MTHFR…i jak klinicznie zastosować suplementację w przypadku mutacji tego genu
styczeń 4, 2014 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Dostałem maila od 4 mam dzieci z zespołem Downa, z informacją że posiadają mutacje genu MTHFR…i nikt naprawdę im nie powiedział jaki problem z tym się wiążę. Przepraszam jeżeli Was nastraszyłem, ale to nie o to chodziło. Kwestia funkcjonowania genu i jego mutacji ma służyć przede wszystkim Waszej świadomości. Jeżeli macie taki gen to w […]
Zdrowe Dziecko. Dobra ciąża. Jeżeli marzysz o tym, pomyśl najpierw o MTHFR.
styczeń 2, 2014 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Marzy mi się, żeby zamiast słuchać bzdur o aborcji móc usłyszeć, przeczytać mądre słowa o badaniach przesiewowych kobiet i mężczyzn chcących mieć zdrowe dzieci w kierunku genu MTHFR. To badanie może zdecydowanie pomóc w określeniu płodności, wesprzeć potencjalną ciążę i ograniczyć wady genetyczne dziecka. O tym wiemy od 1994 roku, jak się okazuje.
GABA odgrywa kluczowa rolę w zarządzaniu synchronicznością funkcjonowania poszczególnych części mózgu.
grudzień 30, 2013 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Mózg, układ nerwowy
Trwają prace nad lekiem w kierunku dysfunkcji związanych z pracą mózgu u osób z zespołem Downa. Pojawiają się pierwsze raporty podsumowujące dotychczasowe prace. Richard podesłał mi właśnie informację zamykającą etap prac prowadzonych do 1 października 2013.
Prenatalne podawanie fluoksetyny
grudzień 14, 2013 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Wiem, że myszy to jeszcze nie człowiek. Wiem, że można te badania określać jako pierwszy nieśmiały krok w kierunku zbadania pewnych procesów, ale ucieszyła mnie reakcja Richarda, gdy otrzymał ten artykuł ode mnie. On jest istotny.
W 2003 roku dr Jirtle razem ze swoimi grubymi myszami dowiedli, że z pomocą czegoś tak banalnego jak dieta ciężarnej matki można wpłynąć na DNA dziecka. To jest epigenetyka
grudzień 6, 2013 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Tak genialnego artykułu tłumaczącego czym jest epigenetyka nie znałem do dziś. Uważam, że jest to ważne byście go przeczytali.
W 2013 roku w Polsce urodziły się trojaczki z zespołem Downa.
grudzień 3, 2013 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Tak taka możliwość zawsze istnieje i każde z dzieci, które się urodziło ma zespół Downa.
Ile jest genów na 21 chromosomie?
grudzień 3, 2013 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Im mamy bardziej dogłębną wiedzę, tym bardziej interesują nas szczegóły. Ostatnio zaintrygowały mnie pytania o ten “najprostszy” szczegół: ile jest genów na 21 chromosomie?
Sen w zespole Downa
listopad 7, 2013 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Mózg, układ nerwowy
JEŻELI 1/3 ŻYCIA, CZŁOWIEK SPĘDZA ŚPIĄC TO JEST TO KLUCZOWY PROCES DLA NIEGO, ZAPEWNIAJĄCY ODPOCZYNEK I ZDROWIE. JEŻELI W ISTOCIE NIE MA SNU, GDYŻ KLUCZOWE CZĘŚCI MÓZGU “PRACUJĄ” MA TO Z PEWNOŚCIĄ WPŁYW NA ZDROWIE, NA PROCES UCZENIA SIĘ I PAMIĘTANIA. CZŁOWIEK BEZ SNU JEST ZMĘCZONY, CHORY.
Dlaczego choroba Alzheimera może się różnić w ZD i u osób bez tej wady genetycznej?
listopad 4, 2013 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Mózg, układ nerwowy
Dostałem pytanie proszące o podanie różnic między choroba Alzheimera w ZD i bez tej wady genetycznej.
A co, jeżeli za mowę też odpowiada genetyka
listopad 4, 2013 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Mózg, układ nerwowy
W zespole Downa nie prowadzi się takich badań. Zakłada się, że komunikacja jest w wyniku neurodegeneracji ograniczona i koniec.
Zespół Downa. Wiedza cz.5
listopad 2, 2013 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Oto jak rząd amerykański poprzez Narodowe Instytuty Zdrowia opisuje możliwość leczenia osób z ZD: http://www.genome.gov/19517824
Zespół Downa. Wiedza cz.4
październik 31, 2013 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
To prawie ostatnia cześć “pigułki” o zespole Downa. W niej prezentacja ośrodków badawczych, które skupiły się na zespole Downa.
Zespół Downa. Wiedza cz.3
październik 31, 2013 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Jestem już kompletnie nakręcony na NIE na tych, KTÓRZY SIĘ MIENIĄ SPECJALISTAMI OD ZESPOŁU DOWNA, bo są to manipulanci. W “poniedziałek” mówią, że zespół Downa się nie leczy BO SĄ SPECJALISTAMI OD ZESPOŁU DOWNA I WIEDZĄ. By w środę wstać i powiedzieć, że jednak poziom hormonu tarczycy, albo zęby rekinie, albo wadę wzroku wynikającą z […]
Zespół Downa.Wiedza cz.2
październik 29, 2013 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Rodzice są siłą napędową rozwoju medycyny, w zakresie gdy dotyczy to ich dzieci. Tak jest zawsze. Gdy potrzebujesz prawdziwych informacji, aktualnych i ich analiz najlepiej szukać takiej wiedzy wśród rodziców. Dla mnie takim pierwszym wzorem była strona Riverbendds.org
Zespół Downa. Wiedza cz.1
październik 28, 2013 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Dla tych, którzy jadą na konferencje, są rodzicami, naukowcami postanowiłem pomóc w przygotowaniu dokumentów bazowych, uzyskaniu dostępu do wiedzy absolutnie koniecznej by móc się zaprezentować w sposób naukowy i praktyczny o zespole Downa.
Czy da się coś uzyskać bez istotnych zmian w podejściu do naszych dzieci?
październik 28, 2013 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
To taka konkluzja po dyskusji z rodzicami. Zderza się ona z raportem holenderskim, opublikowanym 21 października 2013 roku o “ostatniej” generacji osób z ZD, która nie miała powszechnego dostępu do różnego rodzaju terapii zajęciowych i lekowych.
Wyłączyć dodatkowy chromosom…i co dalej
październik 24, 2013 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
18 lipca dowiedzieliśmy się, że jest to możliwe http://www.zespoldowna.info/wyciszenie-dodatkowego-chromosomu-w-zespole-downa-od-dzisiaj-jest-mozliwe.html . Wyciszenie dodatkowego chromosomu 21 w warunkach laboratoryjnych spowodowało istotną rewolucję w podejściu do możliwości genetyki, biologii i tego co po takim działaniu może mieć miejsce.
Po wykładzie profesor Jill James czyli na co ja zwróciłem uwagę
październik 22, 2013 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Zastanawiałem się nad tym co dla mnie jest istotnego w tym wykładzie. Jest to o tyle trudne, że publikacje profesor Jill James są podstawą dla zrozumienia biochemii komórki z trisomią 21, więc ja już dawno je przeczytałem.
Po wykładzie profesor Jill James czyli co to znaczy dieta
październik 22, 2013 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
W części dotyczącej EPIGENETYKI czyli wpływowi czynników środowiskowych na funkcjonowanie osób z ZD pojawia się wielokrotnie słowo dieta. Nie zwróciłem na to uwagi, ale Tomek tak. Więc spróbuję na podstawie też innych wystąpień Pani profesor dopisać o co jej chodzi.
Po wykładzie profesor Jill James, czyli homocysteina
październik 18, 2013 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Oglądałem wykład z zaciekawieniem. Wiele ze slajdów nie było dla mnie zaskoczeniem, gdyż były one publikowane w latach 1997-2004. To co mnie zaintrygowało to przykłady, dane, analizy potwierdzające istnienie pewnych zależności metabolicznych w komórce z trisomią 21.