Autyzm jak zespół Downa

Na Uniwersytecie Winsconsin-Madison przeprowadzone zostały największe tego typu badania od wielu lat, w trakcie których starano się wyjaśnić sposób i częstość występowania u dzieci autyzmu. Po zbadaniu bliko 1 200 dzieci i ich rodzin zaobserwowano niemalże identyczny wzór występowania tej choroby, jak to ma miejsce w przypadku zespołu Downa. W wyniku badań zauważono, że dzieci […]

Zespół Westa,padaczka, trochę rad

1.Zacznę od tego, że warto wejść na strony:
http://www.padaczka.net/
http://www.epilepsy.org.pl/
Tam znajdziecie najwięcej informacji na temat tego problemu.
Polecam także stronę: http://www.stronarafala.com dzięki, której wiele się dowiedziałem.
2.W dziedzinie tej pojawiają się nowe, często nieznane lekarstwa. Każdy z rodziców poszukuje wiedzy jak ten lek wpływa na dziecko, jakie może mieć skutki. Dla tych, którzy choć trochę znają angielski proponuję […]

Komórki glejowe – powód upośledzenia umysłowego w zespole Downa

Wielu z nas czeka na przełom w wiedzy na temat zespołu Downa i mechanizmów ograniczających rozwój osoby z tą wadą genetyczną. Informacja, jaką przekazali naukowcy z SALK INSTITUTE FOR BIOLOGICAL STUDIES może być z pewnością istotną cząstką tej oczekiwanej wiedzy, która pozwoli na zmniejszenie negatywnych skutków nadmiernej ilości genów i efektów ich “nadmiernej” działalności. Poniżej […]

Plastyczność i regeneracja układu nerwowego

Prof. dr hab. Ryszard Kinalski
Komitet Rehabilitacji, Kultury Fizycznej i Integracji Społecznej PAN
Słowa kluczowe: neuroplastyczność, neuroregeneracja, neurofizjologia doświadczalna, neurofizjologia kliniczna
Streszczenie. Pojemność i zdolność przetwarzania informacji mózgu człowieka nie zależy od liczby jego neuronów, lecz od liczby między neuronowych połączeń synaptycznych. Mózgowe sieci neuronowe rozwijają się w ciągu całego życia osobniczego. Wpływają na to czynniki genetyczne, środowiskowe […]

Leukemia u osób z zespołem Downa-gen

Naukowcy z Baltimore i Chicago potwierdzili odkrycie genu odpowiedzialnego za leukemię u osób z zespołem Downa. Począwszy od 2002 roku i pierwszej publikacji na ten temat w Nature Genetics poszukiwano ostatecznego potwierdzenia tezy, że gen GATA-1 jest genem odpowiedzialnym za leukemię typu AMKL u osób Downa, u których ten typ raka występuje 10-20 razy częściej […]

Jak chromosomy się spotykają, czyli co może być przyczyną zespołu Downa.

26 grudnia 2008 Dr Mario Nicodemi, z Departmentu Fizyki Universytetu Warwick i Dr Antonio Scialdone z Universytetu z Neapolu opublikowali artykuł wyjaśniający proces "matchowania" (dopasowania się chromosomów X) w komórkach kobiecych, w procesach rozwoju embrionu, zatytułowany: Mechanika i Dynamika Parowania się X Chromosomów w procesie ich X inaktywności. Opisując ten proces, zaprezentowali jego kluczową rolę […]

badania nad starzeniem się mózgu i oka

listopad 30, 2009 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Oczy

Gen, który odpowiada zarówno za fizjologiczne jak i nieprawidłowe starzenie się mózgu oraz siatkówki oka zidentyfikowali naukowcy z Kanady i USA. Informację publikuje pismo "Journal of Neuroscience".
Odkrycie to rodzi nadzieję, że pewnego dnia można będzie spowalniać starzenie się ludzkiego mózgu i zapobiegać chorobom neurologicznym związanym z podeszłym wiekiem, jak alzheimer czy parkinson, a także […]

Zespół Westa cz.2

  Zespół Westa jest chorobą związaną zdecydowanie z wiekiem i występuje pomiędzy 3 a 12 miesiącem życia dziecka, najczęściej około 5 miesiąca. Jest kilka typów. Syndrom jest często powodowany poprzez organiczną dysfunkcję mózgu, której pochodzenie może mieć podłoże w życiu prenatalnym, perinatalnym lub postnatalnym. Występowanie to 1 przypadek na 4 000 do 6 000 urodzeń. […]

Zespół Westa, czyli “Domowa Strona Oli Leśniewskiej”

  Gdy już rodzice dowiedzą się, że istnieje problem poszukują wiedzy. W przypadku zespołu Westa, taka stroną z pewnością powinna być Domowa Strona Oli Leśniewskiej http://olalesniewska.w.interia.pl/index2.html
Tam w sposób uporządkowany znajdziecie dużo informacji na temat zespołu Westa. Jest też możliwość kontaktu z rodzicami Oli oraz istnieje forum rodziców dzieci z zespołem Westa.

Michał, tato Oli zaprasza też […]

Niewłaściwy model snu u dzieci z zespołem Downa

Poniższy artykuł pochodzi z wydawnictwa: ARCHIVES OF OTOLARYNGOLOGY-HEAD AND NECK SURGERY wchodzącego w skład wydawnictwa JAMA ARCHIVES JOURNAL
Niewłaściwy model snu u dzieci z zespołem Downa
Według najnowszych badań ponad połowa dzieci z zespołem Downa ma niewłaściwy model snu i często występujący zespół bezdechu śródsennego (Sleep Apnoea Syndrome – SAS). Często rodzice nie są w stanie […]

Długowieczność.

Poszukując odpowiedzi na wiele medycznych problemów znalazłem fajny artykuł zamieszony na stronie kopalniawiedzy.pl, poniżej w wersji prezentowanej przez portal:
Pan C. jest 70-latkiem z zespołem Downa. Nie tylko przekroczył średnią wieku dla osób z trisomią 21. chromosomu (ok. 60 lat), ale nie wykazuje też objawów choroby Azheimera, na którą po ukończeniu 65. r.ż. pacjenci z tą […]

Odkryto mechanizm rozwoju zespołu Downa

Brytyjscy naukowcy zidentyfikowali zaburzenie w embrionalnych komórkach macierzystych, które jest najprawdopodobniej pierwszym dostrzegalnym objawem zespołu Downa. Odkrycie daje ogromną nadzieję na przejęcie kontroli nad fizjologią komórek i utrzymanie prawidłowego rozwoju zarodka.
Zespół Downa rozwija się w wyniku obecności trzech (zamiast dwóch) kopii informacji genetycznej zawartej w chromosomie 21. Częstotliwość zachorowań wzrasta wraz z wiekiem rodziców […]

Dr.Matthias Gelb-podsumowanie wykładu z konferencji

Opieka nad ludźmi z Zespołem Downa stawia wysokie wymagania zarówno rodzicom jak również osobom zajmującym się, na co dzień tym zagadnieniem. Nie chodzi tu o sam zespół, ale wiele innych aspektów medycznych, które towarzyszą temu zespołowi.
Dane wynikające z badań wskazują nam, że musimy być świadomi takiego problemu jak nadwaga.
Samo odżywianie i jego problemy u dzieci, […]

Witamina D a odporność

W poprzednich artykułach o witaminie D ogólnie omówiłem znaczenie jej dla zdrowia organizmu. Podsumowując je wiemy, że witamina D nazywana także słoneczną witaminą jest konieczna dla metabolizmu organizmu ze względu na możliwość zaburzeń w budowie i mineralizacji kości. Jej wpływ na gospodarkę wapniowo-fosforową jest kluczowy, stąd osoby z ZD przy ich zaburzeniach metabolicznych są szczególnie […]

Zrozumieć witaminę D3 i nie bać się słońca

  Witamina D3, często nazywana witaminą D cholekalcyferol, jest produkowana w dużych dawkach w skórze. Jest to istotna informacja o tyle, że jej stan i wygląd odpowiada często na dręczące nas pytania w zakresie tego czy jesteśmy zdrowi, czy też nie.
Technicznie można powiedzieć, że witamina D nie jest witaminą, ale jest pewną kategorią samą […]

Tak było 4.01.2009 -80 lat, dużo, czy mało, a może tak zwyczajnie?

Za The Associated Press podaję:  najstarszym człowiekiem na świecie jest Bert Holbrook. Ma zespół Downa i 80 lat życia za sobą!

Dlaczego osoby z zespołem Downa różnią się potencjałem intelektualnym?

Klasyfikacja Zmian Ekspresjii Genów w ludzkim 21 chromosomie-wpływ na fenotyp wady.
Pod tym tytułem ukazała się w w 81 zeszycie The American Journal of Human Genetics informacja o dalszych pracach nad zespołem Downa. Grupa naukowców E. Aït Yahya-Graison, J. Aubert, L. Dauphinot, I. Rivals, M. Prieur, G. Golfier, J. Rossier, L. Personnaz, N. Créau, H. […]

Pamięć, synapsy, długotrwałe wzmocnienie synaptyczne (LTP)

W związku z tym, że musimy wiedzieć więcej i więcej, aby zrozumieć pozwoliłem sobie na pewną kompilację danych dotyczących PAMIĘCI, LTP, SYNAPS. Korzystałem z serwisów PAP, jak i wikipedii.org
Wpływ uczenia się na strukturę synapsy
W procesie uczenia się dochodzi do zwiększenia liczby tzw. presynaptycznych skupisk białkowych – informuje najnowszy numer "Science". Zmiany na poziomie połączeń neuronalnych […]

Okulary

listopad 24, 2009 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Oczy, Polecamy

pamiętam jeszcze kilka miesięcy temu pisałem o okularach amerykańskich specjalnie przygotowanych dla dzieci z zespołem Downa w USA. Niestety mając temat “na tapecie” w Polsce musiałem dokonać samodzielnego wyboru…i znalazłem. Są to okulary firmy Fisher Price, plastikowe z opcją też gumki, które są niezniszczalne i świetnie wyglądają na nosie mojego syna :) bo na podłodze […]

Żelazo i ferrytyna-dlaczego należy kontrolować

Artykuł pochodzi z zasobów 10 Światowego Kongresu Zespołu Downa w Irlandii.
 
Autorzy: Lynn Rastelli, Lyne Tremblay, Mary Pothos, Asha Nair, Dziecięcy Szpital Wschodniego Ontario, KANADA
Deficyty żelaza występujące z lub bez anemii często mogą prowadzić do pogorszenia zdolności poznawczych i wpływać głęboko na nastroje i koncentrację dzieci. W zespole Downa (ZD) istnieje wiele czynników wpływający na rozwój […]