Znów się powtórzę: kocham raporty medyczne, które mówią, że sprawność umysłowa w zespole Downa jest możliwa poprzez ruch, ćwiczenia fizyczne. Już starożytni mówili: w zdrowym ciele, zdrowy duch.

Badania nad chorobą Alzheimera w zespole Downa sięgają głębiej i głębiej. Przypomina mi to odkrywanie nowych światów. Gdy wydaje się nam, że już wiemy wszystko, znów coś nas zaskakuje. Tym razem relacja między RCAN1 a CN wydaje się być kluczowa.

Jak blisko 2 lata temu pisałem o tej rodzinie po raz pierwszy, po prostu nie wierzono. Dzisiaj świat patrzy na to inaczej. Dzięki swojej córce ojciec z zespołem Downa świętuje swoje 50 urodziny. Ja to odnotowuję i będę pamiętał.

Jak mam doła to oglądam Tobiaszka i emocje Jadzi jego mamy. Wiem, że od nich można wiele się nauczyć….i te SAM jest nie do wyjęcia. Po prostu super.

Często poruszam takie pytania i oburzacie się, gdy mówię że etyka jest wrogiem badań nad zespołem Downa. Dzisiaj pokażę, że jednak zmienia się to i są ludzie, którzy chcą by postęp medyczny i badania też obejmowały osoby z ZD.

Nadekspresja genów RCAN1 i DYRK1A ma u dorosłych osób z ZD protekcyjne działanie w zakresie całego układu kardiologicznego. Raporty naukowe zastanawiają się nad tym fenomenem, dlaczego przy dyslipidemii, otyłości i postępującej sztywności tętnic osoby z ZD nie mają wysokiego ciśnienia tętniczego?…bo nie mają.

Wraca znów moda na “podkręcanie” wzrostu w ZD za pomocą hormonu wzrostu. Od zawsze moje zdanie w tym temacie jest/było przynajmniej ostrożne. By to podkreślić załączam istotne badanie łączące podawanie hormonu wzrostu z aktywnością genu RCAN1, kluczowego, fenotypowego w ZD. Jest on odpowiedzialny za wiele mechanizmów negatywnych i jest wyraźnie nadmiernie aktywny.

Pisząc o chorobie Alzheimera, układzie odpornościowym czy też o funkcjonowaniu neuroprzekaźników i depresji, wciąż powracam do jednego: dobrze funkcjonujące mitochondria, poprawna biogeneza, odpowiedni poziom energii ATP sprawia po prostu cuda.

To kolejny raport jaki ma miejsce na zamknięcie etapu badań nad chorobą Alzheimera w zespole Downa, opublikowany przez Alzheimer’s Biomarkers Consortium–Down Syndrome (ABC-DS), projekt fundowany by poznać chorobę Alzheimera i zespół Downa.

Ten krótki raport jest niezwykle istotny. Analizuje ekspresję genu RCAN1 nie tylko jak to do tej pory było jego ekspresję w stosunku do wieku i rozwoju choroby w tym przypadku choroby Alzheimera, ale też prezentuje zmienność jego ekspresji w zależności od regionu ciała.

Resweratrol ma bardzo specyficzne działanie antywirusowe i antybakteryjne. Jak to ostatnio już pisałem, moje doświadczenie z resweratrolem jako skutecznym środkiem w tej sferze, łączy się z terapią przeciwko sepsie po operacjach serca u naszych dzieci.

Pierwsze dwie paczki dotarły do mnie, te które były wysłane w lutym. Pisząc, że się poprawiło nie oznacza jednak kompletnie zmienioną sytuację na plus. Musimy czekać powoli aż wszystko spłynie. Z tego też powodu nie chcę potwierdzać Wam, że coś już jest. Jak będzie to będzie. Przepraszam i dziękuje.

To była wyprawa troszeczkę sentymentalna, po nie istniejących szlakach w Górach Izerskich. Była także do ich środka na Halę Izerską i do Chatki Górzystów ostatniego budynku jaki pozostał po Wielkiej Izerze.

Wielu rodziców dzieci z ZD przeżywa prawdziwe deja vu. Ich syn z ZD nie mówi, koleżanki córka z ZD w tym samym wieku nie tylko mówi i ale i czyta.

Przy silnych stronach Janka nigdy nie może zabraknąć umiejętności SAMODZIELNEJ nauki języków obcych, a w szczególności języka angielskiego. Pisząc o sukcesie Janka, musi to paść: on za granicą w górach czuje się jak rekin w wodzie. Daje radę.

Pisząc przez ten tydzień o sukcesach Janka, nie mogę wrócić do gór. Każdy z nas z rodziców ma swoje genetycznie i rodzinnie zakodowane preferencje. Uprawiając sport tak wiele lat, najłatwiej mi docenić wysiłek, tym bardziej oczywisty bo mierzony moim zmęczeniem.

Od dawna kojarzyłem jako coś niezwykłego listę zakupów. Pamiętam wizytę Cory u nas i jej opowieść o samodzielnej dziewczynie z ZD, która nie umiała liczyć, pisać, mówić … a żyła samodzielnie w domu obok swoich rodziców w Holandii. By do nich dostać się, musiała wyjść z domu i przejść 30 metrów ulicą. Polegała na sobie…i […]

O resweratrolu zawsze pamiętam, jako kluczowym suplemencie w terapii zespołu Downa. To było już 11 lat temu, gdy nauczyłem się jednego i to w Poznaniu. Dziecko po operacji serca jest odporniejsze na sepsę jedynie wtedy gdy brało wcześniej resweratrol trans i witaminę C.

Cieszy mnie pojawienie się tego artykułu. Systematyzuje w ujęciu naukowym, co wiemy od pewnego czasu, jednak jak to w życiu bywa, skoro nie ma artykułu naukowego, to nikt w to nie wierzy.

W ZD dzieci źle śpią i referuje się to do APNEA. Brak REM też wydaje się być tutaj winowajcą w tym problemie. Gdy są starsze przychodzi refleksja: skoro już nie powinno być apnei, to dlaczego tak źle śpią? Bo jelita, bo brak choliny i nisko efektywny system funkcjonowania acetylocholiny w organizmie.O ile w ZD czasami […]