Myślę, że ten temat jest najbardziej zaniedbany przeze mnie…ale mam szczęście, że w USA i w UK jest on u rodziców na topie, więc mogę “ściągnąć” kawałek gotowej wiedzy od nich w tym temacie.

Uważam, że suplementacja jest skuteczna tym bardziej im wcześniej się ją zacznie. Uważam, że jest skuteczna w przypadku osób z ZD  bez dodatkowych sprzężeń. Uważam, że jest skuteczna, gdy nie ma problemów z metylacją. Uważam, że suplementacja witamina jest najbardziej skuteczną terapią…ale są osoby u których suplementacja nie działa.

Neuroprzekaźnictwo to jakość uczenia się. Jest to proces niezwykle złozony bo obejmuje zarówno to co jemy, jak trawimy ale także jak nasz organizm, komórki działają. Tego ciągle się uczymy.

Co jest najłatwiej przyjąć i zrozumieć rodzicowi dziecka z zespołem Downa: “…Pani dziecko ma problem z neuroprzekaźnikami?”, czy też:”…Pana dziecko ma płaty tarczycy mniejsze o 20% od rówieśników?”. Zakładam się, że wszyscy świetnie rozumieją ten drugi wariant, wydaje im się to klarowne…coś jest mniejsze…ale mało kto rozumie, jakie to niesie problemy.

Całkiem niedawno wiedzieliśmy, że obecność dodatkowego genu APP warunkuje chorobę Alzheimera. W pewnym momencie okazało się, że amyloid beta jest tym, co jest najgorsze…dzisiaj co raz częściej słyszymy, że początek … jest w mitochondriach.

Dla wielu z nas polimorfizm MTHFR to początek. Dla mnie zaskoczeniem jest jedno: pomimo, że tak wielu (ilościowo) osób to dotyczy, to wciąż nie ma na to określonych procedur medycznych…a przecież tak łatwo można ten polimorfizm stymulować!

Cały czas patrzę i poszukuję tego elementu, który inicjuje fakt, że dziecko rodzi się z dodatkowym bagażem 21 chromosomu? W tym podejściu w 2015 roku, trochę zaryzykowałem…ale może to jest ten ślad.

Czasami takie proste kwestie jak siatka centylowa pozwalają na ocenę rozwoju dziecka. Zatem podsumowujemy jego rozwój fizyczny Jaśka na tle zdrowych rówieśników.

Monica Law, nomen omen, pisze to o czym rozmawialiśmy wczoraj z profesorem Śmiglem: badania nad zespołem Downa są zagrożone, gdyż nikt nie chce ich finansować!!! To niestety dotyczy także tego jedynego projektu, który jest rozwijany w pełnym spektrum badawczym, czyli EGCG w Barcelonie pod kierownictwem Marii Dierssen.

Dzisiaj spotkałem się z rodzicami na temat suplementów. Miałem te szczęście, że pojawił się Profesor Robert Śmigiel, lekarz pediatra w zakresie metabolizmu, genetyk oraz twórca oddziału szpitalnego dla dzieci z wadami rzadkimi…oraz doktor habilitowany Teresa Kaczan i Wy rodzice oczywiście. Wszystkim za ten czas bardzo dziękuję.

“Chciałabym poinformować, że Białystok ciągle działa na rzecz zespołu Downa, ale nie chwali się tym, więc ja postanowiłam napisać o nowościach.”

Dopiero teraz, ale dobrze że dostałem informację jak to było w Bielsku Białej słowami uczestnika tych obchodów.

Nie wiem czy znacie tą historię. Od 3 tygodni pojawia się w amerykańskiej prasie, ale także w polskie telewizji. Jest to historia Bena szukającego pracy.

Zauważyłem, że dzieci z ZD, które maja mutację genu MTHFR mają inny obraz funkcjonowania tarczycy niż pozostałe dzieci. Szukając potwierdzenia moich obserwacji dotarłem do Holly, która podesłała mi informacje na ten temat, za które dziękuję.

Nie lubię polecać leków, ale Wasze prośby w kierunku poświęcenia odrobinie więcej czasu padaczkom, zbiegły się z tym raportem z Japonii.

Świętowanie się skończyło. W tym roku byliśmy wszyscy dużo bardziej pracowici i zaganiani niż w 2014 roku. Tak to wygląda z mojego “okna”. Chciałbym Wam podziękować za wkład pracy, jaki wykonaliście. W Polsce nie umiemy doceniać tego co robimy, nie umiemy się cieszyć pracą innych, stąd Ja dziękuję bardzo i oby następny rok był jeszcze […]

W życiu o to chodzi aby spełniać marzenia. Marcie się udało. Gratulujemy!

Rodzice “starsi” zawsze pytali się mnie: Jarek jak to się nazywa co powoduje u nas, że rodzą się dzieci z zespołem Downa?

Do tej pory wiemy, że nadmierna aktywność receptora GABA A wyhamowuje osoby z ZD. Ostatnio opublikowane badania nad dorosłymi myszami twierdzą, że …

To z pewnością zasługuje na miano HYMNU. To jest niezłym teledyskiem i muzykiem. Z CIENIA…wychodzą!