Przed warsztatami z mitochondriów poświęciłem kilka wpisów dotyczących kontrowersyjnej kwestii nadekspresji genu CBS, produkcji siarkowodoru i uszkodzeń mitochondriów.

Przez przypadek kupiona. Trochę leżała do soboty. Otworzyliśmy, bo zrobić cokolwiek i stała się odkryciem. Dla Janka na teraz najlepsza gra w SŁOWA ! Tak można przedstawić grę o nazwie Mistrz Słowa.

“Wczoraj dotarła do mnie kolejna w tym kontekście kluczowa informacja: gen zlokalizowany na chromosomie 6p21.1 o nazwie TREM2 jest głównym czynnikiem rozwoju patologii choroby Alzheimera w ZD! O tym mówią BADANIA prowadzone w Wielkiej Brytanii.” tak zaczynałem mój wpis o genie TREM2 w 2017 roku.

Syzyfowa praca. By coś się zmieniło musi być ciąg generacyjny rodziców chcących tego samego. Bez tego to jest syzyfowa praca, która dobrze się zaczyna i dobrze kończy, ale świat stoi w miejscu…bo nie ma następców, którzy chcieli by tego samego.

Cieszy mnie, że zadajecie trudne pytania także dotyczące gór.

Zaczynam uwielbiać ideę zdobywania szczytów z Korony Gór Polskich w naszej 3 turze inaczej, gdyż przez przypadek może się okazać, że jest szlak na górę rewelacyjny, inny niż się spodziewasz. Dzisiaj zatem o najfajniejszym szlaku na Czupel najwyższą górę Beskidu Małego.

Kilka lat temu Włosi przygotowali zegarek do edukacji osób z ZD. Miał być skuteczny, a nie był. Był za to ładny.

Od kilku lat dostaję pytanie czy bardziej skuteczne są operacje endoskopowe czy mikroskopowe ucha u dzieci z ZD. Przyznam się nie umiałem odpowiedzieć i uciekałem od wydawania jakichkolwiek opinii na ten temat….i dobrze. W końcu pojawił się artykuł, który próbował to ocenić.

W okresie jesienno-wiosennym najczęściej dzwonić do mnie z pytaniem: “Moje dziecko znów przeziębione, znów oskrzela…co robić?”

Już niedługo się zacznie, jednak zanim to nastąpi, Kobas pisze:

Za moich czasów dzieciom robiło się tylko zdjęcia. Wy macie możliwość robić już filmy i zakładać kanały. W ten sposób dzielicie się swoją wiedzą i fajnie.

To jest tytuł raportu medycznego i jest to typ raportu, który ja lubię najbardziej. Dlaczego? Gdyż on udowadnia, że najwięcej ograniczeń leży po stronie rodziców i ich logicznego myślenia…a niekoniecznie lekarzy i terapeutów.

Przekonałem się wczoraj do tego, że jeszcze raz powinienem to napisać. “Jarku to cud!”…a było to leczenie tylko i wyłącznie mitochondriów w dysfunkcyjnym sercu przecież!!!

Ten wpis powinienem zacząć inaczej: jak fajnie być na Stromej naszej ulubionej górze w Sudetach Wschodnich…jak fajnie było z niej zejść i wejść na Śnieżnik. To z pewnością coś co lubimy najbardziej.

Czytając najnowsze raporty medyczne znalazłem potwierdzenie występowania kolejnych bardzo rzadkich przypadków dwóch nowych typów ZD.

Od 2013 roku XIST jest nadzieją na wyleczenie efektu trisomii 21 chromosomu. Tak o tym wtedy pisałem:

Przede wszystkim na ćwiczeniach i analizie danych dotyczących swojego dziecka z ZD. Czyli będziemy się uczyć jak wykorzystać dane, jak uzupełnić swoją wiedzę by pomóc dziecku.

29 lutego w sobotę zaczynamy cykl warsztatów. Trzeba pamiętać, że będzie to cykl 3 spotkań. Pierwsze mają nas nauczyć rozumienia, czym są badania i jak je interpretować. Co wnika to dla zespołu Downa i przede wszystkim snu. Drugie jak je wykorzystać w panelu genetycznym i jak wzmocnić szansę na mówienie. W ostatnim etapie jest to […]

Mam przyjemność spotykać różne grupy rodziców. Pozwalam sobie dzięki temu na subiektywne oceny. I z dużą przyjemnością powtórzę, że podziwiam zapał, chęci rodziców dzieci autystycznych, tych z różnymi wadami. Im się chce.

Posypało się znów na mnie….bo przecież mówiłem, że ważny jest FOXP2, kiedyś że ośrodek Brocka, a jeszcze kiedyś jelita. To w końcu co jest ważne w mówieniu?