“Jak Roundup działa na człowieka?”

Opierając się na badaniach naukowych można jednoznacznie stwierdzić, że roundup oddziaływuje na nasze jelita przede wszystkim. Ja pozwoliłem sobie na analizę dwóch wypowiedzi, by przybliżyć ten temat.

“Czy szczepionki zawierają Roundup?”

Roundup jest substancją używaną do likwidacji chwastów z pól, który ma rakotwórcze działanie…to wiemy. To że może być stosowany w szczepionkach, to się dowiedziałem od Was…i to mnie już zaskoczyło kompletnie.

“Co zrobić by zdiagnozować stan zapalny jelit?”

Pisałem dużo o roli stanu zapalnego na mikrobiotę, cechy autyzmu i okazało się, że macie problem jak i kiedy to zdiagnozować. Drugi problem by były jak najmniej inwazyjne. Tutaj krótka porada w tym zakresie.

“Jestem przeciwko używaniu antydepresantów w ciąży!”

Przyjmuję do wiadomości taki apel i rozumiem, że to jest kluczowe dla Ciebie z perspektywy Twoich poglądów i wiedzy…ale depresja w trakcie ciąży dotyka minimum 10% kobiet. Czy one wtedy mają przechodzić to wszystko bez pomocy, bez leków?

Choroba Alzheimera a zespół Downa…i znów pojawia się metylacja.

Pojawiają się nowe dane dotyczące choroby Alzheimera także odnośnie zespołu Downa. Do tych doniesień włączają się rodzice dorosłych osób z ZD, próbując ustalić na ile są one relewantne do sytuacji ich najbliższych. Zatem dziś zaktualizuję te dane i opinie dla Waszej wiedzy.

USP 15 jako endofenotyp w autyzmie dla ścieżki serotoninowej.

Endofenotyp to pojęcie stosowane w epidemiologii genetycznej, zwłaszcza w odniesieniu do genetyki zaburzeń psychicznych. Endofenotyp (fenotyp pośredni) określa kliniczny marker choroby (zaburzenia). W psychiatrii endofenotypami mogą być odmienności neurofizjologiczne, neuropsychologiczne, biochemiczne, endokrynne.

Mozaika w autyzmie.

Dla mnie jest to jeden z najciekawszych raportów na temat autyzmu w tym roku na pewno. Dotyka on problemu, który my w zespole Downa jeszcze nie przerabialiśmy, choć słowo mozaika jest nam świetnie znane. Jednak ta będzie dla wielu z nas zaskoczeniem …czyli nietypowe mutacje i ich obecność może być powodem autyzmu.

Antydepresanty w ciąży i ryzyko autyzmu.

Pierwsze zdanie z tego raportu: antydepresanty w ciąży są powiązane z autyzmem u dzieci. “Ostatnie” zdanie brzmi jednak tak: “…the absolute risk of autism was small, so these results should not be considered alarming” czyli absolutne ryzyko autyzmu było małe, zatem rezultaty nie powinny być  uważane za powód do alarmu.

MTHFR, bisfenol A i ciąża.

Czy bisfenol A powoduje problemy u dziecka w trakcie ciąży? Tak wiemy to już od pewnego czasu. Pytacie się, jak temu zapobiec. Oto sugestia.

MTHFR C677T, MTHFR A1298C i autyzm.

Dostaje olbrzymią ilość pytań jak gen MTHFR i jego dwie allele C677T i A1298C powodują autyzm. Wydaje mi się, że to już pisałem…ale jeszcze raz spróbuję wypowiedzieć się na ten temat.

Co w zespole Downa jest odpowiedzialne za inicjację chorób autoimmunologicznych?

Szczególnie istotny temat jest dla dzieci z ZD, które mają polimorfizm MTHFR A1298C homozygotyczny. Wiemy, że dobra metylacja i suplementacja może inhibitować nadmierną aktywność  miR-155 i mir-146a. One to są początkiem inicjującym nadmierną aktywność układu w zakresie reakcji immunologicznej i tolerancji na endotoksyny. Jeżeli zahamujemy ich nadmierną aktywności osoby z ZD mogą lepiej funkcjonować po […]

Dlaczego nie jeść bobu?

lipiec 21, 2017 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Dieta

Zacznę od tego: jest gen G6PD, badany także w panelu MTHFR UK, który jest odpowiedzialny za wszystkie “zło” jakie inicjonowanie jest przy konsumpcji bobu. Jest on teraz modny, ale…no właśnie nie jest on odpowiedni dla każdego.

“Jakiego składnika brakuje najbardziej w mózgu dziecka mocno pobudzonego?”

Jest to bardzo trudne pytanie, gdyż ingeruje zarówno w to jak funkcjonują jelita dziecka, jak i jego geny.

Fosfadyloseryna, a może jednak czysta l-seryna?

Dzięki Tomkowi zwróciłem na inne wykorzystanie fosfadyloseryny. Dla mnie jest to głównie określony fosfolipid, Tomek wskazał, że powinniśmy popatrzeć na to jako produkt dostarczający serynę. I tak zrobiłem.

“Ma Pani polimorfizm populacyjny, niech Pani sobie odpuści swoje zmartwienia”

Jest to odpowiedź bardzo typowa dla polityków, a nie lekarzy to od razu powiem. Powiedzieć coś by uniknąć dalszych pytań to jest mistrzostwo. Jak się okazuje większość z Was otrzymuje takie odpowiedzi i piszecie do mnie: co to znaczy?

Program stworzenia protokołów medycznych dla osób z zespołem Downa. Odpowiedź Helen.

No to zgłosiłem się do projektu DSi i otrzymałem taką informację.

Kuba jestem dumny z osiągnieć takiego sportowca!

lipiec 18, 2017 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Sport

Dostałem fajny mail od siostry Kuby z jego festiwalu sportowego we Frankfurcie. Kuba znów z Wielkim sukcesem sportowym!

“Czy istnieją dowody na to, że metylacja w zespole Downa pomaga? Czy są jakieś opracowania naukowe w tym temacie?”

Pytanie Ani jest pytaniem niemalże dyżurnym dla mnie już od 8 lat. Za każdym razem wskazuję, że rola genów DNMT3L, RFC1, CBS i oczywiście DYRK 1A w metylacji ma jednoznaczny charakter związany z trisomią, ale i epigenetyką.

“Czy mamy dowody na to, że w zespole Downa amyloid beta wyraźnie się kumuluje wraz z wiekiem?”

Pozwolę się powołać na “najświeższe” badania w tym temacie i potwierdzę: poziom amyloidów beta na ten moment jest najlepszym biomarkerem postępu typologii choroby Alzheimera w zespole Downa. Majowy raport pokazuje 3 letnią obserwację ilości amyloidu beta i jego bezpośrednią zależność od głębokości demencji u osoby z ZD. Zatem jest to kolejny dowód na taką patologię.

Sabril jeszcze nie pomógł w zespole Westa żadnej osobie z zespołem Downa, której rodzice ze mną się kontaktowali.

To dość mocne z mojej strony tak jednoznacznie to napisać, ale przez pryzmat tych wielu lat zawsze powtarza się ten sam scenariusz. Dziecko dostaje pierwszych ataków padaczki, a lekarze bez namysłu i wiedzy wprowadzają przede wszystkim Sabril…który u wszystkich mi znanych przypadków pogłębia stan i rozregulowuje dziecko. Z tego stanu już niewielkiej ilości dzieci udaje […]