Myślę, że to moja największa porażka. Nie umiałem nauczyć nas rodziców, że musimy trzymać się razem dla naszych dzieci. Wciąż mam w głowie to, że gdy one będą razem, to będzie im łatwiej, lepiej, weselej. Niestety, trudno nam rodzicom pogodzić nasze życie w taki sposób, by dzieci mogły spotykać się stale w jednym punkcie. To […]

Największym sukcesem naszego rodzinnego życia, był wspólny wysiłek by stworzyć przedszkola, a następnie szkoły z edukacją włączającą. Zaczęliśmy wspólnie to, jak Janek miał 7 mcy. Dzięki wielu wspaniałym Ludziom w Departamencie Edukacji naszego miasta, a potem Dyrektorom przedszkoli, szkół projekt włączenia dzieci z ZD do edukacji masowej odniósł sukces. Mieliśmy przy tym dużo szczęścia, że […]

Każda generacja dzieci i ich rodziców staje przed dylematem: co jest w stanie nauczyć się dziecko z ZD, a czego nie? Taki wątek już gościł niedawno na temat matematyki. Teraz zatem więcej.
https://www.zespoldowna.info/czy-mozna-nauczyc-matematyki-osobe-z-zd.html
20 lat temu dziecko z ZD mogło tylko żyć. Pojawiały się pierwsze pomysły edukacyjne w Wielkiej Brytanii, w Austrii, w Niemczech i Hiszpanii. Ameryka […]

Kamilu najlepszego Tobie w dniu urodzin. Dzięki tak wspaniałym ludziom jakich spotykasz w Bonitum, możesz się cieszyć dobrym życiem, jakiego Tobie życzę. Oby góry życia nigdy nie były przeszkodą dzięki dobru jakie jednak jest.

Po naszej sobotniej wyprawie wysłałem do Tomka “górala” takiego jak my, pytanie czy zna te szczyty: Wielka Czerwenkowa, Bugaj, Bania, Jaworzyna, Kikula. On o pierwszych trzech nie słyszał, ale kolejne dwa to chyba był…jak się okazało na innych niż my w sobotę, gdyż to popularne nazwy szczytów w tych miejscach gdzie pasterscy Wołosi doszli w swojej […]

Przyznam się, że czytałem ten raport jak fanatyczny kibic sportowy wspierający, podpowiadający co należy zrobić i kiedy swojej drużynie w trakcie meczu. Aż się przeraziłem tego zachowania…ale winny był układ tego raportu mogę powiedzieć tak na swoją obronę.
https://www.contemporarypediatrics.com/view/full-case-a-19-year-old-boy-with-down-syndrome-and-progressive-loss-of-communication-
Jego tytuł:
Pełny opis przypadku: 19-latek z zespołem Downa z postępującą utratą zdolności komunikacyjnych?

Przyznam się, że strasznie mnie tytuł […]

Sebastian. Biega i to po górach, jest sportowcem, który walczy z przeciwnościami pływając…choć jego pływanie to jak moje góry. Jednak to nie wszystko. Patrząc na jego profil jeszcze raz się przekonałem, że najważniejsze w życiu, to korzystać z niego. Sebastian dzięki Rodzinie, Ludziom którzy tego chcą, wykorzystuje każdą nadarzającą się okazję by z niego skorzystać. […]

Rozmawiałem z jedną, przebojową Mamą chłopaka z ZD, który ma 29 lat, obecnie z istotnymi trudnościami w funkcjonowaniu. Najpierw mnie przeprosiła, że nie dawała znać 3 tygodnie. Potem opowiedziała o wyprawie jaką zorganizowali łącznie z wózkiem dla syna. Kierunek Peru. Słuchałem i podziwiałem. Jej syn Michał był pod wielkim wrażeniem tego kraju. Ja byłem pod […]

20 lat temu odpowiedź była dość prosta: nie. Dzisiaj dzięki różnym metodom nauki matematyki, jak numicon chociażby, podstawowa znajomość matematyki jest do opanowania. Polecam wszystkim rodzicom by próbowali tego, także przy wykorzystaniu kalkulatora. W końcu on jest też od tego. Po tych latach pojawia się za to inne pytanie:
co zrobić by ta umiejętność utrzymała się […]

Dalszy ciąg odmitologizowania danych. Z tego powodu posłużę się cytatem z tego raportu, byśmy widzieli jaki ukłąd statystyczny w tym wszystkim obowiązuje.
“Nasza kohorta obejmowała 137 293 dorosłych z zespołem Downa. Spośród nich 30 894 (22,5%) zmarło w okresie objętym badaniem. Średni wiek w chwili zgonu wynosił 55 lat (SD=10). Średni wiek zgonu osób z chorobą […]

Dzień 2
Udało nam się uciec od upału w dzień pierwszy. Na dzień drugi nie uciekaliśmy od niego, tylko “przybliżaliśmy się” :) Ale po kolei.
Nasz plan był dość prosty. Skoro na dole ma być 33-35C to my idziemy do góry bo tam ma być 18-22C, choć bliżej do słońca. Taki był plan. Miał on jeszcze jedną […]

Nie jest tak, że widzę ten mechanizm terapeutyczny jako coś wspaniałego i już działającego. Nie jest tak, że tylko wychwalam. Patrzę na to racjonalnie. Leczenie genetyczne dzisiaj stawia dopiero pierwsze kroki. Nie wiemy jakie daje skutki uboczne, ale wiemy że jest mechanizmem, który może dać rewolucyjne efekty. Jednak popatrzcie na ten negatywny przypadek. O tym […]

Jeżeli ma się 39C na termometrze na zewnątrz, to myśli się tylko o jednym: jak się schłodzić! My to postanowiliśmy zrobić po swojemu i przetrwać najcieplejsze dni … w górach.
Dzień 1.
Jak zaczynamy szukać rozwiązania? Patrzymy na temperatury jakie są odnotowywane w górach i czy aby nie są zapowiadane burze. W ten sposób trafiliśmy znów na […]

Na wiosnę odwiedziliśmy góry koło Zwardonia, ale do niego nie doszliśmy. Odrobiliśmy to w sobotę. Na wiosnę byliśmy wtedy na Oźnej i Kikule (znów! ta nazwa). Zasmakowaliśmy w widokach i braku ludzi na szlakach. To są te góry! Tym razem był to argument istotny, gdyż w niedzielę zapowiadały się tłumy w Beskidzie Żywieckim i były.
https://www.zespoldowna.info/w-drodze-na-ozna.html
My […]

Nie było kiedy opisać wyprawy na koniec Polski, ale w końcu udało się. Tak to jest najspokojniejszy, najbardziej zaskakujący koniec naszego kraju, gdzie jest spokój, mili i wspaniali ludzie. Gdzie to jest?
Zwadroń, czyli koniec albo i początek jak kto woli:
1.Beskidu Żywieckiego
2.Beskidu Śląskiego (według jednych)
3.Beskidu Kysuckiego (według innych)
4.Międzygórza Jabłonkowsko-Koniakowskie
https://pl.wikipedia.org/wiki/Międzygórze_Jabłonkowsko-Koniakowskie
Z naszej perspektywy jechaliśmy w miejsce, gdzie nigdy […]

Dr. Espinosa powiedział to:
“Komórki z trisomią 21 chromosomu stale działają tak jak gdyby walczyły z infekcją, nawet wtedy gdy jej nie ma. Komórki uruchamiają reakcję w postaci “wypuszczenia” cząsteczki nazywanej interferonem, która działa na sąsiadujące komórki, powodując aktywizację całego systemu odpornościowego i blokując syntezę protein.”
To był rok 2016 i wskazanie na taki proces samodestrukcji układu […]

University of Colorado Anschutz Linda Crnic Institute for Down Syndrome (Crnic Institute)jest obecnie najważniejszym ośrodkiem badań nad zespołem Downa, myślę że nawet na świecie.
https://www.eurekalert.org/news-releases/1137353
Najnowszy dokument opublikowany przez nich jest tym czego spodziewaliśmy się od lat i już jego tytułem wskazuje na przełom w podejściu: “Różnice biologiczne są powiązane ze schorzeniami współwystępującymi z zespołem Downa.” Wynikają […]

Do czego przydają się dokładne badania diagnostyczne? Do odkrycia problemów nierozpoznawanych należycie. O udarach już pisałem i o chorobie Moyamoya też. Zatem wracamy do tego od przypomnienia co to jest.
https://www.zespoldowna.info/moyamoya-jest-wpisana-w-genetyke-trisomii-21.html
https://www.zespoldowna.info/jak-mozna-zdiagnozowac-ryzyko-choroby-moyamoya.html
https://www.zespoldowna.info/udar-u-osoby-doroslej-z-zd-przypadek.html
Choroba moya-moya (jap. もやもや病, dosł. mglisty, mętny, rozmyty) – rzadki zespół chorobowy o nieznanej etiologii, występujący głównie u młodych (dzieci i młodzi dorośli) Azjatów, powodujący niedrożność […]

To jest przełom! O ile mamy już zatwierdzone leki obniżające ilość amyloidu beta. Diranersen działa poprzez przyłączanie się do instrukcji genetycznych dotyczących wytwarzania białka tau, co zmusza mózg do produkcji mniejszej jego ilości. Lek obniża poziom białka tau do poziomu mniejszego o około 50%. jest jednak jedno ale. Nie widać precyzyjnej korelacji obniżenia białek tau […]

Dla mnie to rekord. Jak znam życie to nie przeczytam ich, bo jest tego już za dużo. Pisze o tym, gdyż od dłuższego czasu widzę zwiększoną ich liczbę w samym pubmedzie, czyli angielskiej bibliotece naukowej. Tam dochodzimy juz do 50 000 wpisów zawierających albo słowa down syndrome lub trisomia 21. Zatem trudno mówić dzisiaj o […]