Zdrowie i Rehabilitacja

30-10-30-90 to jest zespół Downa

Trisomia 21 chromosomu jako wada genetyczna kreuje zestaw różnych problemów metabolicznych, dających w efekcie choroby, które zbiorczo nazywamy zespołem Downa. Najbardziej istotnym... 

EEG w DSRD

Zacznijmy od tego. Standardem stworzonym diagnostycznym/medycznym dotyczącym DSRD jest ten raport stworzony przez zespół dr. Jonathan D. Santoro oraz dr.Lina Patel poniżej. https://careds.org/article/down-syndrome-regression-disorder-dsrd/ Teraz... 

DSRD jest wszędzie w Polsce…tylko nienazwany.

Tego spodziewałem się. Przekazujecie sobie to co opisałem o DSRD, czyli ZD z regresem. Analizujecie jak to się ma do Waszych dzieci…a potem dzwonicie. Super! Zatem dla... 

Genetyczna mapa autyzmu

To jest niesamowity efekt wielu lat badań. Autyzm jest łączony z określonymi genami (ponad 100) i właśnie dzisiaj cały świat opisuje to co naukowcy zobrazowali: mapę genetyczną... 

Więcej artykułów...

Aspekty życia

Profesjonalny Mikołaj…jedyny taki

Ciekawa inicjatywa. “Obozy” przygotowawcze dla Mikołajów już się zaczęły. Bradley świetnie wpisuje się w tą rolę i o nim pisze już cały świat. Zatem i ja się... 

Najlepsze wakacje Janka…jak już to tylko z takimi ludźmi.

Janek i Kamil mają szczęście do Dobrych Ludzi. Dzięki nim ich wakacje są ciekawe, dobre i pełne wrażeń. Kamil nie może doczekać się, kiedy będzie mógł być u Asi, czy... 

“Próba pokazania świata, gdyby był nieco lepszym miejscem”

Natrafiłem, dzięki Asi, na ten projekt “Fundacji Z Nami” @fundacjaznami. Asia pokazała mi fotografie i byłem zaskoczony, że “historyczne zdjęcia” osób... 

Historie które zrobiły na mnie wrażenie cz.2 branie z życia co się da

Sebastian. Biega i to po górach, jest sportowcem, który walczy z przeciwnościami pływając…choć jego pływanie to jak moje góry. Jednak to nie wszystko. Patrząc na jego... 

Więcej artykułów...

Przyjaciele

  • Down-Syndrom Austria
  • Coordown.it
  • EDSA
  • DSI
  • Razem
  • Down TV
  • WDSD 2014
  • Lumindfoundation.org
  • Cdss
  • DS-Connect™: The Down Syndrome Registry
  • Iskierka
  • Zakątek 21
  • Jeden Świat
  • GRAAL
  • Ukryty Skarb
  • OSPDZD
  • ndss.org
  • Deutschen Down-Syndrom InfoCenter

Warto zobaczyć

Góry

Wielka Racza, Mała Racza, Orło …. najlepszy szlak w Beskidzie Żywieckim?

Czasami idzie się w góry, gdyż … nie ma magnesu z niej, a jest tam przecież schronisko. To był właśnie powód, dla którego w sobotę rano we dwójkę stawiliśmy się na żółtym szlaku na Wielką Raczę. Janek po Orlej Perci ma mocy wbród. Zapału jeszcze więcej. Słyszałem tylko byłeś, byłeś, gdy zakładałem swoje buty, a... 

Nasz Miki na czterotysięczniku z Szerpami!

Niesamowite! Pamiętam nasze pierwsze wspólne wyprawy i obawy jak Miki da radę. Dzisiaj jest WIELKI. Razem z Rodzicami i Szerpami eksplorował szlaki szczytu Breithorn w Alpach Pennińskich sięgając wysokości 3 996 m. Gratulujemy! https://pl.wikipedia.org/wiki/Breithorn_(Alpy_Penni%C5%84skie) https://www.instagram.com/reel/DdJABDuIsky/?stkn=MjZ2ZGxrcDRub3li Jak... 

Królówka, Trojak, Dzielec i najlepszy szlak na wspinaczkę

Zacznijcie czytanie tej historii od posłuchania tej piosenki może Was tak wkręci jak nas. Ponad 5 lat temu podczas Festiwalu Górskiego dostaliśmy swoją kolejną Koronę, ale i nagrodę dla filmu o nas, zrobionego przez Kobasa (wciąż wdzięczni). Wtedy dopadła nas ta piosenka….”bo góra z górą nigdy się nie zejdzie, a człowiek... 

Kozie Czuby zdobyte. Turystyczna Korona Tatr zdobyta.

Rok 2018, wiemy że istnieje książeczka do zbierania szczytów tatrzańskich o nazwie TURYSTYCZNA KORONA TATR. Rok 2019 nasze pierwsze wejście do książeczki na Krzesanicę, choć wcześniej to już zaliczyliśmy RYSY ale bez niej :). Pierwszy z 60 punktów do zdobycia został osiągnięty Książeczka pojawiła się, by tylko motywować Janka.... 

“Tatromaniacy” czyli QA o naszej wyprawie

Jeszcze nie zdążyłem tego opisać, a już trzeba to wszystko podsumować. Ciekawe. Zatem odpowiadam na pytania, które do mnie już dotarły. 1.Gdzie byliśmy? Zdobyliśmy Kozie Czuby dzięki Szerpom Nadziei. To był ostatni dla nas do zdobycia punkt z Turystycznej Korony Tatr o czym pisałem tutaj: https://www.zespoldowna.info/udalo-sie.html https://pl.wikipedia.org/wiki/Kozie_Czuby To... 

Więcej artykułów...

Edukacja

Odliczanie czas zacząć

Po czym poznać, że szkoła jest dobra? Odliczaniem. Przez całe wakacje, szkoła była jakimś tematem. Jednak przyszedł ostatni tydzień i Janek odlicza dni do szkoły. Mówi o kolegach, paniach, panach, dojazdach do szkoły, o wydarzeń jakie były w jego głowie. Już planuje co będzie robił i jak będzie dojeżdżał, jak będzie tańczył... 

Jak zająć dziecko na wakacjach.

Wprawdzie wakacje prawie się kończą, to jednak zawsze potrzebne jest coś by zająć dziecko. Janek dostał prezent, który wygląda na pierwszy rzut oka jak trochę nie dla niego. Jednak temat jest w środku, że tak powiem. Popatrzcie sami. Przypomina to tablet, ale nie pozwala się rozproszyć i oglądać wszystkiego co wpadnie w ręce,... 

Różnorodność czyli o szkole

Czy szkoła może być “różnorodna”? Janek ze względu na wadę wzroku mógł trafić do szkoły w której są dzieci z różnymi dysfunkcjami, ale wszystkie maja jakąś wadę wzroku. Okazało się, że każde jest inne, każde my inne potrzeby i wymagania. O ile w szkole masowej ten podział był bardziej precyzyjny, to tutaj, każdy... 

Przede wszystkim dowóz…czyli wnioski po szkole.

Na początku roku zastanawialiśmy się, jak Janek poradzi sobie z dowożeniem busem do szkoły. Myślę, że wielu z Was staje przed takim problemem i najczęściej myśli inaczej niż powinno. Po pierwsze jest to nowa aktywność i do niej trzeba się dostosować. Pomimo wspaniałych ludzi, którzy sprawują opiekę nad dziećmi w tym czasie, jest... 

Nowa Szkoła

Skończył się rok szkolny. Pierwszy rok Janka w szkole przy ulicy Kamiennogórskiej o pełnej nazwie: Dolnośląski Specjalny Ośrodek Szkolno-Wychowawczy nr 13 dla Uczniów Niewidomych i Słabowidzących oraz z innymi niepełnosprawnościami https://osrodek13.wroclaw.dolnyslask.pl/ Jak minął rok? Janek jest zadowolony ze swojej szkoły, wciąż... 

Więcej artykułów...

U przyjaciół

Times square Nowy Jork i ta 500tka

To wydarzenie staje się narodowym świętem w USA osób z ZD. Buddy Walks czyli pochody przyjaciół z okazji październikowego czasu obchodów właśnie ZD i choroby Alzheimera tworzą niesamowity przekaz medialny począwszy od najmniejszych ośrodków, przez hrabstwa, stany aż po cały kraj. W takiej Oklahomie (stan) wybierane jest 12 zdjęć dzieci... 

NDSS staje się najważniejszą organizacją wspierającą osoby z ZD

Zacznę od tego: “Jarek skąd brać wiedzę o zespole Downa?” Jeszcze kilka miesięcy temu powiedziałbym, że przede wszystkim z pojedynczych artykułów i wyciąganiu samemu wniosków z tego co się dzieje z dzieckiem. Dzisiaj być może poleciłbym aby czytać newslettera NDSS. Dla mnie NDSS staje się najważniejszą, co nie oznacza... 

Dlaczego lubię Amerykę?

Utrzymuję stale kontakt z 3 rodzicami z Ameryki, którzy mają dziecko z ZD. Słucham ich historii, patrzę na ich możliwości. Wiem Ameryka różni się od siebie, niemalże w każdym mieście, w każdej wiosce jest inaczej. Jednak Ameryka jest dla mnie wzorem od samego początku. Po pierwsze jest organizacja ogólnokrajowa taka jak NDSS, która... 

Leczenie wady genetycznej.

Muszę to napisać, choć nie dotyczy to zespołu Downa. Od 2024 roku pojawiają się terapie nawet w bardzo rzadkich wadach genetycznych. Jesteśmy świadkami cichej rewolucji, która po prostu ma obecnie miejsce. Niestety nie dotyczy ZD. Tak jak informowałem wczoraj, bardzo rzadka wada genetyczna o nazwie zespół Huntera ma swoją terapię genetyczną,... 

Nowa aktorka w Hollywood…tym razem z Kanady.

Dzięki Thomasowi dostałem tą informację o Monice Myers. Od 14 roku życia Monika jest modelem, dzisiaj chce grać w filmie. jej film będzie miał premierę 13 marca, ale już o tym jest głośno. Ja wpisuję Monikę na listę osób z sukcesem i świetną komunikacją! https://www.youtube.com/watch?v=9C–uAO6oQ4  Czytaj dalej →

Więcej artykułów...

Leczymy tarczycę w zespole Downa na podstawie wyników: fT3, fT4 jako minimum!

14 lat temu w oparciu o dane światowe, zaproponowałem protokół leczniczy dla tarczycy w zespole Downa. Od tego momentu, co jakiś czas przychodzą dane od samych lekarzy, że to ma sens. Z tego też powodu, jak trafił do mnie ten artykuł, potwierdzający moje myślenie, opracowany przez samych lekarzy, postanowiłem po raz tysięczny wrócić do tematu.

“Jak rozpoznać starzenie i od czego ono zależy?”

Uwielbiam, gdy reagujecie na odpowiedzi na pytania jakie udzielam. Oznacza to dla mnie dużo. Wczoraj napisałem o starzeniu się i pomimo wakacji dostałem 11 pytań od razu! Zbieram je do w całość i podpowiadam.

“Na ile oceniasz rozwój mojego syna, bo on tak świetnie się rozwija”

Wczoraj “zaatakował” mnie wiek naszych dzieci, Waszymi pytaniami. Długo chodziło to za mną, by napisać wyraźnie: NIE PYTAJCIE MNIE O TO, JAK ROZWIJA SIĘ WASZE DZIECKO. Nie jestem ekspertem to raz, dwa wiek jest kwestią umowną. Tak jest kwestią umowną. Dzisiaj o tej umowności zatem.

Czerwona Ławka

lipiec 17, 2023 by  
Kategoria: Góry, Korona i Diadem

To miał być 56 punkt do zdobycia z 60 należących do Turystycznej Korony Tatr. Raz już próbowaliśmy…poszliśmy ostatecznie na Rohatkę. Tym razem byliśmy zdeterminowani. Co ważniejsze: Janek był świetny tego dnia, Kamil jak zawsze, więc my mogliśmy iść i oglądać miejsca w których jeszcze nie byliśmy.

Dolina Juraniowa

lipiec 14, 2023 by  
Kategoria: Góry, Nasze Góry

Na końcu Tatr Zachodnich, na Orawie jest Oravica. Tam nas jeszcze nie było, tak samo jak w schronisku Chata Oravice. Janek ostatnio mocno miał focha, więc postanowiliśmy przed długą wyprawą odbyć krótszą by tego focha oswoić. I dobrze zrobiliśmy!

Co oznacza zatwierdzenie Leqembi przez FDA dla osób z chorobą Alzheimera, w szczególności z zespołem Downa?

LuMind IDSC jest największą fundacją zajmującą się leczeniem osób z zespołem Downa. Po przełomowej decyzji FDA, regulatora rynku leków w USA, dopuszczającej lek Leqembi, spowalniającego postęp choroby Alzheimera, LuMind IDSC wystosowało specjalne oświadczenie w tej sprawie. Dzisiaj dokładnie o tym.

Miesiąc Dumy z Niepełnosprawności czyli Disability Pride Month

lipiec 13, 2023 by  
Kategoria: Aspekty życia, Po prostu życie

Czy można być dumnym z niepełnosprawności? Nie można. Czy można być dumnym z tego co się osiąga, mając pewne niezależne od siebie ograniczenia? Można i należy. Zatem czy niedoskonałość tłumaczenia z angielskiego należy powielać? Zdecydowanie nie. Dla mnie Disability Pride Month to w pierwszej kolejności miesiąc godności dla ludzi, którzy pomimo ograniczeń niezależnych od nich […]

Dziecko z zespołem Downa w szkole masowej.

lipiec 12, 2023 by  
Kategoria: Edukacja

Od 4 miesięcy dostaję od Was pytania dotyczącej szkoły dzieci z ZD. Wraca temat, który przerabiałem 15 lat temu i widzę Waszą bezradność i zagubienie. Tym bardzie to się rzuca w oczy, że państwo zepsuło system edukacji w ciągu ostatnich lat. Zatem co macie zrobić?

Kulturysta z zespołem Downa

lipiec 11, 2023 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Sport

Kolejny chłopak świetnie wyglądający. Kolejny kulturysta z zespołem Downa widzący swoje możliwości w przestrzeni, która do tej pory nie była dla nich otwarta. Co ciekawe siłacze z XIX wieku, to byli często osoby z ZD podnoszące potężne ciężary.

Są takie zdjęcia…

lipiec 11, 2023 by  
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie

Złapałem się na tym, że nawet ja mam emocje. Wywołują je zdjęcia. Każdy z nas na pewno to ma. Ja złapałem się na tym, że patrząc na to zdjęcie z Kopy nad Krzyżnem, wcześniej z Koziego Wierchu, myślę o tym, jak dużo się zdarzyło, jak wiele się zmieniło, by mogli oni tam być…takie sobie chodzenie […]

Bohater Hania i jej Rodzice

lipiec 10, 2023 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Sport

Osiagnąć Cel, to film o Kobiecie, która potrafiła przełamać wszystko w perspektywie sportów zimowych osób niepełnosprawnych. W naszym Bonitum jest Hania. To jest film o niej i jej przyjaciołach, którzy chcą jeździć na nartach bez względu na problemy jakie ich otaczają. Od tego roku Bonitum będzie im pomagało, co mnie jeszcze bardziej cieszy.

Krzyżne, Kopa nad Krzyżnem

lipiec 10, 2023 by  
Kategoria: Góry, Nasze Góry

Dlaczego nie ma, w Turystycznej Koronie Tatr, Przełęczy Krzyżne tego nie wie nikt, a powinna być. Jest to przełęcz wybitna i najwspanialsza widokowo z wielu. Stąd widać wszystko, po prostu wszystko, to co największe i to co zaskakujące w Tatrach. Tam trzeba wejść!

“Brak postępu w dziedzinie medycyny…”

Kolejne pytanie Wojtka, znów z perspektywy syna patrząc. Gdzie nie wystąpił postęp w medycynie, tudzież oceniam to negatywnie. Tutaj mój faworyt jest jeden: mitochondria. Nikt tym się de facto nie zajmuje, choć wydaje się, że wszystko wiemy i jest to jednoznacznie możliwe do leczenia.

“Największy postęp w dziedzinie medycyny….”

Pytanie było długie od Wojtka, ale dotyczyło de facto tylko jednego: gdzie widzę największy postęp w medycynie, ale z perspektywy mojego syna. Na takie pytanie jest jedna odpowiedź: największy postęp widzę w zrozumieniu czym jest tarczyca, jak ją leczyć i jak różnym normatywem powinna być traktowana w stosunku do zdrowej populacji. Może prościej, jak tytułem […]

“Czy odstawienie suplementów może wpłynąć na pracę tarczycy?”

Potwierdzam w krótkich słowach. Tak jest i powoduje to spadek efektywności tarczycy u tych osób z ZD, które mają zdiagnozowaną prawidłowo niedoczynność. W przypadku poszerzenia tej diagnozy do choroby Hashimoto, więcej zależy od diety, niż suplementów. Jaka to jest skala? Zależy od efektywności mitochondriów i wielkości tarczycy. Spadek, w przypadku znanych mi tzw. skrajnych zdarzeń, […]

Badania okresowe 2023

Przyszedł czas na aktualizację badań okresowych. W końcu w tej formie funkcjonują już 10 lat, a wiedza stale się pogłębia. Będzie jak zwykle tabelka i wyjaśnienia.

“Czy podałbym metforminę? Raczej nie.”

Przy mojej dzisiejszej wiedzy, podałbym ją na końcu, gdybym wiedział, że nie mam co podać. Dlaczego?

Nerki w zespole Downa są problemem populacyjnym, ale nie badanym.

To kolejny artykuł w tym temacie. Do tej pory pomijany i zaniedbywany, podobnie jak kwestia wątroby. Cieszy mnie to, że temat wraca i to jeszcze lepiej opracowany. Zacznę jednak od przypomnienia kwestii potrojenia genu CBS w ZD i jego wpływu na nerki.

Insulina jest wszędzie.

Jestem w dużej kropce i przyznam się, że chodzi to za mną stale. Problemy z wątrobą w ZD są powiązane z insuliną. Problemy z nerkami…za tym stoi też insulina….a cukrzyca typu 2, czyli insulinooporność będąca efektem leptynooporności, to tez insulina. Insulina to też funkcje kognitywne i choroba Alzheimera. Taki jeden wielki obraz!

Jeden dzień samotności.

lipiec 3, 2023 by  
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie

Jeden dzień samotności to brzmi dramatycznie. Jeden dzień samotności dla mnie oznacza coś innego, z czym nie umiałem sobie poradzić przed. Dobrze, że samotność przeżywałem z Asią. To była wyjątkowa SAMOTNOŚĆ dla nas, bo zdarza się raz.