Oddać swój mózg.

Gretchen Josephson była niezwykłą poetką, której poezja była i jest sprzedawana w wielkich internetowych księgarniach dla wszystkich. Zmarła w wieku 62 lat i mógłbym skończyć ten wpis o tej Wielkiej Osobie z niezwykłymi umiejętnościami.

Profesor Kochański: “Przez dziesięciolecia wbijano do głowy studentom i lekarzom jeden z najlepiej utrwalonych w medycynie mitów o całkowitej nieuleczalności zespołu Downa.”

Karo, znam profesora Kochańskiego od pamiętnego spotkania w Warszawie na konferencji Bardziej Kochanych.

Jesień czas zwiększonej agresji…jak sobie z nią radzić.

Dla wielu  Was jesień to czas okropności. Nasze dzieci, które są agresywne na jesieni są jeszcze bardziej agresywne. Jak z tym faktem sobie radzić?

Ciekawe…o wcześniakach.

Zaskoczyła mnie pozytywnie ta informacja, choć dla wielu z Was nic ona nie musi mówić.

“O jakich kaskadach choroby Alzheimera w zespole Downa piszesz?”

Asia wyłapała moje słowa i teraz przychodzi mi je opisać. Z większością na pewno się zetknęliście, choć możecie być nieświadomi tego, że w ZD przychodzi to wcześniej. Z drugiej strony obiecuję, że poświęcę chwilkę i opiszę je wszystkie już niedługo dokładniej, jak odpowiem na wszystkie maile, które spłynęły do mnie po wakacjach

Niedługo nie będzie zespołu Downa…

Wszyscy chcemy rodzić zdrowe dzieci i nie ma ludzi, którzy świadomie chcą urodzić dziecko chore, taka jest rzeczywistość. Są też ludzie, którzy chcą oddać swoje życie i poświęcić się osobom chorym, adoptując te których nikt nie chce, ale to inna kwestia.

“Czy suplementacja w kierunku genu DYRK 1 A, pomaga w chorobie Alzheimera?”

Pisałem i to niedawno na ten temat i cieszę się, że padają wciąż te pytania, gdyż z wielką przyjemnością potwierdzę, że tak.

“Co jest największą przeszkodą rozwojową u dzieci z ZD?”

Niestety pytanie było zadane tak, że dało mi duże pole wyboru Ponieważ skupiam się ostatnio na pytaniu kiedy i dlaczego ZD powoduje problem, to moja odpowiedź będzie w istocie bardzo jednokierunkowa.

Program stworzenia protokołów medycznych dla osób z zespołem Downa. Odpowiedź Helen.

No to zgłosiłem się do projektu DSi i otrzymałem taką informację.

“Czy mamy dowody na to, że w zespole Downa amyloid beta wyraźnie się kumuluje wraz z wiekiem?”

Pozwolę się powołać na “najświeższe” badania w tym temacie i potwierdzę: poziom amyloidów beta na ten moment jest najlepszym biomarkerem postępu typologii choroby Alzheimera w zespole Downa. Majowy raport pokazuje 3 letnią obserwację ilości amyloidu beta i jego bezpośrednią zależność od głębokości demencji u osoby z ZD. Zatem jest to kolejny dowód na taką patologię.

W końcu się udało rozdzielić zespół Downa i chorobę Alzheimera.

Dla wielu nie jest to zrozumiałe, dla innych poboczne. Dla mnie to jest przełom. W dotychczasowych badaniach nad chorobą Alzheimera w zespole Downa nie umiano rozdzielić ich wzajemnych patologii, przez co brakowało strategii terapeutycznej oddzielnie budowanej dla każdego z problemów.

“Jak toksoplazmoza wpływa na możliwość poczęcia dziecka z zespołem Downa?”

Czym jest toksoplazmoza? Jest to pasożytnicza choroba ludzi i zwierząt spowodowana pierwotniakiem Toxoplasma gondii. Jest zatem czynnikiem, który może rozregulować reakcje immunologiczne organizmu osoby chcącej zajść w ciążę lub będącej w ciąży.

Aflatoksyny wywołują zmiany epigenetyczne wpływające na powodzenie ciąży.

Padło pytanie o toksyny w kontekście nieudanej ciąży. Dla mnie jest to oczywiste, że każdy element środowiska, który wywołuje zaburzenie metylacji musi być uwzględniony w czynnikach ryzyka dla ciąży.

Metylacja w zespole Downa

Nie jest tak, że dodatkowy materiał genetyczny wynikający z zespołu Downa, można pominąć przy analizie metylacji. Chciałbym teraz to troszeczkę ukierunkować. Macie większą wiedzę niż mieliście to zrozumiałe, ale nie oznacza to, że nagle wszystko w organizmach osoby z ZD jest zbyt słabo metylowane i należy dziecko “futrować” witaminami bez końca.

Zachowania obsesyjno-kompulsywna korzystne dla osób z zespołem Downa?

Dla mnie jest to bardzo szokująca obserwacja i powiem szczerze nie spodziewałem się takiej.

Zmiany profili metabolicznych selenu, cynku,wapnia, miedzi, sodu w zespole Downa. Ma to wpływ na problemy między innymi z tarczycą, czy też nie?

Cieszy mnie, że pojawia się więcej analiz dotyczący metabolizmu pewnych mikroskładników. Poniższy raport pokazuje ciekawy przekrój analizy pewnych pierwiastków w organizmie osoby z zespołem Downa, przez co stanowi bardzo ciekawy wątek wymagający istotnego przemyślenia.

Czy telomer świadczy o długości życia osoby z zespołem Downa?

Pisałem o telomerach już kiedyś przy okazji genu ZSCAN4. Już wtedy wskazywałem Wam na jedną istotną jego funkcję: im dłuższy tym zakodowane mamy dłuższe życie. I do tego tematu wraca najnowsze badanie w kierunku zespołu Downa.

Czy osoba z zespołem Downa może być bez “wad”?

Z perspektywy dzisiejszego doświadczenia, stwierdzam że dzieci z zespołem Downa zawsze rodzą się z wadami, szczególnie te od młodych rodziców, gdy rodzice nie są odpowiednio przygotowani do ciąży, pracują w biurach, źle się odżywiają. Jest też grupa dzieci, która rodzi się bez wad nazwijmy to tak: występujących “okołoporodowo” , ale potem się pojawiają. Nie jest […]

Badania nad zespołem Downa…a komórki macierzyste

Dyskusja na temat modeli zwierzęcych w badaniach nad zespołem Downa jest bardzo ostra. Wielokrotnie przeciwnicy jakichkolwiek badań w tym kierunku wskazują, że modele zwierzęce to nie jest to samo co “ludzie” i badania nad nimi. Na to wygląda, że ostatecznie pomimo wielu problemów udało się stworzyć technologię pozyskiwania komórek ludzkich z trisomią 21, co jest […]

Mama, która ma zespół Downa…

Pytacie się, co u Valentiny dziecka, kobiety-mamy z zespołem Downa….to jest dla Was bardzo optymistyczne.