Zdrowie i Rehabilitacja

Wasze historie z DSRD.

To są prawdziwe historie różnych osób. Łączy je to, że osiągały w życiu bardzo dużo. Miały niezwykłe możliwości. Jednak przyszedł moment, gdy przestały funkcjonować... 

Czy jakiekolwiek dziecko z ZD w Polsce miało przy porodzie zdiagnozowany TAM?

Czym jest TAM? Najpierw najprościej jak się da: stan przed białaczkowy. Ma to do siebie, że w znacznej części sam się wycofuje. Bardziej fachowo: https://www.zespoldowna.info/30-10-30-90-to-jest-zespol-downa.html “Powodowana... 

Kluczowe problemy immunologiczne w DSRD

Pytacie się co jest najbardziej kluczowym elementem składającym się na DSRD czyli zespół Downa z regresem. Jak to dr.Santoro wskazał problemem krytycznym jest: “Dysfunkcja... 

30-10-30-90 to jest zespół Downa

Trisomia 21 chromosomu jako wada genetyczna kreuje zestaw różnych problemów metabolicznych, dających w efekcie choroby, które zbiorczo nazywamy zespołem Downa. Najbardziej istotnym... 

Więcej artykułów...

Aspekty życia

Profesjonalny Mikołaj…jedyny taki

Ciekawa inicjatywa. “Obozy” przygotowawcze dla Mikołajów już się zaczęły. Bradley świetnie wpisuje się w tą rolę i o nim pisze już cały świat. Zatem i ja się... 

Najlepsze wakacje Janka…jak już to tylko z takimi ludźmi.

Janek i Kamil mają szczęście do Dobrych Ludzi. Dzięki nim ich wakacje są ciekawe, dobre i pełne wrażeń. Kamil nie może doczekać się, kiedy będzie mógł być u Asi, czy... 

“Próba pokazania świata, gdyby był nieco lepszym miejscem”

Natrafiłem, dzięki Asi, na ten projekt “Fundacji Z Nami” @fundacjaznami. Asia pokazała mi fotografie i byłem zaskoczony, że “historyczne zdjęcia” osób... 

Historie które zrobiły na mnie wrażenie cz.2 branie z życia co się da

Sebastian. Biega i to po górach, jest sportowcem, który walczy z przeciwnościami pływając…choć jego pływanie to jak moje góry. Jednak to nie wszystko. Patrząc na jego... 

Więcej artykułów...

Przyjaciele

  • Down-Syndrom Austria
  • Coordown.it
  • EDSA
  • DSI
  • Razem
  • Down TV
  • WDSD 2014
  • Lumindfoundation.org
  • Cdss
  • DS-Connect™: The Down Syndrome Registry
  • Iskierka
  • Zakątek 21
  • Jeden Świat
  • GRAAL
  • Ukryty Skarb
  • OSPDZD
  • ndss.org
  • Deutschen Down-Syndrom InfoCenter

Warto zobaczyć

Góry

Wielka Racza, Mała Racza, Orło …. najlepszy szlak w Beskidzie Żywieckim?

Czasami idzie się w góry, gdyż … nie ma magnesu z niej, a jest tam przecież schronisko. To był właśnie powód, dla którego w sobotę rano we dwójkę stawiliśmy się na żółtym szlaku na Wielką Raczę. Janek po Orlej Perci ma mocy wbród. Zapału jeszcze więcej. Słyszałem tylko byłeś, byłeś, gdy zakładałem swoje buty, a... 

Nasz Miki na czterotysięczniku z Szerpami!

Niesamowite! Pamiętam nasze pierwsze wspólne wyprawy i obawy jak Miki da radę. Dzisiaj jest WIELKI. Razem z Rodzicami i Szerpami eksplorował szlaki szczytu Breithorn w Alpach Pennińskich sięgając wysokości 3 996 m. Gratulujemy! https://pl.wikipedia.org/wiki/Breithorn_(Alpy_Penni%C5%84skie) https://www.instagram.com/reel/DdJABDuIsky/?stkn=MjZ2ZGxrcDRub3li Jak... 

Królówka, Trojak, Dzielec i najlepszy szlak na wspinaczkę

Zacznijcie czytanie tej historii od posłuchania tej piosenki może Was tak wkręci jak nas. Ponad 5 lat temu podczas Festiwalu Górskiego dostaliśmy swoją kolejną Koronę, ale i nagrodę dla filmu o nas, zrobionego przez Kobasa (wciąż wdzięczni). Wtedy dopadła nas ta piosenka….”bo góra z górą nigdy się nie zejdzie, a człowiek... 

Kozie Czuby zdobyte. Turystyczna Korona Tatr zdobyta.

Rok 2018, wiemy że istnieje książeczka do zbierania szczytów tatrzańskich o nazwie TURYSTYCZNA KORONA TATR. Rok 2019 nasze pierwsze wejście do książeczki na Krzesanicę, choć wcześniej to już zaliczyliśmy RYSY ale bez niej :). Pierwszy z 60 punktów do zdobycia został osiągnięty Książeczka pojawiła się, by tylko motywować Janka.... 

“Tatromaniacy” czyli QA o naszej wyprawie

Jeszcze nie zdążyłem tego opisać, a już trzeba to wszystko podsumować. Ciekawe. Zatem odpowiadam na pytania, które do mnie już dotarły. 1.Gdzie byliśmy? Zdobyliśmy Kozie Czuby dzięki Szerpom Nadziei. To był ostatni dla nas do zdobycia punkt z Turystycznej Korony Tatr o czym pisałem tutaj: https://www.zespoldowna.info/udalo-sie.html https://pl.wikipedia.org/wiki/Kozie_Czuby To... 

Więcej artykułów...

Edukacja

Odliczanie czas zacząć

Po czym poznać, że szkoła jest dobra? Odliczaniem. Przez całe wakacje, szkoła była jakimś tematem. Jednak przyszedł ostatni tydzień i Janek odlicza dni do szkoły. Mówi o kolegach, paniach, panach, dojazdach do szkoły, o wydarzeń jakie były w jego głowie. Już planuje co będzie robił i jak będzie dojeżdżał, jak będzie tańczył... 

Jak zająć dziecko na wakacjach.

Wprawdzie wakacje prawie się kończą, to jednak zawsze potrzebne jest coś by zająć dziecko. Janek dostał prezent, który wygląda na pierwszy rzut oka jak trochę nie dla niego. Jednak temat jest w środku, że tak powiem. Popatrzcie sami. Przypomina to tablet, ale nie pozwala się rozproszyć i oglądać wszystkiego co wpadnie w ręce,... 

Różnorodność czyli o szkole

Czy szkoła może być “różnorodna”? Janek ze względu na wadę wzroku mógł trafić do szkoły w której są dzieci z różnymi dysfunkcjami, ale wszystkie maja jakąś wadę wzroku. Okazało się, że każde jest inne, każde my inne potrzeby i wymagania. O ile w szkole masowej ten podział był bardziej precyzyjny, to tutaj, każdy... 

Przede wszystkim dowóz…czyli wnioski po szkole.

Na początku roku zastanawialiśmy się, jak Janek poradzi sobie z dowożeniem busem do szkoły. Myślę, że wielu z Was staje przed takim problemem i najczęściej myśli inaczej niż powinno. Po pierwsze jest to nowa aktywność i do niej trzeba się dostosować. Pomimo wspaniałych ludzi, którzy sprawują opiekę nad dziećmi w tym czasie, jest... 

Nowa Szkoła

Skończył się rok szkolny. Pierwszy rok Janka w szkole przy ulicy Kamiennogórskiej o pełnej nazwie: Dolnośląski Specjalny Ośrodek Szkolno-Wychowawczy nr 13 dla Uczniów Niewidomych i Słabowidzących oraz z innymi niepełnosprawnościami https://osrodek13.wroclaw.dolnyslask.pl/ Jak minął rok? Janek jest zadowolony ze swojej szkoły, wciąż... 

Więcej artykułów...

U przyjaciół

Times square Nowy Jork i ta 500tka

To wydarzenie staje się narodowym świętem w USA osób z ZD. Buddy Walks czyli pochody przyjaciół z okazji październikowego czasu obchodów właśnie ZD i choroby Alzheimera tworzą niesamowity przekaz medialny począwszy od najmniejszych ośrodków, przez hrabstwa, stany aż po cały kraj. W takiej Oklahomie (stan) wybierane jest 12 zdjęć dzieci... 

NDSS staje się najważniejszą organizacją wspierającą osoby z ZD

Zacznę od tego: “Jarek skąd brać wiedzę o zespole Downa?” Jeszcze kilka miesięcy temu powiedziałbym, że przede wszystkim z pojedynczych artykułów i wyciąganiu samemu wniosków z tego co się dzieje z dzieckiem. Dzisiaj być może poleciłbym aby czytać newslettera NDSS. Dla mnie NDSS staje się najważniejszą, co nie oznacza... 

Dlaczego lubię Amerykę?

Utrzymuję stale kontakt z 3 rodzicami z Ameryki, którzy mają dziecko z ZD. Słucham ich historii, patrzę na ich możliwości. Wiem Ameryka różni się od siebie, niemalże w każdym mieście, w każdej wiosce jest inaczej. Jednak Ameryka jest dla mnie wzorem od samego początku. Po pierwsze jest organizacja ogólnokrajowa taka jak NDSS, która... 

Leczenie wady genetycznej.

Muszę to napisać, choć nie dotyczy to zespołu Downa. Od 2024 roku pojawiają się terapie nawet w bardzo rzadkich wadach genetycznych. Jesteśmy świadkami cichej rewolucji, która po prostu ma obecnie miejsce. Niestety nie dotyczy ZD. Tak jak informowałem wczoraj, bardzo rzadka wada genetyczna o nazwie zespół Huntera ma swoją terapię genetyczną,... 

Nowa aktorka w Hollywood…tym razem z Kanady.

Dzięki Thomasowi dostałem tą informację o Monice Myers. Od 14 roku życia Monika jest modelem, dzisiaj chce grać w filmie. jej film będzie miał premierę 13 marca, ale już o tym jest głośno. Ja wpisuję Monikę na listę osób z sukcesem i świetną komunikacją! https://www.youtube.com/watch?v=9C–uAO6oQ4  Czytaj dalej →

Więcej artykułów...

MOC Z WAMI! czyli opowieść Williama Cezara

kwiecień 15, 2016 by  
Kategoria: Aspekty życia, Po prostu życie

Dostałem link do blogu. Zostałem poproszony o przeczytanie go. Potem o możliwość podzielenia się z Wami jego treścią. I robię to.”Szczerze mówiąc do dzisiaj nie przeczytałem żadnej książki, artykułu o dziecku z Zespołem Downa – życie mnie nauczyło! Jedyny nauczyciel, który daje swobodę, a jednocześnie uciska na nerwy kiedy robisz coś źle.”

Najlepsza rzecz jaka mi się ostatnio przydarzyła to…

kwiecień 14, 2016 by  
Kategoria: Edukacja, Świadomy Jaś

Pytacie się jak zwykle jak Jasiek się rozwija i co mnie najbardziej zaskakuje na jego obecnym poziomie rozwoju.

“…gdy obserwuje się zmiany stanów zapalnych w mózgu i cukrzycę jest to sygnał, że zaczynają się zmiany prowadzące do demencji…”

Nie chciałem odpowiadać na ten problem łącznie z moim wcześniejszym wpisem tutaj:  http://www.zespoldowna.info/gdy-poziom-amyloidu-beta-i-bialek-tau-rosnie-to-wtedy-mamy-do-czynienia-z-postepujacym-spadkiem-funkcji-poznawczych.html gdyż uważam, że są to mimo wszystko dwie różne sprawy, choć ich konsekwencją zawsze jest demencja.

“…gdy poziom amyloidu beta i białek tau rośnie, to wtedy mamy do czynienia z postępującym spadkiem funkcji poznawczych…”

Dostaję od Was pytania typu: kiedy można mówić o spadku funkcji poznawczych u dorosłej osoby z ZD. Rozmawiając z rodziną osoby już 60 letniej z ZD, usłyszałem też podobne pytanie:”…kiedy funkcjonalność osoby z ZD zaczyna być ograniczona?”

Co powinniśmy wiedzieć o badaniach laboratoryjnych?

Dla wielu z Was wątpliwe jest pisania o czymś, co wszystkim wydaje się oczywiste: O BADANIACH LABORATORYJNYCH.

Zespół Downa, czym jest w 2016 roku? Podstawowe badania diagnostyczne cz.1

Rok 2016 może zmienić wszystko. Nasze podejście, dać przełom w podejściu do identyfikacji czym jest zespół Downa i przede wszystkim może dać usystematyzowaną wiedzę, która pozwoli na zrozumienie przez lekarzy czym są konieczne badania diagnostyczne. Dzisiejszy wpis ma pomóc Wam w tym, ma dać Wam wiedzę, co i dlaczego badać.

To już znam trzech nauczycieli z zespołem Downa

kwiecień 12, 2016 by  
Kategoria: Aspekty życia, Moja praca, mój dom

Hiba Al Sharfa jest mi znanym trzecim nauczycielem z zespołem Downa. Jak mówi:”…marzyłam by uczyć dzieci całe moje życie, dzisiaj jest to możliwe.” Uczy w ośrodku w Gazie, dzieci które tego wymagają i oczekują. Jestem mocno zbudowany tym faktem i chciałem Wam o tym napisać.

Miss Ameryki…dlaczego nie!

kwiecień 12, 2016 by  
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie

Dla wielu brzmi to niewiarygodnie, gdyż osoby z ZD zaczynają się pojawiac “wszędzie”…ale czy to źle, czy to przesada? Musimy mówić o naszych dzieciach i bliskich tak często i pozytywnie jak to jest możliwe, nawet przy takiej okazji jak ta. Miss Ameryka…zapraszam. Historia dla mnie niesamowita.

Katie ambasadorką urody.

kwiecień 11, 2016 by  
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie

Pisałem o Katie, która bierze udział w kampanii reklamowej typowo urodowego produktu. Ja z jej kampani zapamiętam przede wszystkim te zdanie:” Ludzie z niepełnosprawnościami mają swoje możliwości, tak jak ja je mam.” I niech będzie, że FEARLESS znaczy nieulękły, to brzmi dobrze jak na kosmetyk.

Fajny brat, świetna siostra i wszystko wygląda dobrze

kwiecień 11, 2016 by  
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie

Po tak ciężkim artykule o MAO A, czas na coś fajnego. Cała trójka wygląda superaśnie Ulu. Dzięki za zdjęcie.

Gen MAO A i autyzm u dziecka z zespołem Downa.

Gen “wojownika” zmienia każde dziecko, każdego człowieka w szczególności, w osobę niezwykle pobudzoną, nawet destrukcyjnie agresywną wobec siebie i otoczenia. Tacy są po prostu wojownicy.

“Czy osoby z autyzmem umierają rzeczywiście około 39 roku życia? A ile przeżywają te z ZD i autyzmem”

Agnieszka komentując mój wpis podsumowała go stwierdzeniem: “Niestety – jeżeli nic się nie zmieni – to osoby z autyzmem mają sporą szansę umrzeć przed rodzicami. Wg dużych badań w Szwecji z 2015, średnia długość życia osób z autyzmem to ok. 54 lata, a osób “niskofunkcjonujących” z ASD – 39,5 roku :-( “

Taniec, taniec i jeszcze raz taniec.

kwiecień 10, 2016 by  
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie

Tym żyje dzisiaj nasz Świat. Dziewczynka z ZD miała problem by dostać się do szkoły tańca, dzisiaj po tym wideo nie ma takich juz problemów. Nie dziwię się.

“Czy metformina może być powodem utraty ciąży?”

To co wiemy o metforminie, to że powoduje deficyt witaminy B 12 w organizmie na 100%, szczególnie gdy jest podawana podczas leczenia cukrzycy. Wiemy także, że jest stosowana przy in vitro.

“Czy homocysteina zawsze jest wysoka w chorobie Alzheimera?”

Pisząc ostatnio o chorobie Alzheimera jednoznacznie wspierałem tezę, że tytułem polimorfizmów, poziom ryzyka choroby Alzheimera jest wysoki. Skąd się takie twierdzenie bierze?

“O jaki gen chodzi Mara Dierssen w jej ostatnim badaniu o oscylacji?”

Asiu dziękuję za zwrócenie uwagi. Podejrzewam, że wszyscy na całym świecie przyjęli tą wiadomość w ten sam sposób…czyli bez istotnej uwagi, o jaki gen chodzi, ważny jest efekt.

“Rytm oscylacji w korze mózgowej kluczem do zrozumienia zespołu Downa” najnowsze badnia zespołu Marii Dierssen z Hiszpanii

Pisze to z pełną świadomością: tytuł mnie przeraził, a samo określenie rytm oscylacji, to dla mnie w pierwszym momencie był  szok…co autor chciał powiedzieć? Potem poszło troszeczkę lepiej i dziś przedstawię Wam w skrócie to, co zespół z Hiszpanii po raz pierwszy opisał w zespole Downa.

“Jest nowy lek na GABA” napisał mi Richard. Odpowiedziałem: jeden to za mało…czyli dlaczego dziś jestem sceptyczny w zakresie przygotowywanych leków w kierunku choroby Alzheimera

W chorobie Alzheimera jednym z kluczowych elementów patologii jest atrofia (stopniowe zmniejszanie się objętości) hipokampu, czyli tej części mózgu odpowiedzialnej za pamięć i uczenie. W ZD jest to kluczowa dla nas cześć mózgu dokładnie z tej przyczyny.

“Co powoduje, że dzieci z zespołem Downa są różne? Co powoduje, że raz piszesz, że ginkgo działa, a potem że nie działa?”- to jest także historia o MTHFR w zespole Downa.

Zacznijmy od jednego: osoby z ZD, tak samo jak osoby bez trisomii 21 chromosomu różnią się od siebie i to znacząco. Stąd trudno mówić o jednym określonym fenotypie. Z drugiej strony ze względu na szczupłość środków, etykę bada się modele zwierzęce, teoretyczne, które muszą w następnym etapie być weryfikowane. I właśnie, na ten moment nie […]

Cyprian i Jaś

kwiecień 5, 2016 by  
Kategoria: Edukacja, Świadomy Jaś

Bez Cypriana jasiek nie wszedłby tak wysoko. Bez Cypriana Jasiek nie czułby się tak pewnie w szkole, choć ma wielu kolegów i koleżanek.