Fajne pytanie, ale od prawie 15 lat odpowiedź jest ta sama: z brakiem wyobraźni, perspektywy u rodziców w kontekście ich dzieci. Często akceptują sytuację, że jakoś to będzie, a to kończy się tym, że w naszym projekcie przedszkolnym nie ma dziś dzieci z ZD, pomimo że tyle się ich urodziło. Gdy w innych miastach nie […]

Historia Jarka i Michała już jest dostępna na stronach EDSA. Jestem dumny z tego, że jesteśmy częścią tej Europy. Dziękuję jeszcze raz za zaangażowanie w ten projekt.

Inicjatywa DSI łączy cały Świat w jednej perspektywie. Wczoraj pokazałem Wam Jaśka z Polski, czas na Świat.

Mam dobrą dla Was informację: polski film z okazji Światowego Dnia Zespołu Downa jest już dostępny dla Was wszystkich. Jasiek wypadł super razem z Bratem. Dziękuję Asiu.

To już trzeci plakat z tej serii Marka, bardzo ciekawy i w bardzo aktualnym temacie. Myślę, że warto go oglądnąć. Dzięki Marku.

Dzięki Marcie, Rafałowi i Oli dostałem informację o takim wydarzeniu. Jest to projekt, który chce pokazać Światu jak dużo osób jest przeciwna dyskryminacji osób z zespołem Downa. Z tej perspektywy udostępniam Wam tą informację, byście mogli się z nią zapoznać.

Widziałem już kilka sesji Madeline, ale ta dla mnie jest najlepsza!

Nie jest to proste wybrać z całej grupy naukowców tych, którzy z poziomu badań będą w stanie opowiedzieć o ZD tak by lekarz mógł to zrozumieć i zaakceptować. Lekarz wymaga precyzyjnych protokołów, bo tak dzisiaj medycyna funkcjonuje i lekarz za ich przestrzeganie jest rozliczany…ale gdyby zamknął oczy i mielibyśmy pogadać o problemach to wydaje mi […]

Od pewnego już poszukuję odpowiedzi: co i jak może pomóc w 2016 i poza nim, naszym dzieciom. We wcześniejszym wpisie napisałem co jest w istocie celem/postrzeganiem zespołu Downa w 2016 roku. Przypomnę, zespół Downa to efekt grupy problemów składających się na patologię choroby Alzheimera, ale i także zmian metylacyjnych wpływających na choroby autoimmunologiczne. Dzisiaj postanowiłem […]

Program EDSA z okazji ŚWIATOWEGO DNIA ZESPOŁU DOWNA zaczyna przybierać realne kształty Na stronie EDSA pojawiają się pierwsze historie. Możecie już popatrzeć. Niedługo także polska historia będzie ulokowana w tym zestawieniu, tak jak i będzie polska część filmu z okazji WDSD 2016. Będzie dobrze!

Dostałem od Was pytanie dotyczące czy istnieją galerie prezentujące dorobek ARTYSTÓW z zespołem Downa. Potwierdzam, że jest kilka takich miejsc. Moje ulubione to HEART AND SOLD o którym już kiedyś pisałem. Tym razem oglądałem pracę Petera Escotta. Bardzo ciekawe jeżeli chodzi o to jak maluje i co wykorzystuje w swoich pracach.

To z pewnością jest przypadek, że ten film powstaje w momencie zbliżającego się Światowego Dnia Zespołu Downa. jednak już jego pierwsze ujęcia rozbawiają mnie. Postanowiłem zatem się podzielić z Wami nieskończonym, nieukończonym fajnym filmem.

Dla mnie jest chorobą Alzheimera, jest złą metylacją, które to mają swoje źródło w dodatkowym  21 chromosomie, z tego wynikającego nadmiernej ilości genów i zmienionej ich ekspresji. Ale takiej typologii dzisiaj już trudno znaleźć. Dodatkowe polimorfizmy, które choć są obecne od początków naszej cywilizacji, dzisiaj “włączają się” co raz częściej zmieniając “typowe” oblicze zespołu Downa […]

…życzę wszystkim KOBIETOM w ich dobrym DNIU w naszym wspólnym imieniu Grzesia i moim.

Najgorsze to co mnie spotkało to komisja wojskowa za syna, w momencie jego ubezwłasnowolnienia…i zapomniałem o tym, gdy już bezduszni i głupi ludzie dali mi spokój. Kobas jednak przekonał mnie, że głupota czasami jest bezgraniczna i głęboka.

Napisałem artykuł o polimorfizmie MTHFR. Tak jak się spodziewałem, padły komentarze. Ten najsurowszy: o “winie KOBIETY” i ten łagodniejszy: “mam heterozygotę i nie urodziłam dziecka z ZD?”. No to zacznę tłumaczenie tego artykułu.

Panie Profesorze Śmigiel, z przykrością muszę to napisać, że właśnie podano takie pierwsze badania, analizy do których chcieliśmy dojść w naszym projekcie. Nasze miały być pierwsze, już nie będą. Od dziś mogę z dumą napisać, że moje poglądy jednoznacznie łączące polimorfizm genów metylacyjnych z ryzykiem urodzenia dziecka z zespołem Downa, zostały niezależnie potwierdzone i stało […]

Przychodzi czas konferencji, także dotyczące zespołu Downa. Od lat stale pojawiają się na nich te same pytania, te same odpowiedzi, które są zupełnie oderwane od rzeczywistości “zespołowej” z perspektywy wiedzy na ten temat, rozwoju nauki w tym zakresie. Ja postawiłbym jedną tezę w tym zakresie w roku 2016: pytania stale się powtarzają, a my znamy […]

Polimorfizmy COMT są bardzo trudne, gdyż powodują tak głęboką nierównowagę na poziomie neuroprzekaźników, że są uznane jako przyczyny chorób psychiatrycznych. Leczenie ich jest tym bardziej trudne, że w raz z upływem czasu mogą się zmieniać ich charakter co ma miejsce w przypadku choroby Parkinsona, często związanej z występowaniem polimorfizmu genu COMT czy choroby dwubiegunowej utożsamianej […]

Z pewnością pamiętacie te wspaniałe akcje Coordown z okazji Światowego Dnia Zespołu Downa. Z pewnością ich profesjonalizm jest niezwykły, stąd cieszę się że na 100% w tym roku będziemy mogli Coordown “podziwiać” w akcji.