Zacznę temat inaczej. Według badań analizujących wzrost IQ u osób z ZD, gen CBS nie wpływa istotnie na zmianę ich inteligencji. Powiedziałbym, że jest bardzo neutralny, pomimo że ma tak istotny wpływ na funkcjonowanie osoby z ZD.

Dzięki Eli, dowiedziałem się że w polskich gazetach wraca się do tematu efektywności szczepionek w sytuacji nieprawidłowego wzorca snu. Był rok 2012 gdy na całym świecie zaprezentowano ten raport: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3397812/

W zespole Downa gen CBS jest potrojony. Jest w wyraźnej nadekspresji. Z perspektywy tej sytuacji z pewnością prowadzi on do deregulacji…jednakże jak wrócimy do tego artykułu http://www.zespoldowna.info/inteligencja-osob-z-zespolem-downaa-geny-dyrk-1a-cbs-rcan1-app.html to okazuje się, że jego wpływ na inteligencję, a co za tym idzie na funkcjonowanie osoby z zespołem Downa nie jest aż tak istotny!

“Napisałeś, że geny DYRK 1A, CBS, RCAN1, APP nie wpływają na IQ osób z ZD w ostatnim artykule o IQ osób z ZD, gdy wcześniej wielokrotnie podkreślałeś, że one mają kluczowe znaczenie dla inteligencji osób z ZD! Jak to jest, mógłbyś to wytłumaczyć?”

Inteligencja osób z ZD to ilość genów na dodatkowym 21 chromosomie. To delecje. To metylacja, acetylacja i inhibicja. Skrajnie trudne pojęcia…ale my je znamy i umiemy sobie z nimi radzić już dziś!

Tytuł tego wpisu mógł tez brzmieć: POLIMORFIZMY RODZICÓW ZMIENIAJĄ ICH DZIECI. Jeżeli trzymamy się tematu ZD, to można by napisać tak: “Dlaczego moje dziecko z ZD jest inne? Bo przekazałeś mu swoje geny z polimorfizmem, to czyni je wyjątkowym”.

To był 1999 rok gdy w przypadku autystów stwierdzono po raz pierwszy: “Błędna metylacja może być przyczyną autyzmu jako reakcja na czynniki zewnętrzne “podczas konferencji w Los Angeles. To dr.Jill James “wypchnięta” przez przeciwników z badań nad ZD zainicjowała badania w tym kierunku u autystów. Jednak to dr.Amy Yasko zmieniła postrzeganie tych procesów, w oparciu […]

Po pierwsze octany i jest taki, który jest wykorzystywany w różnych badaniach w tym kierunku. Nazywa się Triacetin.

Analizując kwestię acetylacji, zmiennej w ZD, dotarłem do kwestii dla mnie kompletnie nieznanej, a mówiącej o typologii upośledzenia umysłowego w ZD w oparciu o mechanizmy typowe dla zespołu Rubinsteina-Taybiego.

Acetylacja wzmacnia ekspresję genów. Deacetylacja zaś obniża ich ekspresję. Deacetylacja to w istocie stan, gdy grupy acetylowe ulegają wyparciu przez grupy metylowe. Zatem METYLACJA oznacza wyciszenie genów. W autyzmie mamy do czynienia głównie ze zbyt słabą metylacją, czyli zbyt silnym pobudzeniem ekspresji genów. A jak to jest w zespole Downa?

Właśnie otrzymałem, nowe, przygotowane w USA karty oceniające podstawowe cechy rozwojowe dzieci z ZD.

Genetyczna ekspresja jest funkcją jej hamowania poprzez odpowiednią metylację albo wzmacniania poprzez odpowiednią acetylację. Acetylacja jest to proces dodania grupy acetylowej. Metylacja jest to proces dodania grupy metylowej. Ich obecność wpływa na stan funkcjonowania organizmu. O metylacji już coś wiemy, czas na acetylację.

Rozmawiając wczoraj z jedną z mam, omawiając wyniki jej syna z autyzmem, wskazywałem, że najważniejsze dla jej syna są nie te wyniki, a ilość odpowiednich składników odżywczych w diecie, włączając w to także suplementy, które mogą je zmienić. Zaskoczyło mnie to, że nasza dyskusja nie zmierzała do ustalenia wspólnego zdania. Okazało się, że po prostu […]

Dzięki Monice mogłem przeczytać ten artykuł i mnie to bardzo pocieszyło, pomimo tego że nie jest to badanie w kierunku zespołu Downa. potwierdza ono moje wcześniejsze przypuszczenia i potwierdza słuszność zmiany podejścia do suplementowania tarczycy.

Remetylacja (czyli ponowna metylacja) homocysteiny jest istotna z perspektywy funkcjonowania takiego aminokwasu w organizmie jak metionina. Metionina jest przede wszystkim istotna w funkcjonowaniu SAMe, enzymu mającego wpływ na neuroprzekaźniki. Dla dziecka jest to zatem kluczowy metabolizm. Gdy ma polimorfizm MTHFR, poziom metioniny może być niższy, zatem istnieje ryzyko.

Dobry i ciekawy problem. Rozumiem, że mamy do czynienia z taką sytuacją: dziecko z ZD plus dodatkowy polimorfizm, któregoś genu z panelu metylacyjnego powodujący znaczący wzrost homocysteiny.

Szczerze mówiąc nie myślałem nigdy na ten temat i musiałem skorzystać z pubmedu by się dowiedzieć czegoś więcej. Okazało się to być bardzo wartościowe pytanie.

Chcąc odpowiedzieć na tak postawione pytanie należy stwierdzić od czego zależy poziom homocysteiny. Z perspektywy genów są to te geny, które są ściśle związane z witaminami B oraz te, które są ściśle związane z cynkiem.

Zanim przyjrzymy się genom i ich enzymom, musimy poznać cykle w jakich one biorą one udział.

To jest łatwe pytanie, gdy wiemy jaki mamy problem. Znacznie trudniejsze gdy pyta się o to ludzi, którzy nie muszą o tym nic wiedzieć.