Mamy kolejne badania, które analizują rolę genu DYRK1A w zespole Downa, jego wpływ na mózg i chorobę Alzheimera.

Nie. Jest najważniejsze, gdyż to jest nasz cel, aby mieć poziom hormonu tarczycy T3 na poziomie pozwalającym regulację genu APP chociażby. Jednak to nie oznacza, że jedynie ft3 jest ważne. Wciąż powtarzam, że najważniejsze badania hormonów tarczycy to w kolejności istotności: ft3, rT3, ft4, selen, cynk, witamina D3 i TSH.

Odpowiedź jest dość prosta: jest toksyczny dla mózgu. Rozumiem, że młodzi rodzice nie rozumieją tego faktu zatem pozwolę sobie przypomnieć, że to jest podstawowy objaw patologii choroby Alzheimera w zespole Downa…ale nie jedyny. Problemy z tarczycą, ze wzrokiem, z cholesterolem, metylacją są pierwszymi które objawiają się od urodzenia.

Piotr podesłał mi link dotyczący demencji. W artykule tym jednym z kluczowych elementów odpowiedzialnych za demencję jest mocznik…ale i amoniak….no właśnie jeżeli jest taka sytuacja, to także zgodnie z artykułem, tą demencję można opóźnić w czasie i ją leczyć! No właśnie i Piotr tym artykułem wymusił na mnie napisanie o moich wątpliwościach w tym temacie […]

Przyznam się, że po raz pierwszy usłyszałem od Teresy o podawaniu samodzielnym witaminy B6 (pirydoksyna) przy leczeniu niedoczynności tarczycy. Pierwszym moim pomysłem było to, że jakiś lekarz pokojarzył potrojenie genu CBS, znacznie przyspieszonego w ZD z koniecznością kompensacji tego metabolizmu dodatkową ilością witaminy B6…brzmiało to logicznie…ale trzeba było sprawdzić.

Wciąż dostaję pytania jak badać poziom amyloidów beta w zespole Downa u Waszych najbliższych. Powtarzam, że dziś najłatwiej dostępną metoda badania jest metoda optometryczna, któa szczytuje te poziomy z perspektywy oka. Nie jest to precyzyjna metoda niestety.

Poproszony zostałem o bardziej konkretny komentarz do tego co napisałem po konferencji w Poznaniu, którą uważam za super i bardzo dobrą dla nas wszystkich i chciałbym by każda następna dała przynajmniej to samo…ale musimy wyznaczać sobie kolejne cele, a to już jest trudne, gdyż jest to skrajnie trudne.

Naprawdę się cieszę, że ona już jest. Dzięki niej pozostanie nam już tylko jedna decyzja, którą porównuję do takiej jaka ma miejsce w leczeniu raka: leczymy czy pozwalamy “szybciej umrzeć”.

Cieszę się, że moje domysły oparte o wiele drobnych wątków, z różnych publikacji, w końcu znalazły całościowe potwierdzenie. 21 chromosom jest “najmniejszym” problemem i to jeszcze raz śmiem stwierdzić. Gdy zainicjuje kaskadę błędów, to gdzie indziej należy szukać destabilizacji i szukać korekt w postaci leczenia.

Znów mam ochotę zacząć od tego: jak się nie wie, to lepiej nie negować, a uczyć się. Trwa ciągle negatywna dyskusja o potrzebach kwasu foliowego w chorobie Alzheimera i w zespole Downa. Pomimo tego, że mamy co raz więcej informacji potwierdzających istotność kwasu foliowego, polimorfizmu MTHFR jako ISTOTNYCH ELEMENTÓW METYLACJI, zatem długowieczności i sprawności intelektualnej, […]

Temat receptora GABA A wraca od 2015 roku. Wciąż poszukuje się pytania czy i jaki ma on wpływ na osobę z ZD. Czy pobudza, czy hamuje, czy musi być inhibitowany za pomocą ginkgo czy też nie. Trudny i skomplikowany temat.

To jest unikatowe. Lek na regulację funkcjonowania sygnalizacji między synapstycznej, który może być kluczowy dla autyzmu jest po pierwszych testach na modelu zwierzęcym. NitroSynapsin ma na celu przywrócenie równowagi w funkcjonowaniu sygnału elektrycznego w mózgu, występujących praktycznie we wszystkich formach zaburzeń ze spektrum autyzmu. Jest lekiem jednym z pierwszych opartych na badaniach genetycznych…i dla mnie […]

Niedawno Michał pisał o swoich przemyśleniach na temat wpływu wirusów na nas. Dzisiaj wirusy “dostały” swoją szansę. Pisałem już o centromerach, a teraz o demencji. Okazuje się, że według najnowszych badań wirusy “przyspieszają” demencję, tak samo jak toksyny i ciepło.

Kolejny ekstremalnie trudny temat, do tej pory ze względów diagnostycznych, nie eksplorowany w żadnej wadzie genetycznej na poziomie istotności. Do tej pory to były przypuszczenia. Zespół Downa okazuje się być pierwszym, jaki jest analizowany z perspektywy nowych technik badawczych w tym kierunku.

Nie jest to nic odkrywczego, nieprawdaż? Nasza edukacja, jako rodziców, determinuje nasze zainteresowania i to w jaki sposób uczymy tego samego nasze dzieci. Użyłem wyrażenia “wyedukowani”, gdyż nie zawsze chodzi tutaj o wyższe wykształcenie, ale umiejętność pozyskiwania wiedzy. Często o wyższym wykształceniu decyduje posiadanie pieniędzy …ale to nie determinuje tego jacy jesteśmy i jak korzystamy […]

“Stwierdzono, że koncepcja inteligencji osób z ZD jest mniej przyrostowa niż koncepcja typowej inteligencji ludzi, zarówno w środowisku zawodowym, jak i nieprofesjonalnym.”

Nie ma badań w kierunku udarów w zespole Downa. Jest bardzo mało opracowań naukowych w tym kierunku, a jak się okazuje ich pojawienie się jest równie częste jak celiakii w ZD. Dlaczego nikt tym się nie zajmuje? Udary występują albo w wieku do 3-4 roku życia, albo gdy osoba z ZD jest już dorosła i […]

Skoro się mówi “a”, to trzeba powiedzieć “b”. Napisałem o “kłamstwach” rodzicielskich…a nie napisałem o tym jak ja widzę rozwój dziecka z zespołem Downa. Podkreślam, tutaj nie ma polityki, tutaj jest moje zdanie, które dzięki mojej żonie kształtuje się tak, jak się kształtuje.

My rodzice dzieci z zespołem Downa prawie nie interesujemy się tematem sczepień…za to rodzice dzieci z autyzmem bardzo. To od nich dostałem informacje, które warto obecnie śledzić.

Dr.Ahmad Salehi był szefem zespołu, który pierwszy zwrócił uwagę na problem noradrenaliny w zespole Downa, jak i chorobie Alzheimera. Cieszę się, że prace w tym kierunku są kontynuowane i raportowane.