Dla mnie jest to jeden z najciekawszych raportów na temat autyzmu w tym roku na pewno. Dotyka on problemu, który my w zespole Downa jeszcze nie przerabialiśmy, choć słowo mozaika jest nam świetnie znane. Jednak ta będzie dla wielu z nas zaskoczeniem …czyli nietypowe mutacje i ich obecność może być powodem autyzmu.

Pierwsze zdanie z tego raportu: antydepresanty w ciąży są powiązane z autyzmem u dzieci. “Ostatnie” zdanie brzmi jednak tak: “…the absolute risk of autism was small, so these results should not be considered alarming” czyli absolutne ryzyko autyzmu było małe, zatem rezultaty nie powinny być  uważane za powód do alarmu.

Czy bisfenol A powoduje problemy u dziecka w trakcie ciąży? Tak wiemy to już od pewnego czasu. Pytacie się, jak temu zapobiec. Oto sugestia.

Dostaje olbrzymią ilość pytań jak gen MTHFR i jego dwie allele C677T i A1298C powodują autyzm. Wydaje mi się, że to już pisałem…ale jeszcze raz spróbuję wypowiedzieć się na ten temat.

Szczególnie istotny temat jest dla dzieci z ZD, które mają polimorfizm MTHFR A1298C homozygotyczny. Wiemy, że dobra metylacja i suplementacja może inhibitować nadmierną aktywność  miR-155 i mir-146a. One to są początkiem inicjującym nadmierną aktywność układu w zakresie reakcji immunologicznej i tolerancji na endotoksyny. Jeżeli zahamujemy ich nadmierną aktywności osoby z ZD mogą lepiej funkcjonować po […]

Zacznę od tego: jest gen G6PD, badany także w panelu MTHFR UK, który jest odpowiedzialny za wszystkie “zło” jakie inicjonowanie jest przy konsumpcji bobu. Jest on teraz modny, ale…no właśnie nie jest on odpowiedni dla każdego.

Jest to bardzo trudne pytanie, gdyż ingeruje zarówno w to jak funkcjonują jelita dziecka, jak i jego geny.

Dzięki Tomkowi zwróciłem na inne wykorzystanie fosfadyloseryny. Dla mnie jest to głównie określony fosfolipid, Tomek wskazał, że powinniśmy popatrzeć na to jako produkt dostarczający serynę. I tak zrobiłem.

Jest to odpowiedź bardzo typowa dla polityków, a nie lekarzy to od razu powiem. Powiedzieć coś by uniknąć dalszych pytań to jest mistrzostwo. Jak się okazuje większość z Was otrzymuje takie odpowiedzi i piszecie do mnie: co to znaczy?

No to zgłosiłem się do projektu DSi i otrzymałem taką informację.

Dostałem fajny mail od siostry Kuby z jego festiwalu sportowego we Frankfurcie. Kuba znów z Wielkim sukcesem sportowym!

Pytanie Ani jest pytaniem niemalże dyżurnym dla mnie już od 8 lat. Za każdym razem wskazuję, że rola genów DNMT3L, RFC1, CBS i oczywiście DYRK 1A w metylacji ma jednoznaczny charakter związany z trisomią, ale i epigenetyką.

Pozwolę się powołać na “najświeższe” badania w tym temacie i potwierdzę: poziom amyloidów beta na ten moment jest najlepszym biomarkerem postępu typologii choroby Alzheimera w zespole Downa. Majowy raport pokazuje 3 letnią obserwację ilości amyloidu beta i jego bezpośrednią zależność od głębokości demencji u osoby z ZD. Zatem jest to kolejny dowód na taką patologię.

To dość mocne z mojej strony tak jednoznacznie to napisać, ale przez pryzmat tych wielu lat zawsze powtarza się ten sam scenariusz. Dziecko dostaje pierwszych ataków padaczki, a lekarze bez namysłu i wiedzy wprowadzają przede wszystkim Sabril…który u wszystkich mi znanych przypadków pogłębia stan i rozregulowuje dziecko. Z tego stanu już niewielkiej ilości dzieci udaje […]

Wraca temat jak widać co 2-3 lata, więc powtarzam: nie wiem jeszcze dlaczego, ale co 4 dziecko z ZD dobrze reaguje na ten suplement. Próbowałem to łączyć z genami “tłuszczowymi” z 21 chromosomu, ale nie trzyma się to “kupy”.

Czytając o chorobie Alzheimera skupiamy się głównie na genach oczywistych typu APP, RCAN1, DYRK1A, S100B. Naukowcy, jak widzę, zaczynają zadawać podobne pytania do moich: jeżeli wszystkie osoby z ZD mają tą samą trisomię z perspektywy ilości genów, to dlaczego każda z nich ma innego rodzaju problemy i inaczej reaguje na destrukcyjne zmiany, jakie mają miejsce […]

Badania przekrojowe w Wielkiej Brytanii jakie były prowadzone nie były specjalnie pozytywne dla osób z ZD. Wskazywano na jego toksyczność i możliwość użycia jedynie przez osoby dorosłe. Im więcej wiemy o polimorfizmach, tym częściej wraca kwestia zastosowania litu także u osób z ZD, tym bardziej że ma działanie hamujące w zakresie demencji.

Nie jestem przeciwnikiem szczepień, tylko ich złej jakości i procedur ich podawania. Od 2008 roku piszę o tym jak złe działanie szczepionek na nasze organizmy, powoduje wiele skutków ubocznych. Od 2010 roku wskazuję, że państwo zawsze tytułem dobra społecznego manipuluje tym tematem. PIS po zaostrzeniu prawa szczepionkowego, chyba się przestraszył młodych, potencjalnych wyborców i utraty […]

Jak zwykle o tej porze najwięcej pisze się o zespole Downa w kontekście Mistrzostw Świata jakie odbędą się w tym roku w Portugalii. Każdy kraj ma swojego faworyta…tylko wciąż brakuje mi tych informacji z Polski!

Zaskoczyła mnie trochę ta informacja, która mówi, że w szczególności u chłopców, na bardzo wczesnym etapie, zrobimy badania w tym samym momencie: TSH (thyroid stimulating hormone) i poziom interleukiny 8 czyli IL-8 , to z dokładnością do 82% jesteśmy w stanie zdiagnozować autyzm u dziecka. Mówimy tutaj o badaniu z krwi.