Zdrowie i Rehabilitacja

Immunologia…i znów mamy “rewolucję”, trzeba będzie zmieniać definicje.

Pojawił się nowy raport dotyczący immunologii…myślałem, że już wiemy prawie wszystko po tym jak analizujemy i badamy DSRD. Nic bardziej mylnego, choć temat jest na topie... 

“Czy suplementacja dziecka zmienia ryzyko DSRD?”

Nie ma w tym temacie badań by można było coś powiedzieć precyzyjnego. Z resztą pisałem o tym tutaj: https://www.zespoldowna.info/czy-osoby-z-zd-ktore-przyjmuja-suplementy-nie-choruja-na-zd-z-regresem.html Owszem... 

Kto przypisuje wymaganą w protokole DSRD terapię w Polsce?

Skoro nie możemy znaleźć lekarzy immunologów by leczyć DSRD, postanowiłem odwrócić problem i zadać sobie pytanie: jaki lekarz przypisuje określoną terapię, bo wszystkie... 

Jest grupa dla Rodziców o DSRD!

Dzięki Weronice powstała grupa na facebooku, która ma za zadanie pozwolić Rodzicom dzieci z ZD i z DSRD na wymianę opinii i rozwiązań dotyczących postępowania w Polsce z tym... 

Więcej artykułów...

Aspekty życia

Profesjonalny Mikołaj…jedyny taki

Ciekawa inicjatywa. “Obozy” przygotowawcze dla Mikołajów już się zaczęły. Bradley świetnie wpisuje się w tą rolę i o nim pisze już cały świat. Zatem i ja się... 

Najlepsze wakacje Janka…jak już to tylko z takimi ludźmi.

Janek i Kamil mają szczęście do Dobrych Ludzi. Dzięki nim ich wakacje są ciekawe, dobre i pełne wrażeń. Kamil nie może doczekać się, kiedy będzie mógł być u Asi, czy... 

“Próba pokazania świata, gdyby był nieco lepszym miejscem”

Natrafiłem, dzięki Asi, na ten projekt “Fundacji Z Nami” @fundacjaznami. Asia pokazała mi fotografie i byłem zaskoczony, że “historyczne zdjęcia” osób... 

Historie które zrobiły na mnie wrażenie cz.2 branie z życia co się da

Sebastian. Biega i to po górach, jest sportowcem, który walczy z przeciwnościami pływając…choć jego pływanie to jak moje góry. Jednak to nie wszystko. Patrząc na jego... 

Więcej artykułów...

Przyjaciele

  • Down-Syndrom Austria
  • Coordown.it
  • EDSA
  • DSI
  • Razem
  • Down TV
  • WDSD 2014
  • Lumindfoundation.org
  • Cdss
  • DS-Connect™: The Down Syndrome Registry
  • Iskierka
  • Zakątek 21
  • Jeden Świat
  • GRAAL
  • Ukryty Skarb
  • OSPDZD
  • ndss.org
  • Deutschen Down-Syndrom InfoCenter

Warto zobaczyć

Góry

TKT czyli wszystkie nasze szczyty z Turystycznej Korony Tatr

Czas na prezentację wszystkich punktów osiągniętych do TKT czyli Turystycznej Korony Tatr. Wchodząc w ten link możecie wyświetlić u siebie na komputerze wszystkie nasze wejścia. Jest to niesamowita historia obu Chłopaków i ich możliwości. jak patrzę na nich jak byli mniejsi robi to na mnie wrażenie i jestem z nich dumny. Osiągnęli... 

Wielka Racza, Mała Racza, Orło …. najlepszy szlak w Beskidzie Żywieckim?

Czasami idzie się w góry, gdyż … nie ma magnesu z niej, a jest tam przecież schronisko. To był właśnie powód, dla którego w sobotę rano we dwójkę stawiliśmy się na żółtym szlaku na Wielką Raczę. Janek po Orlej Perci ma mocy wbród. Zapału jeszcze więcej. Słyszałem tylko byłeś, byłeś, gdy zakładałem swoje buty, a... 

Nasz Miki na czterotysięczniku z Szerpami!

Niesamowite! Pamiętam nasze pierwsze wspólne wyprawy i obawy jak Miki da radę. Dzisiaj jest WIELKI. Razem z Rodzicami i Szerpami eksplorował szlaki szczytu Breithorn w Alpach Pennińskich sięgając wysokości 3 996 m. Gratulujemy! https://pl.wikipedia.org/wiki/Breithorn_(Alpy_Penni%C5%84skie) https://www.instagram.com/reel/DdJABDuIsky/?stkn=MjZ2ZGxrcDRub3li Jak... 

Królówka, Trojak, Dzielec i najlepszy szlak na wspinaczkę

Zacznijcie czytanie tej historii od posłuchania tej piosenki może Was tak wkręci jak nas. Ponad 5 lat temu podczas Festiwalu Górskiego dostaliśmy swoją kolejną Koronę, ale i nagrodę dla filmu o nas, zrobionego przez Kobasa (wciąż wdzięczni). Wtedy dopadła nas ta piosenka….”bo góra z górą nigdy się nie zejdzie, a człowiek... 

Kozie Czuby zdobyte. Turystyczna Korona Tatr zdobyta.

Rok 2018, wiemy że istnieje książeczka do zbierania szczytów tatrzańskich o nazwie TURYSTYCZNA KORONA TATR. Rok 2019 nasze pierwsze wejście do książeczki na Krzesanicę, choć wcześniej to już zaliczyliśmy RYSY ale bez niej :). Pierwszy z 60 punktów do zdobycia został osiągnięty Książeczka pojawiła się, by tylko motywować Janka.... 

Więcej artykułów...

Edukacja

Odliczanie czas zacząć

Po czym poznać, że szkoła jest dobra? Odliczaniem. Przez całe wakacje, szkoła była jakimś tematem. Jednak przyszedł ostatni tydzień i Janek odlicza dni do szkoły. Mówi o kolegach, paniach, panach, dojazdach do szkoły, o wydarzeń jakie były w jego głowie. Już planuje co będzie robił i jak będzie dojeżdżał, jak będzie tańczył... 

Jak zająć dziecko na wakacjach.

Wprawdzie wakacje prawie się kończą, to jednak zawsze potrzebne jest coś by zająć dziecko. Janek dostał prezent, który wygląda na pierwszy rzut oka jak trochę nie dla niego. Jednak temat jest w środku, że tak powiem. Popatrzcie sami. Przypomina to tablet, ale nie pozwala się rozproszyć i oglądać wszystkiego co wpadnie w ręce,... 

Różnorodność czyli o szkole

Czy szkoła może być “różnorodna”? Janek ze względu na wadę wzroku mógł trafić do szkoły w której są dzieci z różnymi dysfunkcjami, ale wszystkie maja jakąś wadę wzroku. Okazało się, że każde jest inne, każde my inne potrzeby i wymagania. O ile w szkole masowej ten podział był bardziej precyzyjny, to tutaj, każdy... 

Przede wszystkim dowóz…czyli wnioski po szkole.

Na początku roku zastanawialiśmy się, jak Janek poradzi sobie z dowożeniem busem do szkoły. Myślę, że wielu z Was staje przed takim problemem i najczęściej myśli inaczej niż powinno. Po pierwsze jest to nowa aktywność i do niej trzeba się dostosować. Pomimo wspaniałych ludzi, którzy sprawują opiekę nad dziećmi w tym czasie, jest... 

Nowa Szkoła

Skończył się rok szkolny. Pierwszy rok Janka w szkole przy ulicy Kamiennogórskiej o pełnej nazwie: Dolnośląski Specjalny Ośrodek Szkolno-Wychowawczy nr 13 dla Uczniów Niewidomych i Słabowidzących oraz z innymi niepełnosprawnościami https://osrodek13.wroclaw.dolnyslask.pl/ Jak minął rok? Janek jest zadowolony ze swojej szkoły, wciąż... 

Więcej artykułów...

U przyjaciół

Times square Nowy Jork i ta 500tka

To wydarzenie staje się narodowym świętem w USA osób z ZD. Buddy Walks czyli pochody przyjaciół z okazji październikowego czasu obchodów właśnie ZD i choroby Alzheimera tworzą niesamowity przekaz medialny począwszy od najmniejszych ośrodków, przez hrabstwa, stany aż po cały kraj. W takiej Oklahomie (stan) wybierane jest 12 zdjęć dzieci... 

NDSS staje się najważniejszą organizacją wspierającą osoby z ZD

Zacznę od tego: “Jarek skąd brać wiedzę o zespole Downa?” Jeszcze kilka miesięcy temu powiedziałbym, że przede wszystkim z pojedynczych artykułów i wyciąganiu samemu wniosków z tego co się dzieje z dzieckiem. Dzisiaj być może poleciłbym aby czytać newslettera NDSS. Dla mnie NDSS staje się najważniejszą, co nie oznacza... 

Dlaczego lubię Amerykę?

Utrzymuję stale kontakt z 3 rodzicami z Ameryki, którzy mają dziecko z ZD. Słucham ich historii, patrzę na ich możliwości. Wiem Ameryka różni się od siebie, niemalże w każdym mieście, w każdej wiosce jest inaczej. Jednak Ameryka jest dla mnie wzorem od samego początku. Po pierwsze jest organizacja ogólnokrajowa taka jak NDSS, która... 

Leczenie wady genetycznej.

Muszę to napisać, choć nie dotyczy to zespołu Downa. Od 2024 roku pojawiają się terapie nawet w bardzo rzadkich wadach genetycznych. Jesteśmy świadkami cichej rewolucji, która po prostu ma obecnie miejsce. Niestety nie dotyczy ZD. Tak jak informowałem wczoraj, bardzo rzadka wada genetyczna o nazwie zespół Huntera ma swoją terapię genetyczną,... 

Nowa aktorka w Hollywood…tym razem z Kanady.

Dzięki Thomasowi dostałem tą informację o Monice Myers. Od 14 roku życia Monika jest modelem, dzisiaj chce grać w filmie. jej film będzie miał premierę 13 marca, ale już o tym jest głośno. Ja wpisuję Monikę na listę osób z sukcesem i świetną komunikacją! https://www.youtube.com/watch?v=9C–uAO6oQ4  Czytaj dalej →

Więcej artykułów...

FURIN mechanizm antywirusowy w zespole Downa.

Ostatnio aktualizując naszą wiedzę o covidzie w zespole Downa nadmieniłem o FURIN jako potencjalnym mechanizmie wspierającym osoby z ZD w obronie przed wirusami.

EGCG zmienia dysmorfologię twarzy

To nie jest pierwsza taka informacja. Można powiedzieć, że jest ona bardziej precyzyjna niż te które były do tej pory…ale potwierdza to co wcześniej dla wielu było dyskusyjne: EGCG WPŁYWA NA WYGLĄD TWARZY DZIECKA Z ZESPOŁEM DOWNA.

5 000 kroków dziennie to minimum a 7 000 kroków najlepiej dla osób z ZD!

luty 26, 2021 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Sport

Popatrzcie na ten fakt: już tylko 5 000 kroków dziennie zmienia nasze zdrowie w dzisiejszych czasach. Zróbmy to dla naszych najbliższych z ZD i te 5000 kroków róbmy z nimi codziennie, a potem jeszcze dodajmy 2000 dla ich metabolizmów

Detekcja wad rozwojowych podczas ciąży z dzieckiem z zespołem Downa.

Często pytacie mnie, czy istnieje szansa by określić poziom zaburzeń dziecka z ZD podczas ciąży. Zawsze odpowiadam, że dzisiejsze znane mechanizmy scanningowe nie pozwalają na to. Jednak od dzisiaj będę tez mógł mówić o nowej metodzie, która być może spowoduje, że interwencja medyczna już podczas ciąży będzie bardziej precyzyjna.

Błędy anatomiczne w mitochondriach u osób z zespołem Downa.

Zaczynamy od wytłumaczenia tego słowa: Mitovesicles. Nie ma ono odpowiednika w języku polskim, a jest określeniem dla zewnątrzkomórkowych pęcherzyków pochodzenia mitochondrialnego. Czyli znów mamy o mitochondriach i jest to kompletnie nowe odkrycie dotyczące istnienia tych pęcherzyków, jak i ich roli w ZD.

Covid w zespole Downa gen TMPRSS2 i EGCG

Pisząc ostatnim razem o genetycznych przyczynach covid w ZD , zupełnie przeoczyłem jeden istotny gen. Musze to naprawić. Mowa o TMPRSS2. Przepraszam.

Poziom witaminy B12 pozytywnie koreluje z funkcjami poznawczymi w czasie.

Wracamy do witaminy B12 i Waszych pytań. Nie ma badań nad osobami z ZD, ale u zdrowej populacji jest to stały wręcz aksjomat, który mówi, że im jest jesteśmy starsi tym mamy mniej witaminy B12, a przez to tracimy funkcje poznawcze.

Cynk kluczowy dla poziomu homocysteiny, witaminy B12, ferrytyny

Od zawsze wskazuję na jeden mało znany fakt: bez cynku geny takie jak MTR najważniejszy z mojej perspektywy w metylacji, czy też BHMT kluczowy w skrócie metylacyjnym, skrajnie istotnym w ZD, po prostu nie będą działać odpowiednio efektywnie.

Czy paracetamol powinien być używany w zespole Downa?

Ciekawa dyskusja pojawiła się wokół opublikowanego raportu medycznego próbującego diagnozować tytułem czego występują nasilenia przebiegu chorób po zakażeniu koronawirusem. Ciekawym wątkiem stał się temat używania paracetamolu w zespole Downa.

Wielka Góra Cisowa, Przełęcz Cisowa, Dolina Cisowa, Rezerwat Cisowy…szlak cisowy.

luty 22, 2021 by  
Kategoria: Góry, Nasze Góry

No i niespodzianka. Gdzie jest taki las, gdzie cisy rosną w sposób naturalny? Gdzie jest takie miejsce, gdzie całe góry można by określić “wyjątkiem” dendrologicznym?

Metylacja wpływa na rozwój intelektualny osób z zespołem Downa

A jednak tak się dzieje i po 13 latach dowiaduję się, że naukowcy zaczynają tez to zauważać. To i dobrze.

2021.02.19 – status suplementów

luty 19, 2021 by  
Kategoria: Wydarzenia

Informuję, że producent Nutrivene D poinformował mnie, że do kwietnia praktycznie nie będzie dostępne Nutrivene D, a pozostałe suplementy w ograniczonej ilości. Sytuacja wynika z zamknięcia zakładu produkcyjnego tytułem covid-19.

Czego u Janka nie rozumiem?

luty 19, 2021 by  
Kategoria: Aspekty życia, Po prostu życie

To może zabrzmieć dziwnie trochę, wiem. Z jednej strony tego nie rozumiem, z drugiej wydaje mi się, że mam doskonałe wytłumaczenie na taką sytuację. Janek jest “przywiązany” do dorosłych i z nimi świetnie się odnajduje, próbuje im imponować nawet. Z rówieśnikami wydaje mi się, że ma ograniczony kontakt, choć ich lubi, akceptuje ale nie jest […]

Czego Janek mnie nauczył…można pomóc wielu ludziom!

luty 18, 2021 by  
Kategoria: Aspekty życia, Po prostu życie

To nie jest tak, że dziecko niepełnosprawne nie daje rodzicowi niczego. To nie jest tak, że nie można od niego się nauczyć czegoś. Janek nauczył mnie dawać wsparcie innym. Janek od początku umiał przytulić, wspierać, wzmacniać dzieci z jego grupy, klasy. Zawsze jak ktoś potrzebował ciepła, wsparcia biegł do Janka. Niesamowicie to wyglądało i niesamowite […]

Czym Janek mnie zaskakuje…kopiowaniem.

luty 18, 2021 by  
Kategoria: Aspekty życia, Po prostu życie

Zawsze powtarzam: najsilniejszą stroną dzieci z ZD to zdolność do precyzyjnego kopiowania. Jest to bardzo silny mechanizm, który szybko staje się imperatywem w działaniu.

Czym Janek mnie zaskakuje…muzykalnością

luty 17, 2021 by  
Kategoria: Aspekty życia, Po prostu życie

Jeżeli nie umiemy “rodzinnie” śpiewać, to czyż nie jest zaskoczeniem Janka śpiewanie wszystkiego, a w szczególności hymnów, pieśni wojskowych i to z tempem?!

Czym Janek mnie zaskakuje…odwagą!

luty 17, 2021 by  
Kategoria: Aspekty życia, Po prostu życie

W naszym życiu aktywność stanowi mechanizm napędzający życie. I tam Janek mnie zaskakuje najbardziej. Jest odważny.

Co mi przeszkadza u Janka najbardziej…co on może?

luty 16, 2021 by  
Kategoria: Aspekty życia, Po prostu życie

Wkurza mnie na maksa to, ze ciągle nie wiem co on może a co nie, co jest w jego zasięgu a co nie. W górach im trudniej tym łatwiej. W komunikacji lepiej po angielsku niż po polsku. Gdy coś chce, powie pięknie całą wypowiedź wielozdaniową. Gdy czegoś nie chce, trudno zrozumieć o co mu chodzi. […]

Co mi przeszkadza u Janka najbardziej…upór.

luty 16, 2021 by  
Kategoria: Aspekty życia, Po prostu życie

Upór jest to mechanizm powiedzenia NIE, na to co my potrzebujemy usłyszeć od niego TAK. Nie jest istotne o co chodzi, ważne by opóźnić, przeciwstawić się i zmienić to czego my chcemy.

Czarna Kopa

luty 15, 2021 by  
Kategoria: Góry, Nasze Góry

Czarna Kopa po polsku, Svorova hora po czesku. Szczyt o wysokości 1 411 m npm najlepszy obok Śnieżki do zdobywania zimą w Karkonoszach!