Definicja zespołu Downa 2026 druga w tym roku

Cieszy mnie, że jest postęp. Bardzo pozytywnie reaguję, gdy od Was słyszę, że wciąż to zaskakuje…tak jakbyśmy już wszystko wiedzieli, gdy nie wiemy! Wczoraj gdy rozmawiałem z Gosią, stwierdziłem że po DSRD, po nowych informacjach o SOD1 i siarkowodoru, trzeba znów zaktualizować definicję. Spróbuję to też uprościć, zobaczymy czy mi się to uda. Zacznę jednak od tego doprecyzowania:

TRISOMIA 21 CHROMOSOMU TO “WŁĄCZNIK” TEGO WSZYSTKIEGO CO POTEM SIĘ DZIEJE,

czyli wada genetyczna uruchamia kaskadę zmian, które stają CHOROBĄ. Ich cały zbiór,  nazywam ZESPOŁEM DOWNA. Jak widać kluczowy zestaw chorób przewlekłych to są procesy permanentne związane z immunologią, określaną jako burzą cytokin, mający charakter typologiczny dla trisomii 21, gdyż wynikają z potrojenia chromosomu 21 i genów na nim znajdujących się, ale i mocno spersonalizowany. Geny te włączają choroby przewlekłe, autoimmunologiczne typowe dla danej rodziny, gdyż wynikają z genów jakie w jej obrębie są dziedziczone.

Zespół Downa jest zespołem chorób przewlekłych, wynikających z wady genetycznej będących efektem trisomii 21 chromosomu w całości lub w jego części krytycznej, tudzież genów z nimi powiązanych swoją aktywnością z pozostałych chromosomów oraz genów dziedziczonych, spersonalizowanych, których aktywność wynika z trisomii 21. Najbardziej aktywnymi genami przez całe życie osoby z ZD są SOD1 i CBS, gdy DYRK1A jest krytycznym warunkiem wystąpienia negatywnej kaskady zmian w organizmie. Powodują one przede wszystkim deregulację układu odpornościowego wzmocnioną hiperaktywnością interferonu określaną jako burzę cytokin, wynikającą z potrojenia z genów zarządzających jego receptorami IFNAR1, IFNAR2,IFNGR2,IL10RB (interferopatia) oraz genu AIRE, który tytułem niezbilansowania wpuszcza do krwioobiegu autoreaktywne limfocyty odpowiadającą za zwiększoną ilość chorób autoimmunologicznych, co trwa przez całe życie z towarzyszącą chorobą prionową oraz chorobami metabolicznymi, chorobami mitochondrialnymi, często będące inicjowane przez deregulację immunologiczną, a potwierdzone u osoby z tą wadą genetyczną przynajmniej od urodzenia. Jest dysfunkcją wielonarządową wynikającą z trisomii 21.

Z perspektywy wady genetycznej jest całościowym zaburzeniem genomu, którego destabilizacja w postaci hipometylacji i hipermetylacji, wynikająca z zaburzenia remodelingu chromatyny oraz czynników epigenetycznych, na różnych poziomach, zmienionej ubikwitynacji, wymusza błędną replikację DNA, przy towarzyszącej klonalnej hematopoezie, powodującej mutacje genów, nawet tych potrojonych, a w efekcie przyspieszone starzenie się organizmu. Trisomia 21 chromosomu w całości lub w jego części krytycznej, jest tutaj jedynie mechanizmem inicjującym kaskadę negatywnych zmian w obrębie wszystkich genów, wliczając w to wzmocnienie, nieskompensowanych efektów polimorfizmów rodzicielskich, kaskadę chorób immunologicznych w postaci białaczek u dzieci już od urodzenia (TAM,ALL,AML), DSRD (ZD z regresem) w wieku 15-25 lat, choroby Alzheimera powyżej 35 roku, w tym blaszek amyloidowych w wieku 11 lat, skrętek proteiny tau około 35 roku życia, zmianę i stałą hiperaktywność układu immunologicznego wyrażonego interferonopatią, ale i jego kompletne rozregulowanie jak w przypadku IgG, IgM, IgA w połączeniu z odmiennością jego reakcji na standardowe procedury lecznicze, wpływające na pojawienie się cech autystycznych, dysfunkcję metabolizmu energetycznego i destrukcję mitochondriów wynikające z nadmiernej produkcji/ ilości siarkowodoru H2S i cyjanku, jak i zmian fenotypowych typowych dla zespołu Downa, jako zespołu chorób, prowadzących do wcześniejszej, zakodowanej genetycznie śmierci osoby z tą wadą.

Efekt oddziaływania trisomii 21 na organizm płodu, powoduje znaczne zmiany anatomiczne prowadząc do wrodzonych błędów w budowie serca powodując wady w jego budowie, wątroby prowadząc do typologii występowania niealkoholowego stłuszczenia, małych, choć funkcjonalnych nerek, mniejszej tarczycy z zaburzeniem jej sprawności. Budowa mózgu osoby z trisomią jest istotnie odmienna w zakresie wielkości istotny białej, szarej, hipokampa, móżdżku. Są to elementy występujące w typologii trisomii 21 populacyjnie, jednakże powoduje ona spersonalizowane nietypowości wrodzone, które muszą być każdorazowo walidowane poprzez screening dziecka po urodzeniu, jak w przypadku przewężenia dwunastnicy, celiaki, anatomicznych błędów w budowie jelit.

Z perspektywy choroby prionów jest chorobą inicjowaną przez zakaźne priony białkowe, które ulegając zniekształceniu przy samonamnażaniu, prowadzą do uruchomienia choroby Alzheimera w jej typowym biologicznym obrazie, powodując gromadzenie się amyloidu beta jak i białek tau w mózgu, prowadząc tym do dysfunkcji neurologicznej, kończącej się demencją.

Zespół Downa jako choroba, jest problemem zmienności fenotypowej mikrobiomu (dysbiozy) występującego w jelitach, jak i w jamie ustnej, prowadzącego do stanów zapalnych całego organizmu, wzmacnianego przez połączenie aktywności genów dziedziczonych od rodziców, jak i genów potrojonych na 21 chromosomie. Warunkują one jej ukształtowanie i zmienność, które z kolei są negatywnie modyfikowane tytułem typologii diety stosowanej u osób z ZD.

Wszystkie te zmiany kreują stan, stale trwającej choroby immunologicznej,  metabolicznej, mitochondrialnej, także z istotnym zaburzeniem integralności bariery krew-mózg, powodujące stany zapalne mózgu, neurologiczne z istotnymi zaburzeniami kardiologicznymi, układu hormonalnego objawiającego się dysfunkcyjnym działaniem tarczycy i jej hormonów, czy też ze złożonymi problemami układu pokarmowego łącznie z ograniczeniami wchłaniania mikro- i makroelementów, jak i wytwarzania aminokwasów w połączeniu z istotnymi zmianami w budowie anatomicznej najważniejszych organów, narządów, części ciała jak krew, kości, komórki nerwowe, mózg, wątrobę, nerki, serce chociażby czy też szlaków sygnalizacyjnych i metabolicznych. 

Wynikające z tych przyczyn, progresywne pogorszenie się jakości życia, objawia się utratą funkcji poznawczych wraz z upływem czasu, stałym niskim napięciem mięśniowym mającym istotny wpływ na niedotlenienie organizmu i występowanie głębokich zaburzeń snu, zaburzoną komunikacją, niską sprawnością ruchową, ograniczającymi możliwość prowadzenia samodzielnego, rodzinnego życia.