Zespół Downa się leczy. Wnioski z nowych zaleceń dla dzieci i dorosłych z zespołem Downa cz.3
maj 12, 2022 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Jak wygląda zatem harmonogram leczenia osób z ZD, opieki medycznej według Amerykanów? Mówimy tutaj o podstawowym protokole/zaleceniu kontrolnym w zakresie postępowania medycznego z osobą z ZD. Czegoś tak podstawowego i logicznego w Polsce nie ma przypomnę.
Zespół Downa się leczy. Wnioski z nowych zaleceń dla dzieci i dorosłych z zespołem Downa cz.2
maj 10, 2022 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Gdyby nie różnorodna genetyka, wszystkie osoby z ZD miały by te same problemy, a oczywiście tak nie jest. Nie możemy zatem winić zespołu Downa za wszystko. To już dużo znaczy. Problemem w zespole Downa i jego leczeniu są geny jakie dziecko dziedziczy po rodzicach, a których intensywność działania jest wzmacniana, kształtowana przez potrojenie genów krytycznych […]
Marthe Gautier to ona odkryła zespół Downa
maj 6, 2022 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Marthe Gautier badacz, naukowiec zmarła tydzień temu mając 96 lat. Czytając informacje na jej temat byłem zaskoczony, choć nie zdziwiony, że to ona stoi za odkryciem zespołu Downa w 1958 roku, co zostało potwierdzone przez Francuską Akademię INSERM w 1994 roku.
Zespół Downa się leczy. Wnioski z nowych zaleceń dla dzieci i dorosłych z zespołem Downa cz.1
maj 4, 2022 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Wszystko jest miarą definicji i jej percepcji przez nas rodziców w pierwszej kolejności. Tak jak my to odbieramy, tak odbierają lekarze, rehabilitanci, osoby wspierające, w tym rodzina. Wszyscy później przekazują, nasz odbiór, naszą definicję, kolejnym ludziom. Jeżeli my uważamy, że zespołu Downa się nie leczy, to wszyscy oni będą tak to nazywać i przekazywać…a w […]
“Kiedy może zacząć się choroba Alzheimera w zespole Downa?”
kwiecień 29, 2022 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Uwielbiam takie pytania, bo one są już dość jednoznaczne obecnie, a kiedyś był to element spekulacji. Zatem odpowiedź: pierwsze sygnały choroby Alzheimera są widoczne w 6 miesiącu ciąży.
…a jednak to choroba, którą się leczy.
kwiecień 28, 2022 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Jednak, ktoś to zauważył, zatem wracam do tematu i będę go wałkował. Czy leczy się białaczkę? Tak leczy się. Czy białaczka jest chorobą genetyczną? Odpowiem tak: jest chorobą wynikającą z błędnej ekspresji genów (nadekspresji). Zatem ZD jest chorobą czy też nie? Patrząc na przykład białaczki musielibyśmy powiedzieć tak: zespół Downa jest chorobą wynikającą z błędnej […]
Model szczura z zespołem Downa
kwiecień 27, 2022 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
“Mysz to za mało, świnia byłaby dobra…ale jeszcze po drodze musi być szczur!” To usłyszałem kiedyś, przy spotkaniu na temat badania leków na zwierzętach, zanim są wdrożone do badań u człowieka. Takich jest schemat. W ZD mamy mysz i dopiero teraz pojawia się szczur w badaniach. Niby to łatwe, ale niestety nie. Mamy zatem też […]
Poziom homocysteiny po covidzie
kwiecień 25, 2022 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Patrząc na badania okresowe jakie podsyłacie obecnie do mnie zauważyłem pewną prawidłowość. Homocysteina u dziecka z ZD po przebytym covidzie jest odmienna niż przed. Zrzucałem to na to, że istotnie spadał poziom kwasu foliowego, witaminy B12 i witaminy D3. Dla mnie był to mechanizm typowo statystyczny (skoro brakuje jednego, to drugiego będzie więcej), ale okazuje […]
99,5% rodziców leczyłoby u swoich dzieci z ZD chorobę Alzheimera, czy białaczkę…
kwiecień 25, 2022 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Dyskutowaliśmy w ubiegłym tygodniu o tym czy rodzice chcą leczyć zespół Downa, jego objawy u swoich dzieci. Nie ma nic lepszego, jak opinia ujęta w ramy naukowe i to z dalekiego kraju.
Znamy już pełen genom człowieka
kwiecień 12, 2022 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
22 lata temu poznaliśmy informację o pierwszym chromosomie. Po chwili o kolejnym, w ten sposób 21 chromosom z trisomią był jednym z pierwszych o jakich świat się dowiedział. Dopiero po 22 latach dowiadujemy się jednak jak jesteśmy zbudowani w całości. To jest przełom niczym podróż na księżyc. Specjalnie z tego powodu umieszczam link do informacji […]
Gen CTH
marzec 31, 2022 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Pierwszym genem “za” CBS w metabolizmie cysteiny jest CTH. Ten gen bierze udział w transformacji cystationiny w cysteinę. W ZD mamy tutaj pewien problem, gdyż potrojony i bardzo przyspieszony CBS “zaciąga” dużą ilość homocysteiny i przy udziale seryny powstaje cysteina. Tutaj kluczowy jest zatem gen CTH. W nowych panelach ten gen już się pojawia.
Covid u autysty…
marzec 15, 2022 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Po pierwsze brak zrozumienia, że choć czuję się świetnie, to nie można wyjść z domu. Po drugie KALENDARZ, KALENDARZ i marzenia. To jest najtrudniejsze do zrozumienia i do przejścia…zatem wszystko zaczynamy od KALENDARZA.
Największym problemem leczenia jest to, że tego się nie rozumie.
luty 1, 2022 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Czytając Wasze wypowiedzi, a jesteście w większości nowymi rodzicami dzieci z ZD, mogę się powtórzyć, wypowiadając te same słowa co kierowałem 15 lat temu: leczenie zespołu Downa jest jak nieuchwytne, niewytłumaczalne zjawisko. Nie mogąc sobie tego wyobrazić lepiej zanegować, odrzucić by nie mieć zbędnych wątpliwości.
Kto jest przeciw leczeniu i badaniom na temat zespołu Downa.
styczeń 31, 2022 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Nie jest tutaj zamierzeniem moim walczenie z poglądami ludzi, a jedynie odpowiedzenie statystyczne, kto jest głównym hamulcowym badań zajmujących się leczeniem osób z ZD.
…a wirus w leczeniu był w zespole Downa pierwszy.
styczeń 28, 2022 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Rodzice dzieci z zespołem Downa ze swoją postawą nie są wspierający dla nauki. Specyficzne pojmowanie etyki i wiary, często w oparciu o kwintesencję “skoro ja tak mamy to wszyscy mają tak mieć, bo Bóg tak chciał” powoduje, że to co jest dobre w leczeniu wad rzadkich, genetycznych powstaje w ZD…ale potem stamtąd znika by pojawić […]
Gdy materiał genetyczny nie mieści się w komórce…trochę łatwiej.
styczeń 24, 2022 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Na początku stycznia napisałem o jednej z hipotez, która mówi, że wszystko zaczyna się od “ściśnięcia” materiału genetycznego w komórce…i jego jest wtedy za dużo jak na taką objętość. Próbowałem tłumaczyć i chyba wciąż to za trudne jest. Spróbujemy jeszcze raz mniej naukowo.
Covid w ZD i u Janka
styczeń 14, 2022 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Pytacie: ”A jak Janek?”. Cóż Janek prawie w każdy weekend idzie w góry. Jest suplementowany w małych ilościach ale dużą ilością substancji. Jest szczupły, dieta jest kontrolowana w układzie kalorycznym, nie je słodyczy. Jego problemy są leczone i jest zaszczepiony, bo musi żyjąc w takim modelu życia społecznego…czyli wydaje się, że ma idealny wzorzec wsparcia.
Covid: lekcja 5…moje doświadczenia
styczeń 14, 2022 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Pierwsze: bezobjawowe przechodzenie covidu jest powszechne. Drugie: to że jedna osoba w domu ma covid, to nie oznacza, że wszystkie mają…może już przeszły. Trzecie: nie ma tutaj systemu, covid atakuje tego, kto ma z nim styczność, a forma jego przechodzenia jest spersonalizowana. Jeden przejdzie z temperaturą i kaszlem, drugi z obecnością w szpitalu, a trzeci […]
“Normalizacja ekspresji genów może zapoczątkować erę skutecznych terapii stosowanych przez całe życie u osób z ZD.”
styczeń 13, 2022 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Ten artykuł dla mnie nie był odkrywczy. Jednak jego autorzy, którzy całe życie wspomagają osoby z ZD, są liderami badań medycznych w tym zakresie. To trzeba szanować w szczególności, gdy wciąż wiele osób, wielu rodziców neguje konieczność leczenia i wspierania osób z ZD.
Covid: lekcja 4…witamina C, EGCG i dobra tarczyca
styczeń 13, 2022 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
To będzie krótka lekcja. Osoby które wspomagają swoje dzieci hormonalnie w zakresie funkcjonowania tarczycy, podają w odpowiednim układzie witaminę C, EGCG, informują, że ich dzieci jeżeli przechodzą COVID, to łagodnie. Nie mamy innych korelacji by je przytoczyć, jako precyzyjna sugestia dla wszystkich.