Zdrowie i Rehabilitacja

Wasze historie z DSRD.

To są prawdziwe historie różnych osób. Łączy je to, że osiągały w życiu bardzo dużo. Miały niezwykłe możliwości. Jednak przyszedł moment, gdy przestały funkcjonować... 

Czy jakiekolwiek dziecko z ZD w Polsce miało przy porodzie zdiagnozowany TAM?

Czym jest TAM? Najpierw najprościej jak się da: stan przed białaczkowy. Ma to do siebie, że w znacznej części sam się wycofuje. Bardziej fachowo: https://www.zespoldowna.info/30-10-30-90-to-jest-zespol-downa.html “Powodowana... 

Kluczowe problemy immunologiczne w DSRD

Pytacie się co jest najbardziej kluczowym elementem składającym się na DSRD czyli zespół Downa z regresem. Jak to dr.Santoro wskazał problemem krytycznym jest: “Dysfunkcja... 

30-10-30-90 to jest zespół Downa

Trisomia 21 chromosomu jako wada genetyczna kreuje zestaw różnych problemów metabolicznych, dających w efekcie choroby, które zbiorczo nazywamy zespołem Downa. Najbardziej istotnym... 

Więcej artykułów...

Aspekty życia

Profesjonalny Mikołaj…jedyny taki

Ciekawa inicjatywa. “Obozy” przygotowawcze dla Mikołajów już się zaczęły. Bradley świetnie wpisuje się w tą rolę i o nim pisze już cały świat. Zatem i ja się... 

Najlepsze wakacje Janka…jak już to tylko z takimi ludźmi.

Janek i Kamil mają szczęście do Dobrych Ludzi. Dzięki nim ich wakacje są ciekawe, dobre i pełne wrażeń. Kamil nie może doczekać się, kiedy będzie mógł być u Asi, czy... 

“Próba pokazania świata, gdyby był nieco lepszym miejscem”

Natrafiłem, dzięki Asi, na ten projekt “Fundacji Z Nami” @fundacjaznami. Asia pokazała mi fotografie i byłem zaskoczony, że “historyczne zdjęcia” osób... 

Historie które zrobiły na mnie wrażenie cz.2 branie z życia co się da

Sebastian. Biega i to po górach, jest sportowcem, który walczy z przeciwnościami pływając…choć jego pływanie to jak moje góry. Jednak to nie wszystko. Patrząc na jego... 

Więcej artykułów...

Przyjaciele

  • Down-Syndrom Austria
  • Coordown.it
  • EDSA
  • DSI
  • Razem
  • Down TV
  • WDSD 2014
  • Lumindfoundation.org
  • Cdss
  • DS-Connect™: The Down Syndrome Registry
  • Iskierka
  • Zakątek 21
  • Jeden Świat
  • GRAAL
  • Ukryty Skarb
  • OSPDZD
  • ndss.org
  • Deutschen Down-Syndrom InfoCenter

Warto zobaczyć

Góry

Wielka Racza, Mała Racza, Orło …. najlepszy szlak w Beskidzie Żywieckim?

Czasami idzie się w góry, gdyż … nie ma magnesu z niej, a jest tam przecież schronisko. To był właśnie powód, dla którego w sobotę rano we dwójkę stawiliśmy się na żółtym szlaku na Wielką Raczę. Janek po Orlej Perci ma mocy wbród. Zapału jeszcze więcej. Słyszałem tylko byłeś, byłeś, gdy zakładałem swoje buty, a... 

Nasz Miki na czterotysięczniku z Szerpami!

Niesamowite! Pamiętam nasze pierwsze wspólne wyprawy i obawy jak Miki da radę. Dzisiaj jest WIELKI. Razem z Rodzicami i Szerpami eksplorował szlaki szczytu Breithorn w Alpach Pennińskich sięgając wysokości 3 996 m. Gratulujemy! https://pl.wikipedia.org/wiki/Breithorn_(Alpy_Penni%C5%84skie) https://www.instagram.com/reel/DdJABDuIsky/?stkn=MjZ2ZGxrcDRub3li Jak... 

Królówka, Trojak, Dzielec i najlepszy szlak na wspinaczkę

Zacznijcie czytanie tej historii od posłuchania tej piosenki może Was tak wkręci jak nas. Ponad 5 lat temu podczas Festiwalu Górskiego dostaliśmy swoją kolejną Koronę, ale i nagrodę dla filmu o nas, zrobionego przez Kobasa (wciąż wdzięczni). Wtedy dopadła nas ta piosenka….”bo góra z górą nigdy się nie zejdzie, a człowiek... 

Kozie Czuby zdobyte. Turystyczna Korona Tatr zdobyta.

Rok 2018, wiemy że istnieje książeczka do zbierania szczytów tatrzańskich o nazwie TURYSTYCZNA KORONA TATR. Rok 2019 nasze pierwsze wejście do książeczki na Krzesanicę, choć wcześniej to już zaliczyliśmy RYSY ale bez niej :). Pierwszy z 60 punktów do zdobycia został osiągnięty Książeczka pojawiła się, by tylko motywować Janka.... 

“Tatromaniacy” czyli QA o naszej wyprawie

Jeszcze nie zdążyłem tego opisać, a już trzeba to wszystko podsumować. Ciekawe. Zatem odpowiadam na pytania, które do mnie już dotarły. 1.Gdzie byliśmy? Zdobyliśmy Kozie Czuby dzięki Szerpom Nadziei. To był ostatni dla nas do zdobycia punkt z Turystycznej Korony Tatr o czym pisałem tutaj: https://www.zespoldowna.info/udalo-sie.html https://pl.wikipedia.org/wiki/Kozie_Czuby To... 

Więcej artykułów...

Edukacja

Odliczanie czas zacząć

Po czym poznać, że szkoła jest dobra? Odliczaniem. Przez całe wakacje, szkoła była jakimś tematem. Jednak przyszedł ostatni tydzień i Janek odlicza dni do szkoły. Mówi o kolegach, paniach, panach, dojazdach do szkoły, o wydarzeń jakie były w jego głowie. Już planuje co będzie robił i jak będzie dojeżdżał, jak będzie tańczył... 

Jak zająć dziecko na wakacjach.

Wprawdzie wakacje prawie się kończą, to jednak zawsze potrzebne jest coś by zająć dziecko. Janek dostał prezent, który wygląda na pierwszy rzut oka jak trochę nie dla niego. Jednak temat jest w środku, że tak powiem. Popatrzcie sami. Przypomina to tablet, ale nie pozwala się rozproszyć i oglądać wszystkiego co wpadnie w ręce,... 

Różnorodność czyli o szkole

Czy szkoła może być “różnorodna”? Janek ze względu na wadę wzroku mógł trafić do szkoły w której są dzieci z różnymi dysfunkcjami, ale wszystkie maja jakąś wadę wzroku. Okazało się, że każde jest inne, każde my inne potrzeby i wymagania. O ile w szkole masowej ten podział był bardziej precyzyjny, to tutaj, każdy... 

Przede wszystkim dowóz…czyli wnioski po szkole.

Na początku roku zastanawialiśmy się, jak Janek poradzi sobie z dowożeniem busem do szkoły. Myślę, że wielu z Was staje przed takim problemem i najczęściej myśli inaczej niż powinno. Po pierwsze jest to nowa aktywność i do niej trzeba się dostosować. Pomimo wspaniałych ludzi, którzy sprawują opiekę nad dziećmi w tym czasie, jest... 

Nowa Szkoła

Skończył się rok szkolny. Pierwszy rok Janka w szkole przy ulicy Kamiennogórskiej o pełnej nazwie: Dolnośląski Specjalny Ośrodek Szkolno-Wychowawczy nr 13 dla Uczniów Niewidomych i Słabowidzących oraz z innymi niepełnosprawnościami https://osrodek13.wroclaw.dolnyslask.pl/ Jak minął rok? Janek jest zadowolony ze swojej szkoły, wciąż... 

Więcej artykułów...

U przyjaciół

Times square Nowy Jork i ta 500tka

To wydarzenie staje się narodowym świętem w USA osób z ZD. Buddy Walks czyli pochody przyjaciół z okazji październikowego czasu obchodów właśnie ZD i choroby Alzheimera tworzą niesamowity przekaz medialny począwszy od najmniejszych ośrodków, przez hrabstwa, stany aż po cały kraj. W takiej Oklahomie (stan) wybierane jest 12 zdjęć dzieci... 

NDSS staje się najważniejszą organizacją wspierającą osoby z ZD

Zacznę od tego: “Jarek skąd brać wiedzę o zespole Downa?” Jeszcze kilka miesięcy temu powiedziałbym, że przede wszystkim z pojedynczych artykułów i wyciąganiu samemu wniosków z tego co się dzieje z dzieckiem. Dzisiaj być może poleciłbym aby czytać newslettera NDSS. Dla mnie NDSS staje się najważniejszą, co nie oznacza... 

Dlaczego lubię Amerykę?

Utrzymuję stale kontakt z 3 rodzicami z Ameryki, którzy mają dziecko z ZD. Słucham ich historii, patrzę na ich możliwości. Wiem Ameryka różni się od siebie, niemalże w każdym mieście, w każdej wiosce jest inaczej. Jednak Ameryka jest dla mnie wzorem od samego początku. Po pierwsze jest organizacja ogólnokrajowa taka jak NDSS, która... 

Leczenie wady genetycznej.

Muszę to napisać, choć nie dotyczy to zespołu Downa. Od 2024 roku pojawiają się terapie nawet w bardzo rzadkich wadach genetycznych. Jesteśmy świadkami cichej rewolucji, która po prostu ma obecnie miejsce. Niestety nie dotyczy ZD. Tak jak informowałem wczoraj, bardzo rzadka wada genetyczna o nazwie zespół Huntera ma swoją terapię genetyczną,... 

Nowa aktorka w Hollywood…tym razem z Kanady.

Dzięki Thomasowi dostałem tą informację o Monice Myers. Od 14 roku życia Monika jest modelem, dzisiaj chce grać w filmie. jej film będzie miał premierę 13 marca, ale już o tym jest głośno. Ja wpisuję Monikę na listę osób z sukcesem i świetną komunikacją! https://www.youtube.com/watch?v=9C–uAO6oQ4  Czytaj dalej →

Więcej artykułów...

W Rosji też są piękne modelki z zespołem Downa

sierpień 18, 2015 by  
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie

“Słoneczne Dzieci” pokazały reklamę butów z udziałem osób z zespołem Downa. Bardzo mi się to podobało.

Jak wykorzystać wiedzę z panelu metylacyjnego?

Bardzo często rozmawiamy i mówicie, że dziecko nie ma oczekiwanej reakcji na suplementy, tak jak to jest opisywane. Co to może oznaczać? Oto kilka sugestii, najczęstszych.

Panel metylacyjny, czyli jak dziecko dziedziczy nasze geny

Trudno sobie wyobrazić nasze geny, jeszcze trudniej jak nasze dzieci mogą je dziedziczyć. Tym razem dzięki Monice udało się pokazać całą rodzinę z perspektywy podstawowego panelu 23andMe.Nie omawiam w nim poszczególnych genów a jedynie pokazuję jak one mogą się zmieniać w rodzinie i jak mogą zmieniać jakość życia jej członków.

Marihuana medyczna, “Charolottes’s Web”

Olej zawierający CBD, dużą ilość mikroelementów, będący już legendarnym lekiem, który wyleczył dziewczynkę ZD z epilepsji dostępny już jest w Europie i to legalnie.

“Czy warto suplementować dziecko z zespołem Downa?”

Myślę, że jest to źle postawione pytanie. 90% rodziców dzieci z ZD w Europie Zachodniej rodzi je z pobudek IDEOLOGICZNYCH. Dla nich zatem nie jest tematem czy suplementować, czy leczyć…tylko Bóg dał mi te dziecko, więc musze dać mu moją miłość i najlepsze życie. W Polsce według mnie 70% rodziców dzieci z ZD ma je […]

Uwaga samochód!

sierpień 15, 2015 by  
Kategoria: Polecamy, Okienko na świat radości, Historie

Janek to lider, który nie zwykł oddawać władzę nikomu. On rządzi. Dziś byliśmy w górach. Jan oczywiście chciał być pierwszym i w dużej mierze, mu się to udawało…

Janek pobił rekord w biegu po prostej!

sierpień 15, 2015 by  
Kategoria: Edukacja, Świadomy Jaś

Od rana było na sportowo. Nie było zakupów,więc mogliśmy inaczej zorganizować czas…i była hulajnoga i biegi.

Choroba Alzheimera to cukrzyca typu 3

Powtórzę się: jeżeli dziecko z ZD z okresu prenatalnego ma patologie rozwojowe choroby Alzheimera, to ma cukrzycę, która jest cechą charakterystyczną dla choroby Alzheimera. Stąd od urodzenia obserwujemy podwyższony poziom glukozy.

W zespole Downa mamy 3 typy cukrzycy…

…wszystkie mają charakter autoimmunologiczny. Najczęściej występującym jest typ 1.

Na cukrzycę wpływają…

różne czynniki genetyczne, chociażby polimorfizmy genu MTHFR ale i chorób autoimmunologicznych typu AIRE, RCAN 1.

Cukrzyca jest …

…chorobą autoimmunologiczną typową dla zespołu Downa. Jest warunkowana genetycznie poprzez gen UBASH3A, który znajduje się na 21 chromosomie w krytycznym regionie zespołu Downa 21q22.3.

Kolejny aktor z zespołem Downa ma zagościć w najpopularniejszym serialu brytyjskim

sierpień 13, 2015 by  
Kategoria: U przyjaciół

Coronation Street to ponoć dobry serial brytyjski. I właśnie o nim rozpisują się gazety anglojęzyczne tytułem zaangażowania aktora z zespołem Downa, który dzięki swoim umiejętnościom zwrócił uwagę producentów filmu.

Basmisanil to lek, który wcześniej nazywał się RG 1662

To już fajnie brzmi, gdy lek firmy Roche wychodzi poza nazwę kodową i podawane są pierwsze dane pochodzące z prób klinicznych. Ale zacznę od tego: ROZPOCZYNAJĄ SIĘ TESTY Z LEKIEM DLA DZIECI W WIEKU 6-11 LAT!

Niesamowita historia realnej miłości, bycia matką, kobiety z zespołem Downa.

sierpień 13, 2015 by  
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie

Gdy życie od rana potrafi być dobre, piękne historie same przychodzą do Ciebie. Tak było tym razem. Otworzyłem komputer i dostałem ten wpis od moich przyjaciół z Ameryki Południowej. Historia miłości, macierzyństwa kobiety z zespołem Downa. Wzruszyło mnie, że to możliwe.

Choroby autoimmunologiczne możliwe powody

Temat jest skomplikowany ale chyba choć trochę do ogarnięcia. Mamy tez kilka rozwiązań by słabiej oddziaływały na nasze dzieci. Oto moje zestawienie celów:

Co to jest region krytyczny zespołu Downa?

W świetle wczorajszego artykułu o genie AIRE dostałem pytanie: czym jest region krytyczny ZD?

Cukrzyca, IL-6, ferrytyna, choroby autoimmunologiczne, MTHFR, AIRE, tarczyca, choroba Alzheimera

Co łączy wszystkie te elementy można zadać pytanie. Można też odpowiedzieć: wszystkie te elementy biorą udział w reakcji immunologicznej organizmu. Są bardzo skomplikowane, trudne do zrozumienia, ale odpowiadają za prawidłowe funkcjonowanie naszych dzieci i ich możliwości rozwoju. Choroby autoimmunologiczne zawsze “ciągną” za sobą te elementy więc pamiętajcie o nich.

Choroby autoimmunologiczne w zespole Downa to nie tylko MTHFR, ale przede wszystkim polimorfizm genu AIRE

Choroby autoimmunologiczne w zespole Downa są powszechnym problemem w ZD. Pomimo tego nie ma precyzyjnej wiedzy na temat ich powstawania. Łączy się je z funkcjonującym polimorfizmem genu MTHFR, ale w ostatnim czasie zwraca się co raz większą uwagę na gen AIRE (regulator reakcji autoimmunologicznej) znajdujący się na 21 chromosomie (21 q22.3) czyli w regionie krytycznym […]

MattyBRaps

sierpień 11, 2015 by  
Kategoria: Aspekty życia, Filmoteka

Ten chłopak rapuje i staje się sławny. Dużą część swoich utworów dedykuje siostrze z zespołem Downa. Dzisiaj dostałem jedną z jego pierwszych piosenek z 2012 roku.

Choroba Alzheimera, czyszczenie amyloidu beta cd.

W wieku 30 lat potrzebujemy około 4 godzin by wypłukać amyloid beta 42 z mózgu. W wieku 80 lat potrzebujemy na to 10 godzin. Zatem zdolność do “czyszczenia” mózgu z amyloidu beta może być determinantą choroby Alzheimera. Oznacza to, że mamy dziś dwa cele: zmniejszyć ilość amyloidu beta i maksymalnie go wyczyścić z mózgu. Kurkuma […]