Artykuły oznaczone jako 'zespół downa'

Czy potrojenie genów z regionu krytycznego z 21 chromosomu zawsze powoduje ZD?

Od dawna śledzę dostępną wiedzę na temat genetycznego definiowania zespołu Downa. już kiedyś pisałem o mikroduplikacjach i mikrodelecjach tego chromosomu, co dawało kompletne zmiany w funkcjonowaniu dziecka. Zawsze pisałem, że nie jest tak, że zawsze cały 21 chromosom skopiuje się. Zawsze wskazywałem, że tutaj istnieje duża różnorodność determinująca jakość życia posiadacza takiego układu genetycznego.

MCM9 gen odpowiedzialny za zespół Downa?

MCM9 jest genem zlokalizowanym na 6 chromosomie i jest odpowiedzialny za inicjację replikacji genomu eukariotycznego. W najnowszym badaniu naukowcy twierdzą, że jego polimorfizmy są odpowiedzialne za błędy podczas I etapu mejozy.

Markery wczesnych etapów choroby Alzheimera w zespole Downa.

Ciągle szukamy sposobu na detekcję choroby Alzheimera w zespole Downa. Pisałem dzisiaj o metodzie o nazwie OCTA, jednakże w literaturze naukowej i badaniach detekcyjnych, wciąż stosuje się metody opisowe.

Do 60% osób z autyzmem ma typowe problemy z układem trawiennym, zmienioną mikrobiotą. Więcej niż 60% osób z ZD ma problem z układem trawiennym.

W zespole Downa, autyzm ma wpisany w fenotyp chorobę Hirschsprunga, celiakię, wrażliwe jelita, insulinooporność, typową dysbiozę wynikającą z układu genów, zaburzone wchłanianie minerałów i witamin. To wszystko powoduje, że ja mam wrażenie obecności typowych cechy autystycznych w ZD na dużo wyższym poziomie niż…w populacji.

Autyzm to nie choroba, zespół Downa to nie tylko problem potrojonego 21 chromosomu

To już mija 24 lata odkąd poznaję autyzm, a 14 lat odkąd żyjemy z zespołem Downa naszego syna. Co się zmieniło?

Definicja zespołu Downa 2021

Po tej całej serii artykulów jakie ostatnio przygotowałem w oparciu o raporty naukowe o mitochondriach, postanowiłem zmienić definicję zespołu Downa, by była jeszcze bardziej kompletna. To jest moja propozycja na rok 2021, gdyż jestem przekonany że wiemy więcej i więcej, a za chwilę będzie wiedzieć jeszcze więcej, tak że już nikt nie powie, że nie […]

Moje dziecko z zespołem Downa na pewno nie ma autyzmu…a może jednak ma?

Na pewno inaczej patrzę na dzieci, mając dwóch chłopaków z różnymi problemami, niż rodzic mający jedno dziecko niepełnosprawne. Mam ten jednak komfort, by móc przyznać coś, co wszyscy wykluczają, idą w zaparte i negują u swoich dzieci. Dla mnie dzieci z ZD mają więcej cech autystycznych, niż większość autystów. Odmienność jednak polega na ich intensywności.

Czy covid jest ryzykiem w chorobie Alzheimera?

Tak zadane pytanie jest bardzo trudne i skomplikowane. Po pierwsze choroba Alzheimera jest istotnym problemem immunologicznym i neurologicznym. Covid jako mechanizm atakuje dokładnie te problemy w pierwszej kolejności. Po drugie zespół Downa to dodatkowo obniżona bariera immunologiczna. Powoduje to łącznie ektstremalnie wysokie ryzyko…teoretycznie.

Mikrobiota w jamie ustnej a zespół Downa, autyzm, choroba Alzhemiera

Pisząc ostatnio o candidzie i jej powiązaniach z chorobami neurologicznymi zwróciłem kilku osobom uwagę na to, że istnieje takie połączenie: mikrobiota jamy ustnej a choroby neurologiczne. I nastąpił mały szok typu: “Czy to oznacza, że mycie zębów może spowolnić chorobę Alzheimera?”

ISRIB aktualizacja danych o leku na zespół Downa.

Od 2013 roku opisuję lek ISRIB. Ostatni wpis w 2019 roku miał ten wniosek: U MYSZY Z ZESPOŁEM DOWNA , NAUKOWCY ODWRÓCILI DEFICYTY INTELEKTUALNE ZA POMOCĄ LEKÓW. To brzmi jak sciene fiction, ale to rzeczywistość!!!

Zespół Downa spersonalizowany.

Odbyła się konferencja online Ja Też. Zawsze po tego typu wydarzeniach, tudzież nawet w jej trakcie spływają pytania. Niestety jak wiedza i moje doświadczenie ewoluuje, tym mniej skory jestem do szybkich odpowiedzi w myśl zasady: im więcej wiesz, tym mniej wiesz.

Antyutleniacze w zespole Downa jednak są potrzebne, trudno temu już zaprzeczyć.

Mamy kolejną generację badaczy i rodziców. U tych drugich znacznie łatwiej już wytłumaczyć, że antyutleniacze są potrzebne. Mamy więcej danych, mamy już ponad 10 letnie życie osób z ZD, które stosują te podejście z zaskakującymi pozytywnymi efektami.

Podawanie prenatalne kurkumy, kwasu oleinowego oraz kwasu α-linolenowego wpływa na rozwój mózgu.

Pojawiają się właśnie ciekawe raporty dotyczące wpływu kurkumy ale kwasów tłuszczowych na rozwój mózgu w ZD na podstawie modelu myszy Ts65Dn i to zaskoczyło mnie.

Choroba Alzheimera w zespole Downa, badania konsorcjum.

To kolejny raport jaki ma miejsce na zamknięcie etapu badań nad chorobą Alzheimera w zespole Downa, opublikowany przez Alzheimer’s Biomarkers Consortium–Down Syndrome (ABC-DS), projekt fundowany by poznać chorobę Alzheimera i zespół Downa.

Homoseksualizm nie jest kwestią kulturową jak chcą tego ludzie, którzy nas dzielą.

Takiej manipulacji jak dopuścili się rządzący przy ostatnich wyborach, by Polaków podzielić nigdy wcześniej nie widzieliśmy. LGBT+ stał się sporem dzielącym…pomimo tego, że nikt tego w istocie nie rozumie, a jedynie tworzy z tego temat, by dzielić. Żałuję, że rodzice dzieci z ZD dali się w to wmanewrować i nie zrozumieli, gdzie powinni być. Zwalczanie […]

Czy cechy zespołu Downa to już zespół Downa?

Trafiłem na artykuł, którego tytuł brzmi mniej więcej tak: “Złożone zmiany chromosomalne ludzkiego chromosomu 21, u pacjentów prezentujących cechy kliniczne, częściowo pokrywające się z zespołem Downa”. Brzmi skomplikowanie, ale zaintrygował mnie w kontekście ostatnich dyskusji na temat czym jest ZD?

Zespół Downa plus zespół Klinefeltera

Kolejny nowy przypadek zespołu Downa występujący z innym zespołem genetycznym spowodowany nondysjunkcją.

“Które geny z perspektywy roku 2020 są najtrudniejsze i najbardziej destrukcyjne w zespole Downa?”

Kiedyś już o tym wspominałem, ale przypomnę. Dzisiaj im nasze dzieci są starsze tym bardziej istotny jest gen RCAN1 i jego działanie. Często opisywany jest jako DSCR1. Jednakże za wszystko co najgorsze zaraz po poczęciu odpowiada DYRK 1A, który swoje apogeum aktywności ma między 6 miesiącem ciąży a 6 miesiącem życia, a potem tylko wpływa […]

Genetyka…dla dorosłych.

Wczoraj napisałem o tym, że zmodyfikowano embriony ludzkie tak, że w istocie mamy osoby zmodyfikowane genetycznie. Padły pytania i próbuję na nie odpowiedzieć.

Byłem na “Sokole z masłem orzechowym!”

To był lipiec 2019 gdy pisałem o tym filmie po oglądnięciu jego fragmentów. Nie spodziewałem się, że go zobaczymy w Polsce, choć aktorzy dobrani do tego filmu są znani i rozpoznawalni. Moja żona zaskoczyła mnie zapraszając do kina na film pt:” Sokół z masłem orzechowym”. Nie skojarzyłem tego polskiego tytułu z jego angielskim pierwowzorem.

« Poprzednia strona — Następna strona »