Wciąż trwa dyskusja czym jest metylacja i czy to “bajka rodem z Hollywood” czy jednak prawda. Dzisiejszy wpis jest kolejnym potwierdzeniem, że metylacja w zespole Downa jest kluczowym mechanizmem, który należy regulować i leczyć.

Takie maile bardzo lubię i dziękuję za nie Alinie i Andrzejowi.

Czytając najnowszy raport na temat ekspresji genów w obrębie mózgu, funkcjonowania komórek nerwowych, to nalezy odnieść wrażenie, że tak jest. Niestety.

Dzięki Magdzie dowiedziałem się, że już w następnym tygodniu odbędą się w Warszawie warsztaty dla logopedów.

“Czytałem książkę Pana Jerzego Zięby który twierdzi że organizm ludzki potrzebuje w szczególności kwasów Omega 6  ponieważ omega 3 to pochodne Omega 6 i organizm wyprodukuje je w odpowiedniej ilości. Chodzi o to aby nie wyręczyć organizmu od produkcji tych organów zgodnie z zasadom, że nie używany organ obumiera (oczywiście nie wiem jak to jest […]

Jest to banalnie proste: każdego kto ciężko pracuje! Stąd uwielbiam słuchać o postępach szkoły w Gdańsku, bo tam Gosia i Fundacja dzięki ich poświęceniu zmieniają edukację. Lubię patrzeć na postępy dzieci, które uzyskują to co uzyskują dzięki poświęceniu rodziców takich jak Karolina mama Staszka Fistaszka, Agata i wielu wielu innych rodziców, którzy nie muszą być […]

Dzień Świętego Patryka to dzień Irlandii w USA. Ale Amerykanie wiedzą: jeżeli chcesz zmienić świat, wykorzystaj każdą okazję do tego. Dzień Świętego Patryka zatem to będzie też dzień o zespole Downa…i to mi się podoba w Ameryce.

Jak cieszyć się z niepełnosprawnym dzieckiem? Agata w programie wyjaśnia jak to zrobić.

Lekarz nie jest moim wrogiem Tomku. Lekarz to w wielu przypadkach mój przyjaciel, mądry dobry przyjaciel jak doktor Agnieszka, doktor Halina, doktor Olek i wielu innych. Są otwarci, widzą w moich dzieciach po prostu dzieci…ale i też problemy, które trzeba rozwiązywać. Nie mądrzą się, nie wywyższają, potrafią powiedzieć nie wiem, potrafią posłuchać.

Dziękuję za te wsparcie od Maksa. Dzisiaj wyjątkowo tego potrzebuję.

Ten krótki filmik robi furorę. Dostałem go od: 12 osób!!!! Kanada. Ojciec usłyszał dyskusję między dzieckiem a jego tatą, które spytało się go czym jest zespół Downa. Tato chłopca odpowiedział, że jest to choroba wiedzenia niczego.

Daniel jest inny ma 46 chromosmów a nie 47 jak wszyscy . Zauważyliście to. Ten film będzie bardzo ciekawy. Dzięki Asi za linka…choć wciąż wydaje mi się, ze ja już ten film widziałem…

Największym problemem zespołu Downa w 2016 roku, jest brak zainteresowania, a co za tym idzie kompleksowej wiedzy ze strony lekarzy, o tym czym jest zespół Downa i jego błędne metabolizmy. Innym kluczowym problemem to stale występująca STYGMATYZACJA pacjenta z zespołem Downa i stałe powtarzanie kwestii, że “zespołu Downa się nie leczy”, co ma tragiczne przełożenie […]

“Jarku opisałeś temat witaminy B12 bez wspomnienia nawet o tym jak badać jej braki?” tak zaczął się mail Joli i ma rację. Zatem uzupełniam ten zakres wiedzy.

Polimorfizmy dotykają wszystkie geny. Powodują zmiany w działaniu genów, a co oznacza zmieniają pracę enzymów, za które są odpowiedzialne. Na 21 chromosomie jest szczególny gen, który choć leży na peryferiach metylacji, jest skrajnie ważnym genem który ma dość istotny wpływ na dziecko z ZD. Jest to gen RFC 1.

Tak jak wtedy, gdy zaczynałem ten cykl, tak teraz przypomnę: polimorfizmy personalizują w sposób istotny cechy charakterystyczne, rozwojowe dziecka z ZD. Tak jak to opisywałem ostatnio, w wielu wypadkach to nie zespół Downa jest problemem, a polimorfizmy, które do nie dawna nie były jeszcze badane, a dziś są jednoznacznie identyfikowane, nazywane.

Gdy mówię rodzicom, lekarzom, że występowanie padaczki, zawsze łączy się z koincydencją wystąpienia niskiego poziomu witaminy B 12, następuje cisza i brak reakcji. To jakaś “rewolucja?” Po tym jak z kilkoma lekarzami poprowadziłem próżną dyskusję postanowiłem znaleźć dowody naukowe, które moje obserwacje mogły zweryfikować. Dziękuję Rafałowi, że ciągle mi przypominał o tym temacie.

Z perspektywy wielu doniesień pieniądz, jego wartość u osób z zespołem Downa stanowi istotny, mocno abstrakcyjny problem. Jak go stymulować? Jak wyjaśniać? Wydaje mi się, że warto zacząć od tego bardzo prostego programu na tablety, który uczy SKLEPU i robienia zakupów.

Długo nad tym się zastanawiam i stawiam następującą tezę: zespół Downa jest problemem, który choć obejmuje zmiany w całym organizmie, w każdej komórce to jest problemem do stymulacji. Inną kwestią jest to czego “nie znamy”, a wpychamy do jednego worka z ZD: sprzężenia różnego typu, które według mnie są efektem różnych polimorfizmów dziedziczonych przez dzieci […]

Na to wygląda, że naukowcy określili miejsce początku choroby Alzheimera. Jest to miejsce sinawe.