Żelazo i ferrytyna-dlaczego należy kontrolować

Artykuł pochodzi z zasobów 10 Światowego Kongresu Zespołu Downa w Irlandii.
 
Autorzy: Lynn Rastelli, Lyne Tremblay, Mary Pothos, Asha Nair, Dziecięcy Szpital Wschodniego Ontario, KANADA
Deficyty żelaza występujące z lub bez anemii często mogą prowadzić do pogorszenia zdolności poznawczych i wpływać głęboko na nastroje i koncentrację dzieci. W zespole Downa (ZD) istnieje wiele czynników wpływający na rozwój […]

2009.11.23 – leczenie zespołu Downa

W prasie zagranicznej minionego tygodnia wiele miejsca poświęcono badaniom Stanford University, które na zamknięciu kolejnego już etapu całego programu badań wskazują, iż jest szansa na korygowanie negatywnych objawów zespołu Downa. Bieżący etap badań sugeruje, że istnieje możliwość wspomagania osób z zespołem Downa w zakresie procesu nauki i zapamiętywania.
Bałem się, że znów będę musiał tłumaczyć te […]

Witamina D

Opis i funkcje:  Odkrycie witaminy D wiąże się ściśle z chorobą zwaną krzywicą. W 1645 Whistler opisał krzywicę, a w 5 lat później Glisson podał jej dokładny obraz kliniczny. W XVIII wieku tran został dość powszechnie uznany jako lek przeciw krzywicy. Pierwsi stosowali go rybacy i chłopi mieszkający w pasie nadmorskim. W 1890 Palm na […]

REST, DYRK1A trochę wyjaśnień

 
Tutaj znajdziecie, krótkie wyjaśnienie p.Wiktora Tybulewicza pracującego w Health Institute i zajmującego się tam "naszą" genetyką, na temat intereakcji pomiędzy dwoma niezwykle istotnymi genami REST i DYRK1A. 
"…jak Pan wspomina, ostatnio opublikowalismy że gen DYRK1a ma wpływ z kolei na gen REST.  Okazuje sie, że kiedy są 3 kopie DYRK1a (jak sie dzieje w Zespole […]

W pogoni za lekiem

 
Naukowcy z John Hopkins Institute we współpracy z Down Syndrom Reaserch and Treatment Fundation (DSRTF) już od blisko 2 lat zajmują się modelem mózgu osób z zespołem Downa. Zauważyli w swoich badaniach, że podczas rozwoju zespół powoduje, że  móżdżek (część mózgu, która koordynuje ruch i uczestniczy w nauce ruchu) rośnie zbyt wolno. Kluczowym powodem, dlaczego […]

Genom człowieka -gen SOD

Wczoraj jeden z naszych "portalowych gości" zadał pytanie: skąd my wszystko to wiemy o zespole Downa, a w szczególności z zakresu genetyki. Odpowiadam. O całym genomie ludzkim można dowiedzieć się tutaj: http://www.genecards.org jest to strona WEIZMANN INSTITUTE OF SCIENCE, który opracował dane w postaci kard dla wszystkich genów. Ostrzegam jednak, że jak zwykle prawdziwa wiedza […]

Przełomowe odkrycie- jest cel!

Waszyngton, 14 Marzec 2009. Na łamach TherapeuticsDaily, za publikacją za Science, pojawiło się doniesienie o kluczowym znaczeniu dla zespołu Downa. Badacze z Salk Institute for Biological Studies zindentyfikowali ścieżkę molekularną, która może być celem dla leków terapeutycznych w zespole Downa, powodującego upośledzenie umysłowe. Badania pokazały, że synaptojanin-1, główny jej składnik, jest kluczowym dla produkcji komórek […]

Ostra białaczka limfoblastyczna- nowe dane.

 
Identyfikacja mutacji genu JAK2 występującą w przypadku zespołu Downa, jak i przy białaczce limfoblastycznej mogłaby prowadzić do odkrycia leku, który mógłby skutecznie ją leczyć. Jest to konkluzja autorów artykułu opublikowanego w The Lancet, napisanego przez Dr Shai Izraeli, Sheba Medical centre, Ramat Gan z Izraela.
Leukemia (białaczka) jest rakiem krwi lub szpiku, charakteryzuje się niestandardową proliferacją […]

Donepezil poprawia czynności poznawcze i ogólną sprawność chorych na chorobę Alzheimera

A 24-week, double-blind, placebo-controlled trial of donepezil in patients with Alzheimer’s disease S.L. Rogers, M.R. Farlow, R.S. Doody, R. Mohs, L.T. Friedhoff, and the Donepezil Study Group Neurology, 1998; 50: 136-145 Data utworzenia: 01.09.1998 Ostatnia modyfikacja: 18.04.2008 Opublikowano w Medycyna […]

Zespół Westa jak to wygląda

Najczęściej takie przypadłości jak na filmie zdarzają się krótko po obudzeniu się i może towarzyszyć okresowi irytacji i zaskoczenia. Jak widać dziecko wydaje się być pobudzone i wygląda tak, jakby chciało odpowiadać na nasze bodźce. Taki stan jest właściwy dla początkowego etapu zespołu Westa.

więcej tutaj:http://www.zespoldowna.info/zespl-westa-niemowleca-encefalopatia-padaczkowa-z-hipsarytmia/
http://www.zespoldowna.info/zespl-westa-cz-2/

APP (amyloid prekursor protein) i jego rola w degeneracji układu nerwowego

Według wielu hipotez kaskady β-amyloidu pierwotnym wydarzeniem w patogenezie choroby Alzheimera (AD) jest odkładanie się złogów β-amyloidu (Aβ) w postaci blaszek amyloidowych w korze mózgowej chorych. Pozostałe zmiany neuropatologiczne: zwyrodnienie włókienkowe neuronów typu Alzheimera (NFTs), zwyrodnienie synaps oraz zanik neuronów mają charakter wtórny i są następstwem gromadzenia się Aβ Aβ powstaje w wyniku endoproteolizy białka […]

Badania okulistyczne – rozpoznawanie kształtów

Listopad 13, 2009 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Oczy

Zanim pójdziesz do okulisty naucz swoje dziecko rozpoznawać podstawowe kształty!
Załączniki: pliki do nauki kształtów

plik 1 plik 2

Translokacja

Dzisiaj krótkie dwa filmy prezentujące typowe translokacje, gdzie jedno z dłuższych ramion wymienia się miejscem z krótszym.

Trisomia

Ten film pokazuje jak powstaje trisomia. Oglądając go w pewnym momencie zobaczycie, że następuje błędny podział komórek i w jednej jest więcej chromosomów i zamiast dwóch jest ich trzy. W momencie gdy uczestniczy w tym procesie chromosom 21 mamy do czynienia z trisomią 21 czyli zespołem Downa.

Translokacja i mejoza

Na załączonym filmie mamy pokazaną mejozę, czyli podział komórki z możliwą translokacją typu wzajemnego (reciprocal translocation), która zapoczątkowuje powstawanie zespołów genetycznych w wyniku np.: wymiany długiego ramienia 14 i krótkiego chromosomu 21.
W przypadku trisomii 21, czyli w zespole Downa, ma miejsce tzw. translokacja robertsonowska na poziomie chromosomu 21.

więcej tutaj:
http://pl.wikipedia.org/wiki/Chromosom
http://pl.wikipedia.org/wiki/Translokacja

Mejoza

Mejoza, skrót: R! (R – od redukcji) – proces podziału jądra komórkowego. Polega na podziale jądra komórkowego, z którego powstają 4 jądra o połowie chromosomów (po jednym z każdej pary) komórki macierzystej. Tutaj zaczyna się problem genetyki.

Biologia uczenia się i pamięci

Dzięki profesorowi Leszkowi Kaczmarkowi mamy szansę poczytać o ciekawych zjawiskach związanych z naszą pamięcią. Zapraszam do lektury.

Biologia molekularna uczenia się i pamięci artykuł

Plastyczność mózgu

“W biegu życia nasz mózg stale się zmienia. Tę zdolność mózgu do zmieniania się nazywamy plastycznością…Nie mózg jako całość, ale jego pojedyncze neurony mogą być modyfikowane z różnych powodów-w czasie rozwoju, w odpowiedzi na uszkodzenie mózgu oraz w czasie uczenia się”-niech ten cytat z artykułu poniżej będzie jego najlepszą rekomendacją.

Plastyczność mózgu artykuł

Aminokwasy-najnowsze ustalenia

Listopad 13, 2009 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Metabolizm

 
Właśnie dostałem od doktora Leshina informację o możliwych odchyleniach od norm aminokwasów u osób z zespołem Downa. Poniżej dane w oryginalnej tabelce. Jak ją czytać?
W pierwszej kolumnie podane są aminokwasy, często nazwa polska niczym nie różni się od angielskie, jedynie pisownią.
Druga kolumna obejmuje poziomy aminokwasów we krwi, trzecia w mózgu. Słowo elevated oznacza podwyższony, reduced […]

Trans tłuszcze

 
Dzięki Gazecie Wyborczej mamy dla Was ciekawy artykuł o trans tłuszczach.
Najgroźniejszy tłuszcz świata
Wojciech Moskal
Ostrożnie z fast foodami, gotowymi ciastami i zupkami w proszku. Wszystkie zawierają szczególnie niebezpieczny rodzaj tłuszczów, które – jak to właśnie udowodnili naukowcy – powodują wyjątkowo szybkie przybieranie na wadze
Przyzwyczailiśmy się do myśli, że w walce o szczupłą i zdrową sylwetkę najważniejsze […]