Zosia świetnie znajduje się w samogłoskach w autorskim zestawie SŁÓWEK przygotowanym do czytania. Jak zwykle buduje mnie to …ale tak sobie przypomniałem, że to już jest 8 lat jak się znamy i kolejne generacje dzieci z zespołem Downa uczą się czytać ze SŁÓWKAMI.

Ciągle poszukuję wiedzy na temat roli jaką odgrywa gen PDXK w zespole Downa. Kiedyś myślałem, że marginalne…ale dzisiaj raczej uważam, że jest to spowodowane brakiem chęci analizowania tego genu w ZD. Zatem przychodzi nam do korzystania z badań które nie analizują ZD.

Zastanawiało mnie to i to dość długo. Miałem przypadek dziecka z ZD w rodzinie, które było przykładem typowym dla apnei, ale jego siostra bliźniaczka bez ZD nie miała żadnych cech tego problemu. Nie chciało mi się wierzyć, że to tak działa. Być może ten raport pokaże mechanizm, który wyjaśnia różnicowanie stanów.

Trafiłem na artykuł, którego tytuł brzmi mniej więcej tak: “Złożone zmiany chromosomalne ludzkiego chromosomu 21, u pacjentów prezentujących cechy kliniczne, częściowo pokrywające się z zespołem Downa”. Brzmi skomplikowanie, ale zaintrygował mnie w kontekście ostatnich dyskusji na temat czym jest ZD?

Dostałem od Iwonki zdjęcie z fajną dziewczyną i musze powiedzieć, że dawno tak nie myślałem o wakacjach jak po tym zdjęciu…te nogi w piasku i morze. Dziękuję.

Ameryka jaka jest, taka jest, ale program edukacji osób niepełnosprawnych w ramach collegów trwa i się rozwija w najlepsze. Znów mamy wysyp wręcz osób z ZD, które dostały się na takie programy edukacji specjalizowanej dla nich w ramach edukacji na poziomie college’u. Ten przypadek szczególnie zwrócił moją uwagę.

Piszecie do mnie, że nie komentuję bieżącej sytuacji, choć pamiętam jaki był hejt, gdy ją komentowałem. Zatem pomogę Wam.

W ubiegłym tygodniu pisałem o “burzy zapalnej” czym jest covid w ZD. Deregulacja odporności opisywana jest jako chroniczna, immunologiczna dysregulacja. Raport używał angielskiego określenia: “Perfect storm” czyli idealny, doskonały sztorm, burza. Dzisiaj sięgam po kolejny raport, którego tytuł brzmi: “COVID-19 Cytokine Storm: The Anger of Inflammation” czyli covid-19 burza cytokin: gniew odporności…ciekawe skojarzenia naukowców.

Na tym weekendzie nie było gór. Jednak przyszła fajna informacja od Romka. Nowy kalendarz wejść w ramach projektu 28 marzeń został ustalony. 11 sierpnia idziemy wspólnie z całą EKIPĄ na Mogielicę…i tak się zastanawiam: był DOWN THE ROAD, a gdyby tak choć jedno wejście by sfilmować…

Dzisiaj otworzyłem gazetę i znalazłem ciekawy wątek na temat witaminy D3. Dlaczego mnie zainteresował?…piszę i uczę o tym już 14 lat i może dopiero teraz jakoś coś z tego wyjdzie…ze strachu a nie z logiki działania.

Lubię takie newsy jak ten od Kobasa. Po raz kolejny pokazują one, że ZD był z nami od zawsze, bez względu ile lat do tyłu patrzymy.

To jest kolejna koincydencja, gdyż mamy dane dotyczące wspierania pewnych metabolizmów, ale dzięki badaniom nie w kierunku ZD, a dzisiaj dystrofii mięśni.

Lubię pośmiać się z tego, jak Wy rodzice dzieci z zespołem Downa szukacie problemów w tej mikroskopijnej ilościowo i jakościowo puli badań jakie wykonuje się w ramach poznawania trisomii 21. Zawsze coś nie pasuje, a w szczególności badania nad zwierzętami. To Was różni od rodziców innych dzieci niepełnosprawnych.

To jest koincydencja między tym co zrobił Teatr 21 i tym eventem. Oba mają ten sam cel: w czasach lockdown’u najwięcej tracą osoby niepełnosprawne, które są wielokrotnie wyłączane z normalnego, choć totalnie wyłączonego społecznie życia…gdy cele polityczne są bardziej ważne od tego by pochylić się nad tymi, co tego potrzebują najbardziej.

Ciekawe. W Polsce niewiele osób wie o tej akcji, w USA i Kanadzie nawet kilka. Uważam, że Teatr 21 z Warszawy świetnie i wielowątkowo w dzisiejszych czasach podszedł do praw osób z ZD do godnego życia.

To muszą być nowi rodzice, których jest teraz dużo, bardzo dużo, bo wracają pytania ważne, ale na które odpowiadałem. Zatem Janek ma już prawie 14 lat i co zrobiłem z Asią dobrze, a co źle…dla nowych rodziców.

Znów patrzę na te wspaniałe dzieci, które pamiętam jak były jeszcze bardzo małe. Czas mija, one rosną i zaskakują rodziców. Nieprawdaż?

Napisałem aktualizację i …pojawiły się pytania, wskazujące na brak zrozumienia tematu. Zatem ten wpis proszę potraktujcie jako uproszczenie i wytłumaczenie tej problematyki. Mam nadzieję, że to pomoże.

Spróbuję jeszcze raz pokazać Wam jak analizować badania. Dostaję ich tak dużo, że zbliża się czas by powiedzieć, że nie mam fizycznej możliwości by je czytać. Zakładam, że kilka ich jeszcze opiszę na stronie i będziecie musieli sami to robić.

Po co chodzimy w góry? By się śmiać, odpoczywać i wciąż udowadniać, że chłopak z zespołem Downa i drugi z autyzmem mogą też to robić. Przeszliśmy już Góry Bystrzyckie, Bialskie, Złote, Bardzkie. Niewiele zostało nam do zdobycia w Górach Stołowych i Orlickich (tutaj jest jeszcze plan po otwarciu granic). Mając w prognozie dobrą pogodę, stwierdziliśmy, […]