Po raz pierwszy zastanawiałem się nad funkcją IL-1 (interleukiny 1) w ZD całkiem niedawno. Potem przyszło mi napisać taki artykuł: “Kurkuma hamuje burzę cytokin w ZD poprzez hamowanie cytokiny IL-1″. Dzisiaj wracam do tej IL-1 w temacie dość zaskakującym: IL-1 a parodontoza u osób z ZD?
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42187624/
Myślę, że nie zrobię nic na skróty jak od razu […]

“Czy jest ten problem badany w ZD?” takie pytania spływają najczęściej w kontekście mojego pierwszego wpisu na ten temat i rozmów z Wami.
https://www.zespoldowna.info/subkliniczny-stan-zapalny.html
Spróbuję zatem przybliżyć temat tak aby nie było wątpliwości.
1.Nie ma kierunkowych badań w przypadku osób z trisomią 21, jednak są raporty mówiące o dzieciach i ich problemach ze stanem zapalnym. Niestety one nie […]

Mamy powszechnie przyjętą definicję subklinicznej postaci niedoczynności tarczycy. Polega ona na tym, że miara TSH w badaniu tarczycy u dzieci z trisomią jest zawsze wyższa. Nie dyskutuję przy tym, czy to jest właściwa korelacja, czy też nie z perspektywy doboru miana jakim jest TSH.
Teraz jest czas by powiedzieć sobie, że oprócz tej typologii statystyczno-medycznej występuje […]

“…podwyższone stężenie enzymów wątrobowych, takich jak aminotransferaza alaninowa (ALT), wskazuje na uszkodzenie wątroby w komórkach w zespole Downa”
Jak pisałem to już wielokrotnie, osoby z ZD muszą mieć kontrolowany stan zdrowia ich wątroby. Nie jest to efektem suplementów jak wielu chciałoby, ale wielu czynników determinujących zmianę stanu odporności w tym oczywiście dodatkowy 21 chromosom z jego […]

Dzieci z ZD dotyka białaczka w zależności od badań i kraju, między 10 a 30 razy częściej niż w populacji ma to miejsce. Białaczka zatem jest w ZD problemem dość częstym. Pojawiają się zatem pytania od Was rodziców, który typ białaczki w ZD jest powszechniejszy, łatwiejszy do leczenia tytułem genetyki typowej dla ZD. Biorąc pod […]

Dzisiaj zakładam, że każdy z Was, Rodziców wie, że kluczowym elementem całej kaskady choroby Alzheimera jest stan zapalny. Z jednej strony jest to efekt nadbudowania się dużych poziomów amyloidu beta i proteiny tau, z drugiej dysbiozy i wywoływanego tytułem jej istnienia stanu zapalnego. Zatem jak zadajemy pytanie o leczenie OBJAWÓW, a nie genetyki, która za […]

Podpieram się zatem artykułem, który to opisuje jak poniżej:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41490093/
“U pacjentów z zespołem Downa częściej występowały choroby współistniejące i częściej wymagali oni wentylacji mechanicznej, hospitalizacji na OIOM-ie i intubacji niż u pacjentów bez zespołu Downa (NDS). Śmiertelność była 4,5 razy wyższa u pacjentów z zespołem Downa w wieku 0-30 lat (26,3% vs. 5,9%, p < 0,001) […]

W czasie pandemii pisałem o tym wielokrotnie: covid przypomina chorobę Alzheimera, w szczególności ten przewlekły. Z czego to wynika? Z braku odporności na pewno. Do tej pory nie mieliśmy jednak tak precyzyjnych danych, jak te które właśnie zostały opublikowane.
https://news.stonybrookmedicine.edu/news/study-increased-levels-of-protein-linked-to-alzheimers-found-in-some-with-long-covid
W raporcie, który został opublikowany na ten temat mówi się:
“Ogółem w badanej kohorcie stwierdzono 59-procentowy wzrost poziomu […]

Zaczynam wpisy po wakacjach i świętach od odpowiedzi na nurtujące Was problemy. Zaczynamy od pytania dotyczącego uwarunkowań chorób autoimmunologicznych w ZD. To nie jest tak, że ZD tak ma, od razu odpowiadam. ZD jako choroba wynikająca z trisomii 21 chromosomu podbija aktywność poszczególnych genów, przez co predyspozycje do określonych stanów niezbilansowanych, na różnych poziomach funkcjonowania […]

Dzięki badaniom brazylijskim ponad 15 lat temu zrozumiałem, że to co się mówi o szczepieniach osób z ZD nie może być prawdą. Potem wciąż walczyłem z nielogicznością polskiej i nie tylko, medycyny:
Najpierw mówiono nam, że osoby z ZD mają zmienioną odporność tytułem wady genetycznej czego przejawem jest kwestia przesunięcia i to istotnego w czasie dojrzewania […]

U dzieci z zespołem Downa rzadko występuje odpowiednia odpowiedź immunologiczna na szczepienie przeciwko pneumokokom. Zatem pojawia się potrzeba opracowania specjalnie dostosowanych strategii szczepień. To jest raport na ten temat.
https://www.drugtopics.com/view/pharmacists-provide-tailored-pneumococcal-vaccines-to-patients-with-down-syndrome
Jego konkluzja jest bardzo podobna do tej jaką mamy na temat szczepień przeciwko COVID (https://www.zespoldowna.info/odpowiedz-limfocytow-t-na-szczepienia-przeciwko-sars-cov-2-u-doroslych-z-zespolem-downa.html)
„Nasze odkrycia wskazują na suboptymalną swoistą odpowiedź immunologiczną na szczepienie przeciwko pneumokokom u […]

W ostatnich moich wpisach na ten temat powoływałem się na badania kliniczne przygotowane w Holadii. Okazuje się, że w pubmed już są i mogę Wam je przedstawić.
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC12599571/

NCT05145348 https://www.clinicaltrials.gov/study/NCT05145348?locStr=Netherlands&country=Netherlands&cond=Down%20Syndrome&term=SARS-CoV-2%20Vaccination&rank=1.
Oto podstawowa konkluzja z tego badania:
“Zaobserwowaliśmy istotne deficyty w naiwnych limfocytach T CD4+ i CD8+ u dorosłych z zespołem Downa, jak opisano wcześniej. Jednakże, ogólnie rzecz biorąc, nie było […]

Nie jest to nowa informacja. Ważne, że jednak potwierdza się o czym wiemy od dłuższego czasu. W najnowszym raporcie jest to precyzyjnie opisane.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41182320/
“Gen regulatora autoimmunologicznego (AIRE), zlokalizowany na chromosomie 21, odgrywa kluczową rolę w eliminacji autoreaktywnych limfocytów T poprzez selekcję negatywną w grasicy. W zespole Downa (ZD), czyli trisomii 21, może wystąpić nadmierna ekspresja AIRE, […]

Diagnozowanie celiakii wykonuje się dzisiaj z krwi. Bada się markery niezwykle czułe…ale czy one są precyzyjne? Do tych rozważań skłoniły mnie dyskusje na temat wyników w kierunku celiakii u dwóch osób z ZD. Ewidentnie mają diagnozę celiakii, ewidentnie są wrażliwe jedynie na pszenicę. Czy zatem to jest celiakia, czy wrażliwość na gluten?
W obydwu przypadkach nie […]

Niestety raport jeszcze nie został opublikowany w całości, ale mówi jednoznacznie: Baricitinib, inhibitor genu JAK1, wyleczył łysienie plackowate.
https://medicaljournalssweden.se/actadv/article/view/44081

W związku z tym, że choroby autoimmunologiczne są szczególnie trudne w leczeniu w ZD, wrzucam opis dwóch przypadków leczenia łuszczycy w ZD. Zaczynamy od definicji jak zrozumieć to, że jest to choroba autoimmunologiczna. “Oznacza to, że w jej przebiegu układ odpornościowy błędnie atakuje własne komórki organizmu, w tym przypadku komórki skóry, prowadząc do stanu zapalnego […]

Czym jest laktoferyna? Białkiem. Chyba większość z nas tak to kojarzy. Jednak popatrzmy na laktoferynę jako istotny modulator immunologiczny, regulator odporności. Część z Was, którzy ze mną rozmawiają o stanach zapalnych często słyszą by zrobić badania laktoferyny, bo to pozwoli na zdefiniowanie stanu zdrowia dziecka. Dlaczego tak? Popatrzmy na ten cytat z wikipedii:
https://pl.wikipedia.org/wiki/Laktoferyna
“Właściwości laktoferyny:

immunomodulujące
przeciwwirusowe
przeciwbakteryjne
przeciwgrzybiczne
przeciwpasożytnicze
przeciwzapalne
przeciwnowotworowe

Zasadnicze działanie […]

Skąd taki tytuł? Wydaje mi się, że to jak dana osoba z ZD funkcjonuje od urodzenia do śmierci jest z tym faktem ściśle skorelowana. Przy niskim zaburzeniu układu odpornościowego, a co za tym idzie całej równowagi immunologicznej, nie ma hamulców blokujących rozwój funkcji kognitywnych i osoba po prostu ma siły by się rozwijać. Popatrzmy na […]

W najnowszym raporcie na temat immunologii w ZD poszukiwano odpowiedzi na temat, który gen może stać za niewłaściwą reakcją immunologiczną u osób z ZD. Wskazano na gen NLRP1 argumentując:

“Zróżnicowana ekspresja NLRP1 u osób z ZD sugeruje potencjalny związek z podatnością na rozwój chorób o podłożu immunologicznym…”
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC11391415/
Co jest ciekawe, osoby z niedoczynnością tarczycy miały bardziej aktywny […]

DSRD opisałem w kilku już artykułach. Jest problemem immunologicznym, odpornościowym w dużej swojej części. Stąd pilnuję doniesień jakie idą za leczeniem tego problemu, pamiętając jak skomplikowany jest ZD w tej mierze.
https://www.zespoldowna.info/dsrd-opis-przypadku.html
Dzisiaj zatem prezentuję ostatni raport dotyczący 3 osób ze wstępną diagnozą DSRD.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39216159/
Jak czytamy w raporcie: “Ta seria przypadków opisuje trzy osoby z prawdopodobnym zespołem DSRD, […]