Jasiek jest Mistrzem w dokuczaniu swojemu starszemu bratu autyście. Uwielbia to robić po prostu. Naszym ostatnim celem była Borowa, najwyższa góra Gór Czarnych, będących częścią Gór Wałbrzyskich. Z tego powodu jest włączona do Korony Sudetów. Był to czas takich małych złośliwości ze strony Jaśka, ale i samych gór.

Hania Ewy jest tym dzieckiem, które znam od urodzenia…choć nigdy nie spotkaliśmy się. Wygląda wspaniale na tym zdjęciu, a ja uświadamiam sobie powoli, że to już tyle lat mija…

Dostałem taki list z takim pytaniem: “Jarek piszesz o błędach genowych, a czy była opublikowana taka informacja o zespole Downa?”. Postaram się zatem odnieść do tego.

Inną nazwą tego testu jest T-Lymphocyte Helper/Suppressor Profile, a test ten oznacza poziom limfocytów tzw. T helper cells (CD4) do regulatory T cells (CD8). Każdy z nich jest liczony i porównywany. Dla dorosłych standardowy wynik to 0,9 do 3,7. Zazwyczaj wiąże się to z wynikiem dla CD4 na poziomie 30-60%, a CD8 na poziomie 10-30%

Piszą w Stanach, że łatwiej wygrać w totolotka niż … kolejny już przykład identycznych bliźniaczek z zespołem Downa. Mi się bardzo podobają i odnotowuję.

Jak zwykle, gdy pochwalę naukę a zganię konserwatyzm religii sypiecie na moją głowę tony kamieni, jak mogę…a ja tylko odpowiem słowami mojego ulubionego autora: NIECH RĘKĘ PODNIESIE TEN, KTO CHIAŁ URODZIĆ DZIECKO Z ZESPOŁEM DOWNA…jak znam życie to nikt tego nie chciał…

Nasze tegoroczne dzieci mają 3-7 miesięcy więc każdy z rodziców poszukuje jak najlepszego wsparcia dla swojego dziecka. W zakresie motoryki powraca kwestia stosowania bieżni do treningu chodzenia.

Wracają pytania: co jest ważniejsze? jak mam brać kwas foliowy?…i zapominacie o cholinie i skrócie metylacyjnym.

Pojawiają się kolejne badania wskazujące, które grupy rodziców z perspektywy dziedziczności polimorfizmów są w grupie wyższego ryzyka urodzenia dziecka z zespołem genetycznym.

Wszyscy chcemy rodzić zdrowe dzieci i nie ma ludzi, którzy świadomie chcą urodzić dziecko chore, taka jest rzeczywistość. Są też ludzie, którzy chcą oddać swoje życie i poświęcić się osobom chorym, adoptując te których nikt nie chce, ale to inna kwestia.

Oczywiście wszystko, co wyhamowuje gen DYRK 1 A (EGCG w szczególności), co redukuje poziom amyloidów beta (kurkuma), co poprawia funkcjonowanie jelit i utrzymuje równowagę mikrobioty, wszystkie antyoksydanty redukujące tempo starzenia są kluczowe (tokoferole, witamina C).

Pisałem i to niedawno na ten temat i cieszę się, że padają wciąż te pytania, gdyż z wielką przyjemnością potwierdzę, że tak.

Niestety pytanie było zadane tak, że dało mi duże pole wyboru Ponieważ skupiam się ostatnio na pytaniu kiedy i dlaczego ZD powoduje problem, to moja odpowiedź będzie w istocie bardzo jednokierunkowa.

Pytanie jakie się pojawiło jest w istocie bardzo proste do odpowiedzenia: trzeba znać te geny po prostu. Wysoka homocysteina, ta powyżej 20 umol/l to w pierwszej kolejności musi być powiązana z polimorfizmami genów CBS i MAT. Wtedy też mówimy o poważnej hyperhomocysteinemii, która uszkadza centralny układ nerwowy, mózg, układ krwionośny i jest często przyczyną zawałów.

Przypomnę, że odpowiedni poziom witaminy D3 to ok. 50 ng/ml i wyżej. Poziom między 30 a 50 wskazuje na delikatny deficyt, 20-30 na deficyt, a wynik poniżej 20 jest już stanem głębokiego deficytu witaminy D3, który może mieć wpływ na stan immunologiczny, przebieg ciąży, stan jelit itp.

To jest przykład, gdzie wiedza idzie dalej a rodzice dzieci z zespołem Downa nie zawsze to akceptują, szkoda. W zespole Downa o tym pisałem już 6 lat temu i dalej nie każdy chce w to uwierzyć, że homocysteina jest głównym neuromarkerem lub biomarkerem zmian dokonujących się w mózgu tytułem chociażby naszego starzenia się. W chorobie […]

Nie wytrzymałem, gdy po raz kolejny w moim życiu usłyszałem, że “…modlimy się i dziecko już jest prawie zdrowe, my widzimy wyraźną poprawę”. Modlitwa dla tych, którzy wierzą jest konieczna, ale w XXI wieku to wiedza jest kluczem terapii poprawiających funkcjonowanie dziecka z zespołem Downa, autystycznego…i nie można modlitwą zasłaniać swojej niechęci do wiedzy XXI […]

Chyba znów się zmówiłyście, ale znów o tym napisała Karolina od Staszak. 5 osób w ciągu jednego wieczoru zadało te same pytanie: jak leczyć i co jest przyczyną refluksu nawet małych dzieci z ZD.

Zaintrygowały mnie dane zebrane w Irlandii i nie ukrywam tego. Szczegóły i komentarze jakie otrzymałem z Irlandii wyjaśniły mi trochę te dane.

Po sobotnich 6 km wydawało się, że 10 km to będzie max. na co możemy sobie pozwolić. Pogoda była fajna, bardzo ciepło z fajnym wiaterkiem, więc okazało się, że zrobiliśmy ponad 18 km…taki mały “maratonik”.