Agnieszka zaczęła, a ja się postaram skończyć. Po pierwsze Agnieszka ma rację, bo jako pierwsza przeczytała informację na ten temat. U mnie to leżało, gdyż ja nie spodziewałem się czegoś istotnego po tym artykule, a tutaj na początku kwietnia Lawrence Steinman z University of Stanford postawił tezę mówiącą, że amyloid beta nie jest elementem negatywnym […]

Jest mało wiadomości i tekstów naukowych, które umożliwiłyby całościowe potraktowanie tych dwóch problemów. Przyjmuje się jedynie, że najpierw leczymy autyzm, a potem zespół Downa, choć mi się wydaje, że kolejność nie jest tutaj istotna.

To chyba jedno z częstszych pytań do mnie, choć prowadzę stronę o zespole Downa a nie o autyzmie….ale jest to pytanie jak najbardziej odpowiednie. Dlaczego? Gdyż istnieje genetyczne powiązanie między matką, ojcem, autyzmem i rodzeństwem.

Badacze z Uniwersytetu z Bristolu na łamach najnowszego wydania Nature Cell Biology uzupełniają wcześniejszą informację o proteinie SNX 27.

W drugiej części prezentacji prelegenci skupili się na ściśle określonych problemach dotyczących osób z zespołem Downa, jako kluczowych strategii do badań. TĄ CZĘŚĆ KAŻDY POWINIEN OGLĄDNĄĆ A LEKARZE PRZEDE WSZYSTKIM. JESTEM ZBUDOWANY TYM, ŻE KAŻDY Z TYCH PROBLEMÓW DA SIĘ DZISIAJ POPRAWIĆ FARMAKOLOGICZNIE!!!

Piotr umieścił swojego linka do webinaru DSRFT. Ja może zaprezentuję prezentację. Może będzie bardziej czytelna.

Dzięki przypadkowi znów możemy wiedzieć więcej. Jak podpowiada Małgosia, dziękuję jej za to, zaraz po wypadku, zabiegu, operacji u naszych dzieci z ZD w sposób istotny zmienia się poziom TSH.

To z pewnością jest sensacja dnia. PROTEINA SNX 27, JEJ NISKI POZIOM W MÓZGU, JEST POWODEM ZABURZEŃ ZWIĄZANYCH Z UCZENIEM SIĘ I PAMIĘCIĄ u osób z zespołem Downa. Pozostaje zatem pytanie: jak ją podać do mózgu, by skorygować niedobory!

Zamiast pisać o WDSD 2013 ja tutaj zapodaję Wam coś, co w pierwszym momencie przypominało mi kolejne widzimisię mojej żony :) (nie wiem co to znaczy bliżej). Po pierwszej próbie z Jaśkiem, gdy zobaczyłem blisko 50 cm gluta wychodzącego z nosa Jana … opadła mi szczęka.

Syndrom Westa jest dzisiaj najbardziej enigmatycznym zespołem. Brakuje ściśle określonych ścieżek terapeutycznych, a przy terapiach nie analizuje się sprzężeń wywołanych w tym zespole z efektami wymuszonymi przed zmianę ścieżek sygnalizacyjnych i metabolicznych poprzez nadmierną ekspresję dodatkowego chromosomu.

Miałem ostatnio możliwość wymiany danych z Gertem z Holandii, specjalistą od demografii i statystyki osób z zespołem Downa.

Dlaczego osoby z trisomią 21 chromosomu są mniejsze i słabiej rosną od rówieśników?

Małgosiu, temat Ciebie interesujący jest unikatowy i trudny. Zazwyczaj kwituje się temat oceną: w ZD rozwój kości jest odmienny od tego jaki ma miejsce u rówieśników…i koniec. Ale szukałem i może coś znalazłem.

Dla mnie ginkgo, EGCG to klasycznie najlepsze na świecie substancje, które w jakimś istotny sposób mogą pomóc naszym dzieciom. Najnowsze badania badaczy z Uniwersytetu w Leeds pokazują, że EGCG jest kluczową substancją w walce z chorobą Alzheimera.

Wiedza wzrasta w w miarę badań. Najgorsze, że ilość wniosków jakie są wyciągane z nich powoli zaczynają być poza zasięgiem normalnego człowieka.Dzisiaj kolejne informacje, które można uprościć do następującego stwierdzenia: ponieważ amyloidy są w ZD od “zawsze” to z dużym prawdopodobieństwem uszkadzają naczynia krwionośne, a to oznacza kolejny problem z poziomem wartości odżywczych w komórkach […]

W najnowszej publikacji Ultrasound in Obstetrics & Gynecology dokonano analizy powszechnie odczytywanych markerów wskazujących na fakt, że płód ma trisomię 21 chromosomu.

Dziękuję Tin i Piotrowi za linka. Zaskoczyła mnie ta informacja nie ukrywam. Nie spodziewałem się, że taka szczepionka jest możliwa…ale krótkie podsumowanie.

Czytałem to zdanie kilka razy by je zrozumieć. Okazuje się, że postęp jaki odnotowuje medycyna w zakresie diagnostyki przynosi co raz więcej szokujących odkryć, także te dotyczące aberracji chromosomalnych.

10 stycznia opublikowano raport pod znamiennym tytułem: “Dlaczego osoby z zespołem Downa są bardziej podatne na chorobę Alzheimera, autyzm, cukrzycę?”. Badacze z UC Irvine pod przewodnictwem Jorge Busciglio, postanowili 4 lata temu na znalezienie odpowiedzi na ten temat. Oto ich raport:

Zaintrygował Was ten wpis, dotyczący macierzyństwa i ojcostwa u osób z zespołem Downa, tak przypuszczałem!