Gdy poznamy wszystkie najważniejsze geny 21 chromosomu, dobrze by było zrozumieć ich ekspresję, która jest kluczem dla wielu specyficznych zmian w organizmie osoby z zespołem Downa.

uzgodniliśmy z Martą, że postaram się wytłumaczyć bliżej kwestie metylacji. W czasie pracy nad tematem, złapałem się natym że powinniśmy zacząć najważniejszych genów z 21 chromosomu. Jak je będziemy znać, to łatwiej będzie nam przyporządkować im problemy naszych dzieci.

Nie lubię przegrywać a na to wygląda że z badaniami mam problem. Nie umiem ich załatwić i przygotować. Jednak po doświadczeniach zebranych podczas tych prac wiem, co i jak badać…przynajmniej mi się tak wydaje

Powtórzę się: jeżeli dziecko z ZD z okresu prenatalnego ma patologie rozwojowe choroby Alzheimera, to ma cukrzycę, która jest cechą charakterystyczną dla choroby Alzheimera. Stąd od urodzenia obserwujemy podwyższony poziom glukozy.

…wszystkie mają charakter autoimmunologiczny. Najczęściej występującym jest typ 1.

różne czynniki genetyczne, chociażby polimorfizmy genu MTHFR ale i chorób autoimmunologicznych typu AIRE, RCAN 1.

…chorobą autoimmunologiczną typową dla zespołu Downa. Jest warunkowana genetycznie poprzez gen UBASH3A, który znajduje się na 21 chromosomie w krytycznym regionie zespołu Downa 21q22.3.

Temat jest skomplikowany ale chyba choć trochę do ogarnięcia. Mamy tez kilka rozwiązań by słabiej oddziaływały na nasze dzieci. Oto moje zestawienie celów:

W świetle wczorajszego artykułu o genie AIRE dostałem pytanie: czym jest region krytyczny ZD?

Co łączy wszystkie te elementy można zadać pytanie. Można też odpowiedzieć: wszystkie te elementy biorą udział w reakcji immunologicznej organizmu. Są bardzo skomplikowane, trudne do zrozumienia, ale odpowiadają za prawidłowe funkcjonowanie naszych dzieci i ich możliwości rozwoju. Choroby autoimmunologiczne zawsze “ciągną” za sobą te elementy więc pamiętajcie o nich.

Choroby autoimmunologiczne w zespole Downa są powszechnym problemem w ZD. Pomimo tego nie ma precyzyjnej wiedzy na temat ich powstawania. Łączy się je z funkcjonującym polimorfizmem genu MTHFR, ale w ostatnim czasie zwraca się co raz większą uwagę na gen AIRE (regulator reakcji autoimmunologicznej) znajdujący się na 21 chromosomie (21 q22.3) czyli w regionie krytycznym […]

W wieku 30 lat potrzebujemy około 4 godzin by wypłukać amyloid beta 42 z mózgu. W wieku 80 lat potrzebujemy na to 10 godzin. Zatem zdolność do “czyszczenia” mózgu z amyloidu beta może być determinantą choroby Alzheimera. Oznacza to, że mamy dziś dwa cele: zmniejszyć ilość amyloidu beta i maksymalnie go wyczyścić z mózgu. Kurkuma […]

Wiemy dziś, że głównym problemem złego funkcjonowania dendrytów, synaps jest ich mała aktywność wynikająca z istotnej wady anatomicznej wynikającej z nadekspresji genów z 21 chromosomów (DSCAM, DYRK1A, DSCR). Często mówimy, że dendryty w ZD są “gołe”.

Dzięki Rafałowi opisałem ten problem. Wróciły jednak pytania w tym zakresie. Postaram się zatem pomóc na ile to jest możliwe.

Polimorfizm MTHFR przynosi różne skutki w funkcjonowaniu organizmu. Wysokie ciśnienie jest jednym z częstszych objawów.

Padło takie pytanie na facebooku. Odpowiedź jest w miarę prosta:

Druga pętla to ferrytyna. Z pewnością pamiętacie ten czas gdy poszukiwaliśmy przyczyn: dlaczego ferrytyna jest na niskim poziomie u naszych dzieci.

Histamina jest czynnikiem krytycznym dla rozwoju dziecka z ZD. Histamina jest neuroprzekaźnikiem. Jednak, gdy jej jest za dużo niszczy organizm. Powstaje reakcja alergiczna na histaminę i należy jej ilość redukować.

Dzisiaj w trakcie rozmowy z naukowcami zrozumiałem, że dalej panuje dogmat, który chyba jednak nie jest rzeczywisty…

Na to wygląda, że źle zacząłem artykuły o histaminie. Jestem zaskoczony, że aż tyle osób ma z tym problemy. Cóż zaczynam jeszcze raz.