U dzieci z zespołem Downa rzadko występuje odpowiednia odpowiedź immunologiczna na szczepienie przeciwko pneumokokom. Zatem pojawia się potrzeba opracowania specjalnie dostosowanych strategii szczepień. To jest raport na ten temat.
https://www.drugtopics.com/view/pharmacists-provide-tailored-pneumococcal-vaccines-to-patients-with-down-syndrome
Jego konkluzja jest bardzo podobna do tej jaką mamy na temat szczepień przeciwko COVID (https://www.zespoldowna.info/odpowiedz-limfocytow-t-na-szczepienia-przeciwko-sars-cov-2-u-doroslych-z-zespolem-downa.html)
„Nasze odkrycia wskazują na suboptymalną swoistą odpowiedź immunologiczną na szczepienie przeciwko pneumokokom u […]

W ostatnich moich wpisach na ten temat powoływałem się na badania kliniczne przygotowane w Holadii. Okazuje się, że w pubmed już są i mogę Wam je przedstawić.
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC12599571/

NCT05145348 https://www.clinicaltrials.gov/study/NCT05145348?locStr=Netherlands&country=Netherlands&cond=Down%20Syndrome&term=SARS-CoV-2%20Vaccination&rank=1.
Oto podstawowa konkluzja z tego badania:
“Zaobserwowaliśmy istotne deficyty w naiwnych limfocytach T CD4+ i CD8+ u dorosłych z zespołem Downa, jak opisano wcześniej. Jednakże, ogólnie rzecz biorąc, nie było […]

Nie jest to nowa informacja. Ważne, że jednak potwierdza się o czym wiemy od dłuższego czasu. W najnowszym raporcie jest to precyzyjnie opisane.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41182320/
“Gen regulatora autoimmunologicznego (AIRE), zlokalizowany na chromosomie 21, odgrywa kluczową rolę w eliminacji autoreaktywnych limfocytów T poprzez selekcję negatywną w grasicy. W zespole Downa (ZD), czyli trisomii 21, może wystąpić nadmierna ekspresja AIRE, […]

Diagnozowanie celiakii wykonuje się dzisiaj z krwi. Bada się markery niezwykle czułe…ale czy one są precyzyjne? Do tych rozważań skłoniły mnie dyskusje na temat wyników w kierunku celiakii u dwóch osób z ZD. Ewidentnie mają diagnozę celiakii, ewidentnie są wrażliwe jedynie na pszenicę. Czy zatem to jest celiakia, czy wrażliwość na gluten?
W obydwu przypadkach nie […]

Niestety raport jeszcze nie został opublikowany w całości, ale mówi jednoznacznie: Baricitinib, inhibitor genu JAK1, wyleczył łysienie plackowate.
https://medicaljournalssweden.se/actadv/article/view/44081

W związku z tym, że choroby autoimmunologiczne są szczególnie trudne w leczeniu w ZD, wrzucam opis dwóch przypadków leczenia łuszczycy w ZD. Zaczynamy od definicji jak zrozumieć to, że jest to choroba autoimmunologiczna. “Oznacza to, że w jej przebiegu układ odpornościowy błędnie atakuje własne komórki organizmu, w tym przypadku komórki skóry, prowadząc do stanu zapalnego […]

Czym jest laktoferyna? Białkiem. Chyba większość z nas tak to kojarzy. Jednak popatrzmy na laktoferynę jako istotny modulator immunologiczny, regulator odporności. Część z Was, którzy ze mną rozmawiają o stanach zapalnych często słyszą by zrobić badania laktoferyny, bo to pozwoli na zdefiniowanie stanu zdrowia dziecka. Dlaczego tak? Popatrzmy na ten cytat z wikipedii:
https://pl.wikipedia.org/wiki/Laktoferyna
“Właściwości laktoferyny:

immunomodulujące
przeciwwirusowe
przeciwbakteryjne
przeciwgrzybiczne
przeciwpasożytnicze
przeciwzapalne
przeciwnowotworowe

Zasadnicze działanie […]

Skąd taki tytuł? Wydaje mi się, że to jak dana osoba z ZD funkcjonuje od urodzenia do śmierci jest z tym faktem ściśle skorelowana. Przy niskim zaburzeniu układu odpornościowego, a co za tym idzie całej równowagi immunologicznej, nie ma hamulców blokujących rozwój funkcji kognitywnych i osoba po prostu ma siły by się rozwijać. Popatrzmy na […]

W najnowszym raporcie na temat immunologii w ZD poszukiwano odpowiedzi na temat, który gen może stać za niewłaściwą reakcją immunologiczną u osób z ZD. Wskazano na gen NLRP1 argumentując:

“Zróżnicowana ekspresja NLRP1 u osób z ZD sugeruje potencjalny związek z podatnością na rozwój chorób o podłożu immunologicznym…”
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC11391415/
Co jest ciekawe, osoby z niedoczynnością tarczycy miały bardziej aktywny […]

DSRD opisałem w kilku już artykułach. Jest problemem immunologicznym, odpornościowym w dużej swojej części. Stąd pilnuję doniesień jakie idą za leczeniem tego problemu, pamiętając jak skomplikowany jest ZD w tej mierze.
https://www.zespoldowna.info/dsrd-opis-przypadku.html
Dzisiaj zatem prezentuję ostatni raport dotyczący 3 osób ze wstępną diagnozą DSRD.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39216159/
Jak czytamy w raporcie: “Ta seria przypadków opisuje trzy osoby z prawdopodobnym zespołem DSRD, […]

Twoje dziecko ma łysienie plackowate, łuszczycę, problemy ze skórą atopową, choroby autoimmunologiczne, to ta informacja może być ważna dla jego leczenia, już teraz ale i w przyszłości. Ważne: lek istnieje i nazywa się XELJANZ. O nim już na stronie pisałem, gdyż miał być wykorzystywany przy leczeniu covid u osób z ZD, a teraz też mowa […]

Szczerze mówiąc myślałem, że na ten temat napisałem już wszystko…a jednak nie wszystko. W tym temacie pojawił się artykuł, który mnie zaskoczył i zainspirował.
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0021755724000883?via%3Dihub
Zacznijmy od tego, czym jest niedobór przeciwciał antypolisacharydowych. Opiera się na obecności prawidłowego poziomu immunoglobulin w surowicy i braku specyficznej odpowiedzi przeciwciał na antygeny polisacharydowe, takie jak szczepionka pneumokokowa. Antygeny to komórki […]

Zawsze powtarzam: jak masz jedną chorobę autoimmunologiczną szukaj tej drugiej i trzeciej. W ZD ten mechanizm też jest typowy i tutaj uwaga: łysienie plackowate nie jest najczęściej występującą chorobą autoimmunologiczna w ZD, ale dużo częściej występuje tutaj niż w populacji. Z perspektywy badań powiązane jest z chorobami skóry wywoływanymi przez nadmierny efekt dawki 21 chromosomu. […]

To jest dowód, że coś się dzieje w tym kierunku. Lek o nazwie tofacitinib jest inhibitorem genu JAK, który jest potrojony w trisomii 21. Z tego też powodu uważa się, że ścieżka jaką wykorzystuje tutaj lek pozwoli na leczenie “…patologii skóry w przypadku łysienia plackowatego, łuszczycy i atopowego zapalenia skóry, jednocześnie zmniejszając wyniki w zakresie […]

Burza cytokin to hasło jakie powszechnie pojawiło się w czasach covid, który to wirus prowadził do kompletnego rozregulowania układu immunologicznego. To określenie jednak jest typologią funkcjonowania cytokin w ZD i tam pojawiło się na długo przed covid.

Twórca/odkrywca tego zjawiska w ZD tak je opisywał:
“Komórki z trisomią 21 chromosomu stale działają tak jak gdyby walczyły z […]

Trafiają do mnie pytania co jakiś czas typu, co jest największym problemem w ZD. Wtedy opierając się na moich doświadczeniach odpowiadam. Tym razem pojawił się raport medyczny, który analizuje blisko 1 300 przypadków osób z ZD z perspektywy 18 lat. Wnioski nie są zaskakujące. Jak piszą autorzy:
“Zakładamy, że rozregulowanie układu odpornościowego u osób z zespołem […]

Nie ma jej dużo, choć pierwszy przypadek opisany został już w 1947 roku. Leczenie oparte o immunoglobuliny dożylne IVIg plus tofacytynib plus leki stymulujące lorazepam zostało opracowane w roku 2023. W obu przypadkach, jakie cytowałem poprzednio, osoby te powinny przejść tą terapię jako walkę z problemem, by następnie zostać poddane dodatkowego leczeniu objawowemu.
Z mojej perspektywy, […]

“DSRD to stan, w którym funkcjonujące dzieci i młodzież z zespołem Downa przestają jeść, rozmawiać, ćwiczyć i wykonywać normalne codzienne czynności, takie jak ubieranie się i chodzenie do łazienki, skupienie się na nauce, komunikacji, wspólnym funkcjonowaniu z rówieśnikami, z rodziną”.
https://www.zespoldowna.info/projekt-kliniczny-dla-osob-z-zespolem-downa-w-kierunku-leczenia-dsdr.html
To dla mnie wciąż trudny temat, ale tym bardziej każda nawet najdrobniejsza informacja jest przydatna, myślę […]

Pisałem już o DSRD czyli o stanie regresji, załamania się normalnego funkcjonowania osób z ZD. Dzisiaj musimy zrozumieć, że ta choroba typowo neuropsychiatryczna ma swoje podłoże w immunologii. Z drugiej strony musimy też zaakceptować, że jest ona mylona w ZD z innymi problemami, najczęściej autyzmem, celiakią.

To nie jest kwestia trawienia jak wielu z nas myśli. Ta kwestia, tolerancji mleka krowiego jest związana z reakcją odpornościową/immunologiczną, która cechowana jest przez układ genetyczny. Zatem to pytanie głównie trafia w tą strefę analizy.