisach zastanawiam się co jest najważniejsze: poprawa RCAN1 czy DYRK1A? Jest jednak gen, który niejako z “drugiego rzędu” może nimi mocno manipulować. DNMT3L.

MYD88 w zespole Downa.

Gen MYD88 zawiera instrukcje dotyczące wytwarzania białka zaangażowanego w sygnalizację w komórkach odpornościowych. Mówiąc prościej, jest mechanizmem regulującym odporność osoby. Z tej to perspektywy znalazł się w panelu genetycznym opisującym potencjalne skutki uboczne na szczepienia.

Neflamapimod na leczenie dysfunkcji synaps w zespole Downa w przypadku choroby Alzheimera.

Neflamapimod jest lekiem hamującym kinazę p38α. Występuje ona w wyniku stresu i neurodegeneracji prowadząc do dysfunkcji synaps. Stan taki jest elementarną cechą każdej utraty zdolności poznawczych, typową dla chorób neurodegeneratywnych. Jest obecnie na etapie II fazy badań klinicznych uwzględniających także ZD.

« Poprzednia strona — Następna strona »