To znów temat po konferencji. Muszę na to zareagować: DZIECKO NIEPEŁNOSPRAWNE JEST TYLKO DZIECKIEM, które ma żyć, ma się bawić, ma się uczyć życia z rodziną. Wybaczcie, ale to jakaś skrajna głupota jak czytam ile zajęć dziecko ma i pytacie się co dodać. DZIECKO JEST DZIECKIEM, a rehabilitacja ma go wesprzeć a nie fizycznie wykończyć. […]

Znów temat po konferencji. Wiem, że KAŻDY rodzic jak się dowie, że coś istnieje co może pomóc dziecku to chwyta się tego jak tonący brzytwy. Ratuje się w ten sposób rodzic, niekoniecznie dziecko.

Odbyła się konferencja online Ja Też. Zawsze po tego typu wydarzeniach, tudzież nawet w jej trakcie spływają pytania. Niestety jak wiedza i moje doświadczenie ewoluuje, tym mniej skory jestem do szybkich odpowiedzi w myśl zasady: im więcej wiesz, tym mniej wiesz.

Należy. Choć 1% zmiana w funkcjonowaniu genów, organizmu, komórki może być tym czego oczekujemy. Można popełnić także błąd, stąd należy znać bazę.

Jak się mówi A, to trzeba powiedzieć B. Nie jest takie oczywiste, że wszystko idzie ku lepszemu w naszym życiu, a także w życiu naszych dzieci z ZD. Zatem pytania, w szczególności mam, bardzo młodych dzieci, jak dobrze będzie, zamieniam na to, jak się zmienia nasz świat i jak wpłynie on na nasze dzieci.

Bardzo ciekawy artykuł trafił do mnie, a odnoszący się do wpływu izolacji wywołanej covidem na osoby z ZD. Nikt tego jako tako nie bierze pod uwagę, ale przy określonej patologii choroby Alzheimera, pojawiającej się depresji ich sytuacja może być szczególnie wrażliwa na ograniczenia wynikające z pandemii.

Cieszą mnie takie raporty, które potwierdzają to co od wielu lat podejrzewałem tudzież dowiadywałem się od innych rodziców, że tak jest. Dla mnie zespół Downa to przede wszystkim choroba metaboliczna, a nie tylko zespół genetyczny jak to co niektórzy genetycy uważają. Metabolizm jest problemem, który dzisiaj można korygować, modyfikować, suplementować i nawet osiągać sukcesy w […]

Pojawiają się analizy i badania wpływu covidu na osoby z zespołem Downa, które z jednej strony wskazują na wyższą wrażliwość osób z ZD na covid…ale i pokazują populacyjny przebieg choroby w dominującej części osób z ZD.

Kolejne odkrycie, które nie jest odkryciem a koniecznością i musem. Ne bójmy się zadawać “głupich” pytań w zakresie naszych genów, tego jak funkcjonujemy. To może się okazać kluczowe i przełomowe. Tak mi dzisiaj to wychodzi, jako konieczne i obowiązkowe. Daje też mi perspektywę, że osoba która uważa się za rodowitego Słowianina, nie musi nim być […]

Od początku lat 90-tych wszyscy uznali to za pewnik, że pomimo wysokiego poziomu cholesterolu i błędnej struktury HDL do LDL , miażdżyca w ZD nie występuje. Nie było wiadomo, jaki to jest mechanizm…ale tak było z perspektywy wszystkich dostępnych danych.

Odpowiem na to pytanie jednoznacznie: tak będzie można je naprawiać. Pozostaje wciąż pytanie jak bardzo i kiedy.

W ciągu godziny kilka osób mnie zaskoczyło zadając to pytanie: “Czy zauważyłeś jaka jest świadomość czym jest zespół Downa?”

Gerta poznałem w 2009 roku dzięki Corze. Spokojny jednoznaczny, świetnie liczący Holender. Jego ulubionym tematem jest statystyka i z tego tytułu go pamiętam. Dzisiaj zakończył temat, któremu oddał się przez ostatnie 5 lat. Obliczył ile dzieci z ZD powinno być w każdym kraju europejskim, oszacował ile żyje.

Jak zrobić by saturacja u dziecka z ZD była odpowiednia czyli powyżej 93%. Wydaje się to proste, gdy przeanalizujemy wszystkie dane. Bez nich wydaje się to być skomplikowane.

“Przeciętna saturacja dla osób z zespołem Downa podczas snu to 94%, gdy dla grupy kontrolnej jest to 96,6%. Wskaźnik zaburzeń oddechowych był wyższy u dzieci z ZD z objawami obturacyjnego bezdechu sennego (OBS, apnea) niż u dzieci z ZD bez objawów OBS.”

Ostatnia najbardziej popularna narracja o covidzie to: sprawdzajcie saturację a będziecie wiedzieć wszystko….hola, hola w zespole Downa najpierw trzeba wiedzieć wszystko o tym co jest przed saturacją, a potem biec na oślep i kupować i badać…bez paniki.

Kolejna porcja praktycznych uwag od rodziców dzieci z ZD przechodzących covid.

Dostałem relację na temat jak przechodzi się covid z dzieckiem z ZD. Dziękuję bardzo za chęć dzielenia się tą wiedzą i udostępniam ją i Wam.

Geny NOTCH4, CEP290, a nie tylko MTHFR C677T wydają się być odpowiedzialne za wady serca u dzieci z ZD. Badania “przesiewowe” wręcz wskazują obecnie na ich kluczowe znaczenie w patologii serca.

Czym się różni ZD od autyzmu? Tam nie ma wątpliwości etycznych, moralnych, religijnych tylko korzysta się z każdej szansy jaka jest. Ta historia po raz kolejny pokazuje mi, jak blisko jesteśmy przełomowych terapii…ale nie w ZD.