Zdrowie i Rehabilitacja

Immunologia…i znów mamy “rewolucję”, trzeba będzie zmieniać definicje.

Pojawił się nowy raport dotyczący immunologii…myślałem, że już wiemy prawie wszystko po tym jak analizujemy i badamy DSRD. Nic bardziej mylnego, choć temat jest na topie... 

“Czy suplementacja dziecka zmienia ryzyko DSRD?”

Nie ma w tym temacie badań by można było coś powiedzieć precyzyjnego. Z resztą pisałem o tym tutaj: https://www.zespoldowna.info/czy-osoby-z-zd-ktore-przyjmuja-suplementy-nie-choruja-na-zd-z-regresem.html Owszem... 

Kto przypisuje wymaganą w protokole DSRD terapię w Polsce?

Skoro nie możemy znaleźć lekarzy immunologów by leczyć DSRD, postanowiłem odwrócić problem i zadać sobie pytanie: jaki lekarz przypisuje określoną terapię, bo wszystkie... 

Jest grupa dla Rodziców o DSRD!

Dzięki Weronice powstała grupa na facebooku, która ma za zadanie pozwolić Rodzicom dzieci z ZD i z DSRD na wymianę opinii i rozwiązań dotyczących postępowania w Polsce z tym... 

Więcej artykułów...

Aspekty życia

Profesjonalny Mikołaj…jedyny taki

Ciekawa inicjatywa. “Obozy” przygotowawcze dla Mikołajów już się zaczęły. Bradley świetnie wpisuje się w tą rolę i o nim pisze już cały świat. Zatem i ja się... 

Najlepsze wakacje Janka…jak już to tylko z takimi ludźmi.

Janek i Kamil mają szczęście do Dobrych Ludzi. Dzięki nim ich wakacje są ciekawe, dobre i pełne wrażeń. Kamil nie może doczekać się, kiedy będzie mógł być u Asi, czy... 

“Próba pokazania świata, gdyby był nieco lepszym miejscem”

Natrafiłem, dzięki Asi, na ten projekt “Fundacji Z Nami” @fundacjaznami. Asia pokazała mi fotografie i byłem zaskoczony, że “historyczne zdjęcia” osób... 

Historie które zrobiły na mnie wrażenie cz.2 branie z życia co się da

Sebastian. Biega i to po górach, jest sportowcem, który walczy z przeciwnościami pływając…choć jego pływanie to jak moje góry. Jednak to nie wszystko. Patrząc na jego... 

Więcej artykułów...

Przyjaciele

  • Down-Syndrom Austria
  • Coordown.it
  • EDSA
  • DSI
  • Razem
  • Down TV
  • WDSD 2014
  • Lumindfoundation.org
  • Cdss
  • DS-Connect™: The Down Syndrome Registry
  • Iskierka
  • Zakątek 21
  • Jeden Świat
  • GRAAL
  • Ukryty Skarb
  • OSPDZD
  • ndss.org
  • Deutschen Down-Syndrom InfoCenter

Warto zobaczyć

Góry

TKT czyli wszystkie nasze szczyty z Turystycznej Korony Tatr

Czas na prezentację wszystkich punktów osiągniętych do TKT czyli Turystycznej Korony Tatr. Wchodząc w ten link możecie wyświetlić u siebie na komputerze wszystkie nasze wejścia. Jest to niesamowita historia obu Chłopaków i ich możliwości. jak patrzę na nich jak byli mniejsi robi to na mnie wrażenie i jestem z nich dumny. Osiągnęli... 

Wielka Racza, Mała Racza, Orło …. najlepszy szlak w Beskidzie Żywieckim?

Czasami idzie się w góry, gdyż … nie ma magnesu z niej, a jest tam przecież schronisko. To był właśnie powód, dla którego w sobotę rano we dwójkę stawiliśmy się na żółtym szlaku na Wielką Raczę. Janek po Orlej Perci ma mocy wbród. Zapału jeszcze więcej. Słyszałem tylko byłeś, byłeś, gdy zakładałem swoje buty, a... 

Nasz Miki na czterotysięczniku z Szerpami!

Niesamowite! Pamiętam nasze pierwsze wspólne wyprawy i obawy jak Miki da radę. Dzisiaj jest WIELKI. Razem z Rodzicami i Szerpami eksplorował szlaki szczytu Breithorn w Alpach Pennińskich sięgając wysokości 3 996 m. Gratulujemy! https://pl.wikipedia.org/wiki/Breithorn_(Alpy_Penni%C5%84skie) https://www.instagram.com/reel/DdJABDuIsky/?stkn=MjZ2ZGxrcDRub3li Jak... 

Królówka, Trojak, Dzielec i najlepszy szlak na wspinaczkę

Zacznijcie czytanie tej historii od posłuchania tej piosenki może Was tak wkręci jak nas. Ponad 5 lat temu podczas Festiwalu Górskiego dostaliśmy swoją kolejną Koronę, ale i nagrodę dla filmu o nas, zrobionego przez Kobasa (wciąż wdzięczni). Wtedy dopadła nas ta piosenka….”bo góra z górą nigdy się nie zejdzie, a człowiek... 

Kozie Czuby zdobyte. Turystyczna Korona Tatr zdobyta.

Rok 2018, wiemy że istnieje książeczka do zbierania szczytów tatrzańskich o nazwie TURYSTYCZNA KORONA TATR. Rok 2019 nasze pierwsze wejście do książeczki na Krzesanicę, choć wcześniej to już zaliczyliśmy RYSY ale bez niej :). Pierwszy z 60 punktów do zdobycia został osiągnięty Książeczka pojawiła się, by tylko motywować Janka.... 

Więcej artykułów...

Edukacja

Odliczanie czas zacząć

Po czym poznać, że szkoła jest dobra? Odliczaniem. Przez całe wakacje, szkoła była jakimś tematem. Jednak przyszedł ostatni tydzień i Janek odlicza dni do szkoły. Mówi o kolegach, paniach, panach, dojazdach do szkoły, o wydarzeń jakie były w jego głowie. Już planuje co będzie robił i jak będzie dojeżdżał, jak będzie tańczył... 

Jak zająć dziecko na wakacjach.

Wprawdzie wakacje prawie się kończą, to jednak zawsze potrzebne jest coś by zająć dziecko. Janek dostał prezent, który wygląda na pierwszy rzut oka jak trochę nie dla niego. Jednak temat jest w środku, że tak powiem. Popatrzcie sami. Przypomina to tablet, ale nie pozwala się rozproszyć i oglądać wszystkiego co wpadnie w ręce,... 

Różnorodność czyli o szkole

Czy szkoła może być “różnorodna”? Janek ze względu na wadę wzroku mógł trafić do szkoły w której są dzieci z różnymi dysfunkcjami, ale wszystkie maja jakąś wadę wzroku. Okazało się, że każde jest inne, każde my inne potrzeby i wymagania. O ile w szkole masowej ten podział był bardziej precyzyjny, to tutaj, każdy... 

Przede wszystkim dowóz…czyli wnioski po szkole.

Na początku roku zastanawialiśmy się, jak Janek poradzi sobie z dowożeniem busem do szkoły. Myślę, że wielu z Was staje przed takim problemem i najczęściej myśli inaczej niż powinno. Po pierwsze jest to nowa aktywność i do niej trzeba się dostosować. Pomimo wspaniałych ludzi, którzy sprawują opiekę nad dziećmi w tym czasie, jest... 

Nowa Szkoła

Skończył się rok szkolny. Pierwszy rok Janka w szkole przy ulicy Kamiennogórskiej o pełnej nazwie: Dolnośląski Specjalny Ośrodek Szkolno-Wychowawczy nr 13 dla Uczniów Niewidomych i Słabowidzących oraz z innymi niepełnosprawnościami https://osrodek13.wroclaw.dolnyslask.pl/ Jak minął rok? Janek jest zadowolony ze swojej szkoły, wciąż... 

Więcej artykułów...

U przyjaciół

Times square Nowy Jork i ta 500tka

To wydarzenie staje się narodowym świętem w USA osób z ZD. Buddy Walks czyli pochody przyjaciół z okazji październikowego czasu obchodów właśnie ZD i choroby Alzheimera tworzą niesamowity przekaz medialny począwszy od najmniejszych ośrodków, przez hrabstwa, stany aż po cały kraj. W takiej Oklahomie (stan) wybierane jest 12 zdjęć dzieci... 

NDSS staje się najważniejszą organizacją wspierającą osoby z ZD

Zacznę od tego: “Jarek skąd brać wiedzę o zespole Downa?” Jeszcze kilka miesięcy temu powiedziałbym, że przede wszystkim z pojedynczych artykułów i wyciąganiu samemu wniosków z tego co się dzieje z dzieckiem. Dzisiaj być może poleciłbym aby czytać newslettera NDSS. Dla mnie NDSS staje się najważniejszą, co nie oznacza... 

Dlaczego lubię Amerykę?

Utrzymuję stale kontakt z 3 rodzicami z Ameryki, którzy mają dziecko z ZD. Słucham ich historii, patrzę na ich możliwości. Wiem Ameryka różni się od siebie, niemalże w każdym mieście, w każdej wiosce jest inaczej. Jednak Ameryka jest dla mnie wzorem od samego początku. Po pierwsze jest organizacja ogólnokrajowa taka jak NDSS, która... 

Leczenie wady genetycznej.

Muszę to napisać, choć nie dotyczy to zespołu Downa. Od 2024 roku pojawiają się terapie nawet w bardzo rzadkich wadach genetycznych. Jesteśmy świadkami cichej rewolucji, która po prostu ma obecnie miejsce. Niestety nie dotyczy ZD. Tak jak informowałem wczoraj, bardzo rzadka wada genetyczna o nazwie zespół Huntera ma swoją terapię genetyczną,... 

Nowa aktorka w Hollywood…tym razem z Kanady.

Dzięki Thomasowi dostałem tą informację o Monice Myers. Od 14 roku życia Monika jest modelem, dzisiaj chce grać w filmie. jej film będzie miał premierę 13 marca, ale już o tym jest głośno. Ja wpisuję Monikę na listę osób z sukcesem i świetną komunikacją! https://www.youtube.com/watch?v=9C–uAO6oQ4  Czytaj dalej →

Więcej artykułów...

Jak ktoś lubi Monopol i Tatry, to polecam!

maj 24, 2021 by  
Kategoria: Góry, Nasze Góry

Kompletne zaskoczenie. My lubimy grać w Monopol  i przechodząc kupiłem dla nas obu grę. MONOPOL W TATRACH. Wciąga.

Jelita i autyzm

Bardzo zaciekawiło mnie to badanie. Naukowcy “usunęli” z jelita myszy gen oznaczony jako najbardziej typowy dla autyzmu o nazwie CHD8. Okazało się, że mysz utraciła cechy autyzmu, poprawiła swoje dysfunkcyjne zachowanie! Zatem po analizie tego doświadczenia pojawia się pytanie: czy autyzm to głównie efekt źle funkcjonujących jelit?

Molekuła o nazwie CRISPR/Cas9 przywraca neurogenezę w zespole Downa

Największym problemem wynikowym zespołu Downa, jako wady genetycznej, jest brak neurogenezy. Bez niej nie ma rozwoju i poprawy funkcjonowania. Temat jest skomplikowany, trudny, stąd potraktuję go w miarę prosto.

…a jednak bakterie i dysbioza…

Śledzę badania i dyskusje dotyczącą wpływu mikrobioty na choroby neurodegeneratywne, w tym chorobę Alzheimera. Po pierwszych badaniach i ich wynikach w 2016 roku, wiedzieliśmy że zmiana mikrobioty jest widocznym biomarkerem występowania chorób takich jak Parkinson, choroba Alzheimera.

ANVS401, czyli posiphen, wchodzi na przyspieszoną ścieżkę dopuszczenia w FDA

To jest zaskakująca informacja, jaką podała firma Annovis. Ich lek określany jako ANVs401, inaczej posiphen ma trafić po II etapie badań klinicznych, na specjalną strategiczną listę leków w FDA. Ma być dzięki temu dopuszczony do użycia przez osoby z zespołem Downa dużo szybciej, niż w normalnych procedurach badawczych przy istotnym wsparciu państwowym, rządu USA.

Chodzenie

maj 19, 2021 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Sport

Tak się złożyło, że kilka osób w krótkim czasie zwróciło uwagę na to jak Janek chodzi….i dobrze. “Aż trudno to uwierzyć, że to chód chłopaka z ZD”. To jest podsumowanie.

Ahaan

maj 19, 2021 by  
Kategoria: Aspekty życia, Filmoteka

Jest to film z Azji. Wydaje się, że kulturowo powinien być innym. Po obejrzeniu 15 minutowego fragmentu, wydaje mi się, że jest taki sam jak te amerykańskie i te europejskie. Jest naturalny, prawdziwy i bohater jest osobą z zespołem Downa. Nie zwróciłbym na niego uwagi, gdyby nie pozytywne opinie ludzi z Japonii, Australii i Indii.

Markery wczesnych etapów choroby Alzheimera w zespole Downa.

Ciągle szukamy sposobu na detekcję choroby Alzheimera w zespole Downa. Pisałem dzisiaj o metodzie o nazwie OCTA, jednakże w literaturze naukowej i badaniach detekcyjnych, wciąż stosuje się metody opisowe.

OCTA mechanizm detekcji demencji i rozwoju choroby Alzheimera

OCTA jest nieinwazyjną technika tomografii komputerowej, która pozwala na zaglądanie do oka ludziom. Kilka lat temu pisałem, że oko jest taką furtką do mózgu, którą naukowcy próbują otworzyć i diagnozować problemy neurodegeneratywne, w tym amyloid beta, jego poziom.  OCTA została obecnie wykorzystana do zmierzenia zaawansowania choroby Alzheimera.

Biegnij Filip, biegnij

maj 17, 2021 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Sport

Uwielbiam patrzeć jak coś niemożliwego jest możliwe i wydaje się łatwe, fascynujące. Tak jest z bieganiem Filipa. Jak Asia tylko wspomni, że jest Filip jak biegnie, to sobie tak myślę: biegnij chłopie, biegnij bo to pokaże jak daleko można dobiec, gdy tylko się zna kierunek w pięknym Beskidzie Wyspowym

Głazy Krasnoludków, Róg

maj 17, 2021 by  
Kategoria: Góry, Korona i Diadem

…a to wszystko w Zaworach. Znów “ostatki”, ale do nich już podchodzimy z szacunkiem. Na pewno spodziewaliśmy się bycia zaskoczonym, choć Dawid podpowiadał, co nas może spotkać. Na pewno chcieliśmy “odrobić” zdobycie Rogu 715 m npm z Diademu. Został mi pewien niedosyt, jak go wtedy potraktowaliśmy, zatem wszystko było ułożone.

2021.05.15 – probiotyki przyszły

maj 15, 2021 by  
Kategoria: Wydarzenia

Tak jak się umawialiśmy informuję, że probiotyki przyszły. Zarówno Baby biotic jak i lacto.

Janek i Kamil zapraszają do Klubu Turystycznego BONITUM!!!

maj 14, 2021 by  
Kategoria: Góry, Nasze Góry

TURYSTYCZNE BONITUM.  Ruszamy z niezwykłym projektem turystyki osób niepełnosprawnych. Janek i Kamil tam byli, a inni pójdą z nimi tam po raz pierwszy. Tak widzimy ten projekt  

Charakterystyka cukrzycy typu 1 u osób z zespołem Downa

Uwaga jest to potwierdzenie faktu występującego nieco odmienne od populacji i mi przypominającego mocno temat białaczki. Dlaczego?

Dieta determinuje chorobę Alzheimera

maj 14, 2021 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Dieta

To kolejne badanie, które dla mnie jednoznacznie mówi: dieta kształtuje mikrobiotę a ta łańcuch patologii do którego dostrajają się geny. Ta właściwa potrafi zablokować/spowolnić rozwój patologii neurologicznych.

Ile genów odpowiada za autyzm?

Zawsze po tym jak pisałem o genach i ich powiązaniu z autyzmem, dostawałem pytania: skąd Ty to wiesz, a dlaczego tak jest?

Bakterie…kolejne dowody na to, że one inicjują problemy

Wiemy od końca 2016 roku, że choroba Alzheimera i choroba Parkinsowna zaczynają się od zmiany mikrobioty. Także pod wpływem genów jakie mamy, które wzmacniają określoną jej strukturę. Dzisiaj uzyskaliśmy potwierdzenie mechanizmu jaki determinuje ten fakt.

2021.05.12 – suplementy przychodzą

maj 12, 2021 by  
Kategoria: Wydarzenia

Paczka ze stycznia przyszła, paczka z 16 lutego ma przyjść dziś. nN to wygląda że powoli coś się zmieniło.

Pierwszy w Turcji ratownik wodny z zespołem Downa

Uwielbiam pisać o tym, że osoby z ZD łamią kolejne bariery. Nagle okazuje się dzięki temu, że mogą więcej, po prostu więcej niż ktokolwiek myślał. Teraz mamy taką informację z Turcji i to dotyczącą kobiety z ZD!

Badanie witaminy B6

Wracając do wczorajszej informacji o tym jak robić badania, uzupełniam ją o tym jak robić witaminę B6.