Dyskutujemy o możliwościach leczenia osób z ZD i potencjalnych nowych protokołach leczniczych. Dzisiaj o tym, co jest robione w Bostonie u dr.Briana Skotko.

Moja filozofia wsparcia dzieci z dysfunkcjami zbudowana została w oparciu o doświadczenia jakie przyniosło nam życie 23 letniego dzisiaj syna z autyzmem. Pojawienie się Jasia z zespołem Downa, tylko wsparło tą teorię. Od 10 lat opisuję ją ale jak życie uczy, co 5 lat trzeba do tego wrócić, bo nikt nie pamięta miejsca początku, ani […]

W autyzmie ludzi się leczy już w układzie doświadczalnym lekiem onkologicznym. Jak zwykle w ZD jest to coś niemożliwego, gdy w każdym innym temacie jest to możliwe…”ta pogarda dla ZD jest najgorszym hamulcem dla jego wsparcia…”

To nie jest tak, że ukrywam coś dla siebie z wiedzy o nowych suplementach, lekach. Całe 11 lat życia Jaska to ciągłe dzielenie się z Wami wiedzą na temat tego co jest nowe, co jest potencjalnie dobre, a co warto śledzić. Biorę udział w 11 projektach obecnie, z tego jestem przekonany, że 1 na pewno […]

Inhibitor to substancja hamująca aktywność np.genu. W ZD mając tak wiele genów przyspieszonych, szuka się inhibitorów, które spowolniłyby ich aktywność i nie tylko mówimy o genie DYRK1A, ale CBS, RCAN1, SOD1…naturalnych i syntetycznych.

Odpowiednie hamowanie BACE1 może odwrócić chorobę Alzheimera i o tym już pisałem. O ile BACE1 nie jest potrojony, to wciąż pozostaje w nadaktywności tytułem potrojonego BACE2 zlokalizowanego na 21 chromosomie.

Po pierwsze na jakiej podstawie lekarz stwierdził cukrzycę, to jest ważne pytanie. Po drugie co wie o zespole Downa. Ja postawię na to, że mówiąc o cukrzycy typu II u dziecka 3 letniego popełnił błąd i tutaj popatrzcie na te fakty.

Dziękuję za pytania i Wasze wątpliwości. Ja na Waszym miejscu skupiłbym się przede wszystkim na tym ostatnim z tytułu tego wpisu i to jednoznacznie istotnym argumencie. Tego nie widać od razu, ale może się okazać kluczowe: cerebrolizyna redukuje akumulację protein tau i wspiera strukturalnie mitochondria poddane tej patologii.

Nic nie jest bardziej dramatycznego, jak konieczność wypowiedzi na dany temat, lekowy, suplementacyjny…a ja rodzic mam mieszane uczucia. Uważam wciąż, że cerebrolizyna jest najskuteczniejszym lekiem, jaki dzisiaj jest w naszym zasięgu. Nie jest to jednak lek “cudo”, którym wszystkim pomoże i należy brać wszystkie bajki o jego wspaniałości, szkodliwości do jednego worka i samemu spróbować. […]

Nie będę się rozpisywał tylko odwołam się do tego raportu z badań klinicznych nad tym lekiem w zakresie poprawy komunikacji.

Od roku ubiegłego dzieci z ZD rodzą się nie tylko w okresie od grudnia do kwietnia, ale i poza tym okresem. W tym roku padł kolejny mit. W dwóch ośrodkach miejskich skąd mam dane, dzieci z ZD urodziło się więcej w samym czerwcu, niż w całym okresie od grudnia do kwietnia. Znów coś się zmieniło.

Niedawno gazeta.pl opisała badania z roku 2015 dotyczące możliwości odwrócenia starości i zaczęliście się o to pytać.

Czym różni się polimorfizm od mutacji? Tym, że mutacja ma charakter stały, dziedziczny z definicji. Polimorfizm jest zmiennością genu. Pomimo tego, że jest polimorfizmem do pewnego momentu może efektywnie wspierać metabolizm w ramach którego funkcjonuje by na krótką chwilę, na dłuższy okres, na zawsze zmienić swoją funkcjonalność. Gwałtownie wyhamować, gwałtownie przyspieszyć tytułem różnych czynników. Genetycy […]

Dostałem pouczenie, że powinienem wskazywać ludziom, że badania homocysteiny, B9, B12, witaminy D3, profil lipidowy, pakiet hormonów tarczycy, znajdują się w pakiecie NFZ i należy oczekiwać od lekarzy skierowań na bezpłatne badanie w tym zakresie naszych dzieci z zespołem Downa.

Widzę, że zainteresowanie tym suplementem nagle podskoczyło i wszyscy potrzebujecie praktycznej porady.

O aluminium wiemy tyle ile jest to związane ze szczepieniem.O jego związku z amyloidem beta i proteinami tau wiemy niewiele.

Pamiętam jak śmiano się ze mnie za konsekwencje w walce ze złym używaniem słowa “DOWN” na określenie osoby z ZD. Mija kilka chwil od tej dyskusji, mamy zupełnie nowe grono osób, rodziców dzieci z zespołem Downa. Oto ich uwagi.

Rywale z Australii z zespołem Downa są znów poza zasięgiem innych krajów. W odbywających się Mistrzostwach są świetnie przygotowani, poza konkurencją jak się dowiaduję z Kanady.

O tym, że gen APP odpowiedzialny za kreowanie nadmiaru amyloidu beta w ZD jest aktywny już bardzo wcześnie wiemy od dawna. Dziś mamy kolejną istotną informację. APP i jego nadekspresja jest obecna poniżej 20 tygodnia w ciąży i destabilizuje synchronizację komórek. Jest zatem wskazanie do leczenia/regulowania jego ekspresji już w trakcie ciąży.

Trudne, ale potrzebne. Pojawił się właśnie raport analizujący funkcjonowanie genu RCAN1 w komórce trisomicznej. Zaprezentowane dane wskazują na bardzo wysoką złożoność ingerencji genu RCAN1 w metabolizm funkcjonowania acetylocholiny, egzocytozy w sposób istotny zmieniający neuroprzekaźnictwo w zespole Downa. Potwierdza on krytyczną rolę tego genu w ZD obok takich jak DYRK1A, SOD1, APP.