Postępy w badaniach nad chorobą Alzheimera.

Skoro jesteśmy w punkcie przełomowym w kontekście co jest początkiem toksycznej kaskady rozwoju patologii protein tau postanowiłem sprawdzić jakie postępy prezentują inne prace w dziedzinie choroby Alzheimera.

Pierwsze jest tau.

Richard miał rację: proteina tau jest pierwszym toksycznym objawem rozwoju choroby Alzheimera…nie amyloid beta.

“Jak nauczyć dziecko jeździć na rowerze?”

lipiec 11, 2018 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Sport

Tutaj się poddaję, nie mam patentu. Wiem, że kilkoro z Was ma sukcesy i może chciałoby się podzielić swoim doświadczeniem. U nas Jasiek nie przejawia zainteresowania rowerem, boi się jeździć, ma problem z dobrą postawą i …muszę spróbować jeszcze raz, może coś się uda.

“Jak przygotować dziecko do mówienia?”

To co teraz napiszę to jest to swoista rehabilitacja dziecka w zakresie mówienia, przygotowanie go do akceptacji słów i werbalizacji tego co słyszy.

Najczęściej podawane suplementy w zespole Downa to: Nutrivene D, kurkuma i ekstrakt zielonej herbaty.

Pytacie się jakie suplementy najczęściej są podawane dzieciom z zespołem Downa. Zdarzyła się akurat taka okazja by w miarę obiektywnie to ocenić, gdyż taki przegląd na 1 167 osobach został przeprowadzony i opublikowany w Pubmed.

“Czy są jakieś symptomy mówiące o występującej demencji?”

Jak demencja wystąpi to po prostu jest i to jest fakt, ale jest wiele wskazówek, że rozwija się mechanizm zaburzający pamięć.

“Jaki problem jest największy w ZD?”

Nie jest to pytanie do prostej odpowiedzi…więc odpowiem tak. Z rzeczy, które sami możemy zbadać, opanować najtrudniejszą rzeczą jest analiza polimorfizmów i połączenie ich z trisomią. Często są to wyniki skrajnie niespójne z literaturą, raportami medycznymi. Taki gen np. FTCD, którym się nikt praktycznie nie zajmuje, jest potrojony w ZD i ma wpływ na metylację […]

“Jakie są według Ciebie najtrudniejsze geny?”

Myślę, że problem leży w czymś innym, niż czy dany gen jest “trudny” czy tez łatwy. Jak są zbilansowane, czy są pobudzone i czy mamy wiedzę na temat ich funkcjonowania, czy znamy metabolity, które mierzą ich wpływ.

“Jakie są najważniejsze suplementy dla mojego dziecka z ZD?”

Dzisiaj wciąż bez dyskusji są: EGCG (choć istniej pytanie jakie), kurkuma longvida, DHA. reszta to kwestia wsparcia organizmu w sposób spersonalizowany i trudno powiedzieć, że każdy coś innego musi, koniecznie brać.

“Jakie ćwiczenia są najlepsze na chodzenie?”

Mistrzynią Świata jest tutaj Tereska i ona wie najlepiej …ale z mojego doświadczenia należy wybić sobie z głowy, że kwestia chodzenia to kwestia TYLKO REHABILITACJI…układ nerwowy wymaga stymulacji… a mięśnie rehabilitacji.

“Jak wspomóc dziecko z kupą?”

Pisałem o tym już ostatnio, wiec nie będę się powtarzał, ale powiem jak to wygląda u nas dzisiaj.

“Dlaczego dzieci z zespołem Downa są autystyczne?”

…znów prosta odpowiedź na proste pytania: mają takie predyspozycje genowe i “współdzielą” geny z autyzmem. Warianty polimorfizmów dziedziczonych od rodziców warunkują pojawienie się cech autystycznych. Dodatkowo stały system rehabilitacji dziecko z ZD-rehabilitant, osoba dorosła, powoduje zaburzenia społeczne u dziecka z ZD, które świetnie się adaptuje i znajduje w towarzystwie dorosłych, a kompletnie nie, gdy chodzi […]

“Jakie badania są najbardziej efektywne?”

Zakładam, że jest to pytanie dotyczące badań z krwi, tak je zrozumiałem. Zatem najprościej odpowiadając, najtańsze i najbardziej powszechne są najmniej precyzyjne, zatem coś takiego jak morfologia, tsh, badania rodzin bakterii są to dla mnie badania najmniej wartościowe.

“Dlaczego dzieci z zespołem Downa “oddychają” ustami?"

Przyczyny są precyzyjnie opisane w różnego rodzaju badaniach i można to niwelować poprzez rehabilitację i wspierać poprzez zajęcia sportowe wspomagane suplementami.

“Jakie leczenie pomaga najbardziej, chłopcu 8 letniemu?”

Uważam to pytanie za świetne z jednego powodu: w istocie nie wiemy czy mamy leczyć nasze dzieci, czy też nie….ale jeżeli tak to na co? Jeżeli w momencie urodzenia otrzymujemy od razu informację o koniecznej rehabilitacji jest to dla nas czytelne, zrozumiałe i łatwe…ale gdy dziecko z niej “wyrasta” to pada pytanie co dalej?

To nie może być APP!

To są wiadomości z serii “breaking news”, czyli istotnych, kluczowych z ostatniej chwilii…i jak byśmy to nie nazwali, jest to przełom, który może znów wiele zmienić w rozumieniu choroby Alzheimera w zespole Downa.

“Jaki panel genetyczny mam zrobić dziecku?”

Po pierwsze wybór firmy należy do Was, jaką firmę wybieracie. Ja nie wspieram żadnej firmy i nie wskazuję na to, jaki wybór powinniście dokonać. Kluczowym punktem tych rozważań jest do czego panel Wam jest potrzebny i ile kosztuje. Nie zawsze gdy jest tani, jest on lepszy.

“Kiedy dzieci z ZD rosną?”

Rozumiem, że nie chodzi o stabilny rozwój okresu niemowlęcego, ale ten typowy dla nastolatka skok wzrostu. Z perspektywy mojego doświadczenia warto zwrócić uwagę na dwa momenty: prunning i towarzyszący temu regres dziecka, stan wydolności fizycznej dziecka.

“Czy osoba z nadczynnością tarczycy ma typowy poziom cholesterolu?”

Po pierwsze tarczyca i jej funkcjonowanie jest bardzo ściśle związane z poziomem cholesterolu, zarówno całkowitego, LDL, HDL jak i trójglicerydów. Z tej perspektywy przy leczeniu tarczycy bardzo istotne jest analizowanie tego parametru.

“Czy osoba z zespołem Downa może być wegetarianinem?”

czerwiec 26, 2018 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Dieta

Już kiedyś odpowiadałem na to pytanie…i odpowiem jeszcze raz: do wieku około 18 –22 lat powinna to być jednak dieta śródziemnomorska, po tym okresie wegetarianizm jest jak najbardziej właściwy.