Wciąż wszyscy słyszymy, co ogranicza nasze dzieci. Oglądając osiągnięcia Chrisa dzisiaj, trafiliśmy na ten film i tak pomyśleliśmy, że mamy naszych BOHATERÓW też w Polsce. Gdyby tak na start nowy, polski rodzic, zobaczył jak zmienił się świat, jak wiele mogą osiągnąć osoby z ZD teraz, może byłoby łatwiej zacząć nowe życie. Może ktoś będzie chciał […]

18 lat temu nie było takich informacji nigdzie. Dzisiaj mamy bohaterów, dla których 1 maraton to za mało.

Właśnie podano w Ameryce, że Chris Nikic, który ukończył sześć najważniejszych maratonów na świecie, otrzymał 6 gwiazdkowy medal za to osiągnięcie. Nic tylko tak zaczynać dzień.
Szkoda, że umknęło mi to, że w Polsce już o tym napisano!
https://akademiatriathlonu.pl/chris-nikic-ukonczyl-najpopularniejszy-cykl-maratonow-na-calym-swiecie-czas-na-wieksze-wyzwania/
https://www.cbsnews.com/video/man-becomes-first-person-with-down-syndrome-to-complete-6-top-marathons/
Chris był […]

O tym pisałem już chociażby tutaj: https://www.zespoldowna.info/dsdr-down-syndrome-regression-disorder-czyli-zespol-regresji-w-funkcjonowaniu-osob-z-zd.html Definicja jaką wtedy przytoczyłem to:
“DSRD to stan, w którym funkcjonujące dzieci i młodzi dorośli z zespołem Downa przestają jeść, rozmawiać, ćwiczyć i wykonywać normalne codzienne czynności, takie jak ubieranie się i chodzenie do łazienki, skupienie się na nauce, komunikacji, wspólnym funkcjonowaniu z rówieśnikami, z rodziną”.
Wskazałem, że zgodnie ze […]

Nie ma jej dużo, choć pierwszy przypadek opisany został już w 1947 roku. Leczenie oparte o immunoglobuliny dożylne IVIg plus tofacytynib plus leki stymulujące lorazepam zostało opracowane w roku 2023. W obu przypadkach, jakie cytowałem poprzednio, osoby te powinny przejść tą terapię jako walkę z problemem, by następnie zostać poddane dodatkowego leczeniu objawowemu.
Z mojej perspektywy, […]

My zdobywamy Śnieżkę zimą, bo jest łatwiej. Ewentualnie jesienią, gdy dzieci są w formie, a rodzice już nie i wtedy ci ostatni ratują się widokami :)
Tym razem prawie 5 miesięcy czekaliśmy na optymalny moment wejścia na nią i jak nigdy nie mogliśmy się wstrzelić, aż do niedzieli. To był po prostu idealny dzień, na który […]

Wiemy z poprzednich wpisów, że dorosła osoba z ZD z tej perspektywy, to osoba powyżej 25 lat. Wtedy pojawiają się problemy jak te, jak poniżej.Czym jest DSRD? O tym pisałem, ale powtórzę to co wtedy zdefiniowałem za autorami problemu.
“DSRD to stan, w którym funkcjonujące dzieci i młodzież z zespołem Downa przestają jeść, rozmawiać, ćwiczyć i […]

7 lat temu byliśmy na Górze Poprzecznej, czyli Příčný vrch w Górach Opawskich. Nigdy nie byliśmy na Kalwarii, na Przedgórzu Paczkowskim. Przed niedzielną wyprawą, mały spacerek uznaliśmy, że przydałby się. Wyruszyliśmy w nieznane, o ile tak możemy powiedzieć.
https://www.zespoldowna.info/poprzeczna.html
Chłopcy od rana w świetnych humorach, co jest ostatnio kluczowe. Byli tak chętni do wyjścia na pierwszy ze […]

Chcemy zając się kwestiami medycznymi osób dorosłych z ZD. Pojawiają się od razu pytania: kogo mają dotyczyć? W Polsce dorosłość umowna to 18 lat…ale nie o to chodzi. Mam grupę osób z ZD, która ma więcej niż 18 lat i raczej bym się skłaniam do takiego podziału:
do 25 roku są to osoby z ZD
powyżej 25 […]

Im Janek jest starszy tym więcej otrzymuję od Was pytań dotyczących osób z ZD w wieku powyżej 18 lat. Rozumiem, że to jest ta generacja, która z Jankiem dorastała i jakoś sobie radziliśmy wspólnie. Wydawało nam się przez te lata, że jakoś to będzie i najwięcej problemów do opanowania mamy za “młodu”. Dzisiaj odpowiadam inaczej: […]

Zawsze uważałem, że dla osób z ZD, nikt nie podejmie się tworzenia leku. Zawsze powtarzałem, że pomoc dla osób z ZD może być zupełnie przypadkowa. Taką nadzieję miałem od 2016 roku, gdy po badaniach nad genetyką choroby Alzheimera, amerykańscy naukowcy określili chorobę Alzheimera jako mozaikową postać ZD.
Czytałem wczoraj artykuły medyczne na temat choroby Alzheimera. Zaskoczenie […]

Pojawił się dobry artykuł medyczny opisujący rolę cynku w ZD. Wciąż panuje “uproszczone” zrozumienie problemu. Łączycie cynk, jego poziom jedynie z problemem immunologicznym, tego jak często dziecko choruje. Tak, to jest dobre podejście, ale nie do końca. Oto jak ten problem jest opisany:
“Cząsteczką odgrywającą ważną rolę w odpowiedzi immunologicznej jest cynk i wiadomo, że jego […]

 
To nie jest tak, że zapomniałem o sukcesie Kayla Kosmalski. Dziewczyna z ZD została Miss Delaware Teen i podbiła świat. Jest wyjątkowa i świetnie czuje się na scenie. Cieszy mnie to, a jeżeli o tym jeszcze nie słyszeliście, nie widzieliście tego to proponuje sprawdźcie całe wydarzenie poniżej.
https://eu.delawareonline.com/story/news/2024/04/30/middletown-kayla-kosmal-down-syndrome-wins-miss-delaware-usa-2024/73511303007/

https://www.youtube.com/watch?v=w9ak2FwkScs

Przyznam się, że już nie znam kontaktów jakie bym mógł polecić dla nowych rodziców. Stąd moja prośba do Was. Czy moglibyście pomóc temu ojcu proszę, to jest jego prośba.
Witam, jakiego rehabilitanta/fizjoterapeutę byście polecili dla
noworodka z ZD, rejon Katowice i okolice. Proszę o info pod adresem
adu86@interia.pl, serdecznie dziękuję i pozdrawiam

W latach 2006-2018 najbardziej ciekawe aspekty związane z poprawą funkcjonowania osób z ZD, były uzyskiwane w badaniach przy użyciu fluoksetyny.
https://www.zespoldowna.info/fluoksetyna-lekiem-w-zespole-downa-dlaczego.html
Tak wtedy pisałem na ten temat:
STRES I DEPRESJA  NIE ZABIJAJĄ KOMÓREK, ONE BLOKUJĄ TWORZENIE SIĘ NOWYCH!
W ZD stres i depresja są efektem działania genów będących w nadekspresji takich jak DYRK 1 A, RCAN 1 A, APP, […]

Wykorzystam tutaj artykuł, który niejako wskazuje na konieczność diety śródziemnomorskiej i dużej aktywności by kontrolować LDL i HDL.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38667526/

Jak czytamy, dieta ma istotne przełożenie, a w połączeniu z aktywnością fizyczną wręcz krytyczne znaczenie…ale tutaj parametry HDL i LDL wręcz pogorszyły się. Dlaczego?
Po pierwsze jest to efekt genetyczny, czyli potrojenia genu ABCG1 będącego transporterem HDL. Jego potrojenie […]

Taniec to jak każde inne zajęcie, wymagające wysiłku, można by powiedzieć, że to dość specyficzny sport. Zatem referując do wcześniejszego wpisu o wynikach badań chłopców, sportowców, zadam pytanie: jeżeli ktoś uprawia sport, to czy nie powinien mieć spersonalizowanego dla niego wsparcia?
Wydaje się, że taniec tego nie wymaga, bo to nie bieganie chociażby, ale trening, trudny, […]

Po długim weekendzie 44 wynik do analizy. Obiecuję, że wszystkie w tym tygodniu omówię z Wami. O jednym muszę jednak już napisać. Dostałem wyniki od jednej z mam po raz pierwszy, a nie znam dziecka. Mama w rozpaczy, gdyż dziecko ma bardzo wysoką homocysteinę ponad 9 umol/l, a ja przecież pisałem, że tak być nie […]

Dobry czas kiedyś zawsze się kończy. Tak samo nasz trekking. Przyszedł czas na powrót do domu. Kamil od momentu jak wstał, powtarzał: “Krzycz, krzycz”. My nie za bardzo rozumieliśmy o co mu chodzi z tym krzykiem, ale ten wracał do tego. Gdy parkowaliśmy w Dolinie Zimnika, w końcu zrozumieliśmy, że on doskonale wiedział, że jedziemy […]

Czym jest niepełnosprawność mojego syna w górach? Kamil jest zaburzony i to znacznie, ale jedziemy w góry i pokazuje na nie mówiąc: “Byłeś”, “Tutaj nie”, “Tam w prawo”, “Nie chcę!”, “Góra tak”. On zna je wszystkie, często lepiej rozpoznając je od nas, ale też jednoznacznie negując chęci do pójścia na tę, albo inną górę. Najwspanialsze […]

To miała być nagroda za pierwsze trzy dni. Czwartego dnia wędrówki mieliśmy zjechać kolejką z gór. Nic z tego, kolejka w dzień powszedni nie kursuje, a my okazało się, że wybraliśmy trasę, jak wyprawa na Rysy od słowackiej strony, a nie spacerek. Nie ma rzeczy niemożliwych i poszliśmy, a potem okazało się, że to było […]