MTHFR…i jak klinicznie zastosować suplementację w przypadku mutacji tego genu

Dostałem maila od 4 mam dzieci z zespołem Downa, z informacją że posiadają mutacje genu MTHFR…i nikt naprawdę im nie powiedział jaki problem z tym się wiążę. Przepraszam jeżeli Was nastraszyłem, ale to nie o to chodziło. Kwestia funkcjonowania genu i jego mutacji ma służyć przede wszystkim Waszej świadomości. Jeżeli macie taki gen to w […]

Zdrowe Dziecko. Dobra ciąża. Jeżeli marzysz o tym, pomyśl najpierw o MTHFR.

Marzy mi się, żeby zamiast słuchać bzdur o aborcji móc usłyszeć, przeczytać mądre słowa o badaniach przesiewowych kobiet i mężczyzn chcących mieć zdrowe dzieci w kierunku genu MTHFR. To badanie może zdecydowanie pomóc w określeniu płodności, wesprzeć potencjalną ciążę i ograniczyć wady genetyczne dziecka. O tym wiemy od 1994 roku, jak się okazuje.

GABA odgrywa kluczowa rolę w zarządzaniu synchronicznością funkcjonowania poszczególnych części mózgu.

Trwają prace nad lekiem w kierunku dysfunkcji związanych z pracą mózgu u osób z zespołem Downa. Pojawiają się pierwsze raporty podsumowujące dotychczasowe prace. Richard podesłał mi właśnie informację zamykającą etap prac prowadzonych do 1 października 2013.

Prenatalne podawanie fluoksetyny

Wiem, że myszy to jeszcze nie człowiek. Wiem, że można te badania określać jako pierwszy nieśmiały krok w kierunku zbadania pewnych procesów, ale ucieszyła mnie reakcja Richarda, gdy otrzymał ten artykuł ode mnie. On jest istotny.

W 2003 roku dr Jirtle razem ze swoimi grubymi myszami dowiedli, że z pomocą czegoś tak banalnego jak dieta ciężarnej matki można wpłynąć na DNA dziecka. To jest epigenetyka

Tak genialnego artykułu tłumaczącego czym jest epigenetyka nie znałem do dziś. Uważam, że jest to ważne byście go przeczytali.

W 2013 roku w Polsce urodziły się trojaczki z zespołem Downa.

Tak taka możliwość zawsze istnieje i każde z dzieci, które się urodziło ma zespół Downa.

Ile jest genów na 21 chromosomie?

Im mamy bardziej dogłębną wiedzę, tym bardziej interesują nas szczegóły. Ostatnio zaintrygowały mnie pytania o ten “najprostszy” szczegół: ile jest genów na 21 chromosomie?

Sen w zespole Downa

JEŻELI 1/3 ŻYCIA, CZŁOWIEK SPĘDZA ŚPIĄC TO JEST TO KLUCZOWY PROCES DLA NIEGO, ZAPEWNIAJĄCY ODPOCZYNEK I ZDROWIE. JEŻELI W ISTOCIE NIE MA SNU, GDYŻ KLUCZOWE CZĘŚCI MÓZGU “PRACUJĄ” MA TO Z PEWNOŚCIĄ WPŁYW NA ZDROWIE, NA PROCES UCZENIA SIĘ I PAMIĘTANIA. CZŁOWIEK BEZ SNU JEST ZMĘCZONY, CHORY.

Dlaczego choroba Alzheimera może się różnić w ZD i u osób bez tej wady genetycznej?

Dostałem pytanie proszące o podanie różnic między choroba Alzheimera w ZD i bez tej wady genetycznej.

A co, jeżeli za mowę też odpowiada genetyka

W zespole Downa nie prowadzi się takich badań. Zakłada się, że komunikacja jest w wyniku neurodegeneracji ograniczona i koniec.

Zespół Downa. Wiedza cz.5

Oto jak rząd amerykański poprzez Narodowe Instytuty Zdrowia opisuje możliwość leczenia osób z ZD:  http://www.genome.gov/19517824

Zespół Downa. Wiedza cz.4

To prawie ostatnia cześć “pigułki” o zespole Downa. W niej prezentacja ośrodków badawczych, które skupiły się na zespole Downa.

Zespół Downa. Wiedza cz.3

Jestem już kompletnie nakręcony na NIE na tych, KTÓRZY SIĘ MIENIĄ SPECJALISTAMI OD ZESPOŁU DOWNA, bo są to manipulanci. W “poniedziałek” mówią, że zespół Downa się nie leczy BO SĄ SPECJALISTAMI OD ZESPOŁU DOWNA I WIEDZĄ. By w środę wstać i powiedzieć, że jednak poziom hormonu tarczycy, albo zęby rekinie, albo wadę wzroku wynikającą z […]

Zespół Downa.Wiedza cz.2

Rodzice są siłą napędową rozwoju medycyny, w zakresie gdy dotyczy to ich dzieci. Tak jest zawsze. Gdy potrzebujesz prawdziwych informacji, aktualnych i ich analiz najlepiej szukać takiej wiedzy wśród rodziców. Dla mnie takim pierwszym wzorem była strona Riverbendds.org

Zespół Downa. Wiedza cz.1

Dla tych, którzy jadą na konferencje, są rodzicami, naukowcami postanowiłem pomóc w przygotowaniu dokumentów bazowych, uzyskaniu dostępu do wiedzy absolutnie koniecznej by móc się zaprezentować w sposób naukowy i praktyczny o zespole Downa.

Czy da się coś uzyskać bez istotnych zmian w podejściu do naszych dzieci?

To taka konkluzja po dyskusji z rodzicami. Zderza się ona z raportem holenderskim, opublikowanym 21 października 2013 roku o “ostatniej” generacji osób z ZD, która nie miała powszechnego dostępu do różnego rodzaju terapii zajęciowych i lekowych.

Wyłączyć dodatkowy chromosom…i co dalej

18 lipca dowiedzieliśmy się, że jest to możliwe http://www.zespoldowna.info/wyciszenie-dodatkowego-chromosomu-w-zespole-downa-od-dzisiaj-jest-mozliwe.html . Wyciszenie dodatkowego chromosomu 21 w warunkach laboratoryjnych spowodowało istotną rewolucję w podejściu do możliwości genetyki, biologii i tego co po takim działaniu może mieć miejsce.

Po wykładzie profesor Jill James czyli na co ja zwróciłem uwagę

Zastanawiałem się nad tym co dla mnie jest istotnego w tym wykładzie. Jest to o tyle trudne, że publikacje profesor Jill James są podstawą dla zrozumienia biochemii komórki z trisomią 21, więc ja już dawno je przeczytałem.

Po wykładzie profesor Jill James czyli co to znaczy dieta

W części dotyczącej EPIGENETYKI czyli wpływowi czynników środowiskowych na funkcjonowanie osób z ZD pojawia się wielokrotnie słowo dieta. Nie zwróciłem na to uwagi, ale Tomek tak. Więc spróbuję na podstawie też innych wystąpień Pani profesor dopisać o co jej chodzi.

Po wykładzie profesor Jill James, czyli homocysteina

Oglądałem wykład z zaciekawieniem. Wiele ze slajdów nie było dla mnie zaskoczeniem, gdyż były one publikowane w latach 1997-2004. To co mnie zaintrygowało to przykłady, dane, analizy potwierdzające istnienie pewnych zależności metabolicznych w komórce z trisomią 21.