Zanim przyjrzymy się genom i ich enzymom, musimy poznać cykle w jakich one biorą one udział.

To jest łatwe pytanie, gdy wiemy jaki mamy problem. Znacznie trudniejsze gdy pyta się o to ludzi, którzy nie muszą o tym nic wiedzieć.

Po pierwsze metylacja to jest coś,  na co wpływają zmienne czynniki środowiskowe, nazywane epigenetycznymi np. w autyzmie. Metylacja to jest to coś, co ulega zmianie tytułem zmian genetycznych, tak jest to w zespole Downa. Metylacja może być efektem zarówno czynników epigenetycznych, jak i genetycznych. Tak jest zarówno w autyzmie, jak i w zespole Downa.

Jest szereg przyczyn wynikających z nierównowagi zarówno z perspektywy ilości jak i ekspresji genów. Potrojony gen APP z natury powoduje konieczność większego skupienia się nad kwestią amyloidów beta. Wpływ reaktywnej obecności genu DYRK 1 A, oraz RCAN 1 i S100B tym bardziej nakazują analizę tej ścieżki.

Tak jak to wielokrotnie pisałem: PRACE NA CHOROBA ALZHEIMERA (CHA) PRZYSPIESZYŁY I TO BARDZO, BARDZO MOCNO! Podczas ostatniego tygodnia ogłoszono kilka nowych odkryć, więc nie mogę nie poruszyć tego tematu.

“Jarku, byłam u powszechnie szanowanej Pani Doktor zajmującej się naszymi dziećmi. Jak poprosiłam ją o badania homocysteiny, witaminy B9, B12, B 6 i witaminy D 3 argumentując, że jest to kluczowe dla metylacji, Pani doktor mnie wyśmiała i kazała wybić sobie z głowy jakieś historie rodem z innej ziemi. Zatem jak to jest z tą […]

Rzeczywiście pominąłem jeden pewien istotny element w tłumaczeniu naszych problemów i polimorfizmów. Popatrzmy na ten przykład.

Jest to trudny temat, gdyż ma wieloznaczeniowe podłoże. Pierwsze co mi przychodzi do głowy, to fakt złego funkcjonowania tarczycy, a przede wszystkim hormonu T 3. Taki stan powoduje wzmożoną ekspresję genu APP. Z tej perspektywy wielokrotnie pytałem się naukowców, czy nie powinniśmy zbudować nowej normy T 3 dla osób z ZD, by obniżyć ekspresję genu […]

Podstawowe badania nad EGCG mają miejsce w Europie, w Barcelonie i Paryżu. Koordynującym je jest Rafael De la Torre przy udziale wielu oddanych naukowców w tym Mara Dierssen czy Jean Delabar.

Obecnie poszukuje się biomarkerów, które mogłyby z wyprzedzeniem wskazać na patologię jaka ma miejsce na poziomie komórkowym, a nie jest obecnie jeszcze widoczna u osoby z zespołem Downa.

Badania w kierunku choroby Alzheimera (CHA) rozwijają się w trybie niesamowitym. Powiem szczerze zaczynam powoli nie nadążać za czytaniem tych wszystkich publikacji, jakie się pojawiają obecnie. W bardzo dużej części tych badań osoby z zespołem Downa są w pierwszych grupach badawczych…to też jest dobrze.

Przypomnę co do tej pory wiemy z najnowszych badań: ilość amyloidu w organizmie rozpoczyna kaskadową i niszczycielską reakcję niszczącą komórki nerwowe, nie sama ilość jest tutaj problemem, ale brak usuwania amyloidu z komórki. Dziś dochodzi nam kolejna nowa patologia: w chorobie Alzheimera problemem, kluczowym dla usuwania złogów mogą być zdeformowane naczynia krwionośne w mózgu.

Okazuje się, że prawie każdy z Was mający polimorfizm genu MTHFR A1298C, potwierdza problemy z jelitami i ich nieszczelnością. Za każdym razem pojawia się też pytanie: jaką dietę stosować by poprawić ich funkcjonalność.

Matematyka, geografia, łacina, czytanie przed mówieniem…to mała część przykładów, które możecie oglądnąć na tym filmie, który ja oglądnąłem dzięki Monice.

Nie jest to częsty przypadek. Tym bardziej gdy są to bliźniaki jednojajowe. Abigail i Isobel są takimi rzadkimi bliźniakami, które dzięki wytrwałości rodziców idą do pierwszej klasy szkoły podstawowej.

Stres tlenowy to jeden z objawów przyspieszonego starzenia komórki. W tym kierunku badania nad zespołem Downa są najliczniejsze, najbardziej precyzyjne i nie do podważenia. Dzięki genowi SOD 1 jest on też łatwy do zbadania i jednoznacznego definiowania, przez co nie da się powiedzieć, że tego niszczącego procesu w ZD nie ma. ON JEST!!!

Choroba Alzheimera jest cukrzycą typu III, zatem jeżeli ktoś mówi o cukrzycy u swojego dziecka musi zdawać sobie sprawę, że może być to związane z chorobą Alzheimera.

W zespole Downa są trzy opcje, które wpływają na rozwój i wysokość dziecka. Gen RFC, tarczyca, hormon wzrostu.

W 2009 roku, gdy odkryto gen ZSCAN4 stwierdzono, że odkryto gen NIEŚMIERTELNOŚCI. Teraz ten gen ma pomóc naszym dzieciom z ZD.

Biorąc pod uwagę kontekst pytania podejrzewam, że chodzi o terapie przy udziale wirusa transgenicznego, komórek macierzystych i genu ZSCAN4.