RCAN 1 genem odpowiedzialnym za cukrzyce typu 2 w zespole Downa ale i u pozostałej populacji

Cukrzyca typu 2 jest określana jako złożona choroba metaboliczna wynikająca z insulinooporności komórki beta w trzustce.

Dobrze funkcjonująca tarczyca zależy od …czyli wszystkie reguły dotyczące funkcjonowania tarczycy w zespole Downa.

Mamy co raz większą grupę nowych, młodych rodziców i jak widać największym ich problemem jest … TARCZYCA. Lekarze z zasady nie rozumieją patologii funkcjonowania tarczycy w ZD i w istocie nic nie robią z tym tematem. Postaram się po raz kolejny, mam nadzieję że już możliwie najpełniejszy wytłumaczyć pewne zależności.

Zmiana poziomu metylacji to nie tylko problem rodzica, ale i “samego dziecka”

Zadajecie pytania, z kontekstu których przebija się potrzeba wyjaśnienia “swojej winy”. Odkąd rozmawiamy o różnych polimorfizmach rozmowa o winach przybiera, co raz bardziej ostry charakter.

“Czy spotkałeś się z taką sytuacją że przy mutacjach MTHFR mogą być podwyższone transaminazy ?”

Logiczna jest sytuacja opisywana w następujący sposób: słaba metylacja powoduje podniesienie się poziomu transaminaz.

“Urodziłam dziecko z zespołem Downa. Teraz poroniłam. Nie mam polimorfizmu MTHFR. Co może być genetyczną przyczyną?”

Nasza wiedza na temat naszych genów dopiero się rozwija i jeszcze nie wiemy wszystkiego. O tym, że MTHFR, ale i MTRR, MTR może być przyczyną problemów z zajściem w ciążę powoli dowiadujemy się i przekonujemy, gdyż są to geny “oczywiste” jako możliwe przyczyny.

27 lat później…

Często, gdy rozmawiamy o przyszłości naszych dzieci pytacie się dlaczego tak boję się choroby Alzheimera. Przecież coś może naukowcy wymyślą. Ja boję się, że nie wymyślą i widzę jak w naszym przypadku ta choroba jest trudna i okrutna.

“…gdy obserwuje się zmiany stanów zapalnych w mózgu i cukrzycę jest to sygnał, że zaczynają się zmiany prowadzące do demencji…”

Nie chciałem odpowiadać na ten problem łącznie z moim wcześniejszym wpisem tutaj:  http://www.zespoldowna.info/gdy-poziom-amyloidu-beta-i-bialek-tau-rosnie-to-wtedy-mamy-do-czynienia-z-postepujacym-spadkiem-funkcji-poznawczych.html gdyż uważam, że są to mimo wszystko dwie różne sprawy, choć ich konsekwencją zawsze jest demencja.

“…gdy poziom amyloidu beta i białek tau rośnie, to wtedy mamy do czynienia z postępującym spadkiem funkcji poznawczych…”

Dostaję od Was pytania typu: kiedy można mówić o spadku funkcji poznawczych u dorosłej osoby z ZD. Rozmawiając z rodziną osoby już 60 letniej z ZD, usłyszałem też podobne pytanie:”…kiedy funkcjonalność osoby z ZD zaczyna być ograniczona?”

Zespół Downa, czym jest w 2016 roku? Podstawowe badania diagnostyczne cz.1

Rok 2016 może zmienić wszystko. Nasze podejście, dać przełom w podejściu do identyfikacji czym jest zespół Downa i przede wszystkim może dać usystematyzowaną wiedzę, która pozwoli na zrozumienie przez lekarzy czym są konieczne badania diagnostyczne. Dzisiejszy wpis ma pomóc Wam w tym, ma dać Wam wiedzę, co i dlaczego badać.

Gen MAO A i autyzm u dziecka z zespołem Downa.

Gen “wojownika” zmienia każde dziecko, każdego człowieka w szczególności, w osobę niezwykle pobudzoną, nawet destrukcyjnie agresywną wobec siebie i otoczenia. Tacy są po prostu wojownicy.

“Czy osoby z autyzmem umierają rzeczywiście około 39 roku życia? A ile przeżywają te z ZD i autyzmem”

Agnieszka komentując mój wpis podsumowała go stwierdzeniem: “Niestety – jeżeli nic się nie zmieni – to osoby z autyzmem mają sporą szansę umrzeć przed rodzicami. Wg dużych badań w Szwecji z 2015, średnia długość życia osób z autyzmem to ok. 54 lata, a osób “niskofunkcjonujących” z ASD – 39,5 roku :-( “

“Czy homocysteina zawsze jest wysoka w chorobie Alzheimera?”

Pisząc ostatnio o chorobie Alzheimera jednoznacznie wspierałem tezę, że tytułem polimorfizmów, poziom ryzyka choroby Alzheimera jest wysoki. Skąd się takie twierdzenie bierze?

“O jaki gen chodzi Mara Dierssen w jej ostatnim badaniu o oscylacji?”

Asiu dziękuję za zwrócenie uwagi. Podejrzewam, że wszyscy na całym świecie przyjęli tą wiadomość w ten sam sposób…czyli bez istotnej uwagi, o jaki gen chodzi, ważny jest efekt.

“Rytm oscylacji w korze mózgowej kluczem do zrozumienia zespołu Downa” najnowsze badnia zespołu Marii Dierssen z Hiszpanii

Pisze to z pełną świadomością: tytuł mnie przeraził, a samo określenie rytm oscylacji, to dla mnie w pierwszym momencie był  szok…co autor chciał powiedzieć? Potem poszło troszeczkę lepiej i dziś przedstawię Wam w skrócie to, co zespół z Hiszpanii po raz pierwszy opisał w zespole Downa.

“Jest nowy lek na GABA” napisał mi Richard. Odpowiedziałem: jeden to za mało…czyli dlaczego dziś jestem sceptyczny w zakresie przygotowywanych leków w kierunku choroby Alzheimera

W chorobie Alzheimera jednym z kluczowych elementów patologii jest atrofia (stopniowe zmniejszanie się objętości) hipokampu, czyli tej części mózgu odpowiedzialnej za pamięć i uczenie. W ZD jest to kluczowa dla nas cześć mózgu dokładnie z tej przyczyny.

“Co powoduje, że dzieci z zespołem Downa są różne? Co powoduje, że raz piszesz, że ginkgo działa, a potem że nie działa?”- to jest także historia o MTHFR w zespole Downa.

Zacznijmy od jednego: osoby z ZD, tak samo jak osoby bez trisomii 21 chromosomu różnią się od siebie i to znacząco. Stąd trudno mówić o jednym określonym fenotypie. Z drugiej strony ze względu na szczupłość środków, etykę bada się modele zwierzęce, teoretyczne, które muszą w następnym etapie być weryfikowane. I właśnie, na ten moment nie […]

Autyzm w 2016 roku

Jak co roku podawane są w USA o tej porze statystyki dotyczące zdiagnozowanych osób ze wszystkimi typami autyzmu i jego cechami. W roku 2016 poziom zdiagnozowanych osób z autyzmem się nie zmienił w stosunku do roku minionego. Raportowane jest jeden przypadek na 68 osób.

Wczoraj był Światowy Dzień Wiedzy o Autyzmie.

Dzięki temu filmowi zobaczysz jak dziecko autystyczne widzi świat i reaguje na niego.

Reumatoidalne zapalenie stawów

Wciąż dostaję pytania na ten temat od Was, ze szczególnym naciskiem na słowa: JAK W POLSKIM SYSTEMIE, LEAKRZ MOŻE ZASTOSOWAĆ PODEJŚCIE SKUTECZNE W LECZENIU TEGO PROBLEMU.

Czy choroba Alzheimera ma podłoże wirusowe?

Dwa lata temu przeczytałem informację, że odnotowano nietypową sprawę związaną z chorobą Alzheimera powodującą, że należy rozważyć chorobę Alzheimera (CHA) jako problem zakaźny!