Artykuły oznaczone jako 'zespół downa'

Zespół Downa to choroba.

Czasy się zmieniają, wiemy więcej. Powinniśmy zatem iść z biegiem czasu i rozumieć to co odkryto, zdefiniowano na nowo. Dzisiaj wiem to jest trudne, bo lekarze nawet tego nie rozumieją, zespół Downa jest chorobą, która jest konsekwencją wady genetycznej nazywanej trisomia 21 chromosomu.

“Czy za każdym razem musimy udowadniać, że zespół Downa to zespół Downa i nic się nie zmieni?”

System orzecznictwa i segregacji medycznej ma swoje korzenie w czasach napoleońskich. Miał on za zadania podzielić tych, którzy nie są zdolni do służby od tych co mogą służyć w armii. I tak został do dzisiaj z pewnymi modyfikacjami. To jest główna przyczyna dlaczego on jest opresyjny i segregujący wobec naszych dzieci. On wciąż ma za […]

Konsekwencje ekstra chromosomu…coś dla orzecznictwa.

Komórka, która zyskuje dodatkowy materiał genetyczny, dodatkowy chromosom przeżywa w przeciwieństwie do tej, która traci ten materiał genetyczny na tym poziomie. Jednak “zyskać” oznacza też bezpowrotną zmianę w jej funkcjonowaniu, na “zawsze”. Pojawiają się typologie jej funkcjonowania, które określamy fenotypami. Są one skrajnie inne od tego, co prezentuje komórka ze zbilansowanym układem genetycznym. Ona jest […]

Zespół Downa ma ryzyka…jedyne takie 10 letnie obserwacje dające takie argumenty nawet dla orzecznictwa.

Zespół Downa jest chorobą metaboliczną i już chyba nikt tego nie podważa. Jednak to co wciąż nie jest zrozumiałe dla większości, to fakt że zespół Downa jest ryzykiem wystąpienia chorób populacyjnych na dużo wyższym poziomie. Dlaczego? Zespół Downa “podbija” efekt ich dziedziczenia od rodziców i ich rodzin, to jest oczywiste.

“Jak diagnozować problemy z wątrobą u dziecka z zespołem Downa?”

Wątroba nie boli i nie daje wyraźnych sygnałów , że z nią coś nie tak. To jest ważne, nawet bardzo ważne. Stąd kluczowe są badania okresowe w tym kierunku i analiza stolca.

“Czy EGCG nie niszczy wątroby u osób z zespołem Downa?”

Bardzo nie lubię manipulacji, a tutaj przeciwnicy suplementowania osób z ZD uwielbiają wykorzystywać do tych celów temat EGCG. Pisałem już o tym wielokrotnie, ale tym razem piszę jeszcze raz: EGCG W DAWKACH JAKIE SĄ USTALONE W ZD, W WYNIKU BADAŃ KLINICZNYCH PRZEPROWADZONYCH W HISZPANII, NIE JEST TOKSYCZNE DLA WĄTROBY W ZESPOLE DOWNA!

2012-2023, nie jest tak że tylko DYRK1A

Dorota poprosiła, więc uzupełniam ten wczorajszy wpis. W roku 2012 najważniejszym genem wokół którego wszystko się toczyło był gen DYRK1A…i EGCG by go stymulować. Jedni w to wierzyli, większość patrzyła na to sceptycznie. Dzisiaj wiemy dużo więcej.

2012-2023, co się zmieniło.

Trochę temat wywołał Kobas pytając mnie jak teraz zaczynają nowi rodzice. Potem były trzy telefony od nowych rodziców i pytania. W efekcie zacząłem się zastanawiać nad tym wszystkim, jakie zmiany zaszły i co możemy więcej zrobić.

Mount Everest prawie.

“Jak wysoko wchodzą osoby z ZD w górach?” Tak wysoko jak pozwalają na to ich fizyczność i zdrowie…i przekonanie rodziny, że jest to możliwe. Zaczyna być to już “standardem”, że osoby z ZD dochodzą do bazy pod Mount Everest czyli najwyższej góry świata. Znajduje się ona na wysokości 5 364 m npm. Wynika to z […]

Zespół Downa i autyzm

Patrząc na moich chłopaków zawsze powtarzam, że mają bardzo dużą ilość cech wspólnych i nie tylko dlatego, że są braćmi. Obydwaj są autystyczni. Wiem, wywołuję w ten sposób zdziwienie, ale autyzm to nie jest choroba, jest to zespół zachowań. To ich łączy, choć funkcjonują na różnych poziomach.

“Czy serce zoperowane jest zdrowe?”- jeszcze o tarczycy i sercu

“Niedoczynność tarczycy u pacjentów z zespołem Downa istotnie wpływała na morfologię i funkcje serca. Przerost w zespole Downa może być spowodowany zmianami komórkowymi w mięśniu sercowym.”

“Czy serce zoperowane jest zdrowe?”, a czy serce w ZD bez operacji jest “zdrowe”? – odpowiedzi na pytania

Cieszą mnie pytania, a jak drążą i poszukują w temacie to i lepiej. Tak jak obiecałem tutaj odpowiedzi na ten temat.

“Czy serce zoperowane jest zdrowe?”, a czy serce w ZD bez operacji jest “zdrowe”?

Cieszę się z Waszego zainteresowania problemem. Tak jak obiecałem trochę wiedzy, która może Was istotnie zaskoczyć.

“Czy serce zoperowane jest zdrowe?”

Zostałem wywołany do tablicy tym pytaniem. Moja opinia: serce które zostało zoperowane jest anatomicznie zdrowe, jeżeli operacja chirurgiczna pozwoliła odbudować wadę. Serce zoperowane według mnie jednak nie jest jednak tak efektywne, jak to które było bez wady. Wymaga wsparcia metabolicznego na poziomie mitochondrialnym, treningu przystowawczego do wysiłku, zmian ciśnienia. To co de facto robią sportowcy, […]

“Czy cukrzyca jest typologią w zespole Downa?”

Odpisuję na Wasze pytania i złapałem się dopiero na tym, że bardzo upraszam temat. Zatem może nie cukrzyca jest typowa dla ZD, ale leptynooporność, która wzmacnia insulinooporność, stąd glikemia jest niestety wadliwa, tak samo jak stany zapalne i sygnalizacja insuliny. W efekcie te czynniki składające się na ogólne zdefiniowanie  cukrzycy typu 2 ale i 3 […]

Częściowa trisomia 21 chromosomu

“Jarku mój syn nie może mieć zespołu Downa, on świetnie sobie radzi!”. Dostałem mail od jednej z mam z takim zdaniem. Rzeczywiście ciężka praca rodziców, nauczycieli daje niesamowite efekty..ale wyniki metylacji nie są typowe na biomarkerach więc być może jest to chłopak z częściową trisomią 21 chromosomu.

Choroba mitochondrialna, choroba Alzheimera, choroba metaboliczna, choroba immunologiczna…to choroba zespół Downa.

Wiem, że dla wieku nie jest to do przyjęcia. Wiem, że dla jeszcze większej grupy ludzi jest to szokiem, bo wada genetyczna nie może być chorobą. Jednak coraz większa liczba faktów zmusza nas do myślenia, że owszem zespół Downa to wada genetyczna, ale także choroba o tej samej nazwie zespół Downa. Wiem, ale muszę to […]

Ogólna odpowiedź komórki na dodatkowy 21 chromosom jest odpowiedzialna za fenotyp cech w zespole Downa

W ubiegłym tygodniu aktualizowałem definicję zespołu Downa. Myślałem, że to ostatnia w tym roku…chyba jednak nie.

Geny z potrojonego 21 chromosomu a tarczyca

Najnowsze badania nie rozwiązują jednoznacznego powiązania problemów z tarczycą u dzieci z ZD. Hipotezy łączące geny z dodatkowego 21 chromosomu z problemami tarczycy, wciąż nie dają precyzyjnych danych…stąd pojawiają się wyjaśnienia takie jak to.

Z jakiego powodu osoby z zespołem Downa trafiały do szpitali w latach 1997-2014 w Hiszpanii

W Polsce nie ma takich statystk. Nie ma nawet zbiorczych danych przybliżających problemy osób z ZD. Stąd z ciekawością przeczytałem te, dość odległe w sumie czasowo dane.

« Poprzednia strona — Następna strona »