Niezwykle ucieszyliśmy się, jak Łukasz i Asia z Korony Gór Polski zaproponowali nam byśmy podzielili się radością bycia w górach z innymi Klubowiczami. Była to przygoda, wspominania gór dla nas i Asi autorki wywiadu. Miała z tym pozytywny problem…bo za dużo było. Dziękuję Asiu za to, że wytrzymałaś z nami, dziękuję Łukaszowi za zaproszenie. Dziękuję […]

Jak znam życie mało kto przeczyta ten artykuł, jeszcze mniej zrozumie. Zatem w skrócie. Ten raport naukowy potwierdza jedno: polimorfizmy mają istotne znaczenie w ZD i trudno z tym dyskutować.

Pomimo tego, że opisywałem to w cyklu ciągle wracają pytania o mitochondria i to te podstawowe. Zatem dzisiaj filmy na ten temat.

Wczoraj było inaczej, ale piszą to specjalnie byście mogli zrozumieć jak mocno powiązane są te metabolizmy: energetyczny w mitochondriach oraz sygnalizacji insuliny i insulinooporności. Oznacza to, że uszkodzone mitochondria w ZD, będą zaburzały funkcjonowanie insuliny w mózgu, a to tytułem procesu zamkniętego będą uszkadzać mitochondria. Zła dieta zamyka ten dramatycznie negatywny krąg w zespole Downa.

Skoro nawet polskie gazety o tym sukcesie dziewczyny z ZD piszą, to nie wypada mi pokazać, że to było!

Dostałem zdjęcie i tak patrzę i patrzę…kto to jest. Basia, ostatni raz jednak wyglądała inaczej, a było to tak niedawno . Dziękuję, że pamiętacie o mnie.

Każde zaburzenie metabolizmu, określane, jako typowe w ZD zawsze niesie negatywne skutki dla mitochondriów.

Miało wiać jak diabli, a my przecież mieliśmy “rozchodzić nogi“ po ostatnich górach. Szukaliśmy inspiracji, gdzie by pójść. Planowaliśmy już kilka razy, by “dokończyć” Rudawy Janowickie i tak o tym myśleliśmy. Zdopingowała nas pogoda i Asia z KGP, mówiąc że na Skalnik nie chcą ludzie wchodzić, bo krótko, łatwo…

Cieszy mnie, jak czytam takie historie o pasji i realizacji tej pasji. Houston jest świetnym fotografem podróżniczym i widać w jego zdjęciach pasję. Polecam.

Ucieszyło mnie, że jest dofinansowanie na rozwój leku o nazwie AEF0217. Produkt ten jest celowany na korygowanie deficytów poznawczych u osób z zespołem Downa. UE podjęła decyzję o krótkoterminowym dofinansowaniu projektu kwotą 6 MLN Euro.
https://cordis.europa.eu/project/id/899986/pl

Chłopak z Nowej Zelandii mnie zaskoczył…chyba jestem już “przeterminowany” w stosunku do tego gdzie dzisiaj świat jest. Luka jest youtuberem i dzięki WDSD 2021 dowiedziałem się, że osoba z ZD może taką osobą być…takie proste.

Dopiero teraz docierają do mnie inspirujące wydarzenia, historie z WDSD 2021. Taką historią jest opis tego co osiąga Micheal.

Bardzo ważne: jest to pierwsza faza badań klinicznych przy udziale osób z zespołem Downa do 8 lat.

Im dalej tym lepiej. To całe podsumowanie naszego zdobywania Gorców. Dzisiaj nikogo z Rodziny być może nie dałoby się przekonać do mozolnej, długiej wędrówki na “sam” Turbacz, ale jest w Gorcach kilka szlaków, które śmiało można polecić ze względu na ich dynamikę, nieprzewidywalność, atrakcyjność, a Rodzina wesprze w tym.

Biorąc pod uwagę odkrycie dotyczące klonalnej hematopoezy w zespole Downa, przyszedł czas na aktualizację już trudnej definicji zespołu Downa.

Najpierw statystyka: tzw. ALL ostra białaczka limfoblastyczna występuje w ZD średnio 20-krotnie częściej niż w populacji, a AML ostra białaczka szpikowa ponad 150-krotnie częściej.  Najnowsze badania instytutu the Linda Crnic Institute for Down Syndrome, wyspecjalizowanego w badaniach nad ZD mówią coś zaskakującego.

Jak Tarnica to w śniegu i wietrze. Jak Tarnica to tylko z “niespodziankami”. Dla mnie to jedyna taka góra. Do zdobywania jej im jest ich więcej tym lepiej.

To był dla nas bardzo dobry czas od 21 marca. Tyle dobrych słów nie zostało skierowanych wobec Janka, Kamila, Asi nigdy. Dziękuję za to. Pytacie się jak można tak dobrze żyć i co zrobiliśmy, by Janek mógł tak dużo osiągnąć?

Miała być “Drabina” według Jaśka, bo tam nigdy jeszcze nie byliśmy. Ja wierzyłem, że wejdziemy na Wołowca. W konsekwencji szykowała nam się wyprawa przez Dolinę Chochołowską na jej jakiś koniec

Dziękuję bardzo tatromaniak.pl za tak dobry dzień, tym razem z Kamilem z autyzmem, gdyż 2 kwiecień to Światowy Dzień Świadomości Autyzmu.