Miejscem początku wszystkich naszych problemów jest stres. Chciałem się upewnić, szukałem i ciągle się to powtarzało: rodzice dzieci niepełnosprawnych umierają…od stresu. Stres jest miejscem początku raka, jest miejscem początku udaru, zawału. Nie, nie powiedziałem że powoduje te problemy, jednak wskazuję na jedno:
STAN ZAPALNY, WYSOKIE CIŚNIENIE ZACZYNA SIĘ OD STRESU…
…a potem umieramy. Co na to mówi […]

Najczęściej do mnie dzwonią Mamy i zaczynają: “Jestem wykończona!”. Wolałbym by zaczynały tak:”Zrobiłam badania i widać wyraźnie, że mam za niskim poziom witaminy B12. Jakbym podniosła ją, to bym czuła się lepiej, nieprawdaż?”
Szokuje mnie, jak Wy wspaniałe Matki, jesteście tak mało dbającymi o siebie kobietami. W kontekście dziecka potraficie zadzwonić, przeanalizować, wyciągnąć wnioski, zanim się […]

Nie ma czegoś takiego w Polsce. W skali świata jest to też wyjątkowe wydawnictwo. O ile jak pomagać dzieciom z ZD napisano bardzo dużo, o tyle o osobach dorosłych z ZD po prostu niezbyt wiele. Stąd wydawnictwo CDSS jest tutaj pionierskie.
https://cdss.ca/wp-content/uploads/2025/10/Today-and-Tomorrow-–-Final-Version.pdf

Przewodnik po dorosłości z zespołem Downa, skupia się na następujących problemach:
1.Zdrowie psychiczne osób z ZD, […]

Do pewnego wieku po prostu się da, a potem…jest zaklinanie rzeczywistości. Ja zadam pytanie: czy Wasze dziecko z ZD mające 25 lat, biega, robi 10 rzeczy na raz, nie śpi?
Jest zmęczone, bo wszystko mu dolega. Wy czujecie się tak samo mając więcej niż 45 lat. Mówicie najprościej jak mnożna, tłumacząc się: “za dużo, nie daję […]

Ponad miesiąc temu w środę miałem dzień, który dał mi dużo do myślenia. Najpierw pierwszy telefon, który mnie zaskoczył. Potem kolejny i kolejny. 4 telefony w ciągu jednego dnia i prośba o pomoc…ale nie w sprawie dzieci z ZD, tylko w sprawie zdrowia ich rodziców. Długo rozmawialiśmy. Łapałem się na tym, że wciąż powtarzałem: leczmy […]

Wydaje się, że w tym temacie wszystko zostało już opisane. Prace dr.Jill James czy dr.Rimy Obeidy, wyjaśniły wiele kwestii, wiele lat temu o czym pisałem..
https://www.zespoldowna.info/po-wykladzie-profesor-jill-james-czyli-na-co-ja-zwrocilem-uwage.html
https://www.zespoldowna.info/konferencja-na-malcie-wystapienie-profesor-jill-james-cz-1.html
https://www.zespoldowna.info/metylacja-w-zd-jest-inna-i-zalezna-od-trisomi-21.html
Ostatni link, zaczyna się od takiego stwierdzenia:
“To kolejny raport jednoznacznie wskazujący na odmienny wzór metylacji w ZD. Jest to też pierwsze badanie, które skupiło się na SAM/SAH w ZD i porównało […]

W piątek jeden z rodziców, wykorzystał poniższy wpis do zasięgnięcia opinii lekarza prowadzącego na ten temat. To była koincydencja, nieplanowana.
https://www.zespoldowna.info/jak-zbadac-celiakie.html
Lekarz stwierdził, że badanie Ig jest wystarczające i pewne. Zatem kto ma rację w tym dyskursie?
Ja podtrzymuję moje zdanie, że najważniejszym badaniem potwierdzającym celiakię i to w 100%, jest badanie kosmków jelitowych. Biorąc pod uwagę inwazyjność […]

Napisałem ostatnio o jakości badań w kierunku celiakii. Dwie osoby zapytały mnie o szczegóły, więc donoszę jak to interpretować, jak zbadać wrażliwość dziecka na gluten.
1.Najważniejszym początkiem…są badania genetyczne. Dlaczego? Jednoznacznie wskazują na ryzyko i nie są badaniem inwazyjnym. Popatrzmy na ten przykład.
Kluczowym elementem tej układanki jest wynik polimorfizmów homozygotycznych (czerwone) genu HLA w jego wariantach […]

U dzieci z zespołem Downa rzadko występuje odpowiednia odpowiedź immunologiczna na szczepienie przeciwko pneumokokom. Zatem pojawia się potrzeba opracowania specjalnie dostosowanych strategii szczepień. To jest raport na ten temat.
https://www.drugtopics.com/view/pharmacists-provide-tailored-pneumococcal-vaccines-to-patients-with-down-syndrome
Jego konkluzja jest bardzo podobna do tej jaką mamy na temat szczepień przeciwko COVID (https://www.zespoldowna.info/odpowiedz-limfocytow-t-na-szczepienia-przeciwko-sars-cov-2-u-doroslych-z-zespolem-downa.html)
„Nasze odkrycia wskazują na suboptymalną swoistą odpowiedź immunologiczną na szczepienie przeciwko pneumokokom u […]

Z perspektywy genetycznej wiemy jak definiowana jest trisomia 21. Musi być potrojony gen DYRK1A i w dużej mierze 21 chromosom, by wystąpiły pełne cechy fenotypowe zespołu Downa. To jest stałe.
https://www.zespoldowna.info/definicja-zespolu-downa-2025-po-raz-trzeci.html
To co się zmienia to kwestia zespołu Downa jako wyniku chorobowego, kaskady problemów medycznych występujących pod wpływem potrojenia części lub całości 21 chromosomu. Dopiero dzisiaj poznajemy […]

Regularnie temat wraca, a ja regularnie odpowiadam. Wy Rodzice podejmujecie decyzję, czy chcecie przetestować daną terapię u Waszych dzieci z ZD, czy też nie. Ja tutaj nie chcę takich decyzji podejmować za Was, w szczególności gdy mijają lata, a nie ma żadnych badań potwierdzających skuteczność terapii.
To wracamy do problemu:
W latach 2009-2014 temat aminokwasów był na […]

Wydawało mi się, że kiedyś już o tym pisałem. Skoro nie to dzisiaj kilka słów na ten temat.
https://www.zespoldowna.info/fosfatydyloseryna-zgodnie-z-tradycja-znow-odpowiadam-podawac.html
Po co podawać fosfatydyloserynę?
1.Na pobudzenie, ADHD.
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9208377/
Zacznę od tego raportu. Wydaje mi się, że nigdy o tym nie pisałem, a warto. Wciąż patrząc na dzieci z ZD, to uważam że mają autyzm, ADHD, ADD na równie istotnym poziomie jak […]

W ostatnich moich wpisach na ten temat powoływałem się na badania kliniczne przygotowane w Holadii. Okazuje się, że w pubmed już są i mogę Wam je przedstawić.
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC12599571/

NCT05145348 https://www.clinicaltrials.gov/study/NCT05145348?locStr=Netherlands&country=Netherlands&cond=Down%20Syndrome&term=SARS-CoV-2%20Vaccination&rank=1.
Oto podstawowa konkluzja z tego badania:
“Zaobserwowaliśmy istotne deficyty w naiwnych limfocytach T CD4+ i CD8+ u dorosłych z zespołem Downa, jak opisano wcześniej. Jednakże, ogólnie rzecz biorąc, nie było […]

Witam Jarku
udało nam się – nam czyli Związkowi Sportowemu Zawodników z Zespołem Downa uruchomić
PLEBISCYT NA NAJPOPULARNIEJSZEGO ZAWODNIKA Z ZESPOŁEM DOWNA.
Celem naszego plebiscytu jest pokazanie jak największej grupy sportowców z zespołem Downa, którzy trenują, uprawiają sporty. Zawodnik który zdobywa medale zwłaszcza na arenie międzynarodowej jest widoczny przez swoje wyniki, ale jest bardzo dużo sportowców pracujących sportowo przeogromnie a […]

DSCAM to drugi obok genu DYRK1A, który odgrywa tak istotną rolę w zespole Downa, w autyzmie i od dzisiaj także w chorobie Alzheimera. W najnowszym raporcie czytamy:
“Heterozygotyczna utrata funkcji genu Dscam jest przekonująco powiązana z zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ASD), natomiast trisomia genu Dscam jest powiązana z zespołem Downa (DS). Najnowsze badania sugerują również związek […]

Unikatowe badanie japońskich naukowców. Porównuje wyniki tarczycy ze względu na wiek, ale w stosunku do grupy kontrolnej.
https://www.jstage.jst.go.jp/article/endocrj/advpub/0/advpub_EJ25-0345/_article
Ze względu na ciekawe spostrzeżenia, postaram się Wam przetłumaczyć dużą część abstraktu jaki zamieścili autorzy artykułu.
“Zbadaliśmy zmiany w czynności tarczycy związane z wiekiem u dzieci z zespołem Downa. Retrospektywnie przeanalizowaliśmy wyniki badań czynności tarczycy u 762 pacjentów z zespołem […]

Tak, badania jakie prowadzono na ten temat od 2016 roku wskazują, że ma takie zastosowanie. W poniższym raporcie wskazano na następujące jego właściwości:
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6484065/
1.Cordyceps militaris (CM) wykazuje działanie przeciwzapalne, przeciwutleniające i neuroprotekcyjne
2.Ekstrakt CM hamował produkcję tlenku azotu i peroksydację lipidów w mózgu, wątrobie i nerkach.
3.CM może pełnić rolę ochronną przed upośledzeniem funkcji poznawczych i postępem choroby […]

Za każdym razem przy tego typu raportach, chce mi się powtórzyć: anie mówiłem! Mamy kolejny raport pokazujący do czego prowadzi deficyt witaminy D u osób z ZD.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41226798/
Zacznijmy jednak od wyjaśnienia znaczenia słowa sarkopenia.
https://pl.wikipedia.org/wiki/Sarkopenia
“Sarkopenia (sarcopaenia z grec. σάρξ „sárx” ciało, mięśnie; πενῐ́ᾱ „penia” utrata, ubóstwo) – związany z wiekiem zespół charakteryzujący się utratą masy mięśniowej i […]

Na to wygląda, że jesteśmy na takim poziomie, że możemy wskazać na nowy, dobrze prezentujący etap rozwoju choroby Alzheimera, biomarker charakterystyczny dla diagnozy rozwoju choroby Alzheimera w ZD. Jest nim proteina proteina tau p-tau217.
https://academic.oup.com/brain/advance-article-abstract/doi/10.1093/brain/awaf418/8314391?redirectedFrom=fulltext
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41240365/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41205623/
“W zespole Downa kaskada biomarkerów tau jest bardziej skondensowana niż w sporadycznej chorobie Alzheimera”. Tak się zaczyna ten raport. Wskazuje on na […]

Może zacznę w ten sposób. Strategia leczenia mieszanego, czyli podawania jednoczesnego hormonu T4 (tyroksyny) i T3 (trójjodotyroniny) znana jest od około 15 lat. Szersze zainteresowanie ma od około 10 lat. Oznacza to, że żaden z lekarzy endokrynologów jeżeli nie zainteresował się tym tematem sam, to nie zna tej możliwości. Nie nauczono go po prostu.
Po drugie. […]