Trafiło do mnie takie pytanie:”U mojego syna rozwija się insulinooporność, czy mógłbyś popatrzeć na to i powiedzieć co robić?”

Mamy kolejną relację z zawodów sportowych na którą wybrała się ekipa SONI. Dzięki Paulinie mamy krótką relację. Widać wyraźnie, że tym razem było dużo emocji, które warto poznawać ale i uczyć się przeżywać. Gratuluję startu!

Często wracają dyskusje o macierzyństwie osób z trisomią 21 chromosomu. Historia Ashley Zambelli uczy jeszcze jednego, a urodziła trójkę dzieci z zespołem Downa.

Co jest ciekawe: temat nie pojawił się przy okazji badań nad trisomią 21 ale przy covid. Badacze w trakcie swoich prac zrobili skaning genów, które mogą wspierać wirusy typu covid do organizmu, tak aby przygotować leki wspierające.

Najbardziej dzikie, puste, niezwykłe góry na Dolnym Śląsku to Góry Kaczawskie. Podczas całego dnia wędrówki spotkaliśmy trzech turystów na szlaku. Często były …przez nas tworzone na nowo. Po tym przejściu Jaromir już nie powie, że nie znamy Gór Kaczawskich, bo je znamy lepiej niż znaliśmy .

Odkryto nowy rodzaj leku na stabilizowanie/funkcjonowanie pamięci dla osób z ZD i chorobą Alzheimera. Nazywa się TPT-172. Jego działanie pomaga stabilizować retromery. Mnie cieszy, że odkryto, ale trzeba z góry powiedzieć, że minie trochę czasu zanim dowiemy się, czy będzie można go zastosować u ludzi.
https://www.newswise.com/articles/potential-improvement-of-learning-and-memory-in-down-syndrome

Kanazawa Shōko znana jest jako Shōran. Od 18 lat jest niezwykłą mistrzynią kaligrafi. Ma 37 lat. W Japonii prezentuje swoją sztukę w najważniejszych miejscach dla tej tradycyjnej umiejętności. Właśnie powstał film o niej, ale i jej więzi z matką, która nauczyła jej tej niezwykłej, bardzo tradycyjnej sztuki. O tym się mówi w Japonii.

Wczoraj miałem spotkanie z nauczycielami Janka. Wszystko to co usłyszałem o Janku, zawsze miało jakiś swój początek w górach. Janek jest samodzielny, wiarygodny, odpowiedzialny, z dużym wyczuciem sytuacji, wrażliwy na innych, uprzejmy, wspierający, poszukujący, znający geografię, historię…to był miód na moje serce. To było wspaniałe, usłyszeć jak Ci wspaniali Ludzie, Nauczyciele wzmacniają to w edukacji […]

Jak ważny jest sport wciąż powtarzam. Jest to pasja, edukacja i życie w jednym. Stąd przypominam, te emocje jakie miały miejsce rok temu, gdy Bartosz ukończył olimpijski triathlon.

Dostałem takiego maila od Gosi i jak zwykle mogłem dzięki niej uśmiechnąć się i cieszyć, że są osoby z ZD które mogą się realizować, mogą mieć swoje hobby.

Muszę tak zatytułować ten wpis. To jest już kolejny o tym, że problemy genetyczne człowiek uczy się leczyć, za pomocą technik stymulujących funkcjonowanie genów, czynników na nie wpływających. Zatem potwierdza się po raz kolejny, że problemy genetyczne można leczyć. Choroby wynikające z problemów genetycznych można leczyć.

Takie informacje to jak miód na moje myśli. Ten raport można podsumować w ten sposób: im więcej stałego ruchu/treningu tym te mięśnie będą lepiej funkcjonować, tytułem ciągłego usprawniania motoneuronów.

Wydawało mi się, że wiemy już wszystko o trisomii 21 i jej wpływie na różne patologie zebrane w całość jako zespół Downa. Jednak nie. Ostatnia publikacja na temat genu PCP4, potrojonego w zespole Downa, prezentuje nową perspektywę w kontekście jego wpływu na gen APP i rozwój amyloidu beta.

Góry Kaczawskie to kraina wygasłych wulkanów. Nigdy byśmy tam nie trafili, gdyby nie Diadem i Włóczykij. Trafiliśmy na kilka szczytów, które za każdym razem potwierdzały, że coś z tych wulkanów tutaj jest…ale Jaromir powiedział, że nie byliśmy jeszcze tam gdzie powinniśmy być, a tam chodzą tylko prawdziwy wędrownicy. Nie było wyjścia, kierunek Wojcieszów i Grzbiet […]

16 lat temu nie wierzyłbym w to, że osoba z ZD może być Ironmanem. Taka była narracja lekarzy, rodziców, opiekunów. NIK W TO NIE WIERZYŁ, NIKT NIE WIERZYŁ W DRUGIEGO CZŁOWIEKA. Dzisiaj otwieram stronę chłopaków, Bartosza i czytam o tym jakie kolejne zawody ogarnia, jak trenuje najtrudniejszy fragment zawodów: przebieranie się.

Wciąż w komentarzach do tego filmu pojawia się kwestia poszukiwania szczęścia w otoczeniu przyjaciół. Ta para jest niezwykła przez pryzmat autyzmu, przez pryzmat tego jak oni postrzegają świat. Wielu ludzi się cieszy, że takie związki mogą istnieć. Duża część się zastanawia dlaczego i po co? Ja tylko patrzę i cieszę się, że ta para wygląda […]

Ostatni szlak, którym nie szliśmy na grań Tatr, przepraszam ostatnie dwa, to te które prowadzą na koniec Tatr Zachodnich i na początek Tatr Wysokich. Wydawało nam się także, że nie byliśmy jeszcze na Skrajnej Turni, która jest jednym z pierwszych szczytów Tatr Wysokich, tak jak Liliowa Kopka i Beskid są ostatnimi Tatr Zachodnich, a wszystko […]

Dostałem kolejną propozycję zdobywania gór. Cieszy mnie, że góry są dla każdego, dla nas także czymś wspaniałym. Dzisiaj proponuję Wam zdobywanie Korony z Natalią i Maćkiem. Dla nas Korona znaczy wiele, dzięki tak wspaniałym ludziom jak Łukasz, Jurek, Asia i wielu innym. Warto spotykać ludzi, w tak wspaniałych górach. to jest propozycja dla Was.

Dorota poprosiła, więc uzupełniam ten wczorajszy wpis. W roku 2012 najważniejszym genem wokół którego wszystko się toczyło był gen DYRK1A…i EGCG by go stymulować. Jedni w to wierzyli, większość patrzyła na to sceptycznie. Dzisiaj wiemy dużo więcej.

Trochę temat wywołał Kobas pytając mnie jak teraz zaczynają nowi rodzice. Potem były trzy telefony od nowych rodziców i pytania. W efekcie zacząłem się zastanawiać nad tym wszystkim, jakie zmiany zaszły i co możemy więcej zrobić.